前段時(shí)間“冰桶挑戰(zhàn)賽”成為了這個(gè)地球上最受關(guān)注的公益活動(dòng)之一，國內(nèi)外政商名流紛紛參與其中。微軟創(chuàng)始人比爾·蓋茨、Facebook創(chuàng)始人扎克伯格和蘋果CEO庫克等名人都不惜濕身，參與這場(chǎng)公益接力活動(dòng)。隨后，這項(xiàng)活動(dòng)傳入國內(nèi)，科技界、體育界、娛樂圈、衛(wèi)生領(lǐng)域、媒體等愛心人士接二連三參與這項(xiàng)挑戰(zhàn)。這項(xiàng)從美國發(fā)起的活動(dòng)，讓大家在接受冰桶挑戰(zhàn)的同時(shí)，體驗(yàn)漸凍癥患者的感覺，從而呼吁更多人關(guān)注這種罕見病。那么漸凍癥到底是一種什么樣的疾?。坎∪擞惺裁窗Y狀？浙江有多少漸凍人？有多少家醫(yī)院可以接診？現(xiàn)有的治療水平如何？漸凍癥能治愈嗎？帶著這些問題，記者請(qǐng)教了浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師徐曉燕。

漸凍癥是一種什么樣的疾病

在醫(yī)學(xué)上，“漸凍癥”學(xué)名叫做肌萎縮側(cè)索硬化癥，是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病最常見的一種，簡稱ALS。這是一種由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性造成全身肌肉萎縮及無力的疾病，在1869年由法國神經(jīng)學(xué)家、解剖病理學(xué)教授讓一馬丁·沙可發(fā)現(xiàn)。

人體的肌肉包括支配四肢運(yùn)動(dòng)的肌肉、主管說話和吞咽的咽喉部肌肉以及讓我們自由呼吸的呼吸肌的活動(dòng)都是由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞支配。罹患“漸凍癥”的患者由于腦和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞發(fā)生變性，肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，最終可因發(fā)生呼吸衰竭而死亡，故俗稱為“漸凍人”。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師徐曉燕說由于患者的感覺神經(jīng)及意識(shí)并未受到侵犯，所以漸凍人的智力、記憶及感覺不會(huì)受到影響，也就是說患者一直頭腦十分清醒地看著自己逐漸不能行動(dòng)、不能說話、無力咀嚼，無力呼吸，這是“漸凍人癥”最殘酷的地方。

“漸凍人”的漸凍過程

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)生徐曉燕介紹說約75%的患者首先累及四肢部分，感覺胳膊或者腿肌肉跳動(dòng)、無力，大多數(shù)患者以單側(cè)上肢的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害癥狀起病，表現(xiàn)為手指運(yùn)動(dòng)不靈活和無力，同時(shí)伴伸腕困難；部分患者先以上肢近端無力起病，隨后出現(xiàn)虎口處等手部肌肉萎縮，漸向上進(jìn)展，與此同時(shí)出現(xiàn)下肢癥狀；25%左右的患者以咽喉部肌肉先起病，表現(xiàn)進(jìn)行性口齒不清、吞咽困難。相對(duì)而言，第一種情況病程發(fā)展較第二種患者病程發(fā)展慢。

歸納起來漸凍癥分以下這幾個(gè)時(shí)期，不同時(shí)期常見的病癥，當(dāng)然因個(gè)體差異，患者各個(gè)病程長短不一。

癥狀開始期：可能手無法握筷，或走路會(huì)無緣無故跌倒；部分病人由聲音沙啞開始，無其他明顯癥狀。

工作困難期：已明顯肢體無力，甚至萎縮，生活雖尚能自理，但在工作職場(chǎng)中則已出現(xiàn)障礙。

日常生活困難期：病程進(jìn)入中期，部分四肢或者所有四肢出現(xiàn)嚴(yán)重障礙，生活已無法自理，如無法行動(dòng)走路，語言表達(dá)已稍有不清晰的趨勢(shì)。

吞咽困難期：病程已進(jìn)入中末期，四肢幾乎完全無力，說話已經(jīng)嚴(yán)重不清晰，進(jìn)食時(shí)連流質(zhì)食物都容易嗆到。此時(shí)需要插鼻胃管或通過胃造瘺灌食，否則容易引起吸入性肺炎。

