那姝美楊悅

（1沈陽(yáng)藥科大學(xué)工商管理學(xué)院，遼寧 沈陽(yáng) 110016，2沈陽(yáng)市第九人民醫(yī)院藥劑科，110024）

我國(guó)罕見病醫(yī)療保障用藥體系的研究

那姝美1，2楊悅1

（1沈陽(yáng)藥科大學(xué)工商管理學(xué)院，遼寧 沈陽(yáng) 110016，2沈陽(yáng)市第九人民醫(yī)院藥劑科，110024）

對(duì)罕見病的病因、種類及特征進(jìn)行綜述，介紹我國(guó)罕見病和罕用藥的保障制度現(xiàn)狀，并對(duì)國(guó)際上主要發(fā)達(dá)國(guó)家和地區(qū)針對(duì)罕用藥制定的相關(guān)醫(yī)療保障措施作簡(jiǎn)單總結(jié)，提出我國(guó)罕見病政策、研發(fā)、生產(chǎn)、監(jiān)管、醫(yī)療服務(wù)及基本醫(yī)療保險(xiǎn)等保障制度建設(shè)的建議，為國(guó)家相關(guān)部門的決策提供理論參考，以促進(jìn)我國(guó)罕見病醫(yī)療保障制度的實(shí)施。

罕見??；罕用藥；醫(yī)療保障

罕見?。╮are diseases）又稱稀有疾病或“孤兒病”，是指發(fā)病率低、患病人數(shù)相對(duì)很少的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?0.65‰～1‰的疾病或病變，各國(guó)根據(jù)總?cè)丝谝约鞍l(fā)病率的不同，對(duì)罕見病的定義也有差異［1］。

罕見病用藥（以下稱“罕用藥”）指用于預(yù)防、診斷和治療罕見病或罕見癥狀的藥物，也被稱為“孤兒藥”（orphan drugs）。在目前確認(rèn)的約7 000種罕見病中，絕大多數(shù)都是無(wú)藥可治的，只有少數(shù)有藥可治，但價(jià)格昂貴，多數(shù)患者都難以承受［2］。從上世紀(jì)80年代以來(lái)，罕用藥的開發(fā)問(wèn)題逐漸引起社會(huì)的關(guān)注，很多國(guó)家和地區(qū)成立相關(guān)組織或機(jī)構(gòu)，出臺(tái)相關(guān)法律制度并給予各種優(yōu)惠政策以促進(jìn)罕用藥的開發(fā)。

1我國(guó)罕見病保障現(xiàn)狀

罕見病具有遺傳為主、診斷難、病情重、可治性低、治療費(fèi)用昂貴、發(fā)病率低、種類多、群體數(shù)量龐大等特點(diǎn)［3-4］，加之分類不明和缺乏適當(dāng)編碼機(jī)制，導(dǎo)致其疾病負(fù)擔(dān)不明確。這也是國(guó)際上制定罕見病衛(wèi)生規(guī)劃時(shí)遇到的主要問(wèn)題之一［5］。我國(guó)醫(yī)保報(bào)銷對(duì)象是常見病中的大病，目前只有少數(shù)罕見病能夠得到有效治療，且并未以罕用藥形式納入醫(yī)保。同時(shí)，受信息系統(tǒng)和醫(yī)療水平的限制，我國(guó)對(duì)大部分罕見病缺乏快速的信息系統(tǒng)和有效的篩選和診療方法。多數(shù)醫(yī)院（尤其是縣級(jí)及以下醫(yī)療單位）缺少罕見病檢測(cè)儀器，不同專業(yè)醫(yī)務(wù)人員之間缺乏專業(yè)知識(shí)的交流，造成我國(guó)大多數(shù)罕見病難以確診，甚至被作為怪病來(lái)治療。

