国产日韩欧美一区二区三区三州_亚洲少妇熟女av_久久久久亚洲av国产精品_波多野结衣网站一区二区_亚洲欧美色片在线91_国产亚洲精品精品国产优播av_日本一区二区三区波多野结衣 _久久国产av不卡

?

SCN1A基因突變陽性的Dravet綜合征患兒的臨床特征分析

2016-12-08 06:56:00黃紹平宋婷婷楊長虹王雪瑩
關(guān)鍵詞:彌漫性腦電圖基因突變

李 丹,黃紹平,宋婷婷,楊 琳,楊長虹,王雪瑩

(西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒科,陜西西安 710004)

?

◇臨床研究◇

SCN1A基因突變陽性的Dravet綜合征患兒的臨床特征分析

李 丹,黃紹平,宋婷婷,楊 琳,楊長虹,王雪瑩

(西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒科,陜西西安 710004)

目的 分析攜帶SCN1A基因突變的Dravet綜合征患兒的臨床表現(xiàn)特征,以期為臨床治療做出正確決策提供幫助。方法 回顧性分析了29名Dravet綜合征患兒的臨床資料(男性16名,女性13名,平均年齡3.2歲),并對患兒進(jìn)行了SCN1A的基因檢測、認(rèn)知功能評價及腦電圖分析。結(jié)果 19例患兒檢測到SCN1A基因突變,包括錯義突變、無義突變、剪接突變以及大片段缺失。SCN1A+組的平均發(fā)病年齡為6.07月,SCN1A-組為10.00月(t=3.465,P=0.020)。SCN1A+組首次發(fā)作即為癲癇持續(xù)狀態(tài)(SE)的患兒比例為68.4%(13/19),SCN1A-組為10%(P<0.05),1歲以前月發(fā)作頻率SCN1A+組為(5.44±1.62)次,SCN1A-組為(0.98±0.4)次(P<0.05)。SCN1A+組患兒腦電背景波出現(xiàn)彌漫性慢波的比例為73.7%(14/19),SCN1A-組為3例(30%)(P<0.05)。精神運(yùn)動發(fā)育評估的結(jié)果在兩組間無統(tǒng)計學(xué)差異(P>0.05)。結(jié)論 SCN1A基因突變陽性患兒發(fā)病年齡早、發(fā)作頻率高、SE患兒比例高、腦電圖背景更容易出現(xiàn)彌漫性慢活動。

癲癇;SCN1A基因;突變;Dravet綜合征

目前已知的與Dravet綜合征有關(guān)的基因突變位點(diǎn)有SCN1A、PCDH19、SCN2A、SCN1B等。SCN1A和PCDH19基因是目前突變發(fā)生頻率最高的兩個等位基因。Dravet綜合征患兒中60%~80%攜帶有SCN1A基因突變[1-3]。SCN1A基因編碼了神經(jīng)元鈉離子通道Nav 1.1的α1亞單位,它主要定位于染色體2q24.3位置。鈉離子通道的變化可能導(dǎo)致神經(jīng)元興奮性的增加以及神經(jīng)元出現(xiàn)同步化的放電,最終導(dǎo)致驚厥發(fā)作。一般來說,Dravet綜合征患兒應(yīng)避免選用鈉離子通道阻滯劑,但SONEIJEN-SCHOUWENAARS[4]的一項(xiàng)研究表明,卡馬西平或奧卡西平不一定都使得發(fā)作惡化,相反,對于發(fā)作有一定的控制作用,但如果患兒攜帶SCN1A基因突變應(yīng)該避免使用卡馬西平、奧卡西平等鈉離子通道阻滯劑。故從臨床上盡早識別Dravet綜合征患兒是否可能攜帶SCN1A突變顯得非常重要。本文旨在通過對攜帶SCN1A基因突變的Dravet綜合征患兒的早期臨床特征、腦電圖表現(xiàn)以及生長發(fā)育情況進(jìn)行分析,幫助臨床醫(yī)生盡早識別、盡早行基因檢查確診,以避免臨床錯誤的選藥。

