吳達(dá)會(huì)，何海武，石慧芳，王應(yīng)瓊

(海南省農(nóng)墾總醫(yī)院呼吸內(nèi)科，海南海口 570311)

·短篇報(bào)道·

Dandy-Walker綜合征一例

吳達(dá)會(huì)，何海武，石慧芳，王應(yīng)瓊

(海南省農(nóng)墾總醫(yī)院呼吸內(nèi)科，海南海口 570311)

Dandy-walker綜合征；CT影像學(xué)表現(xiàn)；治療

Dandy-Walker綜合征(DWS)又稱Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker囊腫或第四腦室中-側(cè)孔閉鎖，是胚胎時(shí)期腦發(fā)育畸形，其主要病理改變?yōu)榈谒哪X室中、側(cè)孔閉鎖。該病發(fā)病率低，國(guó)內(nèi)報(bào)道少。本文報(bào)告Dandy-Walker綜合征1例并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。

1 病例簡(jiǎn)介

患者，男，69歲，因“反復(fù)頭暈、頭痛2年余，加重伴惡心、嘔吐6 h”于2012年8月23日入院?；颊吣赣H在懷孕時(shí)無(wú)感染，無(wú)用藥史，無(wú)放射性物質(zhì)接觸史。出生后智力發(fā)育良好，但頭顱較正常人偏大，且學(xué)步時(shí)間晚，8歲前仍需他人攙扶行走，行走不穩(wěn)，平衡感差，容易摔倒。2年前開(kāi)始反復(fù)出現(xiàn)頭暈、頭痛不適，頭痛部位多位于頂部，為陣發(fā)性脹痛，情緒緊張時(shí)明顯，無(wú)視物旋轉(zhuǎn)及意識(shí)改變。入院6 h前無(wú)誘因頭暈、頭痛癥狀再發(fā)并較前加重，伴有雙下肢無(wú)力，并摔倒在地，但是無(wú)意識(shí)不清、口吐白沫、四肢抽搐，無(wú)視物旋轉(zhuǎn)。患者父母非近親結(jié)婚，無(wú)類似家屬史。查體：體溫(T)36.8℃，心率(P)66次/min，呼吸(R)20次/min，血壓(BP)170/110 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，神智清楚，頭顱增大，頭顱雙側(cè)對(duì)稱。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑2.5 mm，光反射及對(duì)光反射靈敏，眼球運(yùn)動(dòng)正常。肺部、心臟、腹部查體未見(jiàn)異常，雙下肢無(wú)浮腫，閉目難立征陽(yáng)性。余查體未見(jiàn)異常。入院輔助檢查：三大常規(guī)、血電解質(zhì)、肝腎功能、甲狀腺功能等未見(jiàn)異常，頭顱CT提示：(1)后顱窩巨大腦脊液密度影，雙側(cè)小腦半球萎縮；(2)腦積水，雙側(cè)大腦半球?qū)嵸|(zhì)萎縮(圖1、圖2)。根據(jù)病史及入院輔助檢查，明確診斷Dandy-walker綜合征。

圖1 后顱窩巨大腦脊液密度影

圖2 雙側(cè)大腦半球?qū)嵸|(zhì)萎縮，腦積水

2 討論

Dandy-Walker綜合征(DWS)是一種極為罕見(jiàn)的小腦發(fā)育畸形，可引起第四腦室囊性擴(kuò)大和繼發(fā)性梗阻性腦積水。該病發(fā)生率低，據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道估計(jì)在25 000～35 000例妊娠中發(fā)生1例，而死亡率較高，大部分患者在嬰幼兒時(shí)期即死亡。本病國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道女性占53.5%～65.0%，而國(guó)內(nèi)報(bào)道病例以男性多見(jiàn)[1]。該病病因目前尚未明確，可能與其感染、發(fā)育不良、遺傳及化學(xué)等因素有關(guān)，例如第13條染色體長(zhǎng)臂的部分缺失[2]，宮內(nèi)風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒或弓形體感染，使用華法林及飲酒等。French[3]對(duì)本病起因歸納為：胎生期第四腦室出孔閉鎖；胎生期小腦蚓部發(fā)育不良；胚胎期神經(jīng)管閉合不全；腦脊液動(dòng)力學(xué)異常。同時(shí)有學(xué)者[4]認(rèn)為小腦蚓部發(fā)育不全、后髓帆退化不完全及第四腦室頂部通透性受損為DWS發(fā)生的基礎(chǔ)。其臨床表現(xiàn)有腦脊液循環(huán)障礙引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，主要為腦積水、顱內(nèi)高壓等。如在顱縫閉合之前有明顯的腦積水，表現(xiàn)為頭顱增大。腦皮質(zhì)損害多表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯為特征的腦性癱瘓等；小腦損害者可表現(xiàn)為平衡感差，行走不穩(wěn)。該病的診斷主要依據(jù)其臨床特點(diǎn)及影像學(xué)檢查，而頭顱CT在該病的診斷中占有極為重要的位置，CT的主要表現(xiàn)[5]：①小腦蚓部發(fā)育不良或缺如；②第四腦室擴(kuò)張或積水；③后顱凹囊腫；④后顱凹囊腫與第四腦室相通；⑤幕上腦室擴(kuò)張。此外，據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道本病也可見(jiàn)橫竇、竇匯和小腦天幕位置抬高。了解小腦蚓部發(fā)育情況及后顱凹囊腫與第四腦室有否相通是診斷本病的關(guān)鍵。Dandy-Walker綜合征目前治療方案主要有內(nèi)科對(duì)癥治療及外科治療。外科治療方法主要有三種：①單純囊腫切除術(shù)，適用于早期無(wú)腦室積水患者；②腦室分流術(shù)或囊腫分流術(shù)；③側(cè)腦室和囊腫雙分流術(shù)。側(cè)腦室-囊腫-腹腔聯(lián)合分流術(shù)使后顱窩囊腫和側(cè)腦室同時(shí)得到減壓，是Dan-dy-Walker畸形的首選手術(shù)方法。

本例患者頭顱較正常人偏大，有小腦功能障礙，平衡感差，結(jié)合頭顱CT表現(xiàn)可明確診斷。由于該患者年老，且顱內(nèi)環(huán)境及壓力長(zhǎng)期達(dá)到平衡并能長(zhǎng)期生存，目前無(wú)顱內(nèi)高壓表現(xiàn)及生命危險(xiǎn)，家屬拒絕手術(shù)治療，給予內(nèi)科對(duì)癥治療后病情好轉(zhuǎn)。

[1]李龍,池曉宇,蔣德清,等.Dandy-Walker綜合征的臨床CT分析(附9例報(bào)告)[J].臨床放射學(xué)雜志,2000,19(9):593-594.

[2]McCommck WM Jr,Shen JJ,Curry SM,et al.Pattial deletions of the long arm of chromosome 13 associated with holoprosencephaly and the Dandy-Walker malfommtion[J].Am J Med Genet,2003, 118A(2):384-389.

[3]French Bv.Midine fusion defects and defects of formation[M]// Youm JR ed.Neurological Surgerg.Vo13.Philadel-Phia:Saunders, 1982:1288-1289.

[4]高元桂,蔡幼銓,蔡祖龍.磁共振成像診斷學(xué)[M].北京:人民軍醫(yī)出版社,1992:214-215.

[5]羅源利,徐文彪,張進(jìn)才.Dandy-Walker綜合征的CT診斷[J].廣東醫(yī)學(xué),2004,25(6):633.

R714.43+1

D

1003—6350（2014）16—2483—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.16.0972

2014-01-23)

王英瓊。E-mail：sparky009@126.com