明 亮， 李丹丹

(寶雞市婦幼保健院，陜西寶雞 721000)

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產(chǎn)前篩查、診斷對新生兒出生缺陷率的影響

明 亮， 李丹丹

(寶雞市婦幼保健院，陜西寶雞 721000)

目的：分析探討產(chǎn)前篩查、診斷與新生兒出生缺陷的關(guān)系。方法：回顧性分析176例缺陷兒的臨床資料，分析產(chǎn)前篩查及診斷結(jié)果。結(jié)果：在1 300例產(chǎn)婦中，產(chǎn)前篩查陽性患者共203例(占15.6 %)，產(chǎn)前診斷陽性患者共176例(占13.5 %)，孕中期因胎兒畸形引產(chǎn)者313例(占24.1 %)，未進(jìn)行產(chǎn)前篩查患者共146例(占11.2 %)。產(chǎn)前診斷陽性率前5名分別為神經(jīng)管缺陷(占39.2 %)、先天性心臟病(占13.1 %)、唇裂(占11.9 %)、染色體異常(占9.7 %)以及足內(nèi)翻(占9.1 %)，共計146例(占83.0 %)。產(chǎn)前篩查結(jié)果：唇裂83例(占9.3 %)，先天性心臟病463例(占51.7 %)，外耳廓畸形96例(占10.7 %)，隱睪79例(占8.8 %)，多指(趾)64例(占7.1 %)。結(jié)論：產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷能有效降低出生缺陷的發(fā)生率，但還應(yīng)加強(qiáng)四肢及頜面部等細(xì)微結(jié)構(gòu)的探查，充分發(fā)揮產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷對臨床的重要意義。

產(chǎn)前篩查；產(chǎn)前診斷；出生缺陷

出生缺陷是指胎兒在宮內(nèi)發(fā)育異常所致的先天性畸形，是嬰兒死亡和致殘的主要原因之一。我國每年出生缺陷兒約占出生總?cè)丝诘? %～6 %，給家庭和社會造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響著家庭的生活質(zhì)量[1]。近年來，隨著廣大群眾優(yōu)生優(yōu)育意識的不斷提高，進(jìn)行產(chǎn)前篩查的人數(shù)逐年增長。產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷能預(yù)測孕期胎兒是否存在缺陷，對降低出生缺陷發(fā)生率有重要的臨床意義。本研究回顧分析2013年1月至2014年12月我院分娩的176例缺陷兒的臨床資料，對其產(chǎn)前篩查及診斷結(jié)果進(jìn)行分析，以期為臨床制定相應(yīng)的預(yù)防措施提供參考，現(xiàn)報告如下。

1 對象與方法

1.1對象 選擇2013年1月至2014年12月進(jìn)行產(chǎn)前篩查及診斷的1 300例產(chǎn)婦的臨床資料，其中城鎮(zhèn)戶口483例(占37.2 %)，農(nóng)村戶口817例(占62.8 %)，出生的男嬰697例(占53.6 %)，出生的女嬰603例(占46.4 %)，其中分娩的出生缺陷兒為176例(占13.5 %)。

1.2方法 回顧性分析176例出生缺陷兒的登記卡，詳細(xì)記錄每例出生缺陷兒的臨床資料、產(chǎn)前篩查、診斷結(jié)果以及相應(yīng)的處理措施。對參與本次病案分析的產(chǎn)科醫(yī)生及助產(chǎn)士進(jìn)行統(tǒng)一培訓(xùn)，按照參與人數(shù)合理搭配分為兩組，每組選出專職的信息管理人員，負(fù)責(zé)本次工作的管理和質(zhì)量控制，醫(yī)院管理小組不定期對各小組的管理質(zhì)量進(jìn)行抽查，保證出生缺陷兒產(chǎn)前篩查及診斷結(jié)果的分析質(zhì)量。

1.3統(tǒng)計學(xué)方法采用 SPSS 19.0統(tǒng)計學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理，計數(shù)資料采用率表示，組間比較采用χ2檢驗，以P<0.05表示差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1產(chǎn)前篩查及診斷情況分析 在1 300例產(chǎn)婦臨床資料中，產(chǎn)前篩查陽性患者共203例(占15.6 %)，產(chǎn)前診斷陽性患者共176例(占13.5 %)，孕中期因胎兒畸形引產(chǎn)者313例(占24.1 %)。未進(jìn)行產(chǎn)前篩查患者共146例(占11.2 %)。