1.1我國(guó)罕見病立法與保障政策

目前，我國(guó)的醫(yī)療保障政策基本包括公費(fèi)醫(yī)療、大病統(tǒng)籌、新型農(nóng)村合作醫(yī)療、商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)、社會(huì)醫(yī)療救助等幾種形式。在這些醫(yī)療保障制度中包含了部分罕見病，但疾病的劃分是以嚴(yán)重程度為劃分標(biāo)準(zhǔn)，而非罕見。雖然我國(guó)罕見疾病的研究治療還處于初始階段，尚無(wú)罕見病、罕用藥的權(quán)威立法，但一些針對(duì)罕見病的地方性保障政策已經(jīng)出臺(tái)。2004年北京市啟動(dòng)少兒住院醫(yī)療互助金，用于支付白血病、血友病、惡性腫瘤、腎移植前的透析費(fèi)用及手術(shù)后的抗排異藥物等費(fèi)用。2006年，廣州市正式將血友病納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)門診特定項(xiàng)目范圍，由社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)基金來(lái)支付80%以上的高額醫(yī)藥費(fèi)?！短K州市少年兒童住院大病醫(yī)療保險(xiǎn)試行辦法》覆蓋血友病、惡性淋巴瘤、再生障礙性貧血、惡性腫瘤出院后的門診?？浦委熧M(fèi)用。2011年起上海有12種罕見病可獲得醫(yī)保部分報(bào)銷，報(bào)銷額度達(dá)到20萬(wàn)元。2012年，青島明確規(guī)定將兩種罕見疾病與其他11種大病一同列入新農(nóng)合大病救助報(bào)銷范圍內(nèi)。2014年，青島將血友病、四氫生物嘌呤（BH4）缺乏癥、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、多發(fā)性硬化、肢端肥大癥、干燥綜合征、重癥肌無(wú)力和白塞氏病8種罕見病納入門診大病醫(yī)療的覆蓋范圍。2015年浙江省將戈謝病、苯丙酮尿癥、漸凍癥列入浙江省大病保險(xiǎn)用藥報(bào)銷范圍。在這些地區(qū)的醫(yī)療保險(xiǎn)制度中已經(jīng)涉及對(duì)部分罕見病的保障。

隨著相關(guān)政策的深入研究，罕見病在我國(guó)受重視程度也在不斷提高。罕見病患者的生存現(xiàn)狀已開始引起我國(guó)社會(huì)各界的關(guān)注，已有“兩會(huì)”多次提案呼吁建立我國(guó)罕見病醫(yī)療保障制度。成立各種罕見疾病防治協(xié)會(huì)、舉辦針對(duì)罕見病藥物的專家研討會(huì)以及與國(guó)外大型制藥企業(yè)建立罕見病領(lǐng)域研究合作都在不同程度上促進(jìn)了社會(huì)各界對(duì)罕見病的關(guān)注。另外，部分政策也規(guī)定了對(duì)罕見病新藥的注冊(cè)申請(qǐng)實(shí)行特殊審批，優(yōu)先辦理，我國(guó)罕見病政策正在逐漸向國(guó)際接軌［6-7］，例如 2009年原國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局頒布的 《新藥注冊(cè)特殊審批管理規(guī)定》及2013年頒布的《國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局關(guān)于深化藥品審評(píng)審批改革進(jìn)一步鼓勵(lì)藥物創(chuàng)新的意見》中，提及了罕用藥新藥研發(fā)的部分優(yōu)惠措施，將罕見病用藥納入特殊審批的范疇，進(jìn)行優(yōu)先、加快審評(píng)。2015年的國(guó)務(wù)院 44號(hào)文件也提到，加快審評(píng)審批防治艾滋病、惡性腫瘤、重大傳染病、罕見病等疾病的創(chuàng)新藥，并已在2015年國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局 230號(hào)文件中得到確認(rèn)。

