程浩慶

在面對罕見病這一全人類的共同挑戰(zhàn)中，世界各國的先行者已經(jīng)積累了相當(dāng)豐富的經(jīng)驗，值得我們借鑒和學(xué)習(xí)。美國、歐盟、日本等針對罕見病的立法，已經(jīng)形成了一套體系，并界定了各類機(jī)構(gòu)的管理職能與孤兒藥研發(fā)的特殊通道，形成了一套有益的促進(jìn)機(jī)制。

對于常見病和罕見病，建立醫(yī)療中心或提供專業(yè)診斷和治療某種疾病的醫(yī)療實踐是一種常見的策略，這有助于提高護(hù)理的質(zhì)量和一致性。我們應(yīng)當(dāng)學(xué)習(xí)發(fā)達(dá)國家的做法，設(shè)立“傘狀結(jié)構(gòu)”：傘頂是研究與統(tǒng)籌的管理“司令部”，它直接受國家衛(wèi)生機(jī)構(gòu)的管理，或者與該病癥的研究基金與公益組織進(jìn)行合作，形成各類信息的集成和處理中心。其下端如網(wǎng)狀，覆蓋各類各級診所、治療中心和綜合醫(yī)院，形成信息聯(lián)動，資源共享。而為每一種或幾種罕見病設(shè)立的專業(yè)中心，就好像雨傘的傘骨，既提供著支撐服務(wù)，又有利于統(tǒng)籌安排，實施掌握第一線的情況。對罕見病而言，專業(yè)中心可以以現(xiàn)有的證據(jù)和經(jīng)驗為基礎(chǔ)，向臨床醫(yī)師提供咨詢幫助或是護(hù)理指導(dǎo)方針，并在緊急或本地資源不足時成為轉(zhuǎn)診點。當(dāng)然，這些中心還能發(fā)展成為研究基地。

此外，患者的力量也需要整合。在美國，不少患者及其家屬并沒有坐以待斃，他們自主設(shè)立某種罕見病的基金會或者倡導(dǎo)組織（有的組織在創(chuàng)立之初，只有10個左右的患者）。他們發(fā)動社會力量進(jìn)行籌款，呼吁社會的關(guān)注，針對該病癥可能享受的醫(yī)療保險政策進(jìn)行游說，并且聯(lián)動議員、研究機(jī)構(gòu)、醫(yī)生、制藥企業(yè)和社會各界力量（不乏社會名流）對該項病癥進(jìn)行研究，形成一種“眾籌”機(jī)制。正是因為這些公益組織的力量，才使越來越多的罕見病進(jìn)入大眾視野，更好地推動了醫(yī)療研究和社會認(rèn)知。這些組織甚至設(shè)立獎學(xué)金，以此吸引頂尖科學(xué)家進(jìn)行某一領(lǐng)域最尖端的研究，并且促進(jìn)研究成果轉(zhuǎn)化為經(jīng)濟(jì)效益，形成良性循環(huán)，整體受益?；颊吡α康尼绕?，有助于更準(zhǔn)確快速地確診罕見病，并為孤兒藥的研究與研發(fā)提供第一手的樣本。

就罕見病而言，患者人數(shù)的稀少，是制約其研究與發(fā)展的一個重要原因，而這恰恰是我國“彎道超車”的良機(jī)。雖然國內(nèi)目前針對罕見病的研究相對落后，但由于龐大人口基數(shù)的存在，使得我國潛藏著得天獨厚的研究樣本庫。目前一些知名的罕見病研究學(xué)者數(shù)據(jù)庫中，還鮮見中國學(xué)者的名字，幾乎所有的頂尖研究者都是歐美發(fā)達(dá)國家的教授或醫(yī)生，擁有該領(lǐng)域最權(quán)威的話語權(quán)和最尖端的研究成果。

對罕見病的研究，可以改善和提高對常見病的診治和認(rèn)知，兩者之間是可以互相轉(zhuǎn)化的，而這也反映了一個國家的綜合科技實力。希望我國可以加快立法制度建設(shè)和政策鼓勵扶持的腳步，讓關(guān)于罕見病之謎的解答和研究的權(quán)威發(fā)布之中，聽到中國人的聲音。