馬曉旭
(本溪市中心血站檢驗科,遼寧 本溪 117000)
1例A亞型的家系調(diào)查情況分析
馬曉旭
(本溪市中心血站檢驗科,遼寧 本溪 117000)
目的 對1例A亞型血液案例極其家系進行深入調(diào)查分析。方法 選取1例臨床醫(yī)院發(fā)現(xiàn)患者ABO血型正反不符送至我血站要求做血型鑒定的標本,血型為A亞型的病例及其家系行血液正反定型。結(jié)果 患者與其兄長的血液ABO定型中,抗-A與抗-B不能凝聚,但抗-AB能夠弱凝集。在反定型中,B細胞為強凝集型,與A亞型血液的特點相符合;患者吸收液中A c1、A c2以及A c(標)的結(jié)果為2+,放散液中的結(jié)果為3+;患者唾液血型物質(zhì)試驗中唾液可見受檢者唾液中含有A和H血型物質(zhì),當屬分泌型。結(jié)論 在患者家系中,其兄長與患者均為A3亞型血。在血液鑒定過程中,只有ABO正反定型均符合才能夠確定血型,避免亞型血液的漏檢,危害輸血的生命安全。
A亞型;ABO血液鑒定;家系調(diào)查;基因
A亞型血型是較Rh陰性血更為少見的一種特殊血型,發(fā)生率約為0.003%[1]。A亞型血是A型血的變異血型,目前國內(nèi)關于A亞型血的報道較少[2]。我院最近發(fā)現(xiàn)1例A亞型,且血型血清學的特征是在A亞型中較常見的A3血型,現(xiàn)將其家系調(diào)查情況分析報道如下。
1.1病例資料:該案例為女性,于2014年8月21日因肺癌入院診斷治療。癥狀包括進行性骨關節(jié)酸痛,惡心嘔吐以及腹脹等,其中,骨關節(jié)酸痛已持續(xù)3個月,惡心嘔吐及腹脹持續(xù)1周。體檢結(jié)果顯示患者心肺功能正常,Hb為67 g/L,RBC為2.42×1012/L,WBC為5×109/L,Plt為16×109/L。患者的X線診斷結(jié)果顯示肺部有轉(zhuǎn)移性肺癌,胸部CT平掃診斷肺泡細胞癌,伴縱隔淋巴結(jié)腫大。
1.2研究方法:對患者及其家屬行血液正反定型、唾液血型物質(zhì)以及吸收放散試驗。相關藥物包括:抗A抗B血型定型試劑(上海血液生物醫(yī)藥有限責任公司,國藥準字S10980059);人ABO血型反定型用紅細胞試劑盒(上海血液生物醫(yī)藥有限責任公司,國藥準S20060059)。
1.3血液的吸收與放散檢驗:取患者待檢血紅細胞1 mL,用生理鹽水充分洗滌后制成濃縮紅細胞,并加入相同體積的抗-A吸收液充分混合后置于4 ℃的環(huán)境吸收60 min,取出后離心操作分離出吸收液,再次用4 ℃的生理鹽水充分洗滌,洗滌次數(shù)>5次。將吸收液配置成濃度為50%的紅細胞懸液后置于56 ℃的環(huán)境中熱放散10 min,取出后離心操作分離出放散液。
1.4唾液血型物質(zhì)試驗:取患者唾液5 mL并以50 r/s的速度離心操作10 min,取離心后上層清液并在100 ℃的沸水中加熱煮沸10 min。將抗-A、抗-B以及抗-H標準化血清與相同體積的唾液上層清液在室溫環(huán)境下中和反應20 min后,分別加入標準Ac、Bc以及Oc各一滴進行試驗。
2.1患者極其家系ABO血型正反定型與抗-H物質(zhì)檢測:該患者的血液ABO定型中,抗-A與抗-B不能凝聚,但抗-AB能夠弱凝集。在反定型中,B細胞為強凝集型,與A亞型血液的特點相符合。在其家系中,患者哥哥與患者血液ABO正反定型相同,符合A亞型血液的特點。見表1。
表1 該患者極其家系血液ABO正反定型
2.2患者血液的吸收與放散檢測:患者吸收液中A c1、A c2以及A c(標)的結(jié)果為2+,放散液中的結(jié)果為3+。見表2。
表2 患者血液的吸收與放散檢測
2.3患者的唾液血型物質(zhì)試驗:患者唾液血型物質(zhì)試驗中唾液可見受檢者唾液中含有A和H血型物質(zhì),當屬分泌型。見表3。
表3 患者的唾液血型物質(zhì)試驗結(jié)果
2.4家系ABO血型遺傳結(jié)構(gòu),見圖1。
圖1 患者家系ABO血型遺傳示意圖
從本研究中對患者極其家系ABO血型正反定型與抗-H物質(zhì)檢測結(jié)果可以發(fā)現(xiàn),該患者與其兄長的血液ABO定型中,抗-A與抗-B不能凝聚,但抗-AB能夠弱凝集。在反定型中,B細胞為強凝集型,與A亞型血液的特點相符合。該患者與其兄長的血型均為A亞型,他們的父親的血型基因應為A/A3,其中A型基因為顯性基因,同時將A3基因隱蔽起來。而該患者及其兄長之所以為A亞型,是因為二者均遺傳了父親的A3基因與母親的O型基因,故二者的個體表型為A亞型。雖然二者均為A亞型血,但患者為分泌型,而患者兄長為非分泌型。故可以推斷出患者父親為分泌型,而患者母親及患者兄妹均為分泌型。從患者女兒的ABO血液定型中可以看出,患者女兒遺傳了其母親的A型基因,由于A型基因為顯性,故患者女兒是否遺傳了患者Am型基因尚不清楚,仍需進一步研究鑒定。造成A亞型血液的原因主要是患者紅細胞上A抗原決定簇的數(shù)量大幅度減少以及血液A基因變異。在血液等位基因中,ABO血液系統(tǒng)通常收A、B、O三個等位基因控制,如果A、B基因位點突變,導致合成氨基酸序列發(fā)生變異,使轉(zhuǎn)移酶活性或功能改變,從而產(chǎn)生亞型。因此ABO血型鑒定的準確性是非常重要的,只有準確鑒定血型才是保證安全輸血最關鍵的環(huán)節(jié)之一。對于檢測出的亞型血液以及不能夠明確確定的血液,血站通常原則上不能將血液用于臨床,防止輸血患者因血液不合產(chǎn)生不規(guī)則抗體,發(fā)生輸血事故。要做到正確的血液定型要做到以下幾點:①在做ABO定型時,只有正反定型完全一致后才能確定血型;②對于ABO正反定型可疑的標本,必須加做抗-AB血清,以檢查紅細胞上是否有弱的ABO抗原(Ax,Bx)存在;③用O細胞檢測血清中是否存在ABO以外的抗體;④對于A亞型的確定,必須綜合血清學其他實驗,如吸收放散試驗、血型物質(zhì)的測定,必要時應做家系調(diào)查。
綜上所述,在患者家系中,其兄長與患者均為A亞型血。在血液鑒定過程中,只有ABO正反定型均符合才能夠確定血型,避免亞型血液的漏檢,危害輸血的生命安全。
[1]鄧剛,黃丹丹,郭雯玉,等.一個Bw亞型家系的血型分子機制及臨床輸血分析[J].中華醫(yī)學遺傳學雜志,2013,30(4):473-476.
[2]林甲進,朱碎永.A2B亞型分子機制研究及其家系分析[J].中華檢驗醫(yī)學雜志,2013,36(3):261-262.
R446.11
B
1671-8194(2015)26-0215-02