1.2我國(guó)罕見病用藥現(xiàn)狀

我國(guó)人口存在基數(shù)大、分布地域廣的特點(diǎn)，罕見病患者人數(shù)相當(dāng)龐大。由于醫(yī)療資源匱乏，加之沒有健全的罕見病醫(yī)療保險(xiǎn)政策，疾病負(fù)擔(dān)難以明確。龔時(shí)薇［8］通過(guò)對(duì)美國(guó)、日本、歐盟上市的罕用藥統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)：排名前八位的目標(biāo)罕見疾?。ㄖ饕ㄑ涸煅到y(tǒng)、惡性腫瘤、代謝系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、心血管和呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、中毒類）藥品，共涉及95種罕見病、178種罕用藥。八類疾病系統(tǒng)178種罕用藥中，我國(guó)有供應(yīng)的只有85種，占總數(shù)的47.75%（85/178），其中，29種完全依賴進(jìn)口，占供應(yīng)數(shù)量的34.12%（29/85）；完全國(guó)產(chǎn)的26種，國(guó)產(chǎn)、進(jìn)口皆有的30種，即我國(guó)實(shí)現(xiàn)了國(guó)產(chǎn)的罕用藥品種共有56個(gè)品種，占總數(shù)的31.46%（56/178）；美、日、歐盟上市但我國(guó)沒有供應(yīng)的有93種，占總數(shù)的52.25%（93/178），詳見表1。

從表1可以看出，我國(guó)的罕用藥供應(yīng)很大程度上依賴進(jìn)口。另外，我國(guó)針對(duì)罕見病的相關(guān)機(jī)構(gòu)、專家稀少，以致大多數(shù)患者長(zhǎng)期被漏診或誤診，且患者的此類醫(yī)療費(fèi)用很大部分未被納入醫(yī)療保險(xiǎn)，高額費(fèi)用需要自己承擔(dān)或依靠社會(huì)救助。罕用藥的研發(fā)成本高，研發(fā)時(shí)間長(zhǎng)，市場(chǎng)需求小，風(fēng)險(xiǎn)大，絕大多數(shù)藥企不愿涉足，多數(shù)患者需要依賴進(jìn)口藥品，且罕見病發(fā)病率低，多為遺傳性疾病，診斷難，治愈難，使得罕見病患者面臨“缺醫(yī)少藥”、治療費(fèi)用昂貴等困境。

雖然我國(guó)目前還沒有針對(duì)罕用藥的官方法律法規(guī)實(shí)施，但也有部分國(guó)內(nèi)制藥企業(yè)涉足該領(lǐng)域，并且已經(jīng)有部分國(guó)內(nèi)企業(yè)在生產(chǎn)一些罕見病適應(yīng)證的藥物，也在一定程度上緩解了我國(guó)罕見病患者的困境。截至2014年，獲得美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局上市批準(zhǔn)的206個(gè)小分子藥物中，我國(guó)進(jìn)口的產(chǎn)品共有61個(gè)，國(guó)內(nèi)公司生產(chǎn)的產(chǎn)品共有84個(gè)，另外還有 40個(gè)無(wú)進(jìn)口和國(guó)產(chǎn)的品種也已經(jīng)有國(guó)內(nèi)企業(yè)申報(bào)。這些小分子藥物主要針對(duì)多種惡性腫瘤，生產(chǎn)及研發(fā)較為集中的罕見病適應(yīng)證主要包括肺動(dòng)脈高壓、Lennox-Gastaut綜合征、多發(fā)性骨髓瘤、多發(fā)性硬化癥、急/慢性淋巴細(xì)胞性白血病、急/慢性髓性白血病、骨肉瘤等［2］。