1 對象與方法

1.1 研究對象 所有患兒均來自西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒內(nèi)科。納入標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)國際抗癲癇聯(lián)盟對于Dravet綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn):①驚厥發(fā)作前發(fā)育正常;②1歲前出現(xiàn)熱性或無熱性驚厥,有家族史傾向;③逐漸發(fā)展為藥物難治性驚厥;④發(fā)病前智力運(yùn)動發(fā)育正常;⑤2歲以后逐漸出現(xiàn)精神運(yùn)動發(fā)育停滯或倒退;⑥病初腦電圖正常,隨后逐漸出現(xiàn)多灶性棘慢波或多棘慢波發(fā)放。排除標(biāo)準(zhǔn):癲癇發(fā)作前即出現(xiàn)精神運(yùn)動發(fā)育遲緩患兒;發(fā)作類型中存在強(qiáng)直發(fā)作或失張力發(fā)作;雖然臨床表現(xiàn)符合上述特點(diǎn),但未行基因檢測者;圍產(chǎn)期出現(xiàn)嚴(yán)重的缺氧缺血病史、低血糖、腦梗塞、顱內(nèi)感染或先天性腦發(fā)育畸形、遺傳代謝病及其他的退行性病變等明確的神經(jīng)系統(tǒng)損害者。共29例患兒納入研究,其中男性16例,女性13例。

1.2 研究方法 收集和分析29例患兒的臨床資料。癲癇持續(xù)狀態(tài)(status epilepticus, SE)的診斷標(biāo)準(zhǔn)為驚厥發(fā)作或發(fā)作間期意識不清醒持續(xù)超過30 min以上。根據(jù)患兒的年齡及配合程度選擇Geseel、Wechsler量表或臨床觀察評價所有患兒的認(rèn)知情況。根據(jù)每位患兒詳細(xì)的每日行為能力評定將發(fā)育評估結(jié)果分為正常(比如與其年齡相匹配的生活能力及正常的學(xué)校表現(xiàn))、輕度智力低下(如因智力殘疾造成的學(xué)校表現(xiàn)較差)、中度智力低下(如語言認(rèn)知發(fā)育遲緩,但生活能自理)以及重度智力低下(生活不能自理)[5]。29例患兒行頭顱磁共振檢查。

1.3 基因分析 在研究對象監(jiān)護(hù)人簽署知情同意書后,采集研究對象的外周血5 mL,應(yīng)用過柱法(QIAamp Blood DNA Mini Kit, QIAGEN公司,美國)提取外周血DNA,應(yīng)用Primer Premier 5.0軟件針對SCN1A基因的26個外顯子編碼區(qū)設(shè)計引物,應(yīng)用PCR MasterMix聚合酶(TIANGEN,天根)進(jìn)行PCR擴(kuò)增(ABI9700型PCR儀,Life technology,美國),然后對PCR產(chǎn)物進(jìn)行測序(ABI3500測序儀,Life technology,美國),與參考序列(NM_001165963.1與NG_011906.1)進(jìn)行比較,從而發(fā)現(xiàn)可能存在的基因突變。基因突變陽性的患兒再對其父母進(jìn)行一代測序的驗(yàn)證。對于SNC1A基因突變陰性的患兒進(jìn)一步采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)篩查SCNlA基因的片段缺失和重復(fù)。

