張玉榮

“罕見(jiàn)病的群體數(shù)量并不少”，罕見(jiàn)病約占人類(lèi)全部疾病的10%，復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心馬瑞教授等人在2011年按照患病率為五十萬(wàn)分之一，推算我國(guó)罕見(jiàn)病患者有1680萬(wàn)人。

前段時(shí)間，一場(chǎng)本意為關(guān)注“漸凍人癥”的“冰桶挑戰(zhàn)”點(diǎn)燃了輿論場(chǎng)，引發(fā)人們對(duì)于罕見(jiàn)病的關(guān)注和捐贈(zèng)。

火熱活動(dòng)的背后，卻掩飾不了中國(guó)罕見(jiàn)病現(xiàn)狀的困境?！皾u凍人癥”等眾多罕見(jiàn)病不能隨著“冰桶挑戰(zhàn)”熱度的褪去而失去關(guān)注。尤其是社會(huì)各界呼吁的針對(duì)罕見(jiàn)病在病人用藥和治療、社會(huì)保障方面的綜合性法律，更是努力的方向。

ICU病房住了6年

她是廣東省第一例龐貝式患者，叫鄭宇寧，1989年5月出生，花一樣的女孩。然而，現(xiàn)在的她卻不能和同齡的孩子們一起嬉笑玩耍，甚至不能生活自理。2011年6月，她被確診為“龐貝氏癥”。自2009年10月，她就住進(jìn)了清遠(yuǎn)中醫(yī)院的ICU病房，這一住，就是6年多。由于幾近呼吸衰竭，醫(yī)生在鄭宇寧的喉嚨處切開(kāi)，插入了一個(gè)吸管來(lái)連接呼吸機(jī)。離開(kāi)ICU病房的時(shí)候，她還必須帶上一個(gè)便攜式的呼吸機(jī)。據(jù)了解，“龐貝氏癥”是一種遺傳罕見(jiàn)病，中國(guó)大陸的發(fā)生率約為五萬(wàn)分之一，目前在全國(guó)只有33例。這種病分嬰兒型及晚發(fā)型兩種，鄭宇寧屬于后者，表現(xiàn)為逐漸地肌肉無(wú)力，以及呼吸短促和逐漸衰竭。鄭宇寧被確診后，就再也沒(méi)有脫離過(guò)呼吸機(jī)。

女兒不幸遭遇生命的寒冬，家人卻是她永遠(yuǎn)的春天。因?yàn)橛顚幉∥Ｗ≡海陌职?，被她親切喚為“老豆仔”的鄭洋，立刻辭掉了自己在深圳的高管工作，回到清遠(yuǎn)一心一意地照顧她。每天下午四點(diǎn)半ICU病房的探視時(shí)間，也是宇寧最快樂(lè)的時(shí)光，家人會(huì)過(guò)來(lái)和她聊天，帶上她愛(ài)吃的燉品、點(diǎn)心，給她按摩、洗頭、泡腳。而這樣的日子從她住進(jìn)醫(yī)院就一直在持續(xù)，風(fēng)雨無(wú)阻，從未間斷。

在ICU病房，幾乎每天都在上演著生離死別。積極樂(lè)觀的宇寧自始至終保持著陽(yáng)光的心態(tài)，她每天都會(huì)按照醫(yī)生的囑托接受治療，看到家人不開(kāi)心會(huì)主動(dòng)安慰。平日，鄭宇寧喜歡上網(wǎng)玩玩微博微信，還很熱心地幫病房里的護(hù)士們購(gòu)物，聽(tīng)她們講故事，儼然成了她們的小姐妹。此外，她還在淘寶上開(kāi)過(guò)店賣(mài)過(guò)服裝，開(kāi)設(shè)博客和微博。名為“糖原累積病2型罕見(jiàn)病”的博客其實(shí)是宇寧爸爸在運(yùn)營(yíng)，除了以宇寧的口吻紀(jì)錄她的生活點(diǎn)滴，主要還是介紹龐貝氏癥罕見(jiàn)病相關(guān)情況。

“這是我住院第一年繡出來(lái)的（十字繡），足足用了一年的時(shí)間，嘔心瀝血之作啊，繡得眼花，漂亮吧！爸爸找了個(gè)漂亮的框框鑲起了，掛在了家里?！边@是2012年1月8日宇寧博客上的文字，真摯細(xì)膩，溫暖人心。博文里介紹的十字繡如今就掛在了宇寧的家中，而她自住院以來(lái)直到2012年12月22日冬至那天才回過(guò)一次家，也僅僅呆了4個(gè)多小時(shí)，又回到她的住處——ICU病房。

只有“毒藥”才能救她

不幸的宇寧也是幸運(yùn)的，她的病情得到了媒體的關(guān)注，也得到了社會(huì)愛(ài)心人士的幫助，目前在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科張成教授密切關(guān)注下積極治療。然而，更多得了罕見(jiàn)病的病人卻無(wú)處籌款、找不到藥，或者找不到治療途徑。

迄今為止，鄭宇寧共收到社會(huì)愛(ài)心捐款71.7萬(wàn)元，購(gòu)買(mǎi)了兩批特效藥，花了51萬(wàn)元，如今只剩20萬(wàn)元左右，她的家人正在想辦法籌錢(qián)購(gòu)買(mǎi)第三批特效藥。

這種所謂的特效藥，也是目前唯一的一種能有效緩解宇寧病痛的藥方——Myozyme，是首個(gè)治療龐培氏?。≒ompe/糖原累積癥Ⅱ型）的藥物，由美國(guó)馬塞諸塞州劍橋市的Genzyme公司生產(chǎn)。然而，這個(gè)藥國(guó)內(nèi)無(wú)法購(gòu)買(mǎi)到，藥品的包裝上甚至注明為“poison（毒藥）”。

