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新生兒楓糖尿病1例的早期護(hù)理

張璐，陳曉飛，朱淑貞

(浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院，浙江杭州310053)

關(guān)鍵詞：楓糖尿??；新生兒；護(hù)理

doi:10.3969/j.issn.1671-9875.2016.02.034

楓糖尿病是一種少見的常染色體隱性遺傳疾病，發(fā)病率約為1/18.5萬[1]。1954年Menkes等[2]首次報道楓糖尿病，因患兒尿有特殊燒焦糖味(楓糖味)而得名。根據(jù)臨床表現(xiàn)可將楓糖尿病分為5型：經(jīng)典型、間歇型、中間型、硫胺素反應(yīng)型和E3缺乏型，經(jīng)典型是楓糖尿病中最嚴(yán)重也是最常見的一種類型，假如未得到正確診斷和及時醫(yī)治，患兒往往于幾周或幾個月內(nèi)死亡，即使經(jīng)治療而存活，也可有智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)受損的后遺癥，嚴(yán)重影響患兒未來的生存及生活質(zhì)量[3]。Kitchens[4]及Popescu等[5]對楓糖尿病患兒進(jìn)行肝移植，術(shù)后可不限制蛋白質(zhì)攝入，支鏈氨基酸可以保持在正常范圍，但神經(jīng)系統(tǒng)癥狀無法好轉(zhuǎn)。Skvorak等[6]利用楓糖尿病動物模型進(jìn)行肝細(xì)胞移植，對神經(jīng)系統(tǒng)癥狀改善有一定作用。肝移植手術(shù)難度較大、創(chuàng)傷重、并發(fā)癥多，加之肝源緊缺，不利于廣泛開展。2014年6月，本院新生兒外科收治1例楓糖尿病患兒，經(jīng)過綜合治療和護(hù)理，12 d后好轉(zhuǎn)出院?，F(xiàn)將護(hù)理體會報告如下。

1病例簡介

患兒，男，12 d。因“少吃6 d”入院。G3P1孕37+周因“羊水少”娩出，出生體質(zhì)量2 550 g。6 d前進(jìn)食減少，2 d前加劇，由每次30 ml降至每次15 ml，偶有嘔吐，為胃內(nèi)容物，可見雙上肢劃船樣動作，持續(xù)約7~8 min，具體發(fā)作次數(shù)不詳，于2014年6月5日擬“敗血癥？抽搐待查？”收住入院。入院查體：消瘦貌，體質(zhì)量2 550 g，四肢肌張力偏高，反應(yīng)欠佳，可見劃船樣舞動，無嘔吐，體溫正常。血氣分析：pH 7.256，HCO3-18.2 mmol/L，SBE- 10.3 mmol/L，ABE-9.8 mmol/L,血糖1.6 mmol/L，入院后即行新生兒監(jiān)護(hù)，禁食，遵醫(yī)囑10%葡萄糖2 ml/kg靜脈注射治療，對癥糾酸處理3次，魯米那10 mg/kg負(fù)荷量鎮(zhèn)靜，并給予5 mg/(kg·d)維持量維持治療，置暖箱觀察抽搐情況，靜脈高營養(yǎng)支持治療，行29項新生兒篩查檢測，完善相關(guān)檢查。住院第2天患兒出現(xiàn)紅臀，給予相應(yīng)護(hù)理措施，尿液有特殊氣味，考慮楓糖尿??；住院第3天，生命體征平穩(wěn)，病情好轉(zhuǎn)，無抽搐情況發(fā)生，串聯(lián)質(zhì)譜分析：亮氨酸2 480.12 μmol/L、纈氨酸689.20 μmol/L，結(jié)合臨床表現(xiàn)，確診為楓糖尿病，予維生素B1100 mg肌內(nèi)注射，低支鏈氨基酸奶粉鼻飼喂養(yǎng)，每3 h 15 ml，偶有潴留2~5 ml，予減量鼻飼喂入；住院第5天奶量逐漸增至每3 h 25 ml，無潴留情況，血培養(yǎng)、血氣分析及腰椎穿刺結(jié)果正常；住院第8天予經(jīng)口喂養(yǎng)，每3 h能完成15~20 ml，余量鼻飼，未見抽搐情況，予停魯米那維持治療，維生素B1100 mg/d肌內(nèi)注射改口服；住院第10天，口服能完成40 ml左右，予拔除胃管，復(fù)查串聯(lián)質(zhì)譜分析：亮氨酸393.22 μmol/L、纈氨酸189.13 μmol/L。2014年6月17日，患兒奶量能完成每3 h 45 ml，體質(zhì)量3 250 g，一般情況穩(wěn)定醫(yī)囑予出院。住院12 d，出院時帶藥：維生素B150 mg/次，2次/d；出院隨訪3個月，患兒4月齡時，身長60 cm，體質(zhì)量5 800 g，頭圍40 cm，生長發(fā)育狀況良好。