1.4 數(shù)據(jù)分析 運(yùn)用SPSS 16.0統(tǒng)計軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理。計量資料用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示,數(shù)據(jù)在滿足正態(tài)性和方差齊性的條件下,采用t檢驗(yàn)。計數(shù)資料的比較采用卡方檢驗(yàn)或Fisher確切概率法。P≤0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 臨床資料 29例患兒最后一次隨訪時平均年齡3.3歲((IQR 1.50~4.25歲,1.2~7.7歲),平均隨訪時間2.1年(4月~4.6年)。驚厥首次發(fā)作的平均年齡是7.6月。SE的發(fā)生率為75.9%(22/29),驚厥發(fā)作時間最長的1例患兒超過5 h。10例患兒首次驚厥發(fā)作即為SE。3例患兒的一級親屬被診斷為癲癇。26例患兒首次發(fā)作由發(fā)熱誘發(fā),最低觸發(fā)溫度為37.8 ℃。27例患兒(93.1%)有兩種或更多形式的發(fā)作類型,包括全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作、全面性陣攣、半側(cè)陣攣、部分性發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等。27例(93.1%)患兒使用了超過兩種的抗癲癇藥物。

2.2 SCN1基因分析結(jié)果 基因測序分析結(jié)果顯示,共19例(65.6%)患兒SCN1基因突變?yōu)殛栃?,共檢測到了18個突變位點(diǎn)及1例SCN1A基因大片段缺失,突變類型包括15例錯義突變,2例移碼突變及1例剪接突變。行父母SCN1A基因驗(yàn)證的有16例,14例(87.5%)為新發(fā)突變,2例來源于母親,其中1例母親為體細(xì)胞嵌合體,另1例母親為雜合體,且有癲癇病史(表1)。圖1顯示25號患兒及父母基因突變及父母親驗(yàn)證情況。SCN1A基因一代測序顯示患兒為雜合子,父親基因檢測正常,母親曾經(jīng)有過抽搐發(fā)作,但未攜帶SCN1A突變基因。

表1 Dravet綜合征患兒SCN1A基因突變Tab.1 SCN1A gene mutation of Dravet syndrome children

圖1 25號患兒基因檢測顯示c.823A>G基因突變,其父母SCN1A基因未發(fā)現(xiàn)變異?;純耗赣H驚厥2次,但未攜帶SCN1A突變基因。Fig.1 Family study of patient 25 with novel SCN1A mutations. c.823A>G (p.Asn275Asp) mutation was found in patient 25. Genetic testing of his parents was normal. His mother had undergone two convulsions; however, she did not carry any mutation in SCN1A.

2.3 SCN1A+和SCN1A-兩組患兒臨床指標(biāo)的對比 依據(jù)SCN1A的基因檢測結(jié)果將29例患兒分成SCN1A+組和SCN1A-組,兩組患兒最后一次隨訪時的年齡相比無統(tǒng)計學(xué)差異。SCN1A+的平均發(fā)病年齡為6.07月,小于SCN1A-組。SCN1A+組首次發(fā)作即為SE的患兒比例為68.4% (13/19),而SCN1A-組為10%。1歲以前月發(fā)作頻率SCN1A+組為(5.44±1.62)次,SCN1A-組為(0.98±0.4)次。其余臨床數(shù)據(jù)兩組之間比較無統(tǒng)計學(xué)差異(表2)。

29例患兒腦電圖均描記出發(fā)作間期的癲癇波發(fā)放。7例(24.1%)患兒描記到多棘慢波,局灶性放電的患兒比例(14例,48.3%)接近全導(dǎo)放電(15例,51.7%)的比例。9例患兒(31.3%)出現(xiàn)睡眠結(jié)構(gòu)紊亂。SCN1A+組患兒腦電背景波出現(xiàn)彌漫性慢波的比例為73.7%(14/19),SCN1A-組為3例(30%),兩組具有統(tǒng)計學(xué)差異(Fisher確切概率法,P=0.035)。兩組在多棘慢波患兒比例、發(fā)作間期癲癇波放電模式以及有無睡眠結(jié)構(gòu)紊亂方面均無統(tǒng)計學(xué)差異。

