張艷　馬春芳　楊碧芳

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產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形類型及妊娠結(jié)局分析

張艷馬春芳楊碧芳

【摘要】目的探討彩色多普勒超聲在產(chǎn)前診斷胎兒畸形中的應(yīng)用價(jià)值。方法利用彩色多普勒超聲儀對(duì)不同妊娠周孕婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查，診斷胎兒畸形者與產(chǎn)后檢查結(jié)果或引產(chǎn)尸檢結(jié)果對(duì)比，分析產(chǎn)前超聲診斷的準(zhǔn)確率和應(yīng)用價(jià)值。結(jié)果不同孕周8 726例孕婦通過超聲檢查確診的79例胎兒畸形，產(chǎn)后或引產(chǎn)胎兒再次檢測(cè)結(jié)果基本吻合。結(jié)論彩色多普勒超聲產(chǎn)前檢查可動(dòng)態(tài)觀察胎兒器官發(fā)育和臟器結(jié)構(gòu)異常，無創(chuàng)且可重復(fù)性強(qiáng)，診斷率高，是產(chǎn)前篩查胎兒畸形較為可靠的影像學(xué)檢查方法。

【關(guān)鍵詞】胎兒畸形;先天性心臟病;無腦兒;脊柱裂;腦積水;胎兒水腫;腎盂增寬

近年來，人們對(duì)優(yōu)生和優(yōu)育的認(rèn)識(shí)也在不斷地提高，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的意識(shí)也不斷提高。目前，隨著超聲多普勒技術(shù)的不斷普及和超聲多普勒檢測(cè)技術(shù)的逐漸革新，妊娠期超聲多普勒對(duì)胎兒畸形的篩查和畸形的診斷中起著越來越無法替代的作用。因而，在妊娠期間通過超聲多普勒盡早對(duì)胎兒畸形進(jìn)行診斷和篩查，一旦確診胎兒臟器存在嚴(yán)重畸形，盡早給予相應(yīng)干預(yù)，是優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)的重要方法。由于超聲多普勒檢查具備快捷、簡(jiǎn)便，又不給患者檢測(cè)增加過多痛苦等優(yōu)點(diǎn)，目前已經(jīng)成為妊娠期檢測(cè)胎兒是否存在畸形首選檢測(cè)手段。

1　資料與方法

1.1一般資料選擇2006年7月1日至2014年11 月30日到我院就診的孕婦8 726例，年齡22～43歲，平均年齡(27.3±1.8)歲;孕周12+6～36+3周，平均孕周27+6周。

1.2檢測(cè)儀器運(yùn)用美國生產(chǎn)的Expert GE的370型號(hào)的超聲多普勒的診斷儀，經(jīng)腹部檢測(cè)的探頭，探頭頻率是3.5 MHz。

1.3檢測(cè)方法受檢者采取仰臥位，第一步全面檢測(cè)胎兒的發(fā)育和生長狀況，第二步測(cè)量胎盤的方位、胎盤的厚度和胎盤的級(jí)別、羊水指數(shù)等，第三步測(cè)量胎頭的雙頂徑和股骨的長度，當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育出現(xiàn)異常時(shí)，對(duì)異常的臟器和系統(tǒng)要重點(diǎn)檢測(cè)，同時(shí)檢查胎兒是否存在臟器復(fù)合畸形。檢測(cè)胎兒心臟的發(fā)育時(shí)，探頭應(yīng)和胎兒心臟方向呈平行位，首先對(duì)心臟做縱向掃描，然后對(duì)胎兒心臟切面做90℃的旋轉(zhuǎn)后再次檢測(cè)。

2　結(jié)果

2.1畸形檢出情況8 726例孕婦中，共發(fā)現(xiàn)胎兒存在各類畸形79例，畸形的檢出率約為0.91%。

2.2胎兒心臟畸形共檢出18例。其中心內(nèi)膜墊缺損3例、法洛四聯(lián)征2例、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位1例、單房單室1例、心臟畸形伴心外畸形1例，這8例孕婦均選擇終止妊娠;另外10例存在室間隔缺損、房間隔缺損或瓣膜病變，5例繼續(xù)妊娠，1例要求終止妊娠，另有4例失訪。見表1。

2.3腦室增寬、腦積水共檢出15例。其中側(cè)腦室≥15 mm 2例，12～15 mm 5例，這7例均選擇終止妊娠;另外8例側(cè)腦室為10～12 mm，繼續(xù)妊娠6例，要求終止妊娠1例，失訪1例。見表1。