2護(hù)理

2.1早期病情觀察楓糖尿病在新生兒的疾病中非常少見，可查詢的資料也較少，需經(jīng)29項新生兒篩查才能確診，而且確診前其臨床表現(xiàn)無特征性，常被誤診為感染、化膿性腦膜炎或敗血癥等疾病，因此能否早期診斷及盡早處理依賴于病情的密切觀察及發(fā)現(xiàn)確切的能夠支持診斷的證據(jù)。當(dāng)新生兒正常開奶數(shù)日后出現(xiàn)原因不明的反應(yīng)差、喂養(yǎng)困難、驚厥、意識障礙和呼吸困難等癥狀，經(jīng)抗感染、止驚等積極治療效果欠佳，需考慮到遺傳代謝病的可能性，尤其是楓糖尿病的可能性，應(yīng)及早留取血樣和尿樣進(jìn)行檢測，以便早診斷、早治療。本例患兒入院時診斷為“敗血癥？抽搐待查？”，住院第2天更換尿布時發(fā)現(xiàn)有特殊氣味，及時報告醫(yī)生，醫(yī)生根據(jù)臨床經(jīng)驗，懷疑為楓糖尿病，住院第3天結(jié)合29項新生兒篩查檢測結(jié)果及臨床表現(xiàn)，確診為楓糖尿病，開奶后予低支鏈氨基酸奶粉喂養(yǎng)。

2.2營養(yǎng)管理急性期的營養(yǎng)治療目的是為了防止支鏈氨基酸的堆積，并可促進(jìn)蛋白合成、抑制蛋白分解。

2.2.1腸內(nèi)營養(yǎng)楓糖尿病腸內(nèi)營養(yǎng)的治療，限制天然蛋白質(zhì)攝入，每日<1.5 g/kg，同時給予低支鏈氨基酸奶粉，此奶粉不含纈氨酸、亮氨酸及異亮氨酸，以便降低體內(nèi)纈氨酸、亮氨酸及異亮氨酸的水平，可減輕或緩解腦損傷，對維生素B1有效型應(yīng)額外補(bǔ)充大劑量維生素B1。本例患兒入院后禁食，在住院第3天確診為楓糖尿病后予低支鏈氨基酸奶粉鼻飼喂養(yǎng)，偶有潴留，予減量鼻飼喂入，對于特殊飲食做好交接班，單獨配置，按時按量給予，以保證患兒營養(yǎng)攝入；住院第8天患兒情況好轉(zhuǎn)，予以棉簽抵住奶嘴送入患兒口腔后，緩慢滴注奶汁供其吸吮，每次能完成15~20 ml，余量予鼻飼，期間無驚厥發(fā)作；1周后復(fù)查血中亮氨酸明顯下降至正常范圍，治療12 d后出院，奶量能完成每3 h 45 ml。

