馬秀娥 劉亞利

【摘 要】患兒因“發(fā)育差”，先天愚型面容。行超聲心動圖檢查提示為先天性心臟?。煌耆托膬?nèi)膜墊缺損并Ⅱ孔房間隔缺損。查染色體核型為21-三體。該病例提示：對可疑病例，應(yīng)行全面系統(tǒng)檢查，以明確診斷。行超聲心動圖檢查對合并先心病完全型心內(nèi)膜墊缺損的患兒常易忽視房間隔殘端的觀察而漏診，應(yīng)多切面仔細觀察。

【關(guān)鍵詞】21-三體；超聲心動圖；完全型心內(nèi)膜墊缺損；房間隔缺損

患兒女，100天，因“發(fā)育差”前來就診。查體：一般情況可，消瘦，先天愚型面容，體重2850克?；純簽樽阍伦悦漤槷a(chǎn)，產(chǎn)時一般情況可，體重2400克。母乳喂養(yǎng)。其母34歲，體健，孕2產(chǎn)2，第一胎為足月女嬰，體健，現(xiàn)8歲。超聲心動圖示：內(nèi)臟位置關(guān)系正常。二維圖像顯示：雙房、右室增大，右室壁增厚。四腔心切面顯示：十字交叉消失，見一組房室瓣，腱索連至右室。室間隔上段至房間隔下段回聲脫失約18mm。房間隔中上段回聲脫失約此將此病稱為Down綜合征，即唐氏綜合征。在我國，先天愚型一詞較為常用。1959年，法國細胞遺傳學(xué)家Lcjeune證實此病的病因是患者多了一個小的G組染色體（后來確定為21號染色體）。故此病又稱為21-三體綜合征（trisomg 21）。是最常見的常染色體疾病，也是人類第一個被確診的染色體病。形成的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子，導(dǎo)致患者的核型為47， XX（XY）， +21。母親年齡過高（35歲以上）、過?。?0歲以下）均是導(dǎo)致21-三體綜合征發(fā)生的危險因素，亦有報道與父親的年齡過高也有關(guān)。標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%，風(fēng)險隨母親年齡增加而增大。易位型患兒的雙親應(yīng)進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者。如母方為D/G易位，其后代風(fēng)險為10%；如父方D/G易位，則風(fēng)險率為4%，絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，若母為21/21易位攜帶者，其下一代100%患本病。[1]

21-三體綜合征，是胎兒先天缺陷中最常見的原因之一，其出生率約占活產(chǎn)新生兒的1/700-1/800。其主要特征為嚴重的先天性智力障礙、特殊的面容、并常伴有各種先天性畸形?；純涸诔錾鷷r即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。1周歲后方能坐起，3歲左右才開始走路，性格偏柔而慢，很少有攻擊性，不太識數(shù)，但有時也有一定的記憶力，善于模仿別人?；純撼錾鷷r體格發(fā)育落后，一般平均體重和身長偏低，智能低下，抽象思維能力受損最大。由于軟骨發(fā)育差，患者四肢較短。身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶松弛，手寬而肥，有通貫掌，手指粗短?；純赫Z言發(fā)育障礙，行為障礙，運動發(fā)育遲緩。在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大?；純洪_始學(xué)說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷，口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。21- 11mm（圖1）。大動脈內(nèi)徑及位置關(guān)系正常。彩色多普勒血流顯像示：房室瓣開放可，閉合欠佳。收縮期見流速210cm/s的藍五彩返流信號。舒張期于房間隔中上段回聲脫失處見左向右的過隔紅彩分流信號（圖2），流速達64cm/s。超聲提示為先天性心臟?。和耆托膬?nèi)膜墊缺損，Ⅱ孔房間隔缺損，房水平左向右分流，房室瓣大量返流。染色體核型回報：21-三體（圖3）。

英國醫(yī)生Langdon Down首先描述了先天愚型的臨床表現(xiàn)，因三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。先天性心臟病主要是室間隔缺損、心內(nèi)膜墊缺損、房間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。消化道的畸形如十二指腸狹窄、巨結(jié)腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等也偶爾可見。腹部由于肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝。本病的體征非常多樣，許多器官組織都有異常。[1-2]

盡管21-三體綜合征是染色體異常所導(dǎo)致的疾病，但不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異的發(fā)生率。孕婦應(yīng)進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，盡量避免電離輻射、大量用藥、避免接觸化學(xué)物質(zhì)、避免病毒感染。[2-3]

本例患兒出生體重較輕，先天愚型面容，染色體核型分析為21-三體。而其心臟畸形為完全型心內(nèi)膜墊缺損合并Ⅱ孔房間隔缺損，實屬罕見。對先心病完全型心內(nèi)膜墊缺損的患兒常易忽視了房間隔殘端的觀察，極易漏診。因此，本病應(yīng)引起重視，對特殊面容的患兒，應(yīng)多切面仔細觀察，注意排除合并多種畸形可能，減少漏診誤診的發(fā)生。確診需要染色體核型分析。

參考文獻

[1]薛辛東，李永柏.兒科學(xué)（第七版）[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2002：140-142；

[2]沈曉明，王衛(wèi)平.兒科學(xué) [M ].北京：人民衛(wèi)生出版社，2007：147.[3]徐靈敏.出生缺陷的臨床防治[J].中國臨床醫(yī)生雜志，2009，37（5）：21