劉福云 胡偉明

先天性脊柱畸形的早期診斷與治療

劉福云 胡偉明

脊柱畸形； 早期診斷； 手術(shù)

先天性脊柱畸形在新生兒中的發(fā)病率約為0.5‰～1‰，目前普遍認(rèn)為中胚層脊索發(fā)育異常引起的體節(jié)發(fā)育異常是引起畸形的主要原因[1]。體節(jié)是脊椎動物在胚胎發(fā)育過程中形成的、規(guī)律分節(jié)的暫時性結(jié)構(gòu)。每個體節(jié)發(fā)育成熟后，形成三層，即生皮節(jié)、生肌節(jié)和生骨節(jié)，左、右生骨節(jié)在中線部分融合后開啟軟骨化進程，繼而形成椎體及兩側(cè)椎弓共3個骨化中心。若此過程中任何一個階段受到干擾，即可導(dǎo)致椎體和(或)椎弓發(fā)育不良而形成脊柱畸形。由于脊柱發(fā)育和脊髓發(fā)育在時間上的高度相關(guān)性，使先天性脊柱畸形患兒常合并有脊髓神經(jīng)發(fā)育異常。目前的基因?qū)W研究發(fā)現(xiàn)，單發(fā)的椎體畸形多為散發(fā)病例，遺傳傾向很小，而多處脊柱畸形的患者，未來同胞發(fā)生同樣或類似畸形的風(fēng)險明顯提高[2]。

先天性脊柱畸形可分為以下3種類型：Ⅰ型：椎體形成障礙型，包括半椎體、蝴蝶椎、楔形椎等；Ⅱ型：椎體分節(jié)障礙型，包括塊狀椎、阻滯椎、骨橋等；Ⅲ型：混合型，即一側(cè)椎體分節(jié)障礙合并對側(cè)椎體形成障礙。McMasterde等[3]將上述3種脊柱畸形之外的類型定義為Ⅳ型，其中椎體形成障礙和分節(jié)不良約占總體的80%，而混合型約占20%[4]。半椎體是先天性脊柱畸形中最常見的類型，約占46%，根據(jù)半椎體是否與上下鄰近椎體融合，又可將半椎體分為完全分節(jié)、部分分節(jié)和未分節(jié)3種類型[5]。通常Ⅲ型脊柱畸形進展最快，其次為Ⅰ型，而阻滯椎(雙側(cè)分節(jié)障礙)不含生長板，進展最慢。Kawakami等[6]利用3D計算機斷層掃描重建技術(shù)提出了先天性脊柱畸形的三維(3D)分類。作者描述了4種畸形：Ⅰ型：單發(fā)簡單型，Ⅱ型：多發(fā)簡單型，Ⅲ型：復(fù)合型，Ⅳ型：分節(jié)不良型。

胎兒脊柱縱向超聲檢查可描繪椎弓根間異常增寬、椎體密度分布不均及椎體發(fā)育異常，提高了脊柱畸形在胎兒期的檢出率[7]。胎兒磁共振成像(MRI)在先天性脊柱脊髓發(fā)育異常的診斷價值已得到充分證實，結(jié)合超聲、產(chǎn)前篩查及基因檢測技術(shù)，先天性脊柱畸形在胎兒期即可基本診斷，對選擇終止妊娠或產(chǎn)后早期治療尤為重要[8-9]。出生后的先天性脊柱畸形的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)結(jié)合X線、CT及MRI等影像學(xué)檢查。早期患兒脊柱側(cè)凸、后凸表現(xiàn)不明顯，可因胸腹部疾病檢查時偶然發(fā)現(xiàn)[10]。全脊柱正側(cè)位X線可明確畸形的類型、位置、程度以及與鄰近椎體的關(guān)系，左右Bending像評估側(cè)彎代償能力，為側(cè)彎的矯正提供依據(jù)。CT三維重建在觀察畸形情況時更加直觀，可測量椎體發(fā)育程度及椎弓根的有關(guān)數(shù)據(jù)，為手術(shù)方案的制定提供依據(jù)。但是，為減少放射線輻射對兒童造成的損害，CT檢查盡量在X線和MRI無法明確脊柱畸形的解剖信息時使用，并盡可能減少掃描節(jié)段。脊柱畸形多合并有泌尿系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)及脊髓神經(jīng)系統(tǒng)異常；其中泌尿生殖器異常的發(fā)生率為20.0%～40.0%，通常是具有正常腎功能的解剖異常，術(shù)前需要行腎臟超聲或MRI評估腎臟功能；心血管發(fā)育異常的發(fā)生率為18.0%～26.0%，室間隔缺損往往是最常見的類型，在進行任何外科手術(shù)之前，超聲心動圖及心臟學(xué)專家的評估十分重要；合并神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為40.0%～58.0%，其中最常見的畸形為脊髓縱裂和脊髓拴系，隨著MRI在脊髓神經(jīng)系統(tǒng)的應(yīng)用，文獻報道的脊柱畸形合并脊髓神經(jīng)系統(tǒng)異常的比例逐漸增高[11-12]。