29例患兒中有10例(34.5%)精神運(yùn)動發(fā)育正常,10例(34.5%)輕度精神運(yùn)動發(fā)育遲緩,6例(20.7%)中度精神運(yùn)動發(fā)育遲緩,3例(10.4%)重度精神運(yùn)動發(fā)育遲緩。SCN1A+和SCN1A-兩組在正常、輕度、中度及重度認(rèn)知損害方面均無統(tǒng)計學(xué)差異(表2)。

2.4 影像學(xué)檢查結(jié)果 除了4例患兒外,其余患兒均進(jìn)行了頭顱磁共振檢查?;純旱拇殴舱駲z查基本正常,或表現(xiàn)為非特異性異常,包括松果體囊腫及基底節(jié)腦軟化灶。

表2 SCN1A+和SCN1A-兩組患兒臨床特征的比較Tab.2 Comparison of clinical features in SCN1A+and SCN1A-groups

3 討 論

流行病學(xué)資料顯示Dravet綜合征的發(fā)病率在1∶20 000和1∶40 000之間,男女比例為2∶1[11]。其臨床特征為①首次發(fā)作通常為發(fā)熱誘發(fā)的持續(xù)較長時間的驚厥發(fā)作,可以是全面性或部分性發(fā)作;②逐漸發(fā)展成為多種發(fā)作形式,如肌陣攣發(fā)作、部分性發(fā)作、非典型性失神、失張力發(fā)作等;③大多數(shù)患兒從生后的第2年逐漸出現(xiàn)不同程度精神運(yùn)動發(fā)育的停滯或倒退[12]。

本研究中,19例DS患兒檢測到18個SCN1A基因位點(diǎn)的突變,錯義突變(16/19,84.2%)是SCN1A基因出現(xiàn)頻率最高的突變類型。以往的文獻(xiàn)報道SCN1A的突變率為40%~80%。PETRELLI等[13]的研究表明在Dravet綜合征患兒中有75%的患兒SCNA1基因突變陽性。一項(xiàng)大樣本的研究表明448例Dravet綜合征患兒中有188名患兒(42%)檢測到SCN1A基因的192個基因位點(diǎn)的突變,其中錯義突變所占的比例為47.45%[3]。來自于臺灣的一項(xiàng)基因研究表明SCN1A基因突變陽性的Dravet綜合征患兒比例為55.6%[14]。這些研究結(jié)果差異的原因可能和樣本的大小以及診斷標(biāo)準(zhǔn)的不同有關(guān)。

本研究表明,SCN1A+組患兒的1歲以前的月發(fā)作次數(shù)、首次發(fā)作即為SE的患兒比例明顯高于SCN1A-組,并且發(fā)病年齡更早,與RAGONA等[1]研究結(jié)果一致。PETRELLI等[13]證實(shí)SCN1A+患兒在1歲以前具有更高頻率的驚厥發(fā)作。LE GAL等[14]的數(shù)據(jù)表明SCN1A突變陽性患兒發(fā)生首次SE的年齡為8個月。最開始的驚厥表現(xiàn)為反復(fù)的全面性或半側(cè)陣攣發(fā)作。發(fā)作通常持續(xù)時間較長,或在1 d 內(nèi)成簇發(fā)作,甚至發(fā)生SE[15]。SCN1A和PCDH19基因是目前突變發(fā)生頻率最高的兩個等位基因,PCDH19基因是PCDH19,即原鈣黏蛋白19,是一種跨膜蛋白,屬于鈣依賴的細(xì)胞粘附分子家族中的一員,位于X染色體長臂2區(qū)2帶[16]。其致病機(jī)制和SCN1A不同,故此基因突變導(dǎo)致的Dravet綜合征可以使用鈉離子通道阻滯劑。通過對SCN1A突變陽性的Dravet綜合征患兒臨床特征的分析,將有助于臨床醫(yī)生盡早識別,正確的選擇抗癲癇藥物。

