《藥學(xué)進(jìn)展》編輯部

·觀點(diǎn)薈萃·

“首屆中國(guó)孤兒藥研發(fā)論壇”專家觀點(diǎn)（續(xù)）

《藥學(xué)進(jìn)展》編輯部

對(duì)2015年4月25日召開的“首屆中國(guó)孤兒藥研發(fā)論壇”與會(huì)專家對(duì)話內(nèi)容進(jìn)行歸納總結(jié)，旨在為從事罕見病診斷和孤兒藥研發(fā)工作的人士提供信息參考。來(lái)自產(chǎn)、學(xué)、研領(lǐng)域的專家從研發(fā)、臨床、審評(píng)、投資、媒體等角度探討了中國(guó)孤兒藥研發(fā)策略。

罕見病；孤兒藥；臨床研究；分子診斷；基因治療；投資

編者按：為了分享行業(yè)精英智慧，交流藥研戰(zhàn)略思維，《藥學(xué)進(jìn)展》編輯部自2015年起推出“觀點(diǎn)薈萃”欄目，旨在實(shí)時(shí)追蹤報(bào)道國(guó)內(nèi)醫(yī)藥領(lǐng)域高峰論壇、研討會(huì)及學(xué)術(shù)沙龍，并將與會(huì)專家的報(bào)告凝練、整理為思路觀點(diǎn)集萃，向廣大讀者宣傳其在藥學(xué)領(lǐng)域的獨(dú)到見解、研究成果及企業(yè)風(fēng)采，以期能“集百家之言，匯眾人之智”，啟迪思想，凝聚共識(shí)。本期刊載“首屆中國(guó)孤兒藥研發(fā)論壇”專家對(duì)話。

世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人群占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病或病變。我國(guó)雖然沒有罕見病的官方定義，但中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)在組織專家研討時(shí)就我國(guó)罕見病定義達(dá)成共識(shí)：患病率低于五十萬(wàn)分之一或新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一的疾病可稱之為罕見病。根據(jù)此定義，我國(guó)罕見病患者人數(shù)高達(dá)1 680萬(wàn)。在我國(guó)，大部分罕見病無(wú)藥可治，少數(shù)可治療的罕見病藥價(jià)昂貴，給病患家庭帶來(lái)了巨大的負(fù)擔(dān)。然而，因臨床用量有限，市場(chǎng)較小，一般制藥企業(yè)不愿研制和生產(chǎn)，罕見病用藥也被形象地稱為“孤兒藥”。近十年來(lái)，孤兒藥研發(fā)逐步成為各大跨國(guó)藥企重點(diǎn)布局的領(lǐng)域，國(guó)內(nèi)亦有藥企開始重視和聚焦罕見病診斷及孤兒藥的研發(fā)。

2015年4 月25 日，由江蘇“千人計(jì)劃”（海智）專家聯(lián)合會(huì)生物醫(yī)藥與生命科學(xué)委員會(huì)主辦的“首屆中國(guó)孤兒藥研發(fā)論壇”圓滿召開，會(huì)議內(nèi)容涉及國(guó)內(nèi)外孤兒藥研發(fā)現(xiàn)狀和前景、中國(guó)孤兒藥政策和審評(píng)狀況、罕見病診斷以及中國(guó)孤兒藥研發(fā)的機(jī)會(huì)等，大會(huì)由南京應(yīng)諾醫(yī)藥董事長(zhǎng)、“千人計(jì)劃”專家、中國(guó)孤兒藥創(chuàng)新聯(lián)盟創(chuàng)始人鄭維義博士組織策劃并主持，來(lái)自罕見病診斷治療、孤兒藥研發(fā)領(lǐng)域的多位知名專家參與并分享了他們?cè)诟髯灶I(lǐng)域?qū)τ诤币姴∨c孤兒藥的見解。此次會(huì)議促使業(yè)內(nèi)人士在罕見病和孤兒藥研究等方面達(dá)成了共識(shí)，對(duì)國(guó)內(nèi)孤兒藥研發(fā)進(jìn)程有著重要推動(dòng)作用?，F(xiàn)擷取與會(huì)嘉賓在“專家對(duì)話”環(huán)節(jié)中的主要觀點(diǎn)，以饗讀者。

Collection of Experts’ View at First Forum for Research and Development of China’s Orphan Drugs （Continued）

Editorial Offi ce of Progress in Pharmaceutical Sciences

The dialogues from specialists at First Forum for Research and Development of Orphan Drugs in China， which was held on April 25， 2015， have been summarized and introduced in this paper， so as to provide information

for practitioners involved in the diagnosis of rare diseases and R&D of orphan drugs. The strategies for R&D of China’s orphan drugs have been discussed from the viewpoints of research and development， clinical trials， drug evaluation， investment， media， etc. by specialists from industrial， academic and research fi elds.

rare disease； orphan drug； clinical study； molecular diagnosis； gene therapy； investment

R97

A

1001-5094（2015）06-0401-07