余自華

福州小朋友趙洋兩歲多時，就查出患有腎病，近十年來病情反復(fù)發(fā)作。究其原因，是早期治療不正規(guī)。目前，全國3.6億兒童中，腎臟病患兒約300多萬，每年有數(shù)千名兒童發(fā)展至慢性腎衰竭。由于腎臟病早期缺乏明顯的臨床表現(xiàn)，孩子不痛不癢，很容易被忽視而延誤診療，以至于逐步發(fā)展到慢性腎衰竭。一旦到了終末期，就需要進行替代治療，如透析治療、腎移植等，花費昂貴且危及生命。

兒童腎病診治“五大平臺”

近年來，由于病毒感染、環(huán)境問題、精神壓力等造成的兒童免疫功能紊亂，小兒腎臟病發(fā)病率呈逐年上升趨勢，年齡只有十一二歲的兒童尿毒癥患者已不罕見。兒童腎病如治療不及時，會在成人期后發(fā)展為腎衰竭。目前，由于人員、設(shè)備缺乏等原因，甚至許多大醫(yī)院都欠缺兒童腎病診療經(jīng)驗，因治療長期持續(xù)，且費用高昂，不少患兒家長只能放棄治療。

兒童患腎臟病的原因很多，除了自身免疫功能紊亂、感染等因素外，還與不良的生活習(xí)慣和方式有關(guān)。如高蛋白、食鹽進食過多，保健品吃得過多，濫用藥物，過度肥胖，長期久坐、憋尿等。對于腎病兒童，應(yīng)該選擇正規(guī)大醫(yī)院接受正規(guī)診治，待病變性質(zhì)及程度確診后再考慮治療方案。建議根據(jù)兒童腎臟病的診斷流程和規(guī)范化及個體化治療方法，全力打造小兒腎活檢、腎臟病病理診斷、腎臟病基因診斷、小兒透析和小兒腎移植等五個技術(shù)平臺，開設(shè)小兒腎臟病專科門診，建立小兒腎臟病登記和隨訪制度，提高小兒腎臟病的診療水平。特別是應(yīng)用分子遺傳學(xué)和人類基因組學(xué)技術(shù)，對先天性腎病綜合征和激素耐藥型腎病綜合征、溶血尿毒綜合征進行基因突變分析診斷。

需要提醒患兒家長千萬不可迷信民間偏方。所謂偏方一般有三種情況：一是前人積累的經(jīng)驗傳下來的。有的偏方雖然也治好過一些病例，但它的治病機理還需用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)知識和方法加以研究證實；二是有的是對癥的，而不是治本的；三是有的甚至是假藥。腎病綜合征病因不同、臨床類型不同、病變性質(zhì)及輕重不同，治療方法不可能一樣，用一種偏方來治療所有腎病顯然是不正確的；另外，一些中草藥有腎毒性，隨便服用有可能加重腎臟病變。

如何早期識別兒童腎臟

腎臟病發(fā)病隱匿，一旦發(fā)現(xiàn)，部分患兒已是慢性腎衰竭，錯過了最佳治療時機，只能通過血液透析或腎臟移植來維持生命。慢性腎衰竭分為五期，在前四期，患兒可以選擇藥物治療，一旦進入到第五期（終末期），只能選擇腎臟替代治療。很多家長在孩子腎病早期缺乏警惕，治療不及時，最終發(fā)展為慢性腎衰竭。

其實，家長只要仔細觀察，還是可以發(fā)現(xiàn)一些腎臟病的蛛絲馬跡的。一是清晨有輕度眼瞼腫脹及組織松弛處（如會陰部）水腫，或久坐、久立后足背水腫、手指發(fā)脹等；二是小便后便池中泡沫明顯增多，并且長時間不消退；三是眼睛可見的肉眼血尿及顯微鏡下才可發(fā)現(xiàn)的鏡下血尿，這些都是提示腎臟病的重要訊號。

尿常規(guī)檢查是腎臟病篩查的“金標(biāo)準(zhǔn)”。臨床數(shù)據(jù)顯示，兒童的尿檢異常率為1%。腎臟病早期可表現(xiàn)為血尿、蛋白尿，尿常規(guī)檢查對血尿、蛋白尿的出現(xiàn)及量的多少，可作為評價患兒腎臟受累、判斷預(yù)后的指標(biāo)之一。九成以上的腎臟病通過普通的尿常規(guī)檢查即可發(fā)現(xiàn)，常用于急性腎小球腎炎、慢性腎小球腎炎、腎病綜合征、遺傳性腎臟病等疾病檢查。