表1　　八類疾病系統(tǒng)178種罕用藥在我國(guó)的自給程度

2國(guó)際罕見病保障制度現(xiàn)狀

從美國(guó)、歐盟、日本實(shí)施的罕見病保障制度來(lái)看，主要體現(xiàn)在罕用藥的管理制度上，對(duì)于罕用藥的研發(fā)生產(chǎn)機(jī)構(gòu)而言，最具有吸引力的優(yōu)惠政策是市場(chǎng)壟斷權(quán)和稅收減免。罕用藥物的市場(chǎng)壟斷權(quán)相當(dāng)于幾年的“市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)”，對(duì)制藥公司就有很大的吸引力。因此，市場(chǎng)壟斷權(quán)是罕用藥激勵(lì)政策產(chǎn)生效果的最重要因素。

政策激勵(lì)帶來(lái)的巨大商機(jī)［9-18］使得越來(lái)越多的制藥公司加入到罕用藥的研發(fā)生產(chǎn)中（如安進(jìn)、葛蘭素、賽諾菲等），不斷推進(jìn)其制藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。據(jù)EvaluatePharma［19］發(fā)布的報(bào)告統(tǒng)計(jì)：世界五大洲主要國(guó)家和地區(qū)均賦予罕用藥市場(chǎng)壟斷權(quán)，部分國(guó)家與地區(qū)罕用藥研發(fā)享有不同程度的稅收優(yōu)惠政策（見表2）。

表2　　七個(gè)地區(qū)罕用藥市場(chǎng)壟斷權(quán)及稅收優(yōu)惠政策

3對(duì)我國(guó)罕見病保障制度的建議

3.1法律建設(shè)的保障

3.1.1明確罕見病定義根據(jù)WHO的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰，然而在我國(guó)并沒有明確的定義。我國(guó)人口基數(shù)大，如果按照WHO和歐盟對(duì)罕見病的定義，即使發(fā)病率很低的罕見病，在我國(guó)境內(nèi)總患病人數(shù)也相當(dāng)龐大，是不容忽視的社會(huì)群體。只有明確定義罕見病，才可能建立罕見病醫(yī)療保障體系，我國(guó)也應(yīng)該建立罕見病的官方權(quán)威定義。

3.1.2立法促進(jìn)罕用藥的研發(fā)明文規(guī)定罕用藥的研發(fā)及激勵(lì)措施，并給予科研單位和藥企對(duì)罕用藥研發(fā)生產(chǎn)的法律保障和資金支持，建議如下：①給予新藥7至10年市場(chǎng)壟斷權(quán)。②對(duì)進(jìn)入臨床試驗(yàn)的罕用藥提供專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)，在其上市后執(zhí)行分批追回制度，以利于基金的良性發(fā)展。③與普通藥物相比，獲批的罕用藥享受加速審批、快速追蹤、寬松的臨床試驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)等優(yōu)惠條件，縮短其生產(chǎn)與上市時(shí)間。

3.2罕用藥的研發(fā)促進(jìn)策略

3.2.1增加罕用藥研發(fā)投入鼓勵(lì)科研單位及生物技術(shù)企業(yè)從事罕用藥開發(fā)。建設(shè)具有國(guó)際先進(jìn)水平的罕見病藥物科研基地和學(xué)科體系，引進(jìn)人才，運(yùn)用生物技術(shù)、新材料技術(shù)和信息技術(shù)等高科技成果，大力發(fā)展罕用藥制造產(chǎn)業(yè)。

3.2.2多采用引進(jìn)和仿制藥品，充分利用國(guó)際資源從中國(guó)現(xiàn)階段看，在罕用藥研發(fā)上，引進(jìn)和仿制比研發(fā)新藥更為現(xiàn)實(shí)。在美國(guó)和日本上市的罕用藥中，有近30%的罕用藥在一定范圍內(nèi)屬于仿制藥，并不是新的化學(xué)實(shí)體，另一方面，這些罕用藥在中國(guó)大多還未獲批上市。這些條件都增加了我國(guó)引進(jìn)與仿制罕用藥的可行性。

