李燕麗

(菏澤市婦幼保健院超聲科,山東 菏澤 274000)

超聲診斷先天性甲狀腺功能減低癥的臨床意義

李燕麗

(菏澤市婦幼保健院超聲科,山東 菏澤 274000)

目的探討高頻彩色多普勒顯像診斷先天性甲狀腺功能減低癥類型。方法對篩查的810例TSH＞8μ IU/ml甲低陽性患兒的資料及超聲特征進行了回顧性分析。結(jié)果甲狀腺功能檢查確診原發(fā)性甲狀腺功能減低癥367例，確診率是45.3%（367/810）。另有443例為暫時性甲低或高TSH血癥。二維超聲顯像中有甲狀腺缺如14例，占3.82%；異位17例，占4.63%；發(fā)育不良53例，占14.44%；增大的76例，占20.70%；囊性變9例，占2.45%。其余198例均為甲狀腺形態(tài)規(guī)則，包膜光滑，回聲均勻；CDFI：可見腺體內(nèi)多呈“火海樣”血流信號增強207例。443例暫時性甲低或高TSH血癥超聲顯像未出現(xiàn)明顯形態(tài)異常和血流異常。結(jié)論高頻彩色多普勒在新生兒疾病篩查中對先天性甲狀腺功能減低癥的診斷有重要的輔診作用，并且對CH診斷分型及治療預后評估具有重要的臨床意義。

彩色超聲；診斷；先天性甲狀腺功能減低癥；新生兒遺傳代謝性疾病篩查

先天性甲狀腺功能減低癥（congenitalhypothyroidism，CH），簡稱“先天性甲減“。主要表現(xiàn)為生長遲緩、智力低下。因此,開展先天性甲狀腺功能減低癥的篩查和治療十分重要。臨床上常把先天性甲狀腺功能減低癥分為原發(fā)性CH和暫時性CH，甲狀腺的先天性發(fā)育不良、缺如、異位是先天性甲減最常見的原因，近年來研究先天性甲減患兒母親存在一種能阻斷促甲狀腺激素釋放激素（TRH）誘導甲狀腺生長抗體，這種抗體可干擾甲狀腺發(fā)育，自身免疫性甲狀腺炎孕母體內(nèi)有一種免疫球蛋白通過胎盤可抑制胎兒的甲狀腺發(fā)育[1]。

我國先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)病率為1/1500～3000[2-3]，我市發(fā)病率約1/1500，居全國發(fā)病率高位。因此,對篩查出的可疑先天性甲低患兒及早進行甲狀腺超聲檢查，能準確地了解患兒的甲狀腺形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能變化，有助于盡早確診加減類型，對該病的治療提供依據(jù)[4]。故而對本市出生在2010年3月—2015年4月篩查的810例可疑先天性甲狀腺功能減低癥患兒的甲狀腺超聲結(jié)果進行了分析?，F(xiàn)報道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 新生兒疾病篩查中心篩查582896例新生兒。充分哺乳6次以上生后滿3天的新生兒作為初篩對象，采集其腳后跟的血液，采用Auto DEFIA 1235，測定時間分辨方法，檢測促甲狀腺激素，TSH＞8 uiu/ml為陽性。其中初篩陽性的1080例，即召回采靜脈血化學發(fā)光法檢查甲狀腺功能，甲狀腺功能仍異常者轉(zhuǎn)入診療室810例。轉(zhuǎn)入診療室的可疑甲低陽性患兒，即進行高頻彩色多普勒超聲檢查甲狀腺形態(tài)，結(jié)合化學發(fā)光法檢查的甲功、明確甲低類型，制定觀察隨訪或服藥治療方案

1.2 儀器 使用西門子ACUSON S2000型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為7-12MHz線陣探頭。