所有關(guān)于先天性脊柱畸形的研究都明確指出，在未經(jīng)治療的情況下，只有10.0%的側(cè)彎Cobb角維持在20°以下，64.0%則發(fā)展為Cobb角>40°的脊柱側(cè)彎。隨著年齡的增長，代償性畸形變得更加結(jié)構(gòu)化。5歲以前經(jīng)過治療的兒童通常能得到更好的矯正。對于側(cè)后凸角度較小、肺功能正常且畸形進展緩慢者可采用非手術(shù)治療；而對于嚴(yán)重的脊柱畸形，早期手術(shù)治療是最佳選擇，手術(shù)治療的目的是矯正現(xiàn)有畸形并阻止畸形進展。術(shù)式選擇須根據(jù)患者年齡、畸形部位、類型、嚴(yán)重程度、脊柱側(cè)彎進展速度及并發(fā)癥情況決定[13]。臨床上采用的手術(shù)方式包括預(yù)防性手術(shù)，如脊柱原位融合術(shù)、凸側(cè)半骨骺固定術(shù)，矯正性手術(shù)，如半椎體切除術(shù)和內(nèi)固定術(shù)、非融合性器械矯形等。

一、保守治療——一種延時策略

目前研究認(rèn)為，石膏、支具、牽引等保守治療方式在進展性的先天性脊柱畸形中矯形效果欠佳，在阻止畸形進展方面療效甚微。由于先天性脊柱畸形常合并嚴(yán)重的曲軸現(xiàn)象，早期長節(jié)段融合術(shù)對椎體發(fā)育及脊柱活動度影響較大，生長棒技術(shù)并發(fā)癥發(fā)生率高，因此非手術(shù)治療被認(rèn)為是一種推遲手術(shù)時間的策略[14-15]。有報道認(rèn)為，對于合并嚴(yán)重的肺功能降低的僵硬性重度脊柱側(cè)彎，術(shù)前halo環(huán)牽引可幫助患者肺功能恢復(fù)，降低手術(shù)風(fēng)險，在沒有額外截骨的情況下實現(xiàn)足夠的矯正，減少術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生[16]。

二、手術(shù)治療

先天性脊柱畸形的手術(shù)治療應(yīng)在早期進行[17]。手術(shù)主要針對進展迅速或者經(jīng)預(yù)測具有高進展風(fēng)險的脊柱畸形，手術(shù)的目標(biāo)是阻止畸形進展，同時維持脊柱平衡，并最大限度地發(fā)揮生長潛力。手術(shù)時機隨著患者的年齡和畸形的類型而改變。一般情況下，對于單個半椎體，在早期(3歲以前)進行半椎體切除和短節(jié)段融合可得到最好的結(jié)果；然而，對于4個節(jié)段以上的長節(jié)段脊柱畸形，最好采用非融合技術(shù)，保證胸部擴張和脊柱生長，并且盡可能在10～12歲之后終末融合。 總體來說，已經(jīng)報道的各種手術(shù)治療方式如原位后路脊柱融合術(shù)，半椎體切除術(shù)，縱向可撐開型人工鈦肋技術(shù)(vertical expandable prosthetic titanium rib，VEPTR)，磁控生長棒技術(shù)等，在10歲以前完成，可以得到滿意的矯形效果。