呼吸困難期：呼吸肌已受影響，呼吸困難，需要選擇氣管切開術(shù)，依靠呼吸機(jī)。

根據(jù)臨床表現(xiàn)及肌電圖可確診漸凍癥

徐曉燕醫(yī)生介紹，ALS屬于少見病，受臨床經(jīng)驗(yàn)以及檢測(cè)手段的限制，有統(tǒng)計(jì)顯示從身體出現(xiàn)異常到最后確診平均需要1年的時(shí)間。

ALS的診斷需結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)體征以及肌電圖檢查結(jié)果判斷；此外還需排除其他疾病，如頸椎病等。一般來說大醫(yī)院都可以確診。而浙江省主要有兩家醫(yī)院開設(shè)了漸凍癥?？崎T診。2012年下半年，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科在全省最先開設(shè)了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病?？疲瑢ｉT接診漸凍人。2013年下半，年，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院也開出了專科門診。每家醫(yī)院每周平均可確診3～5人，每年接診的漸凍癥患者各在百人以上，加起來達(dá)到200人以上。

國際上有一個(gè)說法，漸凍人每年的新發(fā)病率為每10萬人中間有1～2人，國內(nèi)現(xiàn)有的患者大概有10多萬人，每年會(huì)增加幾萬人。

漸凍癥會(huì)遺傳嗎

徐曉燕醫(yī)師介紹說：目前國際醫(yī)學(xué)界對(duì)漸凍癥的致病原因并不十分明確，病因?qū)W說較多?？赡芘c神經(jīng)突觸內(nèi)谷氨酸的興奮毒性、氧化應(yīng)激、自身免疫反應(yīng)、重金屬中毒，氨基酸代謝障礙，病毒感染、神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏等有關(guān)。

“漸凍人”有家族型和散發(fā)型兩種類型。家族型占5%～10%，多數(shù)表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。銅/鋅超氧化物歧化酶（SOD1）基因突變與ALS的關(guān)系已被公認(rèn)。在散發(fā)型病例中占1%～4%，家族型病例中占20%。ALS的發(fā)病與種族及收入水平無關(guān)。ALS患者發(fā)病的年齡從十幾到八十幾歲，中年晚期（55～65歲）是ALS的高發(fā)年齡段。漸凍癥雖然有遺傳因素，但是不會(huì)傳染。

漸凍癥能治愈嗎

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癥（漸凍人癥）、癌癥、艾滋病、白血病、類風(fēng)濕被世界衛(wèi)生組織列為世界五大疑難雜癥，國際上對(duì)這種疾病的觀點(diǎn)為，可以延緩，但無法治愈。目前沒有藥物可以根治運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癥，最終大部分患者因呼吸衰竭、營養(yǎng)衰竭而死亡。

一般的患者，確診為漸凍癥后，存活期在3～5年，當(dāng)然一些特例除外。神經(jīng)內(nèi)科專家表示如果及時(shí)進(jìn)行支持治療，營養(yǎng)跟得上的話，生存時(shí)間會(huì)相對(duì)延長，有約20%病人可以存活超過5年，10%的患者超過10年，5%的病人存活超過20年。

徐曉燕醫(yī)師介紹說：“漸凍人癥”的治療首先必須遵循科學(xué)的方法，確診為漸凍癥后，治療主要圍繞兩個(gè)目的，一是延緩漸凍的速度，二是改善患者生活質(zhì)量，積極處理并發(fā)癥。漸凍人病情的發(fā)展也有一個(gè)過程，從最初的手腳沒力，到后期的生活無法自理，治療的方案也會(huì)有所不同。早期主要是利用一種藥物延緩病情、加強(qiáng)營養(yǎng)攝入、加強(qiáng)日常護(hù)理、及時(shí)對(duì)癥治療、注重病友和家屬的精神心理狀態(tài)調(diào)整，必要時(shí)采用無創(chuàng)呼吸機(jī)支持治療：后期要求更高，患者晚期口咽部肌肉萎縮，已經(jīng)無法自己進(jìn)食，需要防止?fàn)I養(yǎng)不良，只能依靠胃造瘺，把流質(zhì)輸入到胃中；還需要積極預(yù)防和治療各種并發(fā)癥，此外，晚期患者通常需要依靠呼吸機(jī)支持。

