胡 云

（江西省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科，南昌 330006）

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一組因腎上腺皮質(zhì)激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，在新生兒中的發(fā)病率為1/16 000～1/20 000［1］。 常見的酶缺乏包括21-羥化酶（21-OHD）、11β-羥化酶、3β-類固醇脫氫酶、11α-羥化酶、17-羥化酶、類脂性腎上腺皮質(zhì)增生癥缺陷等，其中21-OHD 缺陷是最常見的，占CAH 總數(shù)的90%～95%。 而21-OHD 缺陷又可根據(jù)酶缺乏程度分為典型及非典型（遲發(fā)型或輕型）2 種，前者又分為失鹽型和單純男性化型［2］217-218，臨床上往往有性發(fā)育異常（假兩性畸形、女性男性化、男性性早熟等）和（或）水電解質(zhì)紊亂（高鉀、低鈉、脫水、鈉潴留、高血壓等）表現(xiàn)。 有水電解質(zhì)紊亂者常在嬰幼兒期即發(fā)病，病情較重，多伴有反復感染，極少發(fā)生腎上腺危象，需要及時處理；而單純性發(fā)育異常往往就診較遲，部分需要外科處理。 所有CAH 患兒均需終身服藥，并隨年齡和病情發(fā)展調(diào)整藥物劑量，因此，醫(yī)護人員嚴密觀察病情變化并及時采取護理措施對CAH 患兒的治療十分重要［3］。 江西省兒童醫(yī)院2009-2012 年共收治CAH患兒81 例，現(xiàn)將對其的護理體會報告如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料

81 例CAH 患兒，男53 例，女28 例，初次就診年齡14 d～7 歲,平均1.5 歲，無家族遺傳史。 其中60例（74%）以水電解質(zhì)紊亂為突出表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為納差、嘔吐、消瘦、脫水、腹瀉等，血氣分析和電解質(zhì)顯示高鉀、低鈉、酸中毒。 65 例伴有支氣管肺炎、先天性心臟病、巨細胞病毒肝炎、隱睪等其他疾病。 12例有性發(fā)育異常。

1.2 檢查項目

所有患兒均進行17α-羥孕酮、血漿ACTH、皮質(zhì)醇、孕酮、睪酮、血氣分析、電解質(zhì)實驗室檢查和腎上腺B 超等影像學檢查。 有性發(fā)育異常者，均進行染色體核型分析，以鑒別性別。 家屬同意者，送外院行基因檢查。

1.3 治療與預后

患兒一旦確診后均予以糖皮質(zhì)激素治療，早期予琥珀酸氫化可的松靜脈用藥，穩(wěn)定后改醋酸氫化可的松口服，同時糾正水、電解質(zhì)紊亂（針對失鹽型患兒），抗感染治療等。 81 例患兒均病情好轉(zhuǎn)出院。

2 護理體會

2.1 及時糾正水、電解質(zhì)紊亂

失鹽型患兒就診時往往有明顯脫水，甚至休克。 應迅速建立靜脈通道，遵醫(yī)囑補液及糾正電解質(zhì)紊亂。 重癥失鹽需靜脈滴注琥珀酸氫化可的松；高血鉀癥忌用含鉀溶液，嚴重高鉀危急者可靜脈應用葡萄糖酸鈣和蘇打以拮抗高鉀引起的毒性作用。對嘔吐嚴重、進食少導致嚴重低鉀者，可短時間適當補鉀。 同時一定要監(jiān)測電解質(zhì)，留取各種標本。

2.2 指導用藥

一經(jīng)確診應立即早期治療，首選腎上腺皮質(zhì)激素類藥物，女性患者及失鹽型患者應終身治療。 遵醫(yī)囑給予琥珀酸氫化可的松10～20 mg·d-1,Q12 h 或Q8 h 應用，滴速不可過快。 癥狀改善后即可改為口服，指導患兒家長掌握患兒給藥方法，溶解藥的水不宜太多，每次給藥確保藥物全部吃完。 患兒在應激情況下（如：感染、過度勞累、手術(shù)等）或青春期，糖皮質(zhì)激素的劑量應比平時增加2～3 倍，如遇嚴重應激或發(fā)生腎上腺皮質(zhì)功能減退危象時，甚至需增加藥量5～10 倍。

