厲含之 李國(guó)良

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Myotonic Dystrophy，DM）以肌強(qiáng)直、肌無(wú)力為重要臨床特點(diǎn)，其跌倒癥狀未引起臨床醫(yī)生足夠重視。本研究報(bào)道了1例無(wú)明顯肌強(qiáng)直、肌無(wú)力，以跌倒發(fā)作為主訴的DM。

1 臨床資料

患者，男，36歲，因反復(fù)跌倒2年，于2012年6月21日就診。無(wú)明顯誘因突發(fā)跌倒，多則每天數(shù)次，少則每月1次，每次歷時(shí)數(shù)秒，無(wú)意識(shí)障礙，很快自行站起并恢復(fù)正常，嚴(yán)重時(shí)可跌傷。曾就診于多家醫(yī)院，懷疑癲癇間、腦血管病等，反復(fù)行腦電圖等多項(xiàng)檢查，均未見明顯異常。追問(wèn)病史，患者7年前開始出現(xiàn)脫發(fā)、言語(yǔ)含糊及咀嚼費(fèi)力，不能大口吃蘋果。1年前稍感全身乏力，不能從事重體力勞動(dòng)，日?；顒?dòng)尚無(wú)明顯影響，爬樓梯可上3樓。否認(rèn)家族史。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：消瘦，斧形臉（圖1），雙側(cè)顳肌、面頰肌、股四頭肌對(duì)稱性萎縮，頭頂脫發(fā)，眼球運(yùn)動(dòng)不受限，言語(yǔ)含糊，四肢肌力Ⅴ－級(jí)，肌張力正常，腱反射減弱，無(wú)足下垂。用力握拳后松開困難，重復(fù)握拳后可好轉(zhuǎn)。病理征未引出。肌酸激酶190.6 U／L（參考值24～190 U／L），乳酸脫氫酶、肌酸激酶同工酶、肌紅蛋白正常?？崭寡?.2 mmol／L，肌電圖示肌源性損害，可見肌強(qiáng)直電位發(fā)放（雙上肢明顯）。心電圖正常。腦電圖示基本節(jié)律慢波化，未見癲癇間、樣放電。頭部MRI可見雙側(cè)側(cè)腦室后角旁白質(zhì)FLAIR 像高信號(hào)（圖2）。予膜穩(wěn)定劑苯妥英鈉0.1 g 口服，每日3次治療后跌倒發(fā)作明顯減少。

圖1 患者面部特征斧形臉，雙側(cè)顳肌、面頰肌、股四頭肌對(duì)稱性萎縮，頭頂脫發(fā)

圖1 頭部FLAIR 像可見雙側(cè)側(cè)腦室后角旁白質(zhì)高信號(hào)

2 討 論

跌倒發(fā)作在DM 患者中并不少見，但未被臨床醫(yī)生重視，易被誤診及漏診。盡管跌倒發(fā)作很少作為DM 的主要表現(xiàn)，但在DM 患者中并不少見。Wiles等將DM1 患者與健康受試者進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)DM1 患者踝關(guān)節(jié)屈曲和踝關(guān)節(jié)跖屈的肌力明顯下降，發(fā)生跌倒和絆倒的次數(shù)是健康受試者的10倍。DM 患者跌倒發(fā)作的原因尚不明確，可能與肌無(wú)力引起關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限、視覺障礙、認(rèn)知功能障礙、焦慮－抑郁等情感障礙、嚴(yán)重的疲勞、感覺－運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病及心功能不全等有關(guān)。近年，有研究者利用MRI檢查發(fā)現(xiàn)肌肉病變可能是DM 患者跌倒的原因之一。對(duì)DM 患者行肌肉MRI檢查，發(fā)現(xiàn)有足下垂的DM 患者，脛骨前肌均出現(xiàn)T1加權(quán)像高信號(hào)；有步態(tài)障礙的DM 患者，半膜肌、股中間肌和腓腸肌內(nèi)側(cè)肌肉也出現(xiàn)T1加權(quán)像高信號(hào)。而無(wú)足下垂的DM 患者肌肉MRI未見異常信號(hào)。本例患者無(wú)足下垂及步態(tài)障礙，亦無(wú)明顯的視覺、認(rèn)知或情感障礙，跌倒原因有待進(jìn)一步研究。

DM 常多系統(tǒng)受累，本例患者除肌肉病變外，頭部FLAIR 發(fā)現(xiàn)雙側(cè)側(cè)腦室后角旁白質(zhì)高信號(hào)，文獻(xiàn)報(bào)道DM中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累以顳－島葉腦白質(zhì)高信號(hào)病變（white matter hyperintense lesions，WMHLs）多見，并可能與DM 患者認(rèn)知功能下降有關(guān)。最近，基于體素的MRI形態(tài)學(xué)測(cè)量發(fā)現(xiàn)DM 中樞受累廣泛，不僅可累及全腦葉、腦干及胼胝體白質(zhì)，也可出現(xiàn)灰質(zhì)容積減小等。此外，DM 還可伴有白內(nèi)障、心臟傳導(dǎo)阻滯、糖尿病、性功能減退及消化道癥狀等。