1.3 方法 新生兒體位按照甲狀腺常規(guī)超聲檢查步驟要求。確定甲狀腺位置、形態(tài)大小。

1.4 統(tǒng)計學處理 應用SPSS 19軟件，所獲數(shù)據(jù)采用方差分析，t檢驗和χ2檢驗。

2 結(jié)果

病因分析及分類：甲狀腺先天性發(fā)育不良、缺如、異位是甲狀腺功能減低癥患兒最常見的病因。甲狀腺發(fā)育不良患兒中，部分可能與甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子-I（thyroid transcriptional factor-I，TTF-I）基因和Pax8、PTO基因突變有關(guān)。而甲狀腺異位是由于甲狀腺始基下降過程中發(fā)生障礙所致，有報道異位的腺體發(fā)生于胸骨后、氣管、縱膈、心臟，甚至橫隔下器官如肝、腎上腺、腸管間及卵巢[5]。582 896名新生兒初篩出1080例TSH＞8μ IU/ml，初篩陽性率為1.72/‰。采靜脈血測定血清三碘甲狀腺原氨酸（T3）、甲狀腺素（T4）、游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）、游離甲狀腺素（FT4）、血清促甲狀腺素（TSH）含量，甲狀腺功能仍異常者810例，甲狀腺彩色多普勒確診367例為原發(fā)性甲低，443例暫時性甲低或高TSH血癥。甲狀腺形態(tài)位置異常主要見于原發(fā)性甲低患兒，而暫時性甲低患兒或高TSH血癥很少出現(xiàn)甲狀腺形態(tài)異常改變。原發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥367例，缺如14例，占3.82%，發(fā)育不良53例，占14.44%，增大76例，占20.70%，囊性變9例，占2.45%，異位17例，占4.63%，功能低下198例，占53.95%。暫時性先天性甲狀腺功能減低癥的甲狀腺基本正常。

患先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒，出現(xiàn)癥狀的時間以及輕重程度與甲狀腺功能減低（包括代償）之間存在相當密切的關(guān)系，部分甲狀腺素缺乏較重的患兒（孕母甲低或服用抗甲狀腺素藥物）一出生就可出現(xiàn)臨床癥狀（嗜睡少動、面部浮腫、巨大兒或低體重兒、腹脹、排臍屎延遲、新生兒黃疸消退遲等）。有些新生兒出生后幾周才有臨床表現(xiàn)，大多數(shù)甲低患兒出生后無明顯癥狀，可是患兒體內(nèi)甲狀腺素和促甲狀腺素激素水平變化顯著。甲狀腺缺如的患兒往往較早出現(xiàn)臨床癥狀（大約5周后癥狀明顯），甲狀腺組織部分殘留的新生兒出現(xiàn)癥狀相對較晚，有的患兒數(shù)月甚至數(shù)年后才出現(xiàn)癥狀。所以，早期發(fā)現(xiàn)并且確診，實驗室甲功檢查和超聲檢查是必不可少的。在新生兒疾病篩查中促甲狀腺素值明顯高于正常值（TSH＞8μ IU/m l)，必須盡早召回進行甲狀腺功能檢查。如血清促甲狀腺素升高明顯，總甲狀腺素或游離甲狀腺素降低明顯，甲狀腺超聲示甲狀腺明顯發(fā)育異常，即可確診為原發(fā)性甲低[6]。促甲狀腺素增高，總甲狀腺素或游離甲狀腺素正常，甲狀腺超聲示甲狀腺形態(tài)大小正常，隨訪2～3月后TSH恢復正常；或者服用左甲狀腺素鈉兩年后，試停藥1月復查甲狀腺功能正常者；可診為暫時性甲減或高TSH血癥?？傊?，新生兒遺傳代謝性疾病篩查是發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能減低癥患兒的最佳手段，超聲檢查則是輔助確診甲低類型的重要依據(jù)之一。