2.3 飲食護理

給予高熱量，富含維生素食物；失鹽型患兒每日鈉攝入量不少于10～20 g，多飲水（若為哺乳期，可在奶粉中適當加鹽或喂鹽開水）；對拒食患兒，要耐心喂養(yǎng)，必要時用滴管或鼻飼，盡可能滿足患兒生理需要；有嘔吐時，可抱患兒取坐位，頭向前傾，用手扶前額，使嘔吐物吐出，以防嘔吐物吸入呼吸道引起窒息。 患兒嘔吐后及時清除嘔吐殘留物保持呼吸道通暢，避免引起窒息；注意觀察嘔吐物的性質(zhì)和量。

2.4 預防感染

本病患兒往往存在不同程度的感染，應用腎上腺皮質(zhì)激素后，機體免疫功能下降，感染機會明顯增加，在臨床上需輔以抗生素抗感染。 使用抗生素要現(xiàn)配現(xiàn)用，準確及時予以滴注，維持有效血藥濃度，達到最佳療效。 加強基礎(chǔ)護理，保持患兒全身皮膚清潔、干燥，加強口腔護理，勤剪指甲以避免抓傷。 保持病房通風、控制陪客人數(shù)。 嚴格無菌操作，避免交叉感染。 遇天氣變化，及時添減衣服，預防上呼吸道感染。 如出現(xiàn)感染等應激因素加大腎上腺皮質(zhì)激素量，防止腎上腺危象［2］226-227。

2.5 心理護理

由于本病患兒需要長期服藥，且女性性征異常需要手術(shù)治療，家長會有焦慮情緒。 護理人員應主動與家長交流，以及時了解其心理變化和解答家長對疾病的疑問。 用簡單易懂的語言介紹該病的病因，使其對該病的發(fā)生有比較科學的認識，消除他們心理顧慮，使其樹立對疾病治療的信心。

2.6 出院指導

出院后加強患兒家長對該病的認識，講解本病的相關(guān)知識。告知家長，需長期服用激素治療。指導家長定時喂藥，并加強生活護理，避免感染。 告知家長早期治療及手術(shù)矯正畸形對患兒的生理及心理健康很重要，目前研究認為最佳手術(shù)時間為2～6 個月［4］，對于改善患者的心理狀況并提高生活質(zhì)量至關(guān)重要。 初次用藥的患兒，開始每1～2 周隨訪1 次，以后1～3 個月1 次，2 歲以后每半年1 次隨訪。患兒媽媽如有第2 次妊娠應做產(chǎn)前檢查，新生兒需做疾病篩查［5］。

3 討論

CAH 是一組先天性常染色體隱性遺傳性疾病，由于需終身激素替代治療。 有發(fā)生腎上腺危象的風險，并影響患病兒童的生長發(fā)育（尤其是性發(fā)育）［6］，診斷明確后，家長對病情的關(guān)注再次強烈，但重心則轉(zhuǎn)向疾病的病因、預后和遺傳知識等細節(jié)上；隨著認識的深入，治療方法、藥物不良反應、并發(fā)癥防治等知識越來越受到重視。 因此，在臨床上，護理人員應積極了解患兒家長各階段的健康需求，以面對面方式對患兒家長進行健康知識宣教，回答家屬的詢問，強調(diào)出院后用藥、并發(fā)癥防治、一般護理知識及心理干預，實屬必要。

［1］Van der Kamp H J，Wit J M.Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia［J］.Eur Endocrinol，2004，151（3）：S71-S75.

［2］顏純.王慕逖.小兒內(nèi)分泌學[M].2 版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2006.

［3］陶紅.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的遠期療效分析［J］.世界醫(yī)學雜志，2003，19（7）：26-28.

［4］李媛媛，王建華，王金銳.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診治現(xiàn)狀［J］.中國現(xiàn)代醫(yī)藥雜志，2010，12（12）：130-132.

［5］劉明芳，王紅艷.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查［J］.按摩與康復醫(yī)學,2012,4（28）：67.

［6］Felig P，Baxter J D,Frohman L A.Endorinology and metabolism［M］.3rd.New York：McGraw Hill Inc，1995：626.