未知世界是那樣的神秘，它驅(qū)動著人類的好奇心，激發(fā)著人類的探索欲。關(guān)于生命本源及生老病死真諦，作為未知世界的巔峰奧秘，更是激勵無數(shù)科學(xué)家們愿意用畢生去探尋。

19世紀(jì)60年代，遺傳學(xué)家孟德爾提出了生物性狀是由遺傳因子控制的觀點，但這僅僅是一種邏輯推理的產(chǎn)物。20世紀(jì)50年代，隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，尤其是沃森和克里克提出雙螺旋結(jié)構(gòu)以后，人們開始認(rèn)識了基因。2006年5月18日，歷時16年的人類基因組計劃畫上圓滿句號，揭示基因是蘊含著人體生命活動遺傳信息的DNA分子片段，它決定了人體的種族、膚色、體質(zhì)，也控制著性格、健康等一切生命表象。從生命誕生的那一刻起，人與人之間的差異就“寫”入了每個人的生命天書?！盎颉斑@一概念真正走下科學(xué)神壇，走入尋常百姓日常生活。

基因研究推動“4P”醫(yī)學(xué)模式發(fā)展

科學(xué)研究的結(jié)論表明：人類除外傷以外，所有的疾病都與基因受損有關(guān)。基因來自于我們的父母，但在復(fù)制的過程中，它并非十全十美，幾乎每個人都存在基因缺陷。由于基因的某種缺陷，導(dǎo)致某些人天生就容易患上某些疾病，這種基因就叫做“疾病易感基因”。疾病易感基因就好像埋藏在人體中的定時炸彈，外部致病環(huán)境刺激則是引爆這些炸彈的雷管，如果避開雷管，炸彈可能終身不會引爆；相反，如果不了解自己的基因狀況，養(yǎng)成了錯誤的飲食和生活習(xí)慣，那么炸彈可能隨時引爆，如同與自己的生命開玩笑。

為了解決疾病這個困擾人類生存質(zhì)量的障礙，醫(yī)學(xué)界提出了未來的醫(yī)學(xué)概念即4P醫(yī)學(xué)。“4P”醫(yī)學(xué)模式即預(yù)防性（Preventive）、預(yù)測性（Predictive）、個體化（Personalized）和參與性（participatory）。

“4P”醫(yī)學(xué)模式下的智慧醫(yī)療方案的趨勢特征是，生命與健康規(guī)律的認(rèn)識趨向整體，疾病的控制策略趨向系統(tǒng)?！?P”醫(yī)學(xué)模式更加強調(diào)人的主動性，強調(diào)日常生活行為對疾病發(fā)生發(fā)展的重要性，從而強化對個體生活行為的干預(yù)以達到預(yù)防疾病、控制發(fā)展的目標(biāo)。

在疾病沒有發(fā)生之前就對高發(fā)風(fēng)險的疾病做一個準(zhǔn)確的預(yù)測；然后根據(jù)預(yù)測結(jié)果對高發(fā)風(fēng)險疾病進行有效的預(yù)防；如果疾病發(fā)生，根據(jù)每個人的遺傳體質(zhì)進行個體化治療；需要每個人都積極、主動地參與到這種健康管理中。

為了推動4P醫(yī)學(xué)的進展，全球開始了全基因組關(guān)聯(lián)研究——在全基因組層面上，通過對大樣本人群DNA進行全基因組高密度遺傳標(biāo)記（如SNP或CNV等）分型，從而尋找與復(fù)雜疾病相關(guān)的遺傳基因的研究方法。

1990年，投資30億美元，美國、英國、法國、德國、日本和中國科學(xué)家共同參與的人類基因組計劃（HGP）正式啟動，其目的是要揭開組成人體3萬多基因的30億個堿基對的序列，繪制人類的基因圖譜。

在中國，863計劃“十一五”發(fā)展綱要中，國家決定實施“常見重大疾病的全基因組關(guān)聯(lián)分析和藥物基因組學(xué)研究”項目，其目的是為了攻克“若干重大疾病的預(yù)防和診治的關(guān)鍵技術(shù)”。

在這一目標(biāo)的引領(lǐng)下，國家科技支撐計劃“中國人個人健康管理信息系統(tǒng)的構(gòu)建與應(yīng)用項目”簡稱“中國人健康藍卡計劃”啟動實施。參與此課題的科研單位有生物芯片北京國家工程研究中心（博奧生物有限公司）、北京大學(xué)人民醫(yī)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)天壇醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院等，博奧生物作為課題主要承擔(dān)單位，負(fù)責(zé)生物芯片平臺開發(fā)、中國人健康相關(guān)遺傳信息知識庫建立、健康風(fēng)險預(yù)測系統(tǒng)構(gòu)建、相關(guān)產(chǎn)品服務(wù)產(chǎn)業(yè)化示范等工作。

愛身譜個體遺傳檢測服務(wù)就是在這一項目課題的基礎(chǔ)上的科研轉(zhuǎn)化成果。

個體遺傳檢測的現(xiàn)實意義

愛身譜個體遺傳檢測服務(wù)是一項通過檢測疾病易感基因，評估心腦血管、腫瘤等重大疾病的患病風(fēng)險，并進行個性化健康管理的服務(wù)。它專門針對中國人群設(shè)計開發(fā)的疾病風(fēng)險評估項目，能夠幫助我們找到遺傳物質(zhì)（基因）中影響健康的隱患，根據(jù)基因檢測結(jié)果，制定個性化健康管理方案，包括生活方式調(diào)整、體檢套餐與頻次的制定、安全用藥等，從而幫助我們有效規(guī)避疾病發(fā)生的危險因素，有效預(yù)防疾病的發(fā)生。