既往鮮有文獻(xiàn)報道SCN1A+和SCN1A-組患兒的發(fā)作間期腦電圖特點(diǎn)。本研究結(jié)果表明,SCN1A+組患兒出現(xiàn)背景彌漫性慢波的比例是73.7%,超過SCN1A-組患兒。最近的研究表明,SCN1A基因突變陽性的Dravet綜合征患兒隨著年齡的增長更容易出現(xiàn)前頭部慢波活動或彌漫性背景慢波活動[17]。腦電圖出現(xiàn)彌漫性慢波的原因可能歸因于SCN1A基因的突變。研究發(fā)現(xiàn)SCN1A E1099X/+(Het)大鼠的齒狀回顆粒細(xì)胞形態(tài)異常,而且顆粒細(xì)胞的樹突生長減少,棘突生長增多,這一改變可能會影響神經(jīng)元網(wǎng)絡(luò)活性[18],可能使得腦功能彌漫性受損,出現(xiàn)彌漫性背景慢波活動。盡管關(guān)于二者之間直接的聯(lián)系尚未見文獻(xiàn)報道,但是多種因素包括SCN1A基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)元鈉離子通道失活可能是造成患兒腦電圖惡化的主要原因。

患兒生長發(fā)育在發(fā)病的早期是正常的,在出生后第2年出現(xiàn)遲滯甚至倒退。一些研究發(fā)現(xiàn)驚厥發(fā)作的頻次[19]或肌陣攣發(fā)作[20],或SE[1]的存在可能與預(yù)后不良有關(guān)。RAGONA等[1]使用韋氏智力測評量表發(fā)現(xiàn)6歲以后的Dravet綜合征患兒無智商正常者。這種智力發(fā)育的倒退或停滯歸因于SCN1A基因突變還是多種因素作用的結(jié)果尚無定論。本研究發(fā)現(xiàn),智力正常、輕度受損、中度受損或重度受損的患兒比例在SCN1A基因突變陽性組和陰性組中均無統(tǒng)計學(xué)差異。這表明SCN1A基因突變可能不是造成認(rèn)知受損的主要原因。既往的文獻(xiàn)報道對此也存在爭議。RAGONA等[1]指出藥物治療的作用可能是造成認(rèn)知損害的原因之一,因?yàn)槟觊L一些的患兒可能使用了更多的藥物或更大的劑量。與之相反的是VILLENEUVE[21]的隊列研究發(fā)現(xiàn)認(rèn)知落后與多藥治療無關(guān),因?yàn)閱嗡幹委煹腄ravet綜合征患兒并沒有表現(xiàn)出比多藥治療的患兒更好的認(rèn)知水平。動物實(shí)驗(yàn)中SCN1A基因敲除大鼠在沒有發(fā)作情況下,也似乎表現(xiàn)出了認(rèn)知受損[22]。或許多種因素比如頻繁發(fā)作,多藥治療及不合理的使用抗癲癇藥物、SCN1A基因的突變都將導(dǎo)致認(rèn)知發(fā)育的落后或停滯。

本項(xiàng)研究表明SCN1A突變陽性組患兒臨床特征為:癲癇發(fā)作出現(xiàn)的更早,每月發(fā)作頻率高,首次發(fā)作即為SE的患兒比例更高,以及腦電圖顯示彌漫性慢活動的比例更高。了解這些特征,將有助于臨床醫(yī)生盡早識別出患兒是否攜帶SCN1A基因突變,盡早行基因檢查確診,為臨床治療做出正確決策提供幫助。

[1] RAGONA F, BRAZZO D, DE GIORGI I, et al. Dravet syndrome: early clinical manifestations and cognitive outcome in 37 Italian patients[J]. Brain Dev, 2010, 32(1):71-77.

[2] MORSE RP. Dravet syndrome: inroads into understanding epileptic encephalopathies[J]. J Pediatr, 2011,158 (3):354-359.

