劉麗霞 敬雯 汪旭然 申嘉叢

出生缺陷是妊娠期間胎盤或胎兒功能性或結(jié)構(gòu)性異常。世界衛(wèi)生組織調(diào)查發(fā)現(xiàn)，低收入國家的出生缺陷率64．2／萬明顯高于中等收入國家的55．7／萬［1］。疾病預(yù)測模型推測，未來20年，尤其是西方發(fā)達(dá)國家，出生缺陷將逐步取代感染性疾病和早產(chǎn)，成為新生兒首月發(fā)病率和死亡率的首要因素［2］。出生缺陷是直接影響發(fā)病率、死亡率、殘疾率及公共衛(wèi)生費(fèi)用支出的公共衛(wèi)生問題。中國每年有900 000新發(fā)病例，其中 250 000例為嚴(yán)重畸形［3］。2014年全國前5位高發(fā)出生缺陷依次為先天性心臟病、多指（趾）、總唇裂、先天性腦積水和并指（趾）［4］。本研究旨在通過對2011—2015年新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)的出生缺陷兒的分析，探討適合本地發(fā)展的預(yù)防干預(yù)措施，為今后的預(yù)防工作提出建議和意見。

對象與方法

1．對象：統(tǒng)計(jì)2011—2015年新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)孕滿28周至產(chǎn)后7天內(nèi)的圍產(chǎn)兒，包括死胎、死產(chǎn)、7天內(nèi)死亡。資料的統(tǒng)計(jì)期限采用“3＋1”模式，即上年第4季度到次年第3季度。

2．監(jiān)測方法：根據(jù)《新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)出生缺陷監(jiān)測方案》，按照《中國出生缺陷監(jiān)測方案》制定的23類主要出生缺陷，使用全國統(tǒng)一的《出生缺陷兒報(bào)告卡》收集資料。范圍覆蓋克孜勒蘇以外的新疆全境，共14個(gè)師，121個(gè)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)。

3．質(zhì)量控制：對2011—2015年在所有的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的所有新生兒進(jìn)行逐一篩查，并按照要求認(rèn)真填寫《出生缺陷兒報(bào)告卡》，上報(bào)各師疾病預(yù)防控制中心。各師對上報(bào)信息進(jìn)一步審核后，上報(bào)至兵團(tuán)疾病預(yù)防控制中心進(jìn)行匯總。

4．相關(guān)定義：出生缺陷兒為發(fā)生出生缺陷患兒的例數(shù)；出生缺陷數(shù)（例次）為發(fā)生出生缺陷的合計(jì)例次，例如一個(gè)出生缺陷兒可能發(fā)生2種以上出生缺陷；出生缺陷發(fā)生率為轄區(qū)內(nèi)當(dāng)年出生缺陷兒例數(shù)／當(dāng)年出生人數(shù)。

5．統(tǒng)計(jì)學(xué)處理：采用統(tǒng)計(jì)軟件SPSS 21．0進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示，各組間比較采用單因素方差分析；計(jì)數(shù)資料比較采用χ2檢驗(yàn)。p＜0．05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

結(jié)果

1．出生缺陷的發(fā)生率：2011—2015年新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)監(jiān)測出生數(shù)共147 160名，出生缺陷兒358例，出生缺陷種類數(shù)為403例次，出生缺陷的發(fā)生率為24．3／萬（358／147 160），見表 1。

表1 2011—2015年新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)出生缺陷情況

2．出生缺陷兒孕產(chǎn)婦基本情況：出生缺陷兒孕產(chǎn)婦平均年齡為（27．8±5．9）歲；非漢族占 307%，農(nóng)村人口占553%，高中以下文化者占712%，見表2。

表2 2011—2015年新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)出生缺陷兒的孕產(chǎn)婦基本情況

3．出生缺陷兒的基本情況：男嬰196例，女嬰159例，3例兩性未明。各年份出生缺陷兒的胎齡和體重比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，見表3。

表3 2011—2015年新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)出生缺陷兒的基本情況

4．出生缺陷的順位：主要出生缺陷包括四肢畸形、先天性心臟病、唇腭裂和神經(jīng)管畸形4類，共282例。四肢畸形以馬蹄內(nèi)翻足的例數(shù)最多，先天性心臟病排名第2；唇腭裂以唇裂合并腭裂例數(shù)最多，見表4。

表4 2011—2015年新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)主要出生缺陷順位及構(gòu)成比

5．主要出生缺陷的構(gòu)成比比較：出生缺陷兒中，少數(shù)民族、低學(xué)歷人群神經(jīng)管畸形的發(fā)生數(shù)較高。農(nóng)村神經(jīng)管畸形發(fā)生數(shù)較少，但四肢畸形較多；每年度不同屬性孕婦出生先天性心臟病兒的構(gòu)成比差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，見表5。

討論

2011—2015年新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)共監(jiān)測新生兒147 160名，其中出生缺陷兒358例，出生缺陷率為24．3／萬，較2004—2008年新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)的出生缺陷率 36．6／萬有所下降［5］。四肢畸形、神經(jīng)管畸形、唇腭裂和先天性心臟病為主要出生缺陷，四肢畸形順位第一，先天性心臟病順位第二。