2.2產(chǎn)前診斷陽性率分析 產(chǎn)前診斷陽性患者共176例，超聲檢查診斷結(jié)果顯示，唇裂兒21例(占11.9 %)，先天性心臟病23例(占13.1 %)，肛門閉鎖8例(占4.6 %)，足內(nèi)翻16例(占9.1 %)，腹裂6例(占3.4 %)，臍膨出7例(占4.0 %)，產(chǎn)前篩查唐氏高危產(chǎn)婦共計126例，其中行羊水穿刺93例(占73.8 %)，發(fā)現(xiàn)染色體異常者17例(占9.7 %)。超聲診斷結(jié)果顯示神經(jīng)管缺陷69例(占39.2 %)，根據(jù)產(chǎn)前診斷陽性率對前5名缺陷進(jìn)行排名，見表1。

表1 產(chǎn)前診斷陽性率

2.3產(chǎn)前篩查陰性情況分析 產(chǎn)前篩查其中呈陰性的896例產(chǎn)婦中，超聲檢查診斷結(jié)果顯示，唇裂83例(占9.3 %)，先天性心臟病463例(占51.7 %)，外耳廓畸形96例(占10.7 %)，隱睪79例(占8.8 %)，多指(趾)64例(占7.1 %)，共計缺陷785例(占87.6 %)，剩余的111例(占12.4 %)，其中21-三體漏診12例，18-三體漏診7例，其他染色體畸形6例，均為唐氏篩查假陰性者。

2.4不同戶籍未進(jìn)行產(chǎn)前篩查情況比較 農(nóng)村戶口未進(jìn)行產(chǎn)前篩查的比率高于城鎮(zhèn)戶口，兩組比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)，見表2。

3 討論

出生缺陷與遺傳因素和環(huán)境因素有密切關(guān)系，據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，我國每年的出生缺陷兒高達(dá)100萬左右，且近年來還在持續(xù)增長[2]。B超因其具有無創(chuàng)傷、無損害、操作簡單的特點，被臨床廣泛的應(yīng)用于產(chǎn)前篩查及診斷，有研究報道，孕28周前大部分可通過B超診斷出胎兒發(fā)育缺陷，能有效降低出生缺陷的發(fā)生率[3]。本研究結(jié)果表明，產(chǎn)前篩查陽性患者共203例(占15.6 %)，產(chǎn)前診斷陽性患者共176例(占13.5 %)，孕中期因胎兒畸形引產(chǎn)者313例(占24.1 %)，未進(jìn)行產(chǎn)前篩查患者共146例(占11.2 %)。產(chǎn)前診斷陽性率前5名分別為神經(jīng)管缺陷(占39.2 %)、先天性心臟病(占13.1 %)、唇裂(占11.9%)、染色體異常(占9.7 %)以及足內(nèi)翻(占9.1 %)，共計146例(占83.0 %)。產(chǎn)前篩查結(jié)果：唇裂83例(占9.3 %)，先天性心臟病463例(占51.7 %)，外耳廓畸形96例(占10.7 %)，隱睪79例(占8.8 %)，多指(趾)64例(占7.1 %)。農(nóng)村戶口未進(jìn)行產(chǎn)前篩查的比率高于城鎮(zhèn)戶口。

表2 不同戶籍是否進(jìn)行產(chǎn)前篩查情況比較

綜上所述，出生缺陷的致病因素復(fù)雜多樣，預(yù)防難度較大，還需不斷提高診斷率來降低出生缺陷的發(fā)生率。另外，但還應(yīng)加強(qiáng)四肢及頜面部等細(xì)微結(jié)構(gòu)的探查，降低漏診率，加強(qiáng)農(nóng)村地區(qū)孕產(chǎn)婦保健知識普及和產(chǎn)前篩查，對嚴(yán)重的畸形兒盡早采取干預(yù)措施終止妊娠，降低出生缺陷發(fā)生率。

[1] Boyd PA,Rounding C,Chamberlain P,et al.The evolution of prenatal screening and diagnosis and its impact on an unselected population over an 18-year period[J].BJOG,2012,119(9):1131-1140.

[2] 洪英姿,王元白,陳幼蓮,等.孕中期產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷分析[J].中國婦幼保健,2012,27(8):1194-1195.

[3] 彭婷,李笑天.高齡產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷策略[J].中國臨床醫(yī)生雜志,2015,15(8):17-20.

2016-05-16)