表1　79例畸形胎兒的孕周、畸形分類及妊娠結(jié)局

2.4無腦兒、脊柱裂共檢出12例。確診后均終止妊娠。見表1。

2.5腎盂增寬共檢出10例。其中3例腎盂寬12～15 mm選擇終止妊娠; 1例孕晚期無羊水胎死宮內(nèi);1例伴一側(cè)腎發(fā)育不良終止妊娠;另6例胎兒腎盂寬在10～12 mm，5例繼續(xù)妊娠，4例出生隨訪1年后腎積水消失，1例出生后由于輸尿管梗阻手術(shù)治療; 1例失訪。見表1。

2.6十二指腸閉鎖、小腸閉鎖共檢出9例。其中6例直接選擇終止妊娠;另外3例行產(chǎn)前診斷，1例21-三體，1例13-三體，1例未見異常，均終止妊娠。見表1。

2.7胎兒水腫共7例，其中1例胎死宮內(nèi)，另6例均終止妊娠(其中4例伴其他合并癥)。見表1。

2.8其他畸形共檢出8例。其中Dandy-Walker伴肢體畸形1例、胼胝體發(fā)育不良1例和腹裂1例、內(nèi)臟外翻伴四肢畸形1例，均終止妊娠;另外2例雙側(cè)脈絡(luò)叢囊腫，產(chǎn)前診斷為18-三體綜合征終止妊娠1例，另1例繼續(xù)妊娠; 2例單側(cè)脈絡(luò)叢囊腫繼續(xù)妊娠。見表1。

3　討論

胎兒在發(fā)育過程中受到異常因素干擾或存在遺傳物質(zhì)異常，均會(huì)影響其臟器的正常發(fā)育，發(fā)生先天畸形、功能障礙，致缺陷患兒發(fā)生。目前，隨著超聲波檢測(cè)技術(shù)的不斷提高，妊娠期間通過系統(tǒng)超聲多普勒檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)更多有關(guān)胎兒器官結(jié)構(gòu)和發(fā)育的信息，對(duì)妊娠期診斷胎兒的器官畸形有著不可替代的作用。

胎兒先心病是目前最常見的先天性畸形，約占出生缺陷疾病的1/3，在足月活產(chǎn)新生兒中發(fā)病率為6%～10%，在流產(chǎn)、早產(chǎn)或死產(chǎn)中的發(fā)病率更高，也是目前嬰幼兒死亡的主要原因［1，2］。先心病可能由于胚胎期遺傳和環(huán)境因素導(dǎo)致，如胎兒染色體異常、宮內(nèi)感染、孕婦疾病、孕婦營養(yǎng)、有毒有害物質(zhì)接觸史等因素［3］。孕中期和孕晚期超聲檢查是胎兒心臟畸形篩查和診斷的最佳時(shí)間，一旦確診胎兒存在嚴(yán)重先心病，可根據(jù)心臟畸形類型建議孕婦是否繼續(xù)妊娠做出選擇。本研究中共檢出18例先心病患者，8例有嚴(yán)重心臟畸形均選擇終止妊娠;另外10例存在室間隔缺損、房間隔缺損或瓣膜病變，由于目前體外循環(huán)下心內(nèi)直視手術(shù)和介入性治療技術(shù)不斷改進(jìn)，預(yù)后良好，5例選擇繼續(xù)妊娠，1例孕婦及家屬要求終止妊娠，另有4例失訪。

胎兒腦室增寬中出現(xiàn)腦積水和腦室擴(kuò)張的發(fā)病率約為6%。胎兒腦室增寬可能與胎兒染色體異常、某些單基因缺陷及宮內(nèi)感染、腦室先天發(fā)育畸形等有關(guān)［4］。胎兒側(cè)腦室增寬分為輕度增寬(10～12 mm)，中度增寬(12～15 mm)，和重度增寬(≥15 mm)。若排除了遺傳的因素，胎兒腦室的寬度與其預(yù)后存在一定相關(guān)性，也就是說胎兒腦室寬度愈大預(yù)后則愈差，重度腦室增寬常存在顱壓升高、神經(jīng)元受損，導(dǎo)致腦室變性，病死率較高達(dá)70%～80%［5］。宮內(nèi)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒腦室增寬，應(yīng)建議定期復(fù)查并系統(tǒng)排查胎兒是否合并其他異常，必要時(shí)行產(chǎn)前診斷以便排除胎兒染色體異常及微生物感染。本研究中共檢出15例腦室增寬和腦積水患兒，其中2例側(cè)腦室寬度大于15 mm，患者選擇終止妊娠;另外5例腦室寬度為12～15 mm，孕婦也均選擇終止妊娠。另外8例側(cè)腦室寬度10～12 mm，6例繼續(xù)妊娠，新生兒出生后隨訪1年未見明顯異常，1例要求終止妊娠，1例失訪。