神經(jīng)管畸形是一種神經(jīng)管結(jié)構(gòu)異常的先天性畸形。大量研究表明，孕前服用葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形安全有效［6］，少數(shù)民族和低學(xué)歷人群可能受語言、民族習(xí)慣、文化水平的影響，優(yōu)生優(yōu)育知識缺乏，葉酸服用缺乏規(guī)范，導(dǎo)致發(fā)生率較高。神經(jīng)管的生成在受孕28天內(nèi)完成，發(fā)現(xiàn)懷孕后再使用葉酸，有時(shí)已于事無補(bǔ)。因此，建議在準(zhǔn)備懷孕時(shí)就開始服用葉酸。本研究顯示，出生缺陷兒孕產(chǎn)婦為城鎮(zhèn)人群神經(jīng)管畸形發(fā)生數(shù)明顯高于農(nóng)村，可能與國家重大公共衛(wèi)生葉酸補(bǔ)服項(xiàng)目有關(guān)，農(nóng)村戶口免費(fèi)發(fā)放葉酸，使農(nóng)村人口葉酸服用率增高，神經(jīng)管畸形發(fā)生率降低。

先天性心臟病發(fā)生率逐年上升，已位居順位第2，可能與診斷機(jī)構(gòu)診斷水平逐年提升，房間隔缺損／卵圓孔、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等輕度缺陷的檢出率提高有關(guān)，但其具體原因還需進(jìn)一步的研究。先天性心臟病可根據(jù)臨床癥狀、體征或影像學(xué)檢查來判斷，但各臨床醫(yī)生診斷水平參差不齊，為確保診斷明確，建議采用確切證據(jù)，如心臟彩超。填寫《出生缺陷報(bào)告卡》時(shí)，應(yīng)注明先天性心臟病的類型，以便進(jìn)一步的分析。

出生缺陷是由遺傳因素或環(huán)境因素單獨(dú)作用或遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致，如有研究發(fā)現(xiàn)某些慢性病與先天性心臟病密切相關(guān)［7］。現(xiàn)在雖然還不完全清楚所有出生缺陷的原因，但大量研究表明，孕前參加優(yōu)生遺傳咨詢和孕前檢查［89］，孕期防止感冒、發(fā)燒［10］，戒煙、戒酒［11］，均衡營養(yǎng)，保持理想體重［12］，積極治療感染及慢性?。?］，可有效地減少出生缺陷的發(fā)生。建議：轉(zhuǎn)變觀念，從產(chǎn)前圍產(chǎn)保健預(yù)防模式轉(zhuǎn)變?yōu)樵星皣斜＝☆A(yù)防模式［13］；將新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)納入國家重大公共衛(wèi)生葉酸補(bǔ)服項(xiàng)目，提高葉酸的使用率；提高婚前醫(yī)學(xué)檢查［14］和孕前檢查，特別是慢性病的檢查［15］；增加對少數(shù)民族以及低學(xué)歷者的優(yōu)生優(yōu)育健康教育，尤其是青少年孕產(chǎn)婦孕期健康教育。

表5 不同屬性孕婦主要出生缺陷的構(gòu)成比比較［例（%）］

1 John H，Carol B．International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring SystemsAnnual Report 2007．Roma：ICBDMS，2007．

2 George LW，Norman G，Danilo M，et al．Oral cleft prevention program（OCPP）．BMC Pediatrics，2012，12：184190．

3 Dai L，Zhu J，Liang J，et al．Birth defects surveillance in China．World J Pediatr，2011，7：302310．

4 2015全國婦幼衛(wèi)生信息分析報(bào)告．2014年全國婦幼衛(wèi)生三網(wǎng)監(jiān)測主要結(jié)果分析報(bào)告．2015，447．

5 高寶珠，敬雯．20042008年新疆兵團(tuán)出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)分析．中國婦幼保健，2011，26：41684170．

6 De Regil LM，Pea Rosas JP，F(xiàn)ernández Gaxiola AC，et al．Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventingbirth defects．Cochrane Database Syst Rev，2015，12：1146．

7 Vereczkey A，Gerencsér B，Czeizel AE，et al．Association of certain chronic maternal diseases with the risk of specific congenital heart defects：a population based study．Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol，2014，182：16．

8 付秀英．基層免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目實(shí)施問題分析．中國計(jì)劃生育學(xué)雜志，2014，22：498499．

9 呼雅榮，張秀艷，祖素梅．基層免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查現(xiàn)狀淺析．中國計(jì)劃生育學(xué)雜志，2014，22：775776．

10 賀亞琴，鄭玉華，王曉成．出生缺陷影響因素的meta分析．中國計(jì)劃生育學(xué)雜志，2012，20：233236．

11 Bride N，Carruthers S，Hutchinson D．Reducing alcohol use during pregnancy：listening to women who drink as an intervention starting point．Glob Health Promot，2012，19：618．

12 Eden RC，Tanaka JD，Lisa MN，et al．Knowledge of Obesity and Its Impact on Reproductive Health Outcomes Among Urban Women．Community Health，2013，38：261267．

13 鄭曉瑛，宋新明，陳功．提高出生人口素質(zhì)的戰(zhàn)略轉(zhuǎn)變：從產(chǎn)前圍產(chǎn)保健到孕前圍孕保?。袊?jì)劃生育學(xué)雜志，2005，13：452453．

14 梁芳，李芝蘭，邱玉芳．蘭州市20102014年婚前醫(yī)學(xué)檢查率與出生缺陷率的變化分析．中國婦幼保健，2015，30：59455946．

15 吳麗東．孕期保健對高齡產(chǎn)婦并發(fā)癥及妊娠結(jié)局的影響．中國計(jì)劃生育學(xué)雜志，2016，24：5556．