郭豐玉

山東省臨沂市腫瘤醫(yī)院，山東臨沂276002

結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis complex，TSC)屬于是一種極為少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，在臨床上又可稱之為布納維爾氏病(Bourneville disease)，其可以發(fā)病于人體的任何生理器官，（例如：腦、心、肺、脾、腎、骨骼以及消化道等等），其中最為常見(jiàn)的為腦部，其臨床表現(xiàn)為“三聯(lián)征”，即：智力低下、癲癇、皮脂腺瘤，在影像學(xué)上具有典型特征[1]。為研究應(yīng)用CT影像技術(shù)診斷腦結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床價(jià)值，該研究選取該院2010年2月—2013年3月收治的45例腦結(jié)節(jié)性硬化癥患者的實(shí)施CT診斷，臨床效果良好，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

為了進(jìn)一步驗(yàn)證CT影像技術(shù)診斷腦結(jié)節(jié)性硬化癥的有效性，筆者將選取該院收治的45例腦結(jié)節(jié)性硬化癥患者為研究對(duì)象，其中男 31例，女 14例，患者平均年齡為（51.44±6.8）歲；該文病例臨床癥狀均呈現(xiàn)出不同程度的癲癇、智力障礙和智力遲鈍，其中14例患者具有典型三聯(lián)征，9例癲癇合并智力低下，22例癲癇合并發(fā)皮脂腺瘤；病例中皮脂腺瘤主要表現(xiàn)為頜部、面頰、鼻旁出現(xiàn)斑丘疹，而癲癇主要表現(xiàn)為失神小發(fā)作、痙攣癥、驚厥、持續(xù)癲癇等。

1.2 CT檢查方法

該研究所有患者CT診斷設(shè)備均采用GE ProspeedAI螺旋CT機(jī)和西門子DR-H掃描機(jī)，掃描順序由顱底至顱頂，掃描線的基線以聽(tīng)眶線為主向上實(shí)施連續(xù)性掃描，其中掃描參數(shù)設(shè)定為：220 mAs，120kV，層距與層厚為 6～12 mm，行軟組織重建，矩陣設(shè)置為512 mm×512 mm，窗位為30 HU，窗寬為90 HU。該組病例中33例行平掃，12例行增強(qiáng)掃描。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)

臨床診斷結(jié)節(jié)性硬化癥主要依據(jù)特征為三聯(lián)征（即：皮質(zhì)腺瘤、智力低下、癲癇），次要依據(jù)體征為全美TS協(xié)會(huì)1998年修訂的診斷標(biāo)準(zhǔn)。臨床肯定性診斷標(biāo)準(zhǔn)：兩個(gè)主要依據(jù)特征或者一個(gè)主要依據(jù)特征+兩個(gè)次要特征；可能性診斷標(biāo)準(zhǔn)：一個(gè)主要依據(jù)特征+一個(gè)次要特征；懷疑性特征：一個(gè)主要依據(jù)特征或者兩個(gè)以上次要特征。

1.4 統(tǒng)計(jì)方法

該研究數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析均采用SPSS13.0軟件包進(jìn)行處理，采用(±s)表示計(jì)量資料，采用百分?jǐn)?shù)（%）、例數(shù)（n）表示計(jì)數(shù)資料。

2 結(jié)果

通過(guò)對(duì)45例腦結(jié)節(jié)性硬化癥患者行CT掃描，其中檢查確診66個(gè)腦室壁室管膜下結(jié)節(jié)。結(jié)節(jié)數(shù)目：其中2例單個(gè)，21例多個(gè)，8例5個(gè)以上，11例5～10個(gè)，3例10個(gè)以上，患者中結(jié)節(jié)最多者為20個(gè)；結(jié)節(jié)分布情況：5例為單側(cè)，40例為雙側(cè)，其中單側(cè)位于側(cè)腦室者為29例，位于側(cè)腦室和第三、四腦室者2例；結(jié)節(jié)大?。涸撐牟±Y(jié)節(jié)大小平均為6.2 mm；結(jié)節(jié)形狀：其中2個(gè)呈不規(guī)則型，8個(gè)呈弧線狀或者條索狀，56個(gè)呈橢圓形或者圓形；所有結(jié)節(jié)均呈現(xiàn)出高密度分布；結(jié)節(jié)鈣化情況：該文所有病例均存在鈣化現(xiàn)象，鈣化總數(shù)為41個(gè)；12例行增強(qiáng)掃描病例中，2例未鈣化結(jié)節(jié)為13個(gè)，但是都略有強(qