甘兵白靈子2

（1.宜昌市伍家醫(yī)院超聲科，湖北宜昌 443001；2.宜昌市婦幼保健院超聲科，湖北宜昌 443001）

胎兒成骨不全產(chǎn)前超聲與X線診斷對比分析

甘兵1白靈子2

（1.宜昌市伍家醫(yī)院超聲科，湖北宜昌 443001；2.宜昌市婦幼保健院超聲科，湖北宜昌 443001）

目的探討產(chǎn)前超聲與引產(chǎn)后X線對胎兒成骨不全的診斷價值。方法應(yīng)用美國GE彩超與萬東DR對8例胎兒成骨不全產(chǎn)前超聲及引產(chǎn)后X線診斷進行對比分析。結(jié)果6例診斷為Ⅱ型成骨不全，1例為Ⅲ型成骨不全，超聲誤診1例，X線診斷Ⅲ型成骨不全。結(jié)論超聲目前是產(chǎn)前胎兒成骨不全的最好的檢查方法，而X線對產(chǎn)后成骨不全確診及分型提供更重要的診斷價值。

胎兒成骨不全；產(chǎn)前超聲；X線診斷

成骨不全是一種罕見的與常染色體遺傳有關(guān)、是由遺傳性中胚層發(fā)育障礙而造成結(jié)締組織異常有關(guān)的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，進一步發(fā)展常會累及到骨骼、韌帶、鞏膜出現(xiàn)相應(yīng)的病理改變。多發(fā)性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾是本病的主要特點，故成骨不全又被稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征，發(fā)病時間越早病情越重，以胎兒型成骨不全病情最重，胎兒型成骨不全的大多數(shù)患兒可發(fā)展成死胎或者產(chǎn)后短期夭折［1］，目前產(chǎn)前超聲在胎兒成骨不全診斷中發(fā)揮了越來越重要的作用，雖然X線診斷在產(chǎn)前診斷中受到局限性，但是在成骨不全確診及分型具有重要診斷價值，現(xiàn)將我院收集的8例胎兒成骨不全產(chǎn)前超聲與引產(chǎn)后X線診斷結(jié)果進行對比分析，結(jié)果是超聲目前是產(chǎn)前胎兒成骨不全的最好的檢查方法，X線診斷在成骨不全確診及分型中起到重要的診斷價值，報道如下：

1 資料與方法

1.1 研究對象 收集本院2006年10月至2014年6月來本院超聲檢查提示胎兒成骨不全，引產(chǎn)后X線檢查確診，8例胎兒成骨不全患者，男性3例，女性5例，孕周15～34周大小左右，平均孕周23.5周。

1.2 儀器與方法 采用美國GE彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率3.5MHZ，新東方1000B DR機。8例胎兒均按常規(guī)超聲檢查進行規(guī)范檢查并存圖留檔，包括雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長、胎心率、羊水、胎盤的檢查、胎兒體重的估測，對發(fā)現(xiàn)的問題重點觀察胎兒顱骨的形狀、骨化程度及柔軟度、胸廓的大小、肋骨的走形、心胸比值、脊柱的走形、四肢長骨的測量、形狀及骨化程度、股骨長／腹圍比值。8例胎兒均引產(chǎn)后行X線拍片檢查存圖留檔，重點觀察頭顱骨、肋骨、四肢長骨的形狀及骨質(zhì)的密度，最后通過2名高年資醫(yī)師診斷分型，最后所有檢查結(jié)果均被證實。

2 結(jié) 果

8例胎兒成骨不全中超聲提示Ⅱ型成骨不全6例，經(jīng)引產(chǎn)后X線確診，孕周15～26周，超聲表現(xiàn)：典型三葉草形頭顱1例，顱骨骨化差2例，不骨化4例（圖1），回聲均低于大腦鐮回聲；6例均表現(xiàn)胸廓狹小，肋骨走形平直3例，肋骨骨折變形3例，心胸比值均＞60%；6例均表現(xiàn)為長骨低于正常孕周的4個標準差，F(xiàn)L／AC＜0.16，長骨短而彎曲，且有多處骨折征象，骨化差；合并羊水過多4例，羊水量正常2例；引產(chǎn)后X線表現(xiàn)：1例因顱骨骨化差，引產(chǎn)過程中自發(fā)性破裂；6例均表現(xiàn)顱骨骨化差，骨密度明顯降低，胸廓變形，長骨短而彎曲，骨密度降低，骨皮質(zhì)薄，尤其表現(xiàn)在股骨和脛骨上，脛骨向前弓，成鐮刀狀。超聲提示1例Ⅲ型成骨不全，孕周34周，超聲表現(xiàn)顱骨骨化差；胸廓正常，肋骨細長；心胸比值為0.32，雙側(cè)股骨中段骨折，且成角，回聲減低，中孕檢查時無骨折征象，股骨不短，細長，回聲減低，羊水量過多。引產(chǎn)后X線表現(xiàn)：顱骨骨化差，骨密度明顯降低，胸廓無明顯狹窄，雙側(cè)股骨中段骨折成角（圖2），骨密度減低，骨皮質(zhì)變薄。超聲誤診一例Ⅲ型成骨不全，孕15周大小，超聲提示雙側(cè)股骨彎曲變短，F(xiàn)L／AC＜0.16，雙側(cè)脛骨，橈骨稍示彎曲，未見明顯骨折征象，超聲提示軟骨發(fā)育不全可能，后經(jīng)引產(chǎn)后X線表現(xiàn)為雙側(cè)股骨彎曲變短，雙側(cè)脛骨彎曲成角、橈骨中段骨折，羊水量正常，診斷為Ⅲ型成骨不全（圖3），8例胎兒成骨不全超聲表現(xiàn)與引產(chǎn)后X線診斷對照見表1。

