王峰

[摘要] 通過(guò)對(duì)一對(duì)親生父女遺傳性半肢骨骺發(fā)育異常病例的分析，進(jìn)一步證實(shí)該病具有常染色體顯性遺傳特性，同時(shí)可提高對(duì)本病X線影像表現(xiàn)的認(rèn)識(shí)，以便更好地被臨床認(rèn)知。

[關(guān)鍵詞] 骨骺；骨疾病，發(fā)育性；遺傳病

[中圖分類號(hào)] R726.8 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號(hào)] 1673-9701（2014）02-0126-03

半肢骨骺發(fā)育異常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）又名“Trevor”病、單側(cè)骺發(fā)育不良、良性骨骺骨軟骨瘤、跗骨骨骺連續(xù)癥等[1]，是一種非常罕見(jiàn)的骨化中心非對(duì)稱性增大，系因軟骨偏心性過(guò)度發(fā)育所致。該病發(fā)病率約為百萬(wàn)分之一[2]，認(rèn)識(shí)不足容易導(dǎo)致誤診。而至今報(bào)道的遺傳性半肢骨骺發(fā)育異常病例更是少見(jiàn)，筆者于2012年7月遇到2例（兩患者系親生父女），報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者，女，14歲。查體：神志清，營(yíng)養(yǎng)及發(fā)育正常，心肺正常。左膝關(guān)節(jié)、左肘關(guān)節(jié)及雙腕關(guān)節(jié)畸形，關(guān)節(jié)周圍可觸及硬性包塊，其中左膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)腫塊約2.5 cm×3.1cm，關(guān)節(jié)呈外翻畸形。雙前臂向背側(cè)彎曲，略短縮。雙腕關(guān)節(jié)背側(cè)可觸及大小約2.3 cm×2.5cm大小的腫塊，皮膚未見(jiàn)明顯異常改變。

患者，男，38歲。查體：正常面容，雙膝呈外翻畸形，關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)均可觸及硬性包塊，大小約2.4 cm×3.0cm；雙腕關(guān)節(jié)外側(cè)呈對(duì)稱硬性包塊，輕度畸形改變，雙肘關(guān)節(jié)未見(jiàn)明顯異常。

檢查方法：兩患者均拍攝X線片。女兒：左股骨遠(yuǎn)端及左脛骨近端內(nèi)側(cè)骨骺增大，關(guān)節(jié)面清晰，內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)面略低；左橈骨近端短縮，近端尺橈關(guān)節(jié)脫位；左腕關(guān)節(jié)畸形，尺橈骨遠(yuǎn)端骨骺增大，橈腕關(guān)節(jié)面呈“V”形，尺橈骨向背側(cè)彎曲（圖1～3 ）；父親：雙股骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)及雙脛骨近端內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)面下異常肥大，關(guān)節(jié)間隙未見(jiàn)明顯異常；雙橈骨遠(yuǎn)端外側(cè)肥大，尺橈關(guān)節(jié)間隙略增寬。雙腕關(guān)節(jié)畸形，橈骨干略向背側(cè)側(cè)成角畸形，以上軟組織未見(jiàn)明顯異常（圖5a b，6a b）。X線診斷：半肢骨骺發(fā)育異常。手術(shù)及病理：兩人均行膝關(guān)節(jié)部分骨刮除術(shù)，病理診斷為增生的分化良好的軟骨組織，診斷為骨骺骨軟骨瘤（圖4，7）。

圖1 （女兒）左膝關(guān)節(jié)正側(cè)位像：左股骨遠(yuǎn)端及脛骨近端內(nèi)側(cè)骨骺異常增大，內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)面較低，關(guān)節(jié)外翻畸形，骨骺線清晰

圖2 （女兒）左肘關(guān)節(jié)正側(cè)位像：左橈骨近端短縮，肱橈關(guān)節(jié)脫位，橈骨與尺骨形成假關(guān)節(jié)，肘關(guān)節(jié)外翻畸形

圖3 （女兒）左腕關(guān)節(jié)正側(cè)位像：左橈骨遠(yuǎn)端骨骺異常肥大，尺橈關(guān)節(jié)間隙增寬呈半脫位表現(xiàn)，橈腕關(guān)節(jié)面呈“V”形。左腕關(guān)節(jié)向背側(cè)成角畸形

