董道先 劉晉波 羅正益 周成

廣州中醫(yī)藥大學(xué)祈福醫(yī)院放射科 511495

先天性肌缺如2例及相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

董道先 劉晉波 羅正益 周成

廣州中醫(yī)藥大學(xué)祈福醫(yī)院放射科 511495

目的 增加對(duì)先天性肌缺如的認(rèn)識(shí)，提高診斷水平。材料與方法 （一）收集我院CT診斷先天性肌缺如病例2例；（二）通過(guò)萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)輸入“先天性肌缺如”搜索到相關(guān)文章59篇，其中個(gè)案報(bào)道54篇，短篇報(bào)道3篇，論著1篇(含11例病例)，另1篇題目為“先天性肌缺如82例資料分析”的報(bào)道無(wú)具體的病例資料沒(méi)有錄入本次統(tǒng)計(jì)資料中；文獻(xiàn)報(bào)道時(shí)間2000～2012年間。結(jié)果 納入本次統(tǒng)計(jì)分析的共77例病例，男45例、女32例，年齡自出生1小時(shí)～71歲；胸大肌、胸小肌、胃壁肌層缺如各1例，腹直肌缺如4例，膈肌部分或全部缺如6例，手部肌肉部分缺如12例，眼肌缺如52例。4例經(jīng)CT診斷，其中2例因其他疾病行CT檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)；4例經(jīng)尸檢診斷，其中3例膈肌缺如致膈疝；其余69例均為臨床術(shù)后診斷。結(jié)論 先天性肌缺如少見(jiàn)，大部分病例經(jīng)臨床診斷，影像診斷的少，本組資料含4例經(jīng)CT診斷的病例；因眼肌、手部肌肉缺如致功能障礙臨床就診并經(jīng)手術(shù)診斷的病例多，無(wú)功能障礙的如單純胸大肌、胸小肌、腹直肌缺如的病例少，并多為偶然發(fā)現(xiàn)。先天性肌缺如影像報(bào)道少見(jiàn)，傳統(tǒng)的X線診斷價(jià)值有限，但CT、MRI軟組織分辨率高，術(shù)前可以準(zhǔn)確診斷，日常工作中應(yīng)引起重視。

先天性肌缺如；診斷；文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

先天性肌缺如少見(jiàn)，多為散發(fā)，少數(shù)有家族性，且遺傳方式不詳。一般認(rèn)為是胎兒發(fā)育異常或?qū)m內(nèi)機(jī)械阻礙所致，常為單塊肌肉缺如，也可以是一組肌群缺如；全身任何肌肉都可累及，并以胸大肌缺如最常見(jiàn)，其次為胸小肌、斜方肌、胸鎖乳突肌、股四頭肌、前鋸肌；一般僅限于一側(cè)，兩側(cè)肌缺如者偶見(jiàn)于眼肌或顏面肌。我們收集到兩例先天性肌缺如病例，其中胸大肌、腹直肌缺如各1例，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，報(bào)道如下。

1 材料與方法

1.1 收集我院診斷先天性肌缺如2例的資料：1例，男35歲（圖1、2），因咳嗽、發(fā)燒胸部CT發(fā)現(xiàn)右側(cè)胸大肌、胸小肌缺如，既往“自小右側(cè)胸廓塌陷”，無(wú)其他異常；1例，男26歲，因右側(cè)腎結(jié)石行中下腹CT掃描偶然發(fā)現(xiàn)右側(cè)腹直肌缺如，右側(cè)腹斜肌發(fā)育不良（圖3-6）。

1.2 通過(guò)萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)輸入“先天性肌缺如”搜索得到相關(guān)文章59篇，其中個(gè)案報(bào)道54篇，短篇報(bào)道3篇，論據(jù)1篇（含11例病例），另1篇題目為“先天性肌缺如82例資料分析”的報(bào)道無(wú)具體的病例資料沒(méi)有錄入本次統(tǒng)計(jì)資料中；文獻(xiàn)報(bào)道介于2000～2012年間。

2 結(jié) 果

77例病例中男45例、女32例，年齡自出生1小時(shí)～71歲；胸大肌、胸小肌、胃壁肌層缺如各1例（各占總例數(shù)的1.3%），腹直肌缺如4例（5.2%），膈肌部分或全部缺如6例（7.8%），手部肌肉部分缺如12例（15.6%），眼肌缺如52例（67.5%）。4例為CT診斷，其中2例是因其他疾病CT檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)；4例為尸檢診斷，其中3例膈肌缺如致膈疝（2例產(chǎn)婦、1例新生兒）；其余69例均為臨床手術(shù)診斷。搜索的59篇相關(guān)文章中，發(fā)表于《中國(guó)斜視與小兒眼科雜志》19篇，《中國(guó)實(shí)用眼科雜志》5篇，《眼外傷職業(yè)病雜志》2篇，《中國(guó)誤診學(xué)雜志》3篇，另外部分為學(xué)報(bào)等雜志；與眼科有關(guān)的報(bào)道共29篇，占49.2%。

3 討 論

先天性肌缺如目前以臨床手術(shù)診斷并報(bào)道的多見(jiàn)，其中因先天性肌缺如導(dǎo)致功能異常就診的最多，本組資料中眼肌、手部肌肉缺如的病例占總例數(shù)的83.1%；事實(shí)上這個(gè)比例與實(shí)際肌缺如的發(fā)病率不一致，因?yàn)椴灰鸸δ墚惓５牟±酁榕既话l(fā)現(xiàn)，其發(fā)現(xiàn)率自然相對(duì)較低。

因肌缺如所在部位及功能不同，臨床表現(xiàn)出不同的癥狀和體征，單塊或多塊眼肌缺如常表現(xiàn)為斜視，部分可合并眼球震顫、瞳孔異位及小眼球等，臨床因此就診的多，相關(guān)的報(bào)道也多[1]；本組搜索的相關(guān)文章中，與眼肌缺如有關(guān)的文章就接近50%，比率較高。一側(cè)胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸，而掌長(zhǎng)肌及單純的胸大肌、胸小肌、腹直肌缺損可以不引起癥狀，其功能可由其他肌肉代替，偶然發(fā)現(xiàn)的多[2]。作者認(rèn)為傳統(tǒng)的X線診斷先天性肌缺如較困難，而CT、MRI因軟組織分辨率高，術(shù)前準(zhǔn)確診斷相對(duì)容易，但胃、腸、膀胱等空腔臟器肌層缺如影像診斷仍較難。日常工作中，一般不太重視對(duì)先天性肌缺如的診斷，應(yīng)提高認(rèn)識(shí)，尤其是肌缺如可能是某種綜合癥的一個(gè)組成部分，對(duì)診斷有提示作用。

胸大肌缺如臨床稱為Poland綜合征，即胸大肌缺損并指綜合征，臨床非常少見(jiàn)；一般認(rèn)為其男性多于女性，常單側(cè)發(fā)病，極少為雙側(cè)；臨床上最輕的僅為胸大肌的胸骨頭部部分缺損，嚴(yán)重者除整塊胸大肌缺如外，還可能涉及胸小肌、前鋸肌、肋間肌，甚至鄰近的部分背闊肌、腹外斜肌，乃至部分肋骨、肋軟骨?；疾科つw和皮下脂肪發(fā)育不良，乳頭高位或女性乳房發(fā)育小或無(wú)乳房；手部畸形。個(gè)別病例伴有耳廓畸形、半椎體、脊柱側(cè)凸、腎畸形、隱睪等。Poland綜合征病因不明，同一家系的成員再次發(fā)病的可能性非常低，不到1%[3]。Poland綜合征發(fā)病率約為1:3萬(wàn),沒(méi)有手部缺陷的要多于Poland綜合征表現(xiàn)完全的病例，稱為部分Poland綜合征，發(fā)病率約為l：1.65萬(wàn)[4,5]；作者診斷的這例病例屬部分Poland綜合征。肺疝在Poland綜合征的發(fā)病率約為8%，X光片可顯示患側(cè)肺野透亮度增高，心臟向健側(cè)移位，CT檢查可以明確診斷。

先天性腹壁肌肉發(fā)育不良者亦罕見(jiàn)，顯著特征是皮膚褶皺，外觀像梅脯，往往合并泌尿生殖系統(tǒng)畸形。1895年P(guān)arker首先描述了本病癥狀，將腹肌發(fā)育不良、隱睪及先天性巨膀胱稱為“三聯(lián)畸形”；Osler1901年將先天性腹壁肌肉發(fā)育不良合并膀胱擴(kuò)張肥厚、腎積水、輸尿管擴(kuò)張、睪丸未降等畸形，命名為梅干腹綜合征(Prune-Belly syndrome，PBS)，也有稱為Engle-Barret綜合征[6,7]，病因亦不明。

先天性腹肌發(fā)育不良患者的癥狀常常表現(xiàn)為一側(cè)輕一側(cè)重，上腹輕下腹重；絕大多數(shù)患者同時(shí)存在1個(gè)或多個(gè)系統(tǒng)的先天性發(fā)育異常，單純性腹肌發(fā)育不良的少見(jiàn)；男性常伴發(fā)隱睪、陰莖畸形等。在新生兒梅干腹綜合征的尸解者中，常伴前列腺發(fā)育異常；而女性可伴雙子宮、陰道中隔、陰道閉鎖等畸形。梅干腹綜合征患者也常伴腎發(fā)育不良、孤立腎、多囊腎、腎囊腫或腎積水等；輸尿管常呈節(jié)段性擴(kuò)張，往往病變程度遠(yuǎn)端重近端輕；膀胱容量增大，常伴多發(fā)憩室，可伴輸尿管反流；伴臍尿管憩室的也不少見(jiàn)；部分患者伴發(fā)肺發(fā)育不良、先天性截肢、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、先天性馬蹄足、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等。梅干腹綜合征臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，嚴(yán)重者表現(xiàn)為典型的“梅干腹”，而腹壁肌肉發(fā)育不良較輕者其外觀可接近正常；作者診斷的這例屬于后者。梅干腹綜合征患者的病死率較高，新生兒期死亡原因多為肺或腎發(fā)育不良，成長(zhǎng)過(guò)程中死亡者多因腎功能衰竭。