腎臟彩超可以顯示腎臟的位置、大小、形態(tài)、內(nèi)部結(jié)構(gòu)，還能觀察腎臟及其周圍的各種病變，尤其超聲檢查無痛苦、無創(chuàng)傷，不受腎功能的影響，檢查迅速，可復(fù)性強，是比較理想的檢查方法。此外，經(jīng)皮腎穿刺活體組織檢查的方法應(yīng)用與臨床以來，穿刺針的改進及影像定位的日益精確，已經(jīng)使腎活檢成為腎臟病的常規(guī)檢查。實踐證實經(jīng)皮腎穿刺活體組織檢查是一種安全、可靠的腎臟疾病診斷方法。

別輕易向激素說“不”

目前全球治療腎病的主要藥物是激素，激素雖然存在一定的副作用，但往往會隨著疾病的緩解、激素的逐漸減量乃至減停而漸漸消失。但很多家長對激素治療認識不足，隨意停藥，人為造成了孩子病情的反復(fù)。

腎病綜合征的總療程須在9個月以上，長者更達數(shù)年。對初次確診的兒童，臨床上常以足量激素如潑尼松治療4周的反應(yīng)來觀察治療效果，決定是否調(diào)整方案。腎病綜合征由于疾病特點，血液存在高凝狀態(tài)，極易導(dǎo)致各種動、靜脈血栓形成，一旦栓塞在腎、肺、腦等重要器官，可引起嚴(yán)重的后果。

大多腎病綜合征患兒對激素是比較敏感的，統(tǒng)計資料顯示，95%的腎病患兒對激素或免疫抑制劑是有效應(yīng)的，絕大部分患兒完全可以治愈。但是，由于腎病屬于慢性疾病，治療周期較長，遇到感冒經(jīng)常會反復(fù)，很多家長在漫長的治療過程中沉不住氣，一味地認為激素不能長期用，不能堅持服藥和定期復(fù)查，擅自反復(fù)停藥，導(dǎo)致水腫、蛋白尿反復(fù)出現(xiàn)，甚至出現(xiàn)全身高度浮腫，胸腔、腹腔積液，腎功能衰竭、低蛋白血癥、電解質(zhì)紊亂等癥狀，并且合并有呼吸道、腸道感染，危及患兒生命。

專家強調(diào)，孩子的腎病和成年人不一樣，在激素使用方面，嚴(yán)格規(guī)范治療是最佳的治療方法。臨床上可嘗試拖尾療法，在最小有效激素量（0.5～0.25毫克/公斤體重），隔日口服，連用9～18個月。對激素敏感的病兒，大部分會在治療的第2周或3周內(nèi)緩解。部分病兒在治療后的第一年容易復(fù)發(fā)，如能堅持3～4年不復(fù)發(fā)，則終生治愈的可能性高達95%。

此外，腎病綜合征患兒免疫力下降，其家庭護理相當(dāng)重要。一個看似微不足道的小感冒，都會使。腎病綜合征病兒原先很好的療效前功盡棄，轉(zhuǎn)為難治性腎病綜合征。專家建議，盡量少讓病兒去人流密集的公共場所，不與有感染的人接觸，出門時戴口罩，注意冷暖，暫停接種疫苗。其次，飲食上要區(qū)別對待。激素引起食欲亢進時，要適當(dāng)限制飲食，保持優(yōu)質(zhì)低蛋白、低脂飲食，如魚類等；食欲欠佳時，要增強食欲。如果嚴(yán)重水腫未消退，又有高血壓時，應(yīng)限制水和鹽的攝入，直至浮腫消退。

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基因突變，“招惹”先天性腎病綜合征

先天性腎病綜合征是指出生3個月以內(nèi)發(fā)病的腎病綜合征。大部分先天性腎病綜合征是由于編碼腎小球濾過屏障關(guān)鍵蛋白的基因突變所致，尤其是NPHS1和NPHS2。

在國外一些國家，先天性腎病綜合征患兒NPHS1基因突變檢出率約為39%-80%。在福州總醫(yī)院兒科的一項臨床研究中，發(fā)現(xiàn)一例南方漢族先天性腎病綜合征患兒身上，NPHS1基因的外顯子24檢測出3250insG純合變異，在患兒父母NPHS1基因的外顯子24檢測出3250insG雜合變異。而在50例對照的正常人群中，則未發(fā)現(xiàn)NPHS1基因3250insG變異?；純焊改富蛲蛔兎治鲲@示患兒父母為NPHS1基因致病突變的攜帶者。揭示了兒童患病的先天性“根源”。這一研究為將來孕婦遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供了實驗室基礎(chǔ)。

新近研究還發(fā)現(xiàn)，NPHS1基因突變引起的表型既可以是先天性腎病綜合征，也可以是兒童期（出生3個月至18歲發(fā)?。┘に啬退幮湍I病綜合征，還可以是成年期（18歲之后發(fā)?。┘に啬退幮湍I病綜合征。專家強調(diào)，對中國南方漢族散發(fā)性腎病綜合征患兒也需進行NPHS1基因檢測。