余宏亮，常明秀，曹恒海，薄立偉，王艷麗，吳艷紅

（河南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院，鄭州 450002）

244對有不良孕產(chǎn)史夫婦初次染色體斷裂率檢測結(jié)果分析

余宏亮，常明秀，曹恒海，薄立偉，王艷麗，吳艷紅

（河南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院，鄭州 450002）

為了了解有不良孕產(chǎn)史夫婦的染色體斷裂率的發(fā)生情況，筆者對來河南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院就診的有不良孕產(chǎn)史夫婦的染色體斷裂率分析的檢查結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析。分析結(jié)果顯示：男性患者的就診年齡平均為29.07歲，女性患者的就診年齡平均為28.15歲，年齡與染色體檢測結(jié)果間無相關(guān)。男性患者中未發(fā)現(xiàn)斷裂的占男性總數(shù)的32.38%，女性患者中未發(fā)現(xiàn)染色體斷裂的占女性總數(shù)的37.7%；男性染色體斷裂率為1的占男性總數(shù)的38.11%，女性染色體斷裂率為1的占女性總數(shù)的34.43%；男性染色體斷裂率為2的占男性總數(shù)的21.72%，女性染色體斷裂率為2的占女性總數(shù)的23.36%；男性染色體斷裂率為3的占男性總數(shù)的7.79%，女性染色體斷裂率為3的占女性總數(shù)的2.87%；女性染色體斷裂率為4的占女性總數(shù)的0.82%；女性染色體斷裂率為6的占女性總數(shù)的0.41%；女性染色體斷裂率為9的占女性總數(shù)的0.41%。男性患者的染色體斷裂率均值無差別（P>0.05）。男、女患者的染色體斷裂率均值在1.01，患者平均年齡為29.53歲，經(jīng)檢查有染色體斷裂占64.96%。通過研究發(fā)現(xiàn)，染色體斷裂率增高可能是引起夫婦中發(fā)生胎停、流產(chǎn)、胎兒發(fā)育不良等不良孕產(chǎn)現(xiàn)象的重要原因之一。

不育夫婦；不良孕產(chǎn)；染色體斷裂率

1 前言

既往的研究發(fā)現(xiàn)，環(huán)境、職業(yè)等因素引起的染色體斷裂率增高的男性其配偶自然流產(chǎn)率也會增高[1]，而對于染色體斷裂率在具有不良孕產(chǎn)史夫婦中的發(fā)生情況目前為止尚缺乏較大規(guī)模的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，為了解染色體斷裂率在具有不良孕產(chǎn)史夫婦中的發(fā)生情況，河南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院對相關(guān)病例進(jìn)行了研究。

2 資料來源

資料來源于近3年來就診于河南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院的具有不良孕產(chǎn)史的夫婦。

3 研究方法

1）染色體斷裂檢測采用外周血培養(yǎng)法，常規(guī)制備染色體標(biāo)本，Giemsa染色，供染色體斷裂分析。染色體斷裂率指每100個核型中出現(xiàn)染色體斷裂的百分率（包括染色雙體斷裂和染色單體斷裂）。

2）將患者按年齡分組后觀察不同年齡階段的患者染色體斷裂率發(fā)生情況；按染色體斷裂率程度分組后觀察患者染色體斷裂率的發(fā)生是否有一定規(guī)律性。

3）Spss13.0統(tǒng)計軟件分析患者年齡和染色體斷裂率的正態(tài)分布情況及二者之間的相關(guān)性，檢驗水準(zhǔn)α=0.05。

4 研究結(jié)果

1）男性患者的就診年齡平均為29.07歲，女性患者的就診年齡平均為28.15歲，年齡與染色體檢測結(jié)果間無相關(guān)。

2）男性患者染色體斷裂率在0～3之間，其中79例染色體斷裂率為0，占男性總數(shù)的32.38%（79/244），女性患者染色體斷裂率在0～9之間，其中92例染色體斷裂率為0，占女性總數(shù)的37.7%（92/244）；男性93例染色體斷裂率為1，占男性總數(shù)的38.11%（93/244），女性84例染色體斷裂率為1，占女性總數(shù)的34.43%（84/244）；男性53例染色體斷裂率為2，占男性總數(shù)的21.72%（54/244），女性57例染色體斷裂率為2，占女性總數(shù)的23.36%（57/244）；男性19例染色體斷裂率為3，占男性總數(shù)的7.79%（19/244），女性7例染色體斷裂率為3，占女性總數(shù)的2.87%（7/244）；女性2例染色體斷裂率為4，占女性總數(shù)的0.82%（2/244）；女性1例染色體斷裂率為6，占女性總數(shù)的0.41%（1/244）；女性1例染色體斷裂率為9，占女性總數(shù)的0.41%（1/244）。

3）男性患者的染色體斷裂率均值在1.05，女性患者的染色體斷裂率均值在0.97，兩組數(shù)據(jù)均不服從正態(tài)分布特征，采用Mann-Whitney檢驗，結(jié)果Z值為－1.125，兩組患者的統(tǒng)計值無差別（P>0.05）。

4）男、女患者的染色體斷裂率均值在1.01，患者平均年齡29.53歲，患者中斷裂率為0的171例，占35.04%（171/488），染色體斷裂率為1的177例，占36.27%（177/488）；染色體斷裂率為2的110例，占22.54%（110/488）；染色體斷裂率為3的26例，占9.03%（26/488），染色體斷裂率為 4的 2例，占0.81%（2/488）；染色體斷裂率為6的1例，占0.2%（1/488）；染色體斷裂率為9的1例，占0.2%（1/488）；經(jīng)檢查有染色體斷裂的317例，占64.96%（317/488），為無染色體斷裂人數(shù)的1.85倍。