本組經(jīng)尸檢診斷的4例病例中，包括食指伸肌先天性缺如1例、膈肌缺如3例；膈肌缺如者包括2例產(chǎn)婦、1例新生兒，尸檢均為膈肌缺如并導(dǎo)致膈疝形成[8]，這應(yīng)引起我們高度重視，尤其是孕婦和新生兒有相應(yīng)臨床癥狀時(shí)，應(yīng)有選擇性地做好相關(guān)檢查，以便患者及時(shí)得到診斷和治療。

總之，先天性肌缺如患者往往因肌肉缺如出現(xiàn)相應(yīng)的功能障礙而就診，沒(méi)有功能障礙的及時(shí)就診的少，多為偶然發(fā)現(xiàn)。日常工作中，應(yīng)重視先天性肌缺如的診斷，因?yàn)镃T、MRI在臨床廣泛應(yīng)用，其軟組織分辨率高，所以先天性肌缺如的發(fā)現(xiàn)率會(huì)提高，相關(guān)的報(bào)道會(huì)逐漸增多。先天性肌缺如在治療上主要是進(jìn)行后天畸形矯正，應(yīng)根據(jù)個(gè)體的具體情況而定，在此不贅述。

1. 李東勝，蔡麗.先天性下直肌缺如一例[J].中國(guó)斜視與小兒眼科雜志，2011,19（2）：73.

2. 胡溱，李世民，李慶泰，等.先天性肌肉、肌腱缺如或發(fā)育不良11例報(bào)道[J].中華手外科雜志，2004,20（1）：29-31.

3. Gorlin RJ．Risk of recurrence in usually nongenetic malformation syndromes[J]．Birth Defects Orig Artic Ser，1979，15：51．

4. Alexander A．Forkin，MD，PhD，F(xiàn)rancis Robicsek MD PhD．Poland’S Syndrome Revisited[J]．Ann Thorac Surg，2002，74：2218-2225．

5. Samuels TH，Haider MA，Kirkbride P．Poland’S syndrome．Amammographic presentation[J]．AJR，1996，166：347-348．

6. 巢志復(fù)，何小舟，徐云芳，等.先天性腹肌缺乏一例報(bào)道[J].中華泌尿外科雜志，2012,33（6）：479.

7. 張中馥，高國(guó)林，催喜英，等．梅干腹綜合征2例[J]．中國(guó)實(shí)用兒科雜志，2005，20(8)：506．

8. 曾曉鋒，李楨，瞿勇強(qiáng)，等．先天性左側(cè)膈肌部分缺如伴膈疝1例分析[J]．中國(guó)誤診學(xué)雜志，2006，6(11)：2213．

Two Cases Report and Literature Review of Congenital Absence of Muscles

DONG Dao-xian， LIU Jin-bo， LUO Zheng-yi，et al．，Radiology Department of Clifford Hospital of Guangzhou University of Traditional Chinese Medicine， 511495

s]Objectives To improve the knowledge and diagnosis of congenital absence of muscles．Materials and Methods (1) 2 cases report of congenital absence of muscles diagnosed in our hospital were collected which diagnosed by CT． (2) 59 articles were found by searching keywords‘congenital absence of muscles’in Wanfang data base， including 54 single case reports， 3 short reports， and 1 treatise(containing 11 cases)． One paper named ‘Analysis of 82 cases of congenital absence of muscles’is not included in this report， due to the lack of detailed description of cases． All the literatures reviewed are form 2000 to 2012．Results 77 cases were anylysed in this report， including 45 males and 32 females． The age group is form 1 hour after birth to 71 years old． There are 1 case of absence of ectopectoralis， 1 case of absence of entopectoralis，1 case ofabsence of the muscular layer of the stomach， 4 case of absence of rectus abdominis， 6 partial or complete absence of diaphragm ， 12 cases of hand muscle part absence and 52 cases of eye muscle absence．4 cases were diagnosed by CT scan and 2 of the cases were diagnosed accidentally；4 cases were diagnosed during autopsy， diaphragmatic hernia were found in 3 cases due to the absence of diaphram； and the rest 69 cases were diagnosed post operation． Conclusions Congenital absence of muscles is rare and a few of them are diagnosed by iconography． There are 4 cases are diagnosed by CT scan． Most of the patients are diagnosed by visting a doctor or post operation， when dysfunction deceloped due to the absence of muscles of eye or hands． Cases of the absence of pectoralis major，pectoralis minor and rectus abdominis are rare because these absence doesn’t cause dysfuntion． The iconographic reports of congenital absence of muscles are rare．There are limit diagnosed by X-rays ， but CT and MRI have high resolution ratio of soft tissues and can be usded to diagnose congenital absence of muscles before operation．Therefore， more attention should be paid on the use of CT and MRI in daily work．

congetinal absence of muscles；diagnosis；literature review

R685.1 ，Q983+.4

A

10.3969/j.issn.1009-3257.2014.01.14

2014-01-08

短篇報(bào)告

Case Report

董道先 男 放射診斷與治療，主要CT/MRI診斷 主治醫(yī)師

董道先