2.2.2腸外營養(yǎng)楓糖尿病腸外營養(yǎng)主要是以去除支鏈氨基酸靜脈高營養(yǎng)支持治療，靜脈高營養(yǎng)液主要成分有氨基酸、脂肪、維生素、電解質(zhì)及葡萄糖等，能供給患者能量，補(bǔ)充各種維生素和電解質(zhì)，對禁食、慢性消耗性疾病及手術(shù)患者起著重要的營養(yǎng)支持作用。靜脈高營養(yǎng)配置及應(yīng)用時均需雙人核對，最好采用中心靜脈置管，但因中心靜脈置管過程復(fù)雜，難度大，有感染、堵管等意外風(fēng)險，且要專業(yè)護(hù)理人員進(jìn)行無菌操作，如短時間進(jìn)行靜脈營養(yǎng)，且濃度不高，可選用外周粗大靜脈，加強(qiáng)巡視，一旦發(fā)現(xiàn)靜脈營養(yǎng)液外滲、紅腫及靜脈炎，立即停止靜脈營養(yǎng)輸入并拔除，做好局部處置。本例患兒入院后以去除支鏈氨基酸靜脈營養(yǎng)，氨基酸3 g/(kg·d)、葡萄糖6~8 mg/(kg·d)、脂肪乳2 g/(kg·d)以保證供給充足的熱卡，用四肢靜脈留置針進(jìn)行靜脈營養(yǎng)支持治療，并簽署外周靜脈應(yīng)用刺激藥物告知書，家長表示理解，護(hù)士每15~30 min巡視1次，在留置第2天出現(xiàn)針眼處皮膚發(fā)紅，立即拔除留置針，肝素鈉軟膏或硫酸鎂按情況外敷，至患兒出院，未出現(xiàn)靜脈炎及靜脈壞死等情況。

2.3病情變化管理因楓糖尿病患兒表現(xiàn)常多樣化，未明確診斷前某些表現(xiàn)不具特征性[7]，患兒多有驚厥、酮癥酸中毒、低血糖等內(nèi)環(huán)境紊亂表現(xiàn)。對于維生素B1有效型患兒需要給予大劑量維生素B1肌內(nèi)注射或口服；驚厥發(fā)生時，保持呼吸道暢通無阻，并予吸氧，立即報告醫(yī)生搶救，給予抗驚厥藥物，做好吸痰器和急救藥品的準(zhǔn)備，防止氣道痙攣或者分泌物堵塞氣管，另外密切注意神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，一旦出現(xiàn)病情變化，立即面罩或空氧混合頭罩給氧，必要時氣管插管。本例患兒入院時有抽搐及酸中毒等情況，安置于暖箱，建立靜脈通路，予10%葡萄糖2 ml/kg靜脈注射糾正低血糖，1.4%蘇打水對癥糾酸處理3次，并備好急救藥品和器械；魯米那10 mg/kg負(fù)荷量靜脈注射，并以5 mg/(kg·d)維持量應(yīng)用8 d，魯米那推注過快時會導(dǎo)致患兒呼吸抑制，故靜脈注射時間要大于10 min，應(yīng)用中密切觀察患兒的呼吸及生命體征變化，如有呼吸抑制、呼吸形態(tài)改變及脈搏氧飽和度下降，立即停止，并做好搶救，用藥后觀察肌肉緊張和抽搐發(fā)生的時間、強(qiáng)度、持續(xù)時間和間隔時間，并做好相應(yīng)的記錄，以便調(diào)整鎮(zhèn)靜藥物的劑量，為使用時間提供依據(jù)；本例患兒入院第3天確診為楓糖尿病后，醫(yī)囑予維生素B1100 mg/d肌內(nèi)注射，5 d后改口服，用此藥前做皮試，取0.1 ml維生素B1用0.9%氯化鈉溶液稀釋至1 ml，再取0.1 ml(含0.5 mg)維生素B1做皮下注射，皮試陰性后使用，注意觀察有無皮疹、水腫、氣急、憋氣、面色蒼白、四肢濕冷等過敏性休克的表現(xiàn)，患兒在維生素B1應(yīng)用及低支鏈氨基酸喂養(yǎng)后亮氨酸及纈氨酸水平明顯下降，為維生素B1有效型，住院期間并未出現(xiàn)抽搐致呼吸道痙攣、過敏性休克及其他病情的變化。