目前，胎兒神經(jīng)管畸形在我國的發(fā)病率依然較高，為1%～5%［6］。胎兒發(fā)生脊柱裂和無腦等畸形常常出現(xiàn)較早，如果在胚胎期之前神經(jīng)管發(fā)生閉合不完全則可導(dǎo)致胎兒患無腦兒，胚胎期之后發(fā)生神經(jīng)管閉合不完全則可形成胎兒患脊柱裂，并且會(huì)隨著妊娠孕周的逐漸增加，胎兒發(fā)育也逐漸成型，臟器的畸形也會(huì)逐漸顯現(xiàn)出來［6，7］。胎兒患無腦兒常常在妊娠期間發(fā)生自然流產(chǎn)或早期流產(chǎn)、發(fā)生死產(chǎn)或新生兒于出生后很快夭折等。當(dāng)患兒發(fā)生嚴(yán)重的脊柱裂畸形時(shí)，出生后其生存質(zhì)量會(huì)很差。所以，妊娠期一經(jīng)確診胎兒為神經(jīng)管畸形，建議孕婦應(yīng)及時(shí)地選擇終止妊娠。本研究共檢查出12例患兒存在神經(jīng)管畸形，臨床診斷后孕婦均選擇及時(shí)終止妊娠。

胎兒的腎盂增寬和腎積水是臨床中常見的異常之一［8］，其原因較多，一部分腎盂的增寬是先天性畸形，另一部分則為胎兒發(fā)育的過程中一過性的現(xiàn)象。由于胎兒輸尿管壁尚沒有發(fā)育完善，若在宮內(nèi)發(fā)生受壓或者出現(xiàn)扭轉(zhuǎn)，則會(huì)導(dǎo)致胎兒的尿液排出受阻致腎積水或腎盂擴(kuò)張等。胎兒生理性腎積水會(huì)隨著發(fā)育而逐漸自行消退［9］。但是，胎兒病理性腎積水常常是由于腎盂和輸尿管連接處的梗阻、輸尿管的囊腫、輸尿管-膀胱的反流等原因而引發(fā)的，會(huì)隨著孕周增加而逐漸加重，甚至影響患兒腎臟功能。本研究10例患者中，3例腎盂寬12～15 mm孕婦直接選擇終止妊娠，1例孕晚期無羊水胎死宮內(nèi)，1例伴一側(cè)腎發(fā)育不良終止妊娠;另外5例患者隨著孕周增加再次復(fù)查時(shí)發(fā)現(xiàn)4例腎盂沒有發(fā)現(xiàn)明顯增寬，也沒有發(fā)現(xiàn)其他異常情況，追訪至出生后1年其腎積水均消失，1例出生后由于輸尿管梗阻手術(shù)治療。

十二指腸、小腸閉鎖是一種最常見的小腸梗阻，其發(fā)生率為1/1 500［10］。胎兒十二指腸、小腸的閉鎖常常會(huì)發(fā)生在胚胎形成的第11周，當(dāng)胚胎的腸管在重建時(shí)出現(xiàn)受阻則發(fā)生閉鎖，病變多波及回腸、空腸及十二指腸等。當(dāng)胎兒存在小腸或十二指腸閉鎖時(shí)，會(huì)表現(xiàn)為胎兒對(duì)羊水的吸收和消化等功能出現(xiàn)障礙，因而臨床中可伴有羊水的過多［11］。臨床中發(fā)現(xiàn)胎兒存在十二指腸或小腸的閉鎖時(shí)多和胎兒的染色體病密切有關(guān)，報(bào)道約有31%的患兒是唐氏綜合征［10］，其次也和18-三體綜合征或其他的染色體異常密切有關(guān)。宮內(nèi)發(fā)現(xiàn)胎兒存在小腸、十二指腸閉鎖時(shí)，建議孕婦行產(chǎn)前診斷排除胎兒染色體異常。本研究中共檢出胎兒小腸、十二指腸閉鎖9例，6例選擇了終止妊娠，3例采取了產(chǎn)前診斷，結(jié)果發(fā)現(xiàn)1例胎兒為21-三體綜合征，1例胎兒為13-三體綜合征，1例未見染色體異常，孕婦均選擇終止妊娠。