彩色多普勒甲狀腺血流顯像征象，雙側(cè)甲狀腺血流呈彌漫性點狀和分枝狀彩色血流信號，似“火海樣”。367例先天性甲狀腺功能減低癥患兒中，其中207例血流豐富或異常豐富，與其相應的血清中測得TSH（31.7±6.66）μ IU/ml，T4（20.09±5.56）ng/ml，F(xiàn)T4（3.88±0.76）pg/m l，T3（0.57±0.15）ng/ml，F(xiàn)T3 （1.07±0.18）pg/m l，測的結(jié)果可見促甲狀腺素水平升高，總甲狀腺素或游離甲狀腺素降低顯著。443例暫時性加減患兒，甲狀腺血流顯像未見明顯異常，血清中測得TSH（3.12±1.03）μ IU/ml，T4（90.2±8.47）ng/ ml，F(xiàn)T4（9.35±3.23）pg/ml，T3（1.52±0.05）ng/m l，F(xiàn)T3 （3.39±0.08）pg/ml。對于促甲狀腺素值正常的新生兒，其甲狀腺血流顯像往往亦正常。CDFI正常新生兒與異?；純貉餍盘柷闆r對照比較五項指標（P均＜0.01），有顯著性差異。

二維超聲檢查甲狀腺大小及位置和甲狀腺功能（T3、T4、FT3、FT4和TSH水平）的對比，甲狀腺缺如新生兒的血漿中所含的總?cè)庠彼岷涂偧谞钕偎兀陀谀倚宰僀H新生兒血漿中所含的總?cè)庠彼岷涂偧谞钕偎兀≒＜0.01）。血漿中促甲狀腺素明顯高于囊性變CH新生兒（P＜0.01）。甲狀腺增大、甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺異位的新生兒間差異無顯著性（P＞0.01）。

甲狀腺缺如新生兒有14例，其血漿中所含的總?cè)庠彼岷涂偧谞钕偎厮剑c9例甲狀腺囊性變新生兒（P＜0.01）血漿中所含的總?cè)庠彼岷涂偧谞钕偎叵啾容^，其水平明顯降低，而血中TSH水平明顯高于甲狀腺囊性變新生兒（P＜0.01）。甲狀腺發(fā)育不良的新生兒53例和甲狀腺異位的新生兒17例血中T3、T4、FT3、FT4和TSH值和甲狀腺缺如新生兒14例間差異無顯著性（P＞0.01）。見表1。

表1 甲狀腺位置及大小與血中T3、T4、FT3、FT4、TSH水平（

表1 甲狀腺位置及大小與血中T3、T4、FT3、FT4、TSH水平（

甲狀腺形態(tài) 例數(shù) TSH(uIU/ml) T3(ng/ml) T4(ng/ml) FT3(pg/ml) FT4(pg/ml)缺如 14 348.93±10.5 0.95±0.25 23.35±1.21 1.43±0.59 3.56±1.01發(fā)育不良 53 89.24±5.46 1.08±0.28 24.43±2.56 1.76±0.24 4.03±1.02異位 17 84.95±4.96 1.11±0.23 27.35±1.43 1.90±0.23 4.62±1.19增大 76 63.04±2.64 1.72±0.39 40.46±1.76 3.08±0.98 5.91±1.23囊性變 9 40.84±1.02 1.94±0.04 68.22±2.98 3.69±0.87 14.56±1.67

3 討論

CH是新生兒疾病篩查中較常見的疾病，也是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病。CH最常見的病因有甲狀腺發(fā)育不良、缺如以及異位[7]。本中心確診的367例CH患者，檢查甲狀腺彩超有84例為甲狀腺發(fā)育不良、缺如或異位，甲狀腺發(fā)育不良有53例，甲狀腺缺如有14例，甲狀腺異位有17例。患病新生兒甲功明顯異常（T3、T4、FT3、FT4水平降低，TSH水平明顯升高）。還就是甲狀腺缺如的新生兒，沒有甲狀腺組織，所以合成甲狀腺素功能障礙，所以血液中總?cè)庠彼幔═3）和總甲狀腺素（T4）下降，而促甲狀腺素（TSH）反而上升。甲狀腺腫大的新生兒以及囊性變新生兒甲功輕度異常（T3、T4、FT3、FT4水平僅輕度降低，TSH水平輕度升高）。還有207例甲狀腺彩超CDFI有異常的，其標本總?cè)庠彼幔═3）和總甲狀腺素（T4）水平仍低，促甲狀腺素（TSH）水平仍明顯升高，究其緣由可能是甲狀腺組織無明顯異常，卻存在甲狀腺激素分泌受影響，甲狀腺腺體和腺體內(nèi)血管受甲狀腺素分泌減少的影響導致異常增大，以及CDFI的改變[8-9]。