2.4皮膚與黏膜護(hù)理新生兒表皮角質(zhì)層薄，表皮與真皮之間的基底結(jié)締組織和彈力纖維發(fā)育不全，故基底膜細(xì)嫩而疏松，皮膚屏障作用弱[8]，加上楓糖尿病患兒特殊尿液的刺激作用更易發(fā)生皮膚損害。本例患兒選擇Braden Scale量表[9]進(jìn)行評估后，給予相應(yīng)的護(hù)理措施，每天溫水沐浴，以便清除尿液的刺激及特殊的楓糖味，對于易發(fā)生壓瘡的部位如肛周、肘部及膝部，予水膠體敷料保護(hù)，每隔2 h更換體位1次，勤換尿布，鞣酸軟膏涂臀；每日3次5%碳酸氫鈉做好口腔護(hù)理，檢查有無真菌感染；保持皮膚及床單位清潔干燥，及時清除嘔吐物，嘔吐時頭偏向一側(cè)，以防窒息；住院第2天，患兒出現(xiàn)肛周皮膚破損，及時暴露臀部，每天兩次(上、下午各1次)紅外線燈照臀，每次大小便后，溫水擦凈臀部，并用造口粉及3M膠體敷料外用保持臀部干燥，至第6天，紅臀痊愈，到患兒出院，未出現(xiàn)壓瘡等其他皮膚損傷。

2.5家長的心理護(hù)理本例患兒為第3胎第1產(chǎn)，且家長年紀(jì)較大，故十分重視該患兒，當(dāng)醫(yī)生告知患兒病情時，家長反應(yīng)劇烈，無法接受，認(rèn)為家人都身體健康，家族中無類似疾病，對醫(yī)生的診斷表示懷疑。對于此，醫(yī)護(hù)人員向家長耐心講解疾病知識，并主動將疾病的相關(guān)內(nèi)容以制作成圖片的形式告知家長，讓家長更易理解。因本科室是無陪護(hù)病房，探視及了解病情時間有限，為了使家長更好地了解患兒的病情變化，適當(dāng)增加其探視次數(shù)，并及時告知病情；鼓勵家長多通過網(wǎng)絡(luò)及書籍了解此病的特殊飲食及后期營養(yǎng)支持。隨著患兒病情好轉(zhuǎn)，家長已能接受事實，主動詢問出院的注意事項及復(fù)查時間，并對醫(yī)護(hù)人員的護(hù)理表示肯定。

2.6出院指導(dǎo)出院前與家長做好溝通，與家長面對面進(jìn)行交流，將出院宣教的內(nèi)容繪制成圖表發(fā)給家長，并結(jié)合口頭宣教的方式告知家長控制飲食及堅持低支鏈氨基酸奶粉喂養(yǎng)的重要性，同時告知隨意更換奶粉及不按醫(yī)囑喂養(yǎng)的嚴(yán)重后果。囑家長每2個月1次來院門診隨訪，遵醫(yī)囑服用維生素B1，不可自行停藥，不可與苯巴比妥鈉、碳酸氫鈉、枸櫞酸鈉等堿性物質(zhì)合用。出院后建立此患兒的健康檔案，1月、2月、3月分別跟蹤隨訪，與患兒家長進(jìn)行溝通，告知添加輔食后避免高蛋白飲食，不可吃魚、蝦、雞、鴨、牛奶、大豆、玉米、小米、糯米、花菜、紅棗等含支鏈氨基酸豐富的食物及其制品，同時避免外傷、輸血、感染、發(fā)燒、疲勞等可導(dǎo)致氨基酸蓄積的情況。本例患兒家長遵醫(yī)囑堅持低支鏈氨基酸奶粉喂養(yǎng)，4月齡時，患兒身長60 cm，體質(zhì)量5 800 g，頭圍40 cm，生長發(fā)育狀況良好。

3小結(jié)

新生兒期如在正常開奶數(shù)日后出現(xiàn)原因不明的反應(yīng)差、喂養(yǎng)困難、驚厥、意識障礙和呼吸困難等癥狀，應(yīng)及早留取血樣和尿樣進(jìn)行29項新生兒篩查檢測，考慮楓糖尿病的可能性。本病重在早期診斷、早期治療，主要方法仍然是有效地控制患兒的飲食，采取不含纈氨酸、亮氨酸及異亮氨酸營食，同時做好腸內(nèi)腸外營養(yǎng)的護(hù)理，密切關(guān)注病情變化，注意保護(hù)皮膚與黏膜，加強(qiáng)對患兒家長的心理疏導(dǎo)，重視出院宣教，跟蹤隨訪，以減少疾病對患兒不可逆的損害。

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中圖分類號：R473.72

文獻(xiàn)標(biāo)識碼：B

文章編號：1671-9875(2016)02-0188-03

收稿日期：2015-11-13

作者簡介：張璐(1985-),女，本科，護(hù)師.

《護(hù)理與康復(fù)》雜志社

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