胎兒水腫綜合征是指胎兒于皮下組織出現(xiàn)水腫或全身皮膚發(fā)生水腫，也可同時(shí)伴有胎兒心包的積液、腹腔或胸腔的積液等情況，是臨床中一種較為嚴(yán)重的疾病，且其臨床病因較為復(fù)雜，并且胎兒預(yù)后常常不佳。胎兒水腫的病因分為非免疫性及免疫性兩種類型［12］。非免疫性因素: (1)母體的自身性疾病所致; (2)胎盤或胎兒的因素所致，如胎兒臟器結(jié)構(gòu)或功能異常、感染、雙胎輸血綜合征等。免疫性因素包括海洋性貧血、母子血型不合性溶血(ABO溶血或RH因子不合)等。胎兒水腫綜合征常常發(fā)生于妊娠的早期階段，并嚴(yán)重威脅著母體和胎兒的生命和健康，導(dǎo)致胎兒圍生期的病死率可高達(dá)80%～90%［13］。本研究共檢查出7例胎兒水腫綜合征，1例胎死宮內(nèi)，另6例均終止妊娠(其中4例伴其他合并癥)。

此外，我們?cè)诋a(chǎn)前診斷中還發(fā)現(xiàn)Dandy-Walker畸形、胼胝體發(fā)育不良和腹裂等其他畸形。由于超聲檢查既快捷又簡(jiǎn)便，也不增加孕婦痛苦，因而已成為宮內(nèi)排查胎兒畸形的首先選用的方法，也是在產(chǎn)前階段阻止胎兒畸形的重要手段之一。通過超聲波檢查可以在最佳孕周早發(fā)現(xiàn)、早診斷畸形兒，對(duì)避免缺陷患兒出生起著十分重要的作用。

參考文獻(xiàn)

1高燕.先天性心臟病病因及流行病學(xué)研究進(jìn)展.中國循證兒科雜志，2008，3:213-221.

2張璟，黃國英，倪祖德等.4046例染色體檢查結(jié)果與先天性心臟病關(guān)系的回顧性分析.中國循證兒科雜志，2009，4:128-134.

3 Hoffman JI，Kaplan S.The incidence of congenital heart disease.J Am Coll Cardiol，2002，39:1890-1900.

4候東敏，張為遠(yuǎn).超聲診斷胎兒?jiǎn)渭冃詡?cè)腦室擴(kuò)張的病因及預(yù)后研究進(jìn)展.中華醫(yī)學(xué)雜志，2009，89:2229-2230.

5戚慶煒，蓋銘英.超聲檢查胎兒腦室增寬的臨床意義及預(yù)后.實(shí)用婦產(chǎn)科雜志，2010，26:486-488.

6李竹，李橙.中國婦女妊娠前后單純服用葉酸對(duì)神經(jīng)管畸形的預(yù)防效果.中華醫(yī)學(xué)雜志，2000，80:493-497.

7馮麟增主編.孕產(chǎn)超聲診斷學(xué).第1版.北京:北京科學(xué)技術(shù)出版社，2001.77.

8吳鐘瑜主編.實(shí)用婦產(chǎn)科超聲診斷學(xué).第1版.天津:天津科技翻譯出版公司，2000.195-200.

9王艷濱，張武.胎兒腎盂積水超聲檢查的作用.中華超聲影像學(xué)雜志，2003，12:240-243.

10李勝利主編.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué).第1版.北京:人民軍醫(yī)出版社，2008.303-308.

11涂長玉.產(chǎn)前超聲診斷先天性消化道梗阻.中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2010，4:734-736.

12秦博.胎兒水腫76例產(chǎn)前超聲診斷分析.中國誤診學(xué)雜志，2008，8:5762-5763.

13孫永敏，趙衛(wèi)華.胎兒胸、腹水.中國超聲診斷雜志，2003，4:484.

·論著·

(收稿日期:2015－11－02)

doi:10.3969/j.issn.1002－7386.2016.05.029

【中圖分類號(hào)】R 445.14

【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A

【文章編號(hào)】1002－7386(2016) 05－0726－03

作者單位: 072750河北省涿州市婦幼醫(yī)院