生物芯片北京國家工程研究中心用了3年多時間，投入了100多位生物醫(yī)學(xué)博士，收集了3萬多篇研究中國人基因與疾病關(guān)系的中英文文獻，建立了中國自己的個體遺傳信息知識庫，愛身譜所檢測每一個基因位點都有數(shù)據(jù)庫中的權(quán)威文獻支持， 并且有至少1000例樣本以上的臨床實驗數(shù)據(jù)支持。

在浙江地區(qū)，經(jīng)過浙江清華長三角研究院和生物芯片北京國家工程研究中心長三角轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心的近4年的共同努力，先后和我們南京軍區(qū)杭州療養(yǎng)院等幾家醫(yī)療機構(gòu)展開了4P醫(yī)學(xué)應(yīng)用管理研究，建立了以基因組學(xué)下的健康管理為核心的個性化健康管理，先后服務(wù)了上萬名中高端客戶，積極有效的對客戶進行了生活方式調(diào)整、體檢套餐與頻次的制定、安全用藥等健康管理干預(yù)，從而幫助客戶有效規(guī)避疾病發(fā)生的危險因素，有效預(yù)防疾病的發(fā)生，得到了專家和客戶的一致認(rèn)可。

愛身譜個體遺傳檢包括全套檢測、小套餐以及單項疾病檢測。全套檢測：共包含9大類，近70種疾?。行钥蓹z測64種疾病，女性可檢測67種疾?。?。目前人體常見的慢性、復(fù)雜性重大疾病基本都可以進行檢測，如心腦血管類疾病、腫瘤類疾病、免疫代謝疾病、肝臟疾病、腎臟疾病、糖尿病、精神心理疾病、血液疾病、易感性檢測。

在歐美等發(fā)達國家，基因檢測已經(jīng)廣泛被追求生活品質(zhì)的人所接受，效果也十分明顯。美國每年有四百至五百萬人做基因檢測，這使得家族性大腸癌發(fā)病率下降了90%，乳腺癌發(fā)病率也下降了70%。在我國，基因檢測技術(shù)在預(yù)測疾病風(fēng)險、指導(dǎo)臨床用藥、個性化預(yù)防醫(yī)療等方面應(yīng)用廣泛，如檢測到攜帶 BRCA1＼2乳腺癌疾病易感基因，就不宜服用避孕藥，也不能服用富含雌激素的保健品；若提示攜帶有紅斑狼瘡易感基因的，就不宜過量服用增強免疫力的保健品，或注射青霉素類的藥物；若攜帶有宮頸癌易感基因，就不能注射羊胎素等美容產(chǎn)品。越來越多的人士已經(jīng)接觸到這一科技，并享受到一次性投入為自己帶來的實實在在的好處。

結(jié)語

個體遺傳檢測的結(jié)果能夠提示存在疾病風(fēng)險的可能性，但并不能決定目前及未來的健康狀態(tài)。疾病的發(fā)生是遺傳因素與環(huán)境因素、生活習(xí)慣、醫(yī)療條件共同作用的結(jié)果。當(dāng)報告中提示有低風(fēng)險時，表示根據(jù)遺傳特征直接導(dǎo)致患病的風(fēng)險比較小，但是不排除得病的可能；當(dāng)提示有中高風(fēng)險時，表示根據(jù)遺傳特征直接導(dǎo)致患該病的幾率比正常人要高，具有較高發(fā)病的潛在可能性，但是是否發(fā)病以及什么時候發(fā)病，還與環(huán)境因素、個人生活習(xí)慣等因素有關(guān)。因此，一旦檢測出中高風(fēng)險時，也不用驚慌，依據(jù)專家的建議從以下幾方面著手，避免疾病的發(fā)生：例如養(yǎng)成好的生活習(xí)慣，依據(jù)專家建議規(guī)避不良生活方式；定期進行有針對性的體檢，以便早期診斷，早期治療；適當(dāng)搭配一些營養(yǎng)保健食品或藥品來保養(yǎng)等。

我們的生命在隱秘導(dǎo)航系統(tǒng)的控制下運轉(zhuǎn)，需要精細(xì)解讀生命圖譜，找準(zhǔn)人與自然的內(nèi)在聯(lián)結(jié)，更好地掌控生命的導(dǎo)航。我們的身體如同一個經(jīng)過仔細(xì)包裝的禮物，需要帶著耐心和勇氣，一點一點拆開包裝，更好地清晰生命脈絡(luò)。基因檢測，讓我們探秘未知的自己，懂得如何善待當(dāng)下的真我，并優(yōu)雅從容地?fù)肀磥砩】瞪钇焚|(zhì)的自己。

羅毅

主任醫(yī)師、碩士生導(dǎo)師、

南京軍區(qū)杭州療養(yǎng)院直屬院區(qū)院長、

全軍健康管理?？浦行母敝魅?、

中國康復(fù)醫(yī)學(xué)會療養(yǎng)康復(fù)專業(yè)委員會委員、

中華醫(yī)學(xué)會健康管理學(xué)分會抗衰老學(xué)組委員、

浙江省康復(fù)醫(yī)學(xué)會健康管理專業(yè)委員會副主任委員、

全軍療養(yǎng)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會療養(yǎng)管理分會委員、

軍區(qū)療養(yǎng)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會副主任委員