先天性甲狀腺功能減退癥的確診，彩超是其重要的輔診手段，甲狀腺異位的確診還有賴于放射、核素掃描，對于甲狀腺是否缺如，采用超聲診斷則更直觀，且能準確的判斷出甲狀腺的形態(tài)和大小，特別是對有囊性變的甲狀腺，能更詳盡地描述。尤其是彩色多普勒還能顯示甲狀腺血流的豐富程度?，F(xiàn)在超聲檢查已是臨床診斷的重要輔診手段。這在衛(wèi)生部頒布的《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）》中也有體現(xiàn)。因此，超聲示頸前僅有殘留的甲狀腺組織或者完全無甲狀腺組織，結(jié)合甲狀腺功能檢查，即可確診是原發(fā)性甲低；若顯示頸前有甲狀腺組織，但發(fā)育不良，或者或者異常增大伴“血流豐富”，結(jié)合甲狀腺功能檢測，也可判斷甲低；顯示甲狀腺形態(tài)大小位置正常，可甲狀腺功能檢測明顯異常，可提示甲狀腺有功能障礙。顯示甲狀腺正常的小兒，若甲狀腺功能檢測只有TSH值升高，有可能屬于暫時性甲減或高TSH血癥[10]。

綜上所述，甲狀腺功能減低癥是導致患兒生長發(fā)育落后、智力低下和基礎(chǔ)代謝率降低的最常見的內(nèi)分泌疾病之一，不及時的診斷和治療，可致CH患兒生長遲緩、智能落后。通過新生兒疾病篩查，再進一步彩色多普勒檢查，為臨床對該病的診斷和治療提供準確的依據(jù)[12]。從而有效避免小兒的生長發(fā)育障礙。

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The Clinical Significance of the Ultrasonic Diagnosis of Congenital Thyroid Function Decrease Sickness

Li Yan li
(Heze Child Health Care Ultrasound,Heze 274000,Shandong)

ObjectiveTo investigate the diagnostic value of high frequency color Doppler imaging in diagnosis of congenital thyroid function to reduce disease types.MethodsThe clinical data and ultrasound features of 810 TSH＞8uIU/m l positive cases of hypothyroidism screening were retrospectively analyzed.Results 367 patients with primary hypothyroidism were identified by the study and analysis.The rate of diagnosis was(367/810)45.3.%.Another 443 cases of temporary hypothyroidism or high TSH hyperlipidemia.Two-dimensional ultrasound imaging in 14 cases of thyroid agenesis,3.82%;17 cases of ectopic,accounts for 4.63%;dysplasia 53 cases,14.44%;increase of 76 cases and 20.70%;cystic change in 9 cases,2.45%.Remaining 198 cases were thyroid morphological rules,smooth envelope,homogeneous echo; CDFI:visible within the gland was"sea of fire like blood flow signal enhancement(n=207).443 cases of temporary hypothyroidism or high blood TSH ultrasonography showed no obvious morphological abnormalities and abnormal blood flow.ConclusionHigh frequency color Doppler in the diagnosis of neonatal screening for congenital hypothyroidism has an important role in diagnosis,and the diagnostic classification and treatment of CH has important clinical significance.

Congenital hypothyroidism;Genetic metabolic disease screening;Color ultrasound;Diagnosis

R582.2

：A

：1008-4118（2016）01-0032-04

10.3969/j.issn.1008-4118.2016.01.012

2015-12-29