袁泉

英國《自然》雜志2014年1月16日發(fā)表文章稱，德國馬克斯-普朗克進化人類學研究所的科學家在位于西班牙的“骨坑”

（Sima De Los Huesos）遺址中，解讀出距今約40萬年的古人類線粒體DNA序列。這項研究對于揭示人類進化歷史和進化譜系具有重要意義。

線粒體是真核細胞生物進行能量代謝的場所，生物儲存的化學能在這里被轉化為以ATP形式存在的能量，進而參與各種生物化學反應。線粒體仿佛是細胞中的細胞，具有獨特的遺傳物質和遺傳特性，比如環(huán)狀的線粒體DNA總是來源于母親（母系遺傳） 。相較于細胞的遺傳物質——核染色體來說，線粒體DNA非常短，只有16569個堿基對，便于檢測和研究。更重要的是，作為能量代謝的場所，線粒體DNA上的非編碼區(qū)基因突變率比較高，這些高變區(qū)可以作為生物演進和分類的依據。

此前，科學家已經得到了兩支不同的古人類線粒體DNA序列，分別來自尼安德特人和丹尼索瓦人。尼安德特人曾經廣泛分布于歐洲大部，甚至遠至中亞的阿爾泰山，最早出現于35萬至60萬年前，距今約3萬年前滅絕，因1856年在德國的尼安德特河谷中首先發(fā)現而得名。隨著分子人類學迅猛發(fā)展，1997年，科學家首次獲得了尼安德特人的線粒體DNA序列，第一次從分子層面上證實了尼安德特人和現代人的不同。有趣的是，2010年，科學家通過核染色體測序，發(fā)現非洲以外地區(qū)的現代人有1%至4%的基因來自尼安德特人。

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丹尼索瓦人生活在距今約4.1萬年前。2010年，科學家分析了中亞阿爾泰山地區(qū)丹尼索瓦洞穴出土的一段指骨和臼齒的線粒體DNA序列，發(fā)現這是一個獨特的人種，便將其單獨分類。

經過漫長的歲月，古人類化石中的有機物分子都已經分解和斷裂。當DNA分子降解到一定程度以后，即使目前最先進的古DNA測序手段也無法檢測，所以，能用于分子人類學研究的高質量化石少之又少。西班牙北部地區(qū)的多處山洞內，出土了從早更新世到全新世的人類遺骨化石。其中的“骨坑”遺跡以其獨特的保存環(huán)境，為科學家提供了優(yōu)質的中更新世人類化石，包含至少28個人類個體，超過40萬年歷史。該遺跡位于13米的垂直礦井下，低于地表約30米。洞中的濕度和溫度均有利于古DNA保存。

分子人類學家從保存良好的骨骼中鉆孔取樣、研磨，經過一系列古DNA提取步驟和測序分析，可得到一系列不同長度的DNA序列，其中包含已經降解的古DNA碎片和作為污染物的現代人類DNA。為了識別真實的古DNA，科學家只能挑出很短的、具有古 DNA特征的序列。經過計算機程序分析，這些短小的古DNA序列，可以精確地拼合成完整的基因序列。

“骨 坑”出土的人類頭骨具有一些海德堡人的形態(tài)特征， 同時也顯示出由尼安德特人演化的明顯痕跡。海德堡人可視做非嚴格定義的早期人類，可能演化為尼安德特人或位于非洲的早期人類。線粒體基因序列的結果表明，“骨坑”中的古人類在遺傳距離上和丹尼索瓦人較近，而離尼安德特人較遠。

這一結果出乎科學家的預料，因為“骨坑”中的人骨帶有尼安德特人演化的特征（牙齒、下頜、眼眶、枕骨等形態(tài)），而且丹尼索瓦洞穴和“骨坑”的地理位置也相距遙遠。

對此，科學家做了如下的分析：

第一種可能：“骨坑人”可能和丹尼索瓦人的祖先高度相關。這種情況的可能性很低，因為如果“骨坑人”是丹尼索瓦人的祖先，那么歐洲西部將會出現丹尼索瓦人，它們和尼安德特人的祖先會在地域上重合。如果這樣，就無法解釋丹尼索瓦人和尼安德特人的分化。目前，科學家還無法獲取丹尼索瓦人的形態(tài)學信息，提供丹尼索瓦人DNA樣本的那枚臼齒尺寸超大，和“骨坑人”的牙齒不同。而且，“骨坑人”的生活年代太久遠，可能在丹尼索瓦人和尼安德特人開始分化之前就存在了。

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第二種可能：“骨坑人”和丹尼索瓦人、尼安德特人都不同，可能后來對丹尼索瓦人的線粒體DNA有貢獻。但這意味著類似尼安德特人的形態(tài)學特征，出現在與尼安德特人無關的人群中。

第三種可能：“骨坑人”是丹尼索瓦人、尼安德特人共同的祖先。從年代上看，這個最合理。但問題是，如何解釋兩個高度分化的DNA序列，其中一種遺傳到丹尼索瓦人身上，而另一種演化到尼安德特人身上？

第四種可能：一種未知的古人類，將類似丹尼索瓦人的線粒體DNA遺傳給“骨坑人”或其祖先，同時也將線粒體DNA遺傳給了位于亞洲的丹尼索瓦人?；C據表明：在中更新世的歐洲，曾出現不止一個古人類演化系。與“骨坑人”相近的年代里，非洲、亞洲有一些古人類生存，但他們不具有顯著的尼安德特人特征，通常被歸入海德堡人的范疇。“骨坑人”是否屬于海德堡人，還有待進一步研究。此外，在距離 “骨坑”800千米的地方，出土了更古老的人類化石，具有和亞洲直立人類似的形態(tài)特征。

目前，第四種的可能性較大，但需要通過核染色體基因來確認。不過，核染色體基因序列更長更復雜，且在古人類樣本中的含量太低，這給分子人類學家造成了巨大的挑戰(zhàn)。endprint