3.2.3減免稅收及資金補(bǔ)貼依據(jù)國(guó)際對(duì)罕用藥的稅收優(yōu)惠政策，可以實(shí)行10年或以上的稅收減免。由于罕用藥適用人群很少，一定程度上屬于社會(huì)公益性藥物，我國(guó)也可考慮其上市后依據(jù)銷量情況來(lái)適當(dāng)調(diào)整稅收的減免年限（不低于10年）。對(duì)于已獲得臨床試驗(yàn)專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)的罕用藥，若在生產(chǎn)中存在資金嚴(yán)重短缺狀況，國(guó)家可適當(dāng)給予基金資助，但其上市后也要分批追回資金。

3.2.4適當(dāng)放寬定價(jià)為了確保罕用藥研發(fā)及生產(chǎn)企業(yè)的利益，由政府統(tǒng)一定價(jià)，制定特殊的定價(jià)機(jī)制，同時(shí)適當(dāng)放寬利潤(rùn)空間，協(xié)調(diào)企業(yè)利益與社會(huì)效益的關(guān)系。

3.2.5訂單式生產(chǎn)供應(yīng)我國(guó)衛(wèi)生資源在各地區(qū)之間的分布很不平衡，與普通病癥相比，罕見病的用藥方式基本通過(guò)醫(yī)生處方購(gòu)買藥物，這種特殊用藥方式就需要有特殊的供應(yīng)模式與之相匹配。為了降低罕用藥成本，提高供應(yīng)效率，我國(guó)可建立訂單式生產(chǎn)罕用藥的模式：在政府的統(tǒng)一引導(dǎo)下，由藥品生產(chǎn)企業(yè)只為各省市指定的幾家醫(yī)療機(jī)構(gòu)供應(yīng)罕用藥，不但降低了因用藥人數(shù)少而造成的庫(kù)存積壓風(fēng)險(xiǎn)，也方便制藥企業(yè)定量生產(chǎn)，防止斷藥。

3.3醫(yī)療保障建設(shè)

國(guó)家有責(zé)任保障社會(huì)公眾的生命健康和生存權(quán)利的平等，對(duì)待罕見病患者也不應(yīng)該例外。因此，健全和完善我國(guó)的醫(yī)療保障體系具有重要意義。建議：

①構(gòu)建多方負(fù)擔(dān)機(jī)制，減輕罕見病患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。以我國(guó)現(xiàn)有的醫(yī)療保障體系為基礎(chǔ)，對(duì)罕見病診療費(fèi)用，確立政府、醫(yī)院、商業(yè)保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)、患者、慈善組織的多方負(fù)擔(dān)機(jī)制。在罕見病醫(yī)療保障籌資機(jī)制中，應(yīng)以國(guó)家投入為主，其他機(jī)構(gòu)為輔。

②將罕用藥納入醫(yī)保目錄。由于治療罕見病的藥物很少且價(jià)格昂貴，為了減輕罕見病患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，應(yīng)將這少部分罕見病治療藥物納入醫(yī)保，報(bào)銷比例比普通藥物適當(dāng)提高。

③設(shè)立國(guó)家罕見病專項(xiàng)基金，將罕見病研發(fā)經(jīng)費(fèi)列入國(guó)家財(cái)政預(yù)算。

④醫(yī)院適當(dāng)降低或減免診療費(fèi)用。對(duì)于公立醫(yī)院，應(yīng)根據(jù)自身的醫(yī)療資源情況，發(fā)揚(yáng)救死扶傷的崇高醫(yī)德，在罕見病的診查和治療費(fèi)用等方面給予減免或降低。

⑤作為保險(xiǎn)公司，不應(yīng)拒絕罕見病患者的投保；其他非政府組織、慈善組織等公益組織也都可以發(fā)揮重要的作用，在一定程度上緩解政府、醫(yī)院、患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和壓力。

3.4流行病學(xué)數(shù)據(jù)與科學(xué)基礎(chǔ)數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)