1.原位融合術(shù)+凸側(cè)骨骺阻滯術(shù)：原位融合術(shù)和骨骺阻滯術(shù)可用于單節(jié)段的先天性脊柱側(cè)凸，如單發(fā)半椎體畸形，長期的隨訪結(jié)果表明凸側(cè)骨骺阻滯術(shù)對于單發(fā)半椎體引起的脊柱側(cè)彎具有0°～15°的矯正效果。但是如果前方的椎間盤融合不完全，則會引起逐漸加重的曲軸現(xiàn)象[3]。因原位融合術(shù)后仍然存在半椎體畸形，隨著生長發(fā)育，可能出現(xiàn)融合失敗甚至脊柱側(cè)彎加重。這兩種手術(shù)方式矯形能力有限，結(jié)果難以預(yù)測，近年來在臨床實踐中已很少應(yīng)用。

2.后路半椎體切除術(shù)：半椎體切除可直接去除致畸因素，可獲得良好的矯形效果，是治療半椎體畸形引起脊柱畸形的主要手術(shù)方式。目前常用的半椎體切除術(shù)式有2種：前后路聯(lián)合半椎體切除術(shù)、后路半椎體切除術(shù)。先天性脊柱側(cè)凸治療不及時可導(dǎo)致局部畸形加重和代償彎結(jié)構(gòu)性改變，并可能壓迫脊髓神經(jīng)，尤其是對進展較快的畸形，最終可能需要融合包括結(jié)構(gòu)性代償彎在內(nèi)的較長的節(jié)段，手術(shù)創(chuàng)傷及風(fēng)險增加，且手術(shù)效果及脊柱活動度均降低。Chang等[18]對手術(shù)年齡在10歲以下的先天性脊柱側(cè)彎和脊柱后凸患者進行7年以上的隨訪研究發(fā)現(xiàn)，患者側(cè)彎矯正率、軀干偏移情況均得到明顯改善，認(rèn)為早期行后路半椎體切除術(shù)能夠減少融合節(jié)段、阻止畸形進展，可取得滿意的矯正效果。有報道認(rèn)為，對在10歲以下的半椎體畸形引起的脊柱側(cè)彎患者進行的手術(shù)中，后路半椎體切除術(shù)是一種安全有效的手術(shù)方式，對于同時存在3個半椎體畸形的患兒同樣適用，其中胸椎半椎體較其他部位矯正效果更好。具有良好的冠狀面和矢狀面矯形能力、融合節(jié)段短、穩(wěn)定性好、發(fā)生神經(jīng)損害的危險性小，最適合于年齡小的患兒。Chen等[19]對34例5歲以前行椎弓根螺釘植入的患兒隨訪24個月發(fā)現(xiàn)，椎弓根螺釘對椎管的發(fā)育無明顯影響。夏冰等[20]、劉福云等[21]報道了半椎體切除不使用內(nèi)固定矯正脊柱側(cè)彎，具有出血量少、手術(shù)時間短、創(chuàng)傷小、降低神經(jīng)損傷風(fēng)險等優(yōu)點，且矯形效果滿意。

3.脊柱融合術(shù)：近年來，借助節(jié)段內(nèi)全椎弓根螺釘技術(shù)的三維矯形術(shù)的大力發(fā)展，利用各種新型的三維矯形內(nèi)固定器械，綜合應(yīng)用各種脊柱矯形方法，如凹側(cè)撐開凸側(cè)壓縮技術(shù)、轉(zhuǎn)棒技術(shù)、平移技術(shù)、脊柱側(cè)凸節(jié)段內(nèi)全椎弓根釘技術(shù)、直接去旋轉(zhuǎn)技術(shù)等，使得現(xiàn)階段對于脊柱畸形的三維矯形效果有了明顯的提高[22]。大量研究及隨訪表明，如果不進行脊柱融合，脊柱很難獲得長期穩(wěn)定，甚至出現(xiàn)椎弓根釘切割、斷棒等并發(fā)癥。但是，過早長節(jié)段的脊柱融合，將導(dǎo)致正處于生長發(fā)育高峰時期的脊柱喪失生長功能，使軀干縮短和心肺功能發(fā)育受限。因此，應(yīng)采用內(nèi)固定植入物矯正脊柱畸形、穩(wěn)定脊柱而盡量避免行脊柱融合術(shù)，在維持穩(wěn)定的同時，保持脊柱的正常生長[23]。