5 討論

人類配子的發(fā)生及胚胎的發(fā)育均與染色體的正常與否密切相關(guān)，而且也是由多個基因共同有序參與調(diào)控的結(jié)果，當(dāng)染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變時，將會導(dǎo)致某些基因結(jié)構(gòu)的異常和功能的喪失，而染色體數(shù)目的改變，可導(dǎo)致精子發(fā)育障礙、胎兒發(fā)育異常及女性自然流產(chǎn)率增加[1，2]。染色體的斷裂現(xiàn)象與染色體的穩(wěn)定性有關(guān)。一般來說，染色體出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，需發(fā)生斷裂才能實現(xiàn)[3]。

Bown等[4]發(fā)現(xiàn)健康人群中染色體斷裂率的發(fā)生率為0.4%，王德啟等[1]報道發(fā)現(xiàn)丁二烯作業(yè)工人群體中的染色體斷裂率為1.61%，而正常人群對照組的染色體斷裂率為0.055%；陶庭芬等[5]報道慢性重度苯中毒患者人群中的染色體畸變率為8%～12%；李云華等[6，7]報道鈾礦工人群體中的外周血染色體畸變明顯高于正常群體，其群體中發(fā)生率分別為0.69%～0.84%，而正常人群對照組僅為0.34%，觀察組為對照組的2.0～2.5倍；郭敬芝等[8]報道長期放射工作者中出現(xiàn)染色單體裂隙的發(fā)生率為0.83%。本組具有不良孕產(chǎn)史的患者中經(jīng)檢查有染色體斷裂的317例，占總檢測人數(shù)的64.96%，患者中斷裂率為0的171例，占35.04%，有染色體斷裂的人數(shù)為無染色體斷裂的人數(shù)的1.85倍，且染色體斷裂程度與年齡等因素?zé)o關(guān)。因此，可以認(rèn)為各種因素引起的染色體斷裂是引起夫婦不孕不育和夫婦中發(fā)生胎停、流產(chǎn)、胎兒發(fā)育不良等不良孕產(chǎn)現(xiàn)象的重要原因之一。

[1]王德啟，艾曉清，董定龍，等.二甲基甲酰胺、丁二烯作業(yè)工人細(xì)胞微核率及染色體斷裂率的觀察[J].癌變·畸變·突變，1998，10(3)：163-167.

[2]王晶晶，張月蓮.染色體異常與男性生精功能關(guān)系的探討[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19(10)：53-54.

[3]鄒俊清，王 玉，王江平.染色體斷裂現(xiàn)象臨床分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2012，20(5)：68.

[4]Bown B A，李風(fēng)林.藥物引起的染色體損傷[J].國際遺傳學(xué)雜志，1985（4）：30-32.

[5]陶庭芬.慢性重度苯中毒患者8年隨訪觀察[J].中國工業(yè)醫(yī)學(xué)雜志，1996，9（1）：31-32.

[6]李云華，鄧志誠，周振英，等.鈾礦工人外周血染色體畸變率的第一次觀察[J].輻射防護(hù)，1978（3）：9-11.

[7]黃權(quán)光，史紀(jì)蘭.鈾礦作業(yè)人員外周血淋巴細(xì)胞染色體畸變的分析[J].遺傳，1982，4（5）：9-10.

[8]郭敬芝，吳忠琴.放射工作者染色體畸變及其斷點分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，1998，6（5）：32-33.

The chromosome breakage rates in 244 cases of the infertility couples

Yu Hongliang，Chang Mingxiu，Cao Henghai，Bo Liwei，Wang Yanli，Wu Yanhong

（Henan Province Research Institute for Population and Family Planning，Zhengzhou 450002，China）

To understand the incidence of chromosome breakage rates for the adverse pregnancy history in the infertility couples，we analyzed statistically the chromosomal breakage rates in the infertility couples which have adverse pregnancy history.The results show that：The male patients average age was 29.07，the female patients average age was 28.15，their age and chromosome breakage showed no correlation.The male patients have founded no breakage accounted for 32.38%of the total in the male patients，the female patients found no chromosome breakage accounted for 37.7%of the total number of females patients；they have 1%of breakage rates accounted for 38.11%of the total in the male cases and the female patients were 34.43%；they have 2%of breakage rates which accounted for 21.72%in total male cases and the female were 23.36%；they have 3%of chromosome breakage rates which accounted for 7.79%in the male cases and the female were 2.87%；they have 4%，6%and 9%of the chromosome breakage rates that accounted respectively for 0.82%，0.41%，0.41%in total female.The chromosomal breakage rates in the male patients and female no difference(P>0.05).The average chromosome breakage rates were 1.01，their average age was 29.53 and the chromosome breakage rates were 64.96%in the total cases.The increased rates of chromosomal breakage may be one of the important reasons for embryo damage、miscarriage and other the adverse pregnancy in the infertility couples.

infertility couples；adverse pregnancy；chromosome breakage

R394

A

1009-1742（2014）05-0067-03

2014-03-20

余宏亮，1978年出生，男，河南衛(wèi)輝市人，主治醫(yī)師，研究方向為生殖健康；E-mail：hongliangyu19780@sina.com