圖1 孕15周顱骨不骨化

圖2 股骨中段骨折成角

表1 8例胎兒成骨不全超聲表現(xiàn)與引產(chǎn)后X線診斷對照

圖3 Ⅲ型成骨不全引產(chǎn)后標本X線片

3 討 論

成骨不全是一種遺傳性全身性結(jié)締組織疾病，病變除骨骼外，內(nèi)耳、鞏膜、韌帶、皮膚也常被累及，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征，在臨床上現(xiàn)在已非常少見，約45／10萬人群患本病，60%為常染色體顯性遺傳，15%～20%為常染色體隱形遺傳，本病與性別無關(guān)，男女發(fā)病相當［2］，臨床上4個主要的臨床標準：①骨質(zhì)疏松和骨的脆性增加；②藍鞏膜；③牙質(zhì)形成不全；④早起耳硬化，這些異常有兩項就能確診［3］。根據(jù)Sillence［4］分為4型：Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型為非致死型成骨不全，Ⅱ型為致死型成骨不全，超聲最容易診斷的為Ⅱ型成骨不全，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型因表現(xiàn)輕微短肢，無骨折或骨折不明顯，甚至在晚孕時才發(fā)現(xiàn)骨折，尤其Ⅰ、Ⅳ型在宮內(nèi)難以診斷。

致死型成骨不全主要是因為嚴重胸部發(fā)育不良導致肺發(fā)育不良和胎兒死亡，超聲表現(xiàn)為胎兒顱骨薄，回聲低于正常，近探頭側(cè)腦組織及側(cè)腦室等結(jié)構(gòu)可顯示清晰，嚴重短肢畸形，骨化差，胎兒期即可出現(xiàn)多發(fā)性骨折，長骨不規(guī)則，彎曲變形，胸腔狹窄，肋骨骨折，主要指標FL／AC＜0.16，心胸比值＞60%，胸圍／腹圍＜0.89，可伴有羊水過多。非致死型成骨不全一般無嚴重胸部發(fā)育不良，在相對較晚孕周才有超聲改變，骨折可出現(xiàn)，也可不出現(xiàn)，所以往往會造成漏診或者誤診，有的甚至出生后通過X線才能診斷出。據(jù)有關(guān)文獻報道：致死型的Ⅱ型早在妊娠13.5～15周超聲就可以診斷［5］，成骨不全根據(jù)X線表現(xiàn)可分為粗短型、細長型（薄骨型）和囊型［6］，從病因和病理上主要是膠原在礦化和非礦化兩種組織中的成熟異常所造成［7］，主要X線表現(xiàn)有四肢長骨纖細，彎曲變形，骨質(zhì)密度極低，皮質(zhì)變薄，有多發(fā)性骨折，骨痂形成正常，表現(xiàn)最明顯的是股骨和脛骨，上肢表現(xiàn)較輕微，脛骨向前弓，形成腰刀狀，椎體密度減低，變扁，有雙凹變形，顱骨前后徑增加，穹窿變薄，X線對骨折檢出的敏感性明顯優(yōu)于超聲檢查，所以X線對成骨不全診斷及分型提供更重要的診斷價值。

成骨不全主要和軟骨發(fā)育不全、低磷酸酶癥鑒別，通常鎖骨骨化正常是典型的低磷酸酶癥的表現(xiàn)，小下頜則出現(xiàn)在軟骨發(fā)育不全中，而骨折則可能出現(xiàn)在成骨不全中［8］。在臨床上，成骨不全Ⅱ型為致死性骨骼發(fā)育障礙性疾病，出生后不能存活，預后差。成骨不全Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型，畸形輕者預后較好，可以正常上學，畸形重者預后差，需長期輪椅生活，智力可不受影響，總體上，預后與特殊表型的嚴重程度有關(guān)［］。

目前產(chǎn)前超聲是對胎兒Ⅱ型成骨不全和比較嚴重的Ⅲ型成骨不全的最好的檢查方法，Ⅰ、Ⅳ型在宮內(nèi)難以診斷，雖然X線診斷在產(chǎn)前診斷中受到局限性，但是X線對產(chǎn)后成骨不全的確診及分型提供了更重要的診斷價值，同時對指導臨床治療提供了更重要的價值。

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［2］何雋祥，姜緒周，張順智，等.遺傳學成骨不全臨床及X線診斷探討（附一家系42例報告）［J］.中華放射學雜志，1998，32（10）：699-700.

［3］朱紅娟.先天性成骨不全癥的X線診斷［J］.中國社區(qū)醫(yī)師2012（14）：225.

［4］郭萬學.超聲醫(yī)學［M］.第6版.北京：人民軍醫(yī)出版社，2013（7）：1313-1314.

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［7］徐德永，許祖閃，沈其杰，等.成骨不全的臨床和X線表現(xiàn)的診斷價值［J］.中華放射學雜志，1997，31（7）：468-469.

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［9］段濤.產(chǎn)前診斷［M］.北京：人民衛(wèi)生出版社，2010：246.

R714.53

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2014-07-23）

編輯：宋文穎

10.13470／j.cnki.cjpd.2014.04.018