4.脊柱非融合術(shù)：非融合技術(shù)被認(rèn)為是早發(fā)型脊柱側(cè)彎治療的重要手段[24]，主要包括生長棒技術(shù)、VEPTR技術(shù)、磁控生長棒技術(shù)等，均有優(yōu)缺點及相應(yīng)的適應(yīng)證，治療效果有待隨訪[25]。其中生長棒技術(shù)(聯(lián)合半椎體切除術(shù))——單棒技術(shù)及雙棒技術(shù)是目前最為廣泛的非融合技術(shù)之一。最新的研究表明，生長棒技術(shù)使患兒的脊柱畸形和胸廓畸形在一定程度上得到糾正，相應(yīng)的增大了胸腔容積和肺容量，改善了胸壁和膈肌的運動，也在一定程度上改善了肺的通氣功能，相對于融合技術(shù)更加安全。VEPTR技術(shù)作為一種非融合性矯形技術(shù)，依靠縱向撐開力可有效控制脊柱畸形患者主彎畸形的進展維持脊柱的生長，通過在凹側(cè)撐開以恢復(fù)軀干平衡，從而改善肩部平衡[26-27]，但并發(fā)癥較多。需要注意的是，任何一種非融合術(shù)都需要定期對患兒行延長手術(shù)，重復(fù)多次的手術(shù)，對患兒的生理、心理還有家庭的經(jīng)濟均造成了巨大的負(fù)擔(dān)[28]。為了克服這一限制，Akbarnia等[29]設(shè)計了磁控生長棒(magnetically controlled growing rod，MCGR)。與傳統(tǒng)的生長棒比較，MCGR技術(shù)的延長過程更加簡單方便，取得良好的矯正效果的同時，避免了反復(fù)多次手術(shù)帶來風(fēng)險及高額的醫(yī)療費用。La等[30]對2012～2013年間，10例早發(fā)型脊柱側(cè)彎的患兒采用磁控生長棒技術(shù)治療，并且術(shù)前所有患兒的Cobb角均>45°，術(shù)后進行14～41個月隨訪，其結(jié)果均表明，MCGR技術(shù)能夠有效的矯正早發(fā)型脊柱側(cè)彎患兒的脊柱畸形，并且MCGR的術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率(約為30%)與傳統(tǒng)生長棒術(shù)后并發(fā)癥(約為58%)相比大大降低。目前認(rèn)為，MCGR技術(shù)對于嚴(yán)重脊柱側(cè)彎的患兒是一種安全、持續(xù)有效的方式[31]。

先天性脊柱畸形的早期診斷水平逐漸提高，特別是三維超聲及胎兒MRI檢查的使用在胎兒期即可作出診斷，為早期治療提供基礎(chǔ)。治療方式由傳統(tǒng)的保守治療逐漸演變?yōu)槭中g(shù)治療為主，在患者10歲以前進行手術(shù)治療能得到良好的矯形效果。后路半椎體切除是治療先天性脊柱畸形最主要手術(shù)方式，其并發(fā)癥少，近期及遠(yuǎn)期矯形效果好。MCGR技術(shù)在早發(fā)型脊柱畸形的治療中優(yōu)勢明顯，但是仍需要長期隨訪以評估其療效及并發(fā)癥情況。

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10.3969/j.issn.1005-6483.2017.12.004

450052 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院河南省婦幼保健院小兒骨科

2017-10-01)

楊澤平)