圖4 （女兒）術(shù)后病理切片為分化良好的軟骨組織（HE ×100）

圖5 （父親）雙膝關(guān)節(jié)正位像：患者雙股骨遠(yuǎn)端及雙脛骨近端異常肥大，有骨贅形成，雙膝關(guān)節(jié)輕度外翻，雙膝關(guān)節(jié)面光整

圖6 （父親）雙腕關(guān)節(jié)正位像：患者雙橈骨遠(yuǎn)端變形肥大，橈腕關(guān)節(jié)面略顯變形，尺橈關(guān)節(jié)半脫位表現(xiàn)

圖7 （父親） 術(shù)后病理切片為分化良好的軟骨組織（HE ×100）

2討論

本病由Moucher和Belot于1926年首次報(bào)道，稱之為跗骨巨大癥。Faribank稱之為半肢骨骺發(fā)育異常（DEH）這一命名延續(xù)至今。該病變發(fā)生于肢體骨骺的單側(cè)，是一種極其少見(jiàn)的骨骺發(fā)育障礙性疾患。發(fā)病年齡多在2～14歲，男女之比為3：1[4]。以膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)多見(jiàn)，內(nèi)側(cè)發(fā)病高于外側(cè)，病變處查體可捫及突出向外的硬塊，皮膚無(wú)明顯改變[5]，該病變最終可導(dǎo)致相鄰關(guān)節(jié)和肢體的功能異常，主要表現(xiàn)為肢體關(guān)節(jié)處轉(zhuǎn)體障礙?；疾〉墓趋郎L(zhǎng)異常，多數(shù)表現(xiàn)過(guò)度生長(zhǎng)，少數(shù)患者肢體骨骼變短，導(dǎo)致關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)紊亂。本組病例均出現(xiàn)關(guān)節(jié)變形，兩者的關(guān)節(jié)功能障礙明顯。

本病為常染色體顯性遺傳病[1]，但部分學(xué)者也認(rèn)為本病為非遺傳病[2]，他們支持病變骨化中心血供異常的學(xué)說(shuō)，即病變側(cè)骨化中心血管受損，進(jìn)而影響其生長(zhǎng)發(fā)育。而另一側(cè)發(fā)育正常，最終出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形。本組一對(duì)父女病例可進(jìn)一步證實(shí)本病有遺傳因素，這對(duì)今后認(rèn)識(shí)本病的病因提供了臨床依據(jù)。該病多見(jiàn)于10歲以前的男孩，病變進(jìn)展過(guò)程中，可因異常增大的骨塊導(dǎo)致關(guān)節(jié)變形，由于半個(gè)骨化中心過(guò)度生長(zhǎng)，關(guān)節(jié)面傾斜，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)內(nèi)翻或外翻畸形。有時(shí)單關(guān)節(jié)患病，且骨化中心互相融合時(shí)，外觀酷似外生骨疣[2]，此時(shí)需要進(jìn)行鑒別。至今本病尚未見(jiàn)惡變的報(bào)道。

國(guó)內(nèi)學(xué)者將本病分為三型：Ⅰ型，為膝關(guān)節(jié)型，主要特點(diǎn)是病變發(fā)生于股骨遠(yuǎn)端的內(nèi)側(cè)，單側(cè)骨骼受累關(guān)節(jié)畸形主要表現(xiàn)為膝外翻；Ⅱ型，特點(diǎn)是病變主要發(fā)生在足跗骨，有時(shí)可累及距骨，導(dǎo)致相鄰關(guān)節(jié)畸形，臨床癥狀為跛行；Ⅲ型，為真性多發(fā)性，病變累及骨骼范圍廣，臨床癥狀出現(xiàn)早，關(guān)節(jié)功能障礙明顯。本組病例均符合Ⅲ型，兩位患者已經(jīng)出現(xiàn)明顯關(guān)節(jié)功能障礙，臨床極為少見(jiàn)。

X線表現(xiàn)：本病通過(guò)X線平片可以確診，主要為一個(gè)或數(shù)個(gè)骨化中心骺軟骨呈偏側(cè)性過(guò)度增大，病變密度不均勻。病變以膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)較多見(jiàn)。有文獻(xiàn)報(bào)道，該病最好發(fā)股骨遠(yuǎn)端，而肩關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)及腕關(guān)節(jié)等少見(jiàn)[1]。本病少有兩側(cè)同時(shí)發(fā)生。如果病變累及多個(gè)部位，常是同側(cè)受累。早期X線改變?cè)诓∽児腔行南噜彽能浗M織內(nèi)可出現(xiàn)鈣化及骨化征象，與之相鄰的骨化中心常較對(duì)側(cè)出現(xiàn)早，且不規(guī)則增大，形成向外側(cè)增大的骨性硬塊，外緣多較清楚，形成較寬大的基地，形態(tài)與骨軟骨瘤相仿，這種改變是本病的特征性表現(xiàn)。整個(gè)骨骺較對(duì)側(cè)增大，常伴有關(guān)節(jié)外翻或內(nèi)翻畸形，晚期可永久遺留畸形。本病常繼發(fā)退行性骨性關(guān)節(jié)病，在跗骨可表現(xiàn)為不規(guī)則分葉狀骨性隆起或不規(guī)則骨性膨大，少數(shù)可見(jiàn)骨塊與骨骺分離形成游離體，類似額外骨骺。

與本病需要鑒別的疾病有：①外生骨疣：該病的形態(tài)特點(diǎn)為突出的骨性部分大多“背向”關(guān)節(jié)面生長(zhǎng)，有時(shí)可見(jiàn)軟骨帽的鈣化，此點(diǎn)有鑒別意義。另外外生骨疣較少引起關(guān)節(jié)畸形[1]。②滑膜骨軟骨瘤病：該病由軟骨化生形成，大多呈現(xiàn)“石榴子樣”，位于關(guān)節(jié)囊內(nèi)，多見(jiàn)于成年人。無(wú)關(guān)節(jié)畸形。③干骺發(fā)育不良：為兩側(cè)對(duì)稱性干骺端杯口狀增寬、缺損和不規(guī)則鈣化。④多發(fā)性骨骺發(fā)育異常：全身各骨骺出現(xiàn)延遲、呈分裂狀，骨骺變白變小，有家族性。隨年齡增長(zhǎng)，骨骺的改變逐步消失?？衫^發(fā)退行性骨關(guān)節(jié)病。

本病首選X線檢查，手術(shù)治療效果較好，但有復(fù)發(fā)的可能。關(guān)節(jié)硬塊在成年后一般不再生長(zhǎng)。也可選擇截骨矯形，但往往預(yù)后不佳，關(guān)節(jié)活動(dòng)很難恢復(fù)，往往最后屈曲僵直。

[參考文獻(xiàn)]

[1] 曹秀紅，宛四海，黃文英，等. 半肢骨骺發(fā)育異常1例[J].實(shí)用放射學(xué)雜志，2011，27（12）：1949.

[2] 趙振江，李石玲，崔建嶺，等. 半肢骨骺發(fā)育異常的影像特征[J]. 中華放射學(xué)雜志，2012，46（6）：540-542.

[3] 陳杰，李甘地，王恩華，等. 病理學(xué)[M]. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2005：257-258.

[4] 李國(guó)暉，陳志鵬，何靜， 等. 半肢骨骺發(fā)育不良踝部病變的X線診斷（附3例報(bào)告）[J]. 中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合影像學(xué)雜志，2012，10（8）：376.

[5] 趙振江，崔建嶺，閆振雙， 等. 臨床進(jìn)展型半肢骨骺發(fā)育異常1例[J]. 中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)技術(shù)，2012，28（4）：823.

（收稿日期：2013-10-29）endprint

[摘要] 通過(guò)對(duì)一對(duì)親生父女遺傳性半肢骨骺發(fā)育異常病例的分析，進(jìn)一步證實(shí)該病具有常染色體顯性遺傳特性，同時(shí)可提高對(duì)本病X線影像表現(xiàn)的認(rèn)識(shí)，以便更好地被臨床認(rèn)知。

[關(guān)鍵詞] 骨骺；骨疾病，發(fā)育性；遺傳病

[中圖分類號(hào)] R726.8 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號(hào)] 1673-9701（2014）02-0126-03

半肢骨骺發(fā)育異常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）又名“Trevor”病、單側(cè)骺發(fā)育不良、良性骨骺骨軟骨瘤、跗骨骨骺連續(xù)癥等[1]，是一種非常罕見(jiàn)的骨化中心非對(duì)稱性增大，系因軟骨偏心性過(guò)度發(fā)育所致。該病發(fā)病率約為百萬(wàn)分之一[2]，認(rèn)識(shí)不足容易導(dǎo)致誤診。而至今報(bào)道的遺傳性半肢骨骺發(fā)育異常病例更是少見(jiàn)，筆者于2012年7月遇到2例（兩患者系親生父女），報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者，女，14歲。查體：神志清，營(yíng)養(yǎng)及發(fā)育正常，心肺正常。左膝關(guān)節(jié)、左肘關(guān)節(jié)及雙腕關(guān)節(jié)畸形，關(guān)節(jié)周圍可觸及硬性包塊，其中左膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)腫塊約2.5 cm×3.1cm，關(guān)節(jié)呈外翻畸形。雙前臂向背側(cè)彎曲，略短縮。雙腕關(guān)節(jié)背側(cè)可觸及大小約2.3 cm×2.5cm大小的腫塊，皮膚未見(jiàn)明顯異常改變。

患者，男，38歲。查體：正常面容，雙膝呈外翻畸形，關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)均可觸及硬性包塊，大小約2.4 cm×3.0cm；雙腕關(guān)節(jié)外側(cè)呈對(duì)稱硬性包塊，輕度畸形改變，雙肘關(guān)節(jié)未見(jiàn)明顯異常。

檢查方法：兩患者均拍攝X線片。女兒：左股骨遠(yuǎn)端及左脛骨近端內(nèi)側(cè)骨骺增大，關(guān)節(jié)面清晰，內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)面略低；左橈骨近端短縮，近端尺橈關(guān)節(jié)脫位；左腕關(guān)節(jié)畸形，尺橈骨遠(yuǎn)端骨骺增大，橈腕關(guān)節(jié)面呈“V”形，尺橈骨向背側(cè)彎曲（圖1～3 ）；父親：雙股骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)及雙脛骨近端內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)面下異常肥大，關(guān)節(jié)間隙未見(jiàn)明顯異常；雙橈骨遠(yuǎn)端外側(cè)肥大，尺橈關(guān)節(jié)間隙略增寬。雙腕關(guān)節(jié)畸形，橈骨干略向背側(cè)側(cè)成角畸形，以上軟組織未見(jiàn)明顯異常（圖5a b，6a b）。X線診斷：半肢骨骺發(fā)育異常。手術(shù)及病理：兩人均行膝關(guān)節(jié)部分骨刮除術(shù)，病理診斷為增生的分化良好的軟骨組織，診斷為骨骺骨軟骨瘤（圖4，7）。

圖1 （女兒）左膝關(guān)節(jié)正側(cè)位像：左股骨遠(yuǎn)端及脛骨近端內(nèi)側(cè)骨骺異常增大，內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)面較低，關(guān)節(jié)外翻畸形，骨骺線清晰

圖2 （女兒）左肘關(guān)節(jié)正側(cè)位像：左橈骨近端短縮，肱橈關(guān)節(jié)脫位，橈骨與尺骨形成假關(guān)節(jié)，肘關(guān)節(jié)外翻畸形

圖3 （女兒）左腕關(guān)節(jié)正側(cè)位像：左橈骨遠(yuǎn)端骨骺異常肥大，尺橈關(guān)節(jié)間隙增寬呈半脫位表現(xiàn)，橈腕關(guān)節(jié)面呈“V”形。左腕關(guān)節(jié)向背側(cè)成角畸形

圖4 （女兒）術(shù)后病理切片為分化良好的軟骨組織（HE ×100）

圖5 （父親）雙膝關(guān)節(jié)正位像：患者雙股骨遠(yuǎn)端及雙脛骨近端異常肥大，有骨贅形成，雙膝關(guān)節(jié)輕度外翻，雙膝關(guān)節(jié)面光整

圖6 （父親）雙腕關(guān)節(jié)正位像：患者雙橈骨遠(yuǎn)端變形肥大，橈腕關(guān)節(jié)面略顯變形，尺橈關(guān)節(jié)半脫位表現(xiàn)

圖7 （父親） 術(shù)后病理切片為分化良好的軟骨組織（HE ×100）

2討論

本病由Moucher和Belot于1926年首次報(bào)道，稱之為跗骨巨大癥。Faribank稱之為半肢骨骺發(fā)育異常（DEH）這一命名延續(xù)至今。該病變發(fā)生于肢體骨骺的單側(cè)，是一種極其少見(jiàn)的骨骺發(fā)育障礙性疾患。發(fā)病年齡多在2～14歲，男女之比為3：1[4]。以膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)多見(jiàn)，內(nèi)側(cè)發(fā)病高于外側(cè)，病變處查體可捫及突出向外的硬塊，皮膚無(wú)明顯改變[5]，該病變最終可導(dǎo)致相鄰關(guān)節(jié)和肢體的功能異常，主要表現(xiàn)為肢體關(guān)節(jié)處轉(zhuǎn)體障礙?；疾〉墓趋郎L(zhǎng)異常，多數(shù)表現(xiàn)過(guò)度生長(zhǎng)，少數(shù)患者肢體骨骼變短，導(dǎo)致關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)紊亂。本組病例均出現(xiàn)關(guān)節(jié)變形，兩者的關(guān)節(jié)功能障礙明顯。

本病為常染色體顯性遺傳病[1]，但部分學(xué)者也認(rèn)為本病為非遺傳病[2]，他們支持病變骨化中心血供異常的學(xué)說(shuō)，即病變側(cè)骨化中心血管受損，進(jìn)而影響其生長(zhǎng)發(fā)育。而另一側(cè)發(fā)育正常，最終出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形。本組一對(duì)父女病例可進(jìn)一步證實(shí)本病有遺傳因素，這對(duì)今后認(rèn)識(shí)本病的病因提供了臨床依據(jù)。該病多見(jiàn)于10歲以前的男孩，病變進(jìn)展過(guò)程中，可因異常增大的骨塊導(dǎo)致關(guān)節(jié)變形，由于半個(gè)骨化中心過(guò)度生長(zhǎng)，關(guān)節(jié)面傾斜，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)內(nèi)翻或外翻畸形。有時(shí)單關(guān)節(jié)患病，且骨化中心互相融合時(shí)，外觀酷似外生骨疣[2]，此時(shí)需要進(jìn)行鑒別。至今本病尚未見(jiàn)惡變的報(bào)道。

國(guó)內(nèi)學(xué)者將本病分為三型：Ⅰ型，為膝關(guān)節(jié)型，主要特點(diǎn)是病變發(fā)生于股骨遠(yuǎn)端的內(nèi)側(cè)，單側(cè)骨骼受累關(guān)節(jié)畸形主要表現(xiàn)為膝外翻；Ⅱ型，特點(diǎn)是病變主要發(fā)生在足跗骨，有時(shí)可累及距骨，導(dǎo)致相鄰關(guān)節(jié)畸形，臨床癥狀為跛行；Ⅲ型，為真性多發(fā)性，病變累及骨骼范圍廣，臨床癥狀出現(xiàn)早，關(guān)節(jié)功能障礙明顯。本組病例均符合Ⅲ型，兩位患者已經(jīng)出現(xiàn)明顯關(guān)節(jié)功能障礙，臨床極為少見(jiàn)。

X線表現(xiàn)：本病通過(guò)X線平片可以確診，主要為一個(gè)或數(shù)個(gè)骨化中心骺軟骨呈偏側(cè)性過(guò)度增大，病變密度不均勻。病變以膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)較多見(jiàn)。有文獻(xiàn)報(bào)道，該病最好發(fā)股骨遠(yuǎn)端，而肩關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)及腕關(guān)節(jié)等少見(jiàn)[1]。本病少有兩側(cè)同時(shí)發(fā)生。如果病變累及多個(gè)部位，常是同側(cè)受累。早期X線改變?cè)诓∽児腔行南噜彽能浗M織內(nèi)可出現(xiàn)鈣化及骨化征象，與之相鄰的骨化中心常較對(duì)側(cè)出現(xiàn)早，且不規(guī)則增大，形成向外側(cè)增大的骨性硬塊，外緣多較清楚，形成較寬大的基地，形態(tài)與骨軟骨瘤相仿，這種改變是本病的特征性表現(xiàn)。整個(gè)骨骺較對(duì)側(cè)增大，常伴有關(guān)節(jié)外翻或內(nèi)翻畸形，晚期可永久遺留畸形。本病常繼發(fā)退行性骨性關(guān)節(jié)病，在跗骨可表現(xiàn)為不規(guī)則分葉狀骨性隆起或不規(guī)則骨性膨大，少數(shù)可見(jiàn)骨塊與骨骺分離形成游離體，類似額外骨骺。

與本病需要鑒別的疾病有：①外生骨疣：該病的形態(tài)特點(diǎn)為突出的骨性部分大多“背向”關(guān)節(jié)面生長(zhǎng)，有時(shí)可見(jiàn)軟骨帽的鈣化，此點(diǎn)有鑒別意義。另外外生骨疣較少引起關(guān)節(jié)畸形[1]。②滑膜骨軟骨瘤?。涸摬∮绍浌腔纬?，大多呈現(xiàn)“石榴子樣”，位于關(guān)節(jié)囊內(nèi)，多見(jiàn)于成年人。無(wú)關(guān)節(jié)畸形。③干骺發(fā)育不良：為兩側(cè)對(duì)稱性干骺端杯口狀增寬、缺損和不規(guī)則鈣化。④多發(fā)性骨骺發(fā)育異常：全身各骨骺出現(xiàn)延遲、呈分裂狀，骨骺變白變小，有家族性。隨年齡增長(zhǎng)，骨骺的改變逐步消失?？衫^發(fā)退行性骨關(guān)節(jié)病。

本病首選X線檢查，手術(shù)治療效果較好，但有復(fù)發(fā)的可能。關(guān)節(jié)硬塊在成年后一般不再生長(zhǎng)。也可選擇截骨矯形，但往往預(yù)后不佳，關(guān)節(jié)活動(dòng)很難恢復(fù)，往往最后屈曲僵直。

[參考文獻(xiàn)]

[1] 曹秀紅，宛四海，黃文英，等. 半肢骨骺發(fā)育異常1例[J].實(shí)用放射學(xué)雜志，2011，27（12）：1949.

[2] 趙振江，李石玲，崔建嶺，等. 半肢骨骺發(fā)育異常的影像特征[J]. 中華放射學(xué)雜志，2012，46（6）：540-542.

[3] 陳杰，李甘地，王恩華，等. 病理學(xué)[M]. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2005：257-258.

[4] 李國(guó)暉，陳志鵬，何靜， 等. 半肢骨骺發(fā)育不良踝部病變的X線診斷（附3例報(bào)告）[J]. 中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合影像學(xué)雜志，2012，10（8）：376.

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[摘要] 通過(guò)對(duì)一對(duì)親生父女遺傳性半肢骨骺發(fā)育異常病例的分析，進(jìn)一步證實(shí)該病具有常染色體顯性遺傳特性，同時(shí)可提高對(duì)本病X線影像表現(xiàn)的認(rèn)識(shí)，以便更好地被臨床認(rèn)知。

[關(guān)鍵詞] 骨骺；骨疾病，發(fā)育性；遺傳病

[中圖分類號(hào)] R726.8 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號(hào)] 1673-9701（2014）02-0126-03

半肢骨骺發(fā)育異常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）又名“Trevor”病、單側(cè)骺發(fā)育不良、良性骨骺骨軟骨瘤、跗骨骨骺連續(xù)癥等[1]，是一種非常罕見(jiàn)的骨化中心非對(duì)稱性增大，系因軟骨偏心性過(guò)度發(fā)育所致。該病發(fā)病率約為百萬(wàn)分之一[2]，認(rèn)識(shí)不足容易導(dǎo)致誤診。而至今報(bào)道的遺傳性半肢骨骺發(fā)育異常病例更是少見(jiàn)，筆者于2012年7月遇到2例（兩患者系親生父女），報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者，女，14歲。查體：神志清，營(yíng)養(yǎng)及發(fā)育正常，心肺正常。左膝關(guān)節(jié)、左肘關(guān)節(jié)及雙腕關(guān)節(jié)畸形，關(guān)節(jié)周圍可觸及硬性包塊，其中左膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)腫塊約2.5 cm×3.1cm，關(guān)節(jié)呈外翻畸形。雙前臂向背側(cè)彎曲，略短縮。雙腕關(guān)節(jié)背側(cè)可觸及大小約2.3 cm×2.5cm大小的腫塊，皮膚未見(jiàn)明顯異常改變。

患者，男，38歲。查體：正常面容，雙膝呈外翻畸形，關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)均可觸及硬性包塊，大小約2.4 cm×3.0cm；雙腕關(guān)節(jié)外側(cè)呈對(duì)稱硬性包塊，輕度畸形改變，雙肘關(guān)節(jié)未見(jiàn)明顯異常。