漸凍人需要更多的關(guān)懷

徐曉燕醫(yī)師說，以目前的醫(yī)療水平，臨床診斷ALS并不困難，困難的是如何使病人和家屬接受罹患不治疾病的事實(shí)，如何面對(duì)未來長達(dá)數(shù)年少數(shù)甚至更長的病情惡化而無能無力的過程，以及沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和巨大的心理壓力。據(jù)悉，目前全球唯一通過循證醫(yī)學(xué)證實(shí)對(duì)漸凍人癥有效延緩的藥物僅有一種，而該藥每月費(fèi)用就需數(shù)千元錢。病情發(fā)展到后期，自主呼吸困難后的呼吸機(jī)支持價(jià)格昂貴，重癥監(jiān)護(hù)室費(fèi)用更是不菲，治療費(fèi)用就更加難以估計(jì)，各項(xiàng)加起來，一個(gè)月數(shù)萬元都是需要的。

“漸凍癥”并不損傷重要的器官，只是肌肉無力，導(dǎo)致身體癱瘓生活無法自理。大部分患者最終死亡的原因是并發(fā)癥，而非疾病本身。因此樂觀的生活態(tài)度對(duì)提高患者生活質(zhì)量是有幫助的?；艚鹪?1歲時(shí)被診斷出ALS，雖然他的肉體逐漸枯萎，到現(xiàn)在只能用三個(gè)手指和轉(zhuǎn)動(dòng)眼球來表達(dá)思想，但是他的研究腳步卻從未停止，是許多ALS患者的榜樣。他在相對(duì)論、大爆炸、黑洞等研究領(lǐng)域取得了巨大的成就，特別是他在被診斷出ALS25年后出版的《時(shí)間簡史》，堪稱難以超越的學(xué)術(shù)著作。臨床中徐曉燕醫(yī)師也經(jīng)常遇到比較堅(jiān)強(qiáng)的患者。來自杭州周邊地區(qū)的李先生被確診為ALS已經(jīng)3年多了，他一直比較樂觀，比較堅(jiān)強(qiáng)，最初每次來醫(yī)院看病都是獨(dú)自一個(gè)人輾轉(zhuǎn)兩三個(gè)小時(shí)換幾趟車，后來醫(yī)生實(shí)在擔(dān)心李先生的安全，叮囑他下次看病一定要有家屬陪同。李先生目前生活還基本能自理，就是胳膊、腿的力氣不大，他說他一定要堅(jiān)強(qiáng)地活下去，等著科學(xué)家發(fā)明能治愈ALS的新藥或找到治愈的辦法。

專家提醒：有些人不宜參與“冰桶挑戰(zhàn)”

之前由于缺乏認(rèn)識(shí)、缺少宣傳，人們對(duì)“漸凍人癥”還處于陌生狀態(tài)?！氨疤魬?zhàn)”以一種奇特的方式進(jìn)行愛心接力，從慈善的角度，對(duì)漸凍癥患者喚起社會(huì)關(guān)注，是非常有意義的。從健康的角度來說，多類人群不適宜參與“冰桶挑戰(zhàn)”。據(jù)悉，有心腦血管疾病、癲癇、腦卒中以及感冒病人不要進(jìn)行挑戰(zhàn)。這是因?yàn)閺念^部猛地澆下冰水，會(huì)刺激腦部血管，引起血壓的瞬間升高，心跳迅速加快，造成心腦血管的損傷，嚴(yán)重的還可能引起顱內(nèi)出血、腦卒中。這種強(qiáng)烈的外部刺激，還會(huì)誘發(fā)癲癇疾病。同時(shí)，感冒發(fā)燒病人、老人、小孩、經(jīng)期女性、孕婦都不宜參加這項(xiàng)挑戰(zhàn)。

專家表示公眾首先應(yīng)該做的，就是了解和接納罕見病群體，幫助患者及家屬樹立積極治療、堅(jiān)強(qiáng)生活的勇氣和決心，支持他們?nèi)谌肷鐣?huì)，讓他們能夠更有尊嚴(yán)、更有價(jià)值地生活下去。

編輯/王艷