在加強(qiáng)罕見病信息服務(wù)方面，國(guó)際上已有比較專業(yè)的公益性組織或協(xié)會(huì)。美國(guó)的國(guó)家罕見病組織（NORD）及歐洲罕見病協(xié)會(huì)（Eurodis）等。我國(guó)有必要建立一套適合我國(guó)國(guó)情的罕見病信息管理系統(tǒng)，使各醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)收集的罕見病患者信息及時(shí)上報(bào)。

構(gòu)建“中國(guó)罕見病登記數(shù)據(jù)庫(kù)”，依靠我國(guó)固有的醫(yī)療和信息平臺(tái)，繼續(xù)完善我國(guó)現(xiàn)有的醫(yī)療體制，使此數(shù)據(jù)庫(kù)與患者、醫(yī)院、科研單位組成統(tǒng)一整體（病人-醫(yī)院-科研單位-數(shù)據(jù)庫(kù)-科研單位-醫(yī)院-病人），從而發(fā)揮數(shù)據(jù)庫(kù)的橋梁作用。數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)具體如下：

①主要由國(guó)家資助建立，同時(shí)罕見病患者團(tuán)體發(fā)揮重要作用。

②數(shù)據(jù)庫(kù)信息的收集。主要由醫(yī)生和罕見病患者提供，同時(shí)允許其他社會(huì)人士的收集提供，數(shù)據(jù)庫(kù)的部分信息向社會(huì)公眾及藥品研發(fā)機(jī)構(gòu)免費(fèi)開放。

③數(shù)據(jù)庫(kù)應(yīng)與我國(guó)罕見病的立法及相關(guān)政策組合起來(lái)。

④此數(shù)據(jù)庫(kù)應(yīng)加強(qiáng)國(guó)際合作與交流。

除罕見病數(shù)據(jù)庫(kù)之外，實(shí)體組織的建設(shè)也必不可少，中國(guó)也應(yīng)該建立“中國(guó)罕見病研究中心”之類的實(shí)體組織，此組織應(yīng)定期組織醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見病及用藥知識(shí)的培訓(xùn)，提高醫(yī)務(wù)人員診療罕見病的水平以及患者對(duì)罕用藥的可及性。定期向社會(huì)公眾普及罕見病信息，同時(shí)注重罕見病領(lǐng)域的國(guó)際交流合作，促進(jìn)中國(guó)罕見病治療事業(yè)及醫(yī)療保障的發(fā)展。

綜上，我國(guó)的罕見病相關(guān)法律制度、罕用藥的研發(fā)及醫(yī)療保障體系，已經(jīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于一些發(fā)達(dá)國(guó)家和地區(qū)，從保障罕見病患者生存權(quán)和健康權(quán)以及醫(yī)療公平權(quán)的角度來(lái)看，加速立法并構(gòu)建我國(guó)罕見病的醫(yī)療保障制度極具重要性和緊迫性。

［1］ Randhawa GK.Orphan diseases and drugs［J］.Indian J Pharmacol，2006，38（3）：171-176.

［2］ 田苗，田紅，解學(xué)星，等.罕見病用藥現(xiàn)狀分析［J］.現(xiàn)代藥物與臨床，2014，29（7）：701-707.

［3］ 李艷.罕見病概況［EB/OL］.（2013-10-25）［2014-10-22］.http：// news.xinhuanet.com/health/2013-10/25/c_125595039_2.htm.

［4］楊蘋，顧東蕾.國(guó)外罕用藥管理制度發(fā)展現(xiàn)狀及對(duì)我國(guó)相應(yīng)政策的建議［J］.上海醫(yī)藥，2015，36（9）：64-67.

［5］ 甘玨，徐珊萍，陳永法，等.多國(guó)（地區(qū)）罕用藥制度比較分析［J］.上海醫(yī)藥，2013，34（19）：27-31.