[3] WANG JW, SHI XY, KURAHASHI H, et al. Prevalence of SCN1A mutations in children with suspected Dravet syndrome and intractable childhood epilepsy[J]. Epilepsy Res, 2012,102 (3):195-200.

[4] SONEIJEN-SCHOUWENAARS FM, VEENDRICK MJ, VAN MIERLO P, et al. Carbamazepine and oxcarbazepine in adult patients with Dravet syndrome: Friend or foe? [J]. Seizure, 2015, 29(3):114-118.

[5] HARKIN LA, MCMAHON JM, LONA X, et al. The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies[J]. Brain, 2007, 130(Pt 3):843-52.

[6] SUN H, ZHANG Y, LIANG J, et al. Seven novel SCN1A mutations in Chinese patients with severe myoclonic epilepsy of infancy[J]. Epilepsia, 2008, 49(6):1104-1107.

[7] LIM BC, HWANG H, CHAE JH, et al. SCN1A mutational analysis in Korean patients with Dravet syndrome[J]. Seizure, 2011, 20 (10):789-794.

[8] SUN H, ZHANG Y, LIU X, et al. Analysis of SCN1A mutation and parental origin in patients with Dravet syndrome[J]. J Hum Genet, 2010, 55 (7):421-427.

[9] FUKUMA G, OGUNI H, SHIRASAKA Y, et al. Mutations of neuronal voltage-gated Na+channel alpha 1 subunit gene SCN1A in core severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI) and in borderline SMEI (SMEB)[J]. Epilepsia, 2004, 45(2):140-148.

[10] GUERRINI R, CELLINI E, MEI D, et al. Variable epilepsy phenotypes associated with a familial intragenic deletion of the SCN1A gene[J]. Epilepsia, 2010, 51(12):2474-2477.

[11] CLAES L, CEULEMANS B, AUDENAERT D, et al. De novo SCN1A mutations are a major cause of severe myoclonic epilepsy of infancy[J]. Hum Mutat, 2003, 21(6):615-621.

[12] DRAVET C, BUREAU M, OGUNI H, et al. Severe myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome [J]. Adv Neurol, 2005, 95:71-102.

[13] PETRELLI C, PASSAMONTI C, CESARONI E, et al. Early clinical features in Dravet syndrome patients with and without SCN1A mutations [J]. Epilepsy Res, 2012, 99(1-2):21-27.

[14] LE GAL F, LEBON S, RAMELLI GP, et al. When is a child with status epilepticus likely to have Dravet syndrome?[J]. Epilepsy Res, 2014, 108 (4):740-747.

[15] GUERRINI R. Dravet syndrome: the main issues[J]. Eur J Paediatr Neurol, 2012, 16 (Suppl 1):S1-4.

[16] MONICA G, GRAZIA A, MICHELA S, et al. PCDH19 mutation in female patients from southern Italy[J]. Seizure, 2015, 24:118-120.

[17] DEPIENE C, BOUTEILLER D, KEREN B, et al. Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutations in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females[J]. PLoS Gene, 2009, 5(2):e1000381.

[18] TSAI MS, LEE ML, CHANG CY, et al. Functional and structural deficits of the dentate gyrus network coincide with emerging spontaneous seizures in a Scn1a mutant Dravet Syndrome model during development [J]. Neurobio Dis, 2015, 77:35-48.

[19] KIM SH, NORDI DR, BERG AT, et al. Ictal ontogeny in Dravet syndrome[J]. Clin Neurophys, 2015, 126(3):446-455.

[20] WOLFF M, CASSE PC, DRAVET C. Severe myoclonic epilepsy of infants (Dravet syndrome): natural history and neuropsychological findings[J]. Epilepsia, 2006, 47 (Suppl 2):45-48.

[21] VILLENEUVE N, LAGUITTON V, VIELLARD M, et al. Cognitive and adaptive evaluation of 21 consecutive patients with Dravet syndrome[J]. Epilepsy Beha, 2014, 31:143-148.