檢查方法：兩患者均拍攝X線片。女兒：左股骨遠(yuǎn)端及左脛骨近端內(nèi)側(cè)骨骺增大，關(guān)節(jié)面清晰，內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)面略低；左橈骨近端短縮，近端尺橈關(guān)節(jié)脫位；左腕關(guān)節(jié)畸形，尺橈骨遠(yuǎn)端骨骺增大，橈腕關(guān)節(jié)面呈“V”形，尺橈骨向背側(cè)彎曲（圖1～3 ）；父親：雙股骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)及雙脛骨近端內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)面下異常肥大，關(guān)節(jié)間隙未見(jiàn)明顯異常；雙橈骨遠(yuǎn)端外側(cè)肥大，尺橈關(guān)節(jié)間隙略增寬。雙腕關(guān)節(jié)畸形，橈骨干略向背側(cè)側(cè)成角畸形，以上軟組織未見(jiàn)明顯異常（圖5a b，6a b）。X線診斷：半肢骨骺發(fā)育異常。手術(shù)及病理：兩人均行膝關(guān)節(jié)部分骨刮除術(shù)，病理診斷為增生的分化良好的軟骨組織，診斷為骨骺骨軟骨瘤（圖4，7）。

圖1 （女兒）左膝關(guān)節(jié)正側(cè)位像：左股骨遠(yuǎn)端及脛骨近端內(nèi)側(cè)骨骺異常增大，內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)面較低，關(guān)節(jié)外翻畸形，骨骺線清晰

圖2 （女兒）左肘關(guān)節(jié)正側(cè)位像：左橈骨近端短縮，肱橈關(guān)節(jié)脫位，橈骨與尺骨形成假關(guān)節(jié)，肘關(guān)節(jié)外翻畸形

圖3 （女兒）左腕關(guān)節(jié)正側(cè)位像：左橈骨遠(yuǎn)端骨骺異常肥大，尺橈關(guān)節(jié)間隙增寬呈半脫位表現(xiàn)，橈腕關(guān)節(jié)面呈“V”形。左腕關(guān)節(jié)向背側(cè)成角畸形

圖4 （女兒）術(shù)后病理切片為分化良好的軟骨組織（HE ×100）

圖5 （父親）雙膝關(guān)節(jié)正位像：患者雙股骨遠(yuǎn)端及雙脛骨近端異常肥大，有骨贅形成，雙膝關(guān)節(jié)輕度外翻，雙膝關(guān)節(jié)面光整

圖6 （父親）雙腕關(guān)節(jié)正位像：患者雙橈骨遠(yuǎn)端變形肥大，橈腕關(guān)節(jié)面略顯變形，尺橈關(guān)節(jié)半脫位表現(xiàn)

圖7 （父親） 術(shù)后病理切片為分化良好的軟骨組織（HE ×100）

2討論

本病由Moucher和Belot于1926年首次報(bào)道，稱之為跗骨巨大癥。Faribank稱之為半肢骨骺發(fā)育異常（DEH）這一命名延續(xù)至今。該病變發(fā)生于肢體骨骺的單側(cè)，是一種極其少見(jiàn)的骨骺發(fā)育障礙性疾患。發(fā)病年齡多在2～14歲，男女之比為3：1[4]。以膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)多見(jiàn)，內(nèi)側(cè)發(fā)病高于外側(cè)，病變處查體可捫及突出向外的硬塊，皮膚無(wú)明顯改變[5]，該病變最終可導(dǎo)致相鄰關(guān)節(jié)和肢體的功能異常，主要表現(xiàn)為肢體關(guān)節(jié)處轉(zhuǎn)體障礙?；疾〉墓趋郎L(zhǎng)異常，多數(shù)表現(xiàn)過(guò)度生長(zhǎng)，少數(shù)患者肢體骨骼變短，導(dǎo)致關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)紊亂。本組病例均出現(xiàn)關(guān)節(jié)變形，兩者的關(guān)節(jié)功能障礙明顯。

本病為常染色體顯性遺傳病[1]，但部分學(xué)者也認(rèn)為本病為非遺傳病[2]，他們支持病變骨化中心血供異常的學(xué)說(shuō)，即病變側(cè)骨化中心血管受損，進(jìn)而影響其生長(zhǎng)發(fā)育。而另一側(cè)發(fā)育正常，最終出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形。本組一對(duì)父女病例可進(jìn)一步證實(shí)本病有遺傳因素，這對(duì)今后認(rèn)識(shí)本病的病因提供了臨床依據(jù)。該病多見(jiàn)于10歲以前的男孩，病變進(jìn)展過(guò)程中，可因異常增大的骨塊導(dǎo)致關(guān)節(jié)變形，由于半個(gè)骨化中心過(guò)度生長(zhǎng)，關(guān)節(jié)面傾斜，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)內(nèi)翻或外翻畸形。有時(shí)單關(guān)節(jié)患病，且骨化中心互相融合時(shí)，外觀酷似外生骨疣[2]，此時(shí)需要進(jìn)行鑒別。至今本病尚未見(jiàn)惡變的報(bào)道。