［6］ 國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局出臺(tái)《新藥注冊(cè)特殊審批管理規(guī)定》［EB/OL］.（2009-01-09）［2014-04-15］.http：//www.sda.gov.cn/WS01/ CL0051/35168.html.

［7］ 國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局關(guān)于深化藥品審評(píng)審批改革進(jìn)一步鼓勵(lì)藥物創(chuàng)新的意見［EB/OL］.（2013-02-22）［2014-04-15］. http：//www.sfda.gov.cn/WS01/CL0844/78576.html.

［8］龔時(shí)薇.促進(jìn)我國(guó)罕見病患者藥品可及性的管理策略研究［D］.華中科技大學(xué)博士學(xué)位論文，2008.

［9］ 丁瑨.美國(guó)罕用藥物法案及對(duì)中國(guó)的啟示［J］.中國(guó)衛(wèi)生政策研究，2014，7（2）：38-43.

［10］ Thamer M，Brennan N，Semansky R.A Cross-National Comparison of Orphan Drug Policies：Implications for the U.S.Orphan Drug Act［J］.J Health Polit Policy Law，1998，23（2）：265-290.

［11］ Tambuyzer E.Rare Diseases，Orphan Drugs and Their Regulation：Question and Misconceptions［J］.Nat Rev Drug Discov，2010，9（12）：921-929.

［12］ 郭瑩，張惠玲，陳晶，等.日本藥品價(jià)格政策研究及對(duì)我國(guó)的啟示［J］.中國(guó)藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)，2010（4）：63-67.

［13］Makoto S，Kiyohito N.Development of Orphan Drugs in Japan：Characteristics of Orphan Drugs Developed in Japan［J］.Drug Info J，2000，34（3）：839-846.

［14］ Shiragami M.Forefront of Orphan Drugs-Overview of Orphan Drugs Development Supporting System［J］.Dispensing Drug Inf，1999（5）：7.

［15］ 林禹鴻，吳曉明.歐盟應(yīng)對(duì)罕見病政策措施及其對(duì)中國(guó)的啟示［J］.浙江社會(huì)科學(xué)，2011（10）：149-154.

［16］ 鐘軍，郜文，霍記平，等.罕見病醫(yī)療保障的國(guó)際比較研究［J］.藥品評(píng)價(jià)，2014，11（6）：8-11.

［17］ 林禹鴻.臺(tái)灣罕見疾病防治與藥物法的啟示［C］.2009年中國(guó)藥學(xué)會(huì)藥事管理專業(yè)委員會(huì)年會(huì)暨“國(guó)家藥物政策與《藥品管理法》修訂研究”論壇論文集，2009：117-124.

［18］ 臺(tái)灣罕見疾病個(gè)案特殊營(yíng)養(yǎng)品與罕見疾病藥物物流中心［EB/OL］.（2009-6-24）［2015-09-11］.http：//www.Rdfdlmc.tw.

［19］EvaluatePharma.Orphan Drug Report 2013［EB/OL］.（2013-04）［2015-09-11］.http：//www.docin.com/p-679292450.html.

Study on Medical Security System for Rare Diseases in China

Na Shumei1，2，Yang yue1
（1 College of Business Administration，Shenyang Pharmaceutical University，Liaoning Shenyang 110016，China；2 Department of Pharmacy，The Ninth People's Hospital of Shenyang City，110024）

In this paper，the cause，variety and characteristics of rare diseases were reviewed，while the current situation of security system for rare diseases and orphan drugs in China were introduced，and the medical insurance of rare diseases in developed countries and regions were briefly summarized.On the basis of this，some academic bases，references and advices were provided for the strategy，development，production and management of drugs，as well as medical service and basic medical security system for rare diseases in order to promote the implementation of medical security system for rare diseases in China.

Rare Diseases；Orphan Drugs；Medical Security

10.3969/j.issn.1672-5433.2016.04.007

那姝美，女。研究方向：藥事管理。通訊作者E-mail：yyue315@126.com

2015-12-07）