[22] BATTAGLIA D, CHIEFFO D, SIRACUSANO R, et al. Cognitive decline in Dravet syndrome: is there a cerebellar role?[J]. Epilepsy Res, 2013, 106(1-2):211-221.

(編輯 邱 芬)

Clinical features of Dravet syndrome patients with SCN1A gene mutations

LI Dan, HUANG Shao-ping, SONG Ting-ting, YANG Lin,YANG Chang-hong, WANG Xue-ying

(Department of Pediatrics, the Second Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an 710004, China)

Objective To analyze the characteristics of the clinical manifestations of Dravet syndrome (DS) children with SCN1A gene mutations so as to help pediatricians to make right decisions to treat DS patients. Methods Twenty-nine DS patients (16 males and 13 females, mean age of 3.2 years old) were retrospectively studied. The clinical records, including SCN1A gene test, psychomotor developmental assessmentsm, and electroencephalogram, were collected. Results SCN1A gene mutation was detected in 19 cases, including missense mutation, nonsense mutation, splicing mutation and a deletion. The average age of seizure onset was 6.07 months in SCN1A+group, 10.00 months in SCN1A-group (t=3.465,P=3.465). The ratio of first seizure as epilepticus status was 68.4% (13/19) in SCN1A+group and 10% in SCN1A-group. The attacks per month before the age of 1 year was 5.44±1.62 times in SCN1A+group and 0.98±0.4 times in SCN1A-group. The ratio of diffuse slowing in the ictal electroencephalogram was 73.7% (14/19) in SCN1A+group. All the above indexes were significantly different. Psychomotor developmental assessment results did not differ between the two groups (P>0.05). Conclusion DS patients in SCN1A mutation positive group manifested early onset of seizures, long duration of the first seizure, frequent episodes before the first year and diffuse slow activity in electroencephalograph.

epilepsy; SCN1A gene; mutation; Dravet syndrome

2016-01-20

2016-06-29

西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院科研基金青年資助項(xiàng)目[No.YJ(QN)201213]Supported by the Youth Fund Scientific Research Project of the Second Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University [No.YJ(QN)201213]

李丹. E-mail: runningtortoise@163.com

R748

A

10.7652/jdyxb201606014

優(yōu)先出版:http://www.cnki.net/kcms/detail/61.1399.R.20161012.1600.012.html(2016-10-12)

猜你喜歡
彌漫性腦電圖基因突變
大狗,小狗——基因突變解釋體型大小
英語世界(2023年6期)2023-06-30 06:29:10
管家基因突變導(dǎo)致面部特異性出生缺陷的原因
羊水栓塞和彌漫性血管內(nèi)凝血是如何發(fā)生的
支氣管鏡技術(shù)在彌漫性肺疾病中的應(yīng)用進(jìn)展
基因突變的“新物種”
腦炎早期診斷的腦電圖與磁共振成像比較
依達(dá)拉奉治療彌漫性軸索損傷療效觀察
腦電圖在腦腫瘤患者中的應(yīng)用價值及意義
視頻腦電圖在癲癎診療中的臨床應(yīng)用價值
腦梗死繼發(fā)癲癇84例腦電圖分析
呼和浩特市| 宜兰市| 修武县| 濉溪县| 石嘴山市| 聊城市| 玉屏| 祁阳县| 延安市| 洪江市| 尼玛县| 铁力市| 临颍县| 垫江县| 光山县| 封开县| 吴堡县| 黔西县| 重庆市| 南平市| 万载县| 涞水县| 紫云| 安宁市| 英山县| 河曲县| 赤水市| 天津市| 资溪县| 铜川市| 沙湾县| 集贤县| 武鸣县| 油尖旺区| 固始县| 清新县| 高要市| 云南省| 会宁县| 甘孜县| 钟祥市|