這種藥非常昂貴，且只能從香港購(gòu)買(mǎi)，整個(gè)取藥流程非常繁瑣?！跋葏R藥費(fèi)的50%到香港，由香港醫(yī)院到美國(guó)去定藥，藥物到了香港我們?cè)賲R去50%，和醫(yī)生約定時(shí)間過(guò)去取。宇寧每次要用17瓶特效藥，一瓶就要5050元?！编嵮蠼榻B。Myozyme是全球最昂貴的九種藥物之一，藥費(fèi)高達(dá)300多萬(wàn)元，根本不是普通的家庭可以承受的數(shù)目，幾乎所有患病家庭都只能陷于“用不起藥”和“用不上藥”的兩難境地。

歡笑與淚水背后是生命的頑強(qiáng)，卻也見(jiàn)證了生命的脆弱。幾乎被判了“死刑”的宇寧經(jīng)過(guò)積極治療，用藥穩(wěn)定后，身體狀況大有好轉(zhuǎn)，尤其是用了特效藥后甚至能推出病房，在家人的攙扶下在公園散心。但也由于藥物依賴性加強(qiáng)，她的病情在緩慢惡化中。

久病成醫(yī)，鄭宇寧的父親，每天都會(huì)在罕見(jiàn)病網(wǎng)站、罕見(jiàn)病患者群看動(dòng)態(tài)。除了為女兒奔波忙碌，鄭洋還加入了“龐貝氏罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心”，積極參加各種罕見(jiàn)病相關(guān)會(huì)議，呼吁社會(huì)更多地關(guān)愛(ài)這種罕見(jiàn)病患者。鄭洋說(shuō)，“我們現(xiàn)在最希望的就是國(guó)家能引進(jìn)這種藥，并納入大病醫(yī)保，也期待罕見(jiàn)病能盡快立法?！?/p>

罕見(jiàn)病不少，立法科研要跟上

除了漸凍癥，宇寧所患的龐貝氏病，目前全球還有5000～6000種罕見(jiàn)病，這其中不僅有大眾比較熟知的白血病、白化病等，還有如戈謝病、粘多糖病、瓷娃娃（成骨不全癥）等。若根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變就是罕見(jiàn)病，那么罕見(jiàn)病約占人類(lèi)全部疾病的10%。

“罕見(jiàn)病的群體數(shù)量并不少”，復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心馬瑞教授等人在2011年按照患病率為五十萬(wàn)分之一，推算我國(guó)罕見(jiàn)病患者有1680萬(wàn)人。

多數(shù)罕見(jiàn)病是慢性嚴(yán)重性疾病，通常會(huì)危及生命。由于總體發(fā)病率低，藥物需求量小，“平均10年10億美元（約61億元人民幣）”的新藥研發(fā)成本，導(dǎo)致其費(fèi)用很高且市場(chǎng)上很難尋覓，常被稱(chēng)為孤兒藥。

從上世紀(jì)八十年代開(kāi)始，美國(guó)、歐盟、澳大利亞、日本、韓國(guó)等國(guó)家和地區(qū)都相繼制定了罕見(jiàn)病相關(guān)法案，患者享有政府醫(yī)療保健計(jì)劃和商業(yè)保險(xiǎn)雙重保障，實(shí)現(xiàn)了“病者有其醫(yī)，病者有其藥”。

美國(guó)是第一個(gè)出臺(tái)支持孤兒藥研發(fā)法律的國(guó)家。然而，中國(guó)國(guó)內(nèi)目前還沒(méi)有一部全國(guó)性的罕見(jiàn)病法律法規(guī)，罕見(jiàn)病藥物沒(méi)有納入醫(yī)保和商業(yè)保險(xiǎn)范圍內(nèi)，近千萬(wàn)患者的健康權(quán)益沒(méi)有得到保障。

正因?yàn)槿绱?，中?guó)對(duì)于罕見(jiàn)病立法的呼喚從沒(méi)斷過(guò)。從2006年全國(guó)人大代表孫兆奇第一次在全國(guó)人大會(huì)議上提交罕見(jiàn)病相關(guān)提案之后，每年包括瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心在內(nèi)的機(jī)構(gòu)和個(gè)人（主要是醫(yī)學(xué)背景的人大代表或政協(xié)委員）都向政府部門(mén)開(kāi)展政策倡導(dǎo)，呼吁中國(guó)盡快出臺(tái)罕見(jiàn)病法律。

2014年國(guó)際罕見(jiàn)病組織交流會(huì)在北京舉辦，加拿大罕見(jiàn)病國(guó)家聯(lián)盟CEO Durhane Wong-Rieger 在針對(duì)中國(guó)的罕見(jiàn)病工作提到，“在在未來(lái)罕見(jiàn)病工作中，我們認(rèn)為中國(guó)將會(huì)扮演極其重要的角色，如今中國(guó)正在進(jìn)入發(fā)展的高速通道，如果中國(guó)能加入罕見(jiàn)病的研究并且提供助力，世界罕見(jiàn)病事業(yè)將會(huì)有極大的改觀。中國(guó)的特長(zhǎng)在于能夠?qū)⑵渌麌?guó)家已有的技術(shù)投入大規(guī)模生產(chǎn)，并且有效地降低成本，造出物美價(jià)廉的產(chǎn)品。同時(shí)，中國(guó)罕見(jiàn)病患者的基數(shù)大，這也有利于藥物的研制。如果中國(guó)有意愿在罕見(jiàn)病的研發(fā)中投入更多，這將為全世界的患者帶來(lái)福音?！?/p>

編輯/梁市