國(guó)內(nèi)學(xué)者將本病分為三型：Ⅰ型，為膝關(guān)節(jié)型，主要特點(diǎn)是病變發(fā)生于股骨遠(yuǎn)端的內(nèi)側(cè)，單側(cè)骨骼受累關(guān)節(jié)畸形主要表現(xiàn)為膝外翻；Ⅱ型，特點(diǎn)是病變主要發(fā)生在足跗骨，有時(shí)可累及距骨，導(dǎo)致相鄰關(guān)節(jié)畸形，臨床癥狀為跛行；Ⅲ型，為真性多發(fā)性，病變累及骨骼范圍廣，臨床癥狀出現(xiàn)早，關(guān)節(jié)功能障礙明顯。本組病例均符合Ⅲ型，兩位患者已經(jīng)出現(xiàn)明顯關(guān)節(jié)功能障礙，臨床極為少見(jiàn)。

X線表現(xiàn)：本病通過(guò)X線平片可以確診，主要為一個(gè)或數(shù)個(gè)骨化中心骺軟骨呈偏側(cè)性過(guò)度增大，病變密度不均勻。病變以膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)較多見(jiàn)。有文獻(xiàn)報(bào)道，該病最好發(fā)股骨遠(yuǎn)端，而肩關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)及腕關(guān)節(jié)等少見(jiàn)[1]。本病少有兩側(cè)同時(shí)發(fā)生。如果病變累及多個(gè)部位，常是同側(cè)受累。早期X線改變?cè)诓∽児腔行南噜彽能浗M織內(nèi)可出現(xiàn)鈣化及骨化征象，與之相鄰的骨化中心常較對(duì)側(cè)出現(xiàn)早，且不規(guī)則增大，形成向外側(cè)增大的骨性硬塊，外緣多較清楚，形成較寬大的基地，形態(tài)與骨軟骨瘤相仿，這種改變是本病的特征性表現(xiàn)。整個(gè)骨骺較對(duì)側(cè)增大，常伴有關(guān)節(jié)外翻或內(nèi)翻畸形，晚期可永久遺留畸形。本病常繼發(fā)退行性骨性關(guān)節(jié)病，在跗骨可表現(xiàn)為不規(guī)則分葉狀骨性隆起或不規(guī)則骨性膨大，少數(shù)可見(jiàn)骨塊與骨骺分離形成游離體，類似額外骨骺。

與本病需要鑒別的疾病有：①外生骨疣：該病的形態(tài)特點(diǎn)為突出的骨性部分大多“背向”關(guān)節(jié)面生長(zhǎng)，有時(shí)可見(jiàn)軟骨帽的鈣化，此點(diǎn)有鑒別意義。另外外生骨疣較少引起關(guān)節(jié)畸形[1]。②滑膜骨軟骨瘤?。涸摬∮绍浌腔纬?，大多呈現(xiàn)“石榴子樣”，位于關(guān)節(jié)囊內(nèi)，多見(jiàn)于成年人。無(wú)關(guān)節(jié)畸形。③干骺發(fā)育不良：為兩側(cè)對(duì)稱性干骺端杯口狀增寬、缺損和不規(guī)則鈣化。④多發(fā)性骨骺發(fā)育異常：全身各骨骺出現(xiàn)延遲、呈分裂狀，骨骺變白變小，有家族性。隨年齡增長(zhǎng)，骨骺的改變逐步消失?？衫^發(fā)退行性骨關(guān)節(jié)病。

本病首選X線檢查，手術(shù)治療效果較好，但有復(fù)發(fā)的可能。關(guān)節(jié)硬塊在成年后一般不再生長(zhǎng)。也可選擇截骨矯形，但往往預(yù)后不佳，關(guān)節(jié)活動(dòng)很難恢復(fù)，往往最后屈曲僵直。

[參考文獻(xiàn)]

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