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原發(fā)性顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤全基因組甲基化分析提示生殖細(xì)胞瘤為原始生殖細(xì)胞起源

Fukushima S，Yamashita S，Kobayashi H，etal. Genome-wide methylation profiles in primary intracranial germ cell tumors indicate a primordial germ cell origin for germinomas. Acta Neuropathol. 2017 Jan 11. doi: 10.1007/s00401-017-1673-2. [Epub ahead of print].

顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤(iGCTs)是日本14歲以下兒童的第二常見(jiàn)腦腫瘤。WHO分類(lèi)承認(rèn)了iGCTs的數(shù)個(gè)亞型，傳統(tǒng)將這些亞型分為純生殖細(xì)胞瘤和非生殖細(xì)胞瘤性生殖細(xì)胞腫瘤。最近詳盡的基因組研究顯示MAPK和(或)PI3K通路的基因突變?cè)趇GCTs中很常見(jiàn)，然而，不同亞型的發(fā)生，為何經(jīng)常表現(xiàn)為混合性生殖細(xì)胞腫瘤，這些機(jī)制尚未知。為了闡明iGCTs的發(fā)病機(jī)制，作者通過(guò)全基因組DNA甲基化譜分析了61例不同亞型GCTs，結(jié)果顯示純生殖細(xì)胞瘤DNA甲基化呈低水平，這一獨(dú)特的表觀遺傳特性與其他iGCTs亞型不同。腫瘤甲基化模式與遷徙階段的原始生殖細(xì)胞(PGC)十分類(lèi)似，提示這些腫瘤可能起源于該細(xì)胞。然而，不同于PGC的是純生殖細(xì)胞瘤低水平甲基化現(xiàn)象同樣存在于長(zhǎng)散在重復(fù)序列的細(xì)胞核因子(LINE)逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子?；旌闲陨臣?xì)胞腫瘤中顯微切割的在組織學(xué)和表觀遺傳學(xué)上截然不同的成分，具有相同的MAPK或PI3K通路上的體系突變，提示它們起源與于同一種祖細(xì)胞。

(蔡珊珊 摘譯，王行富 審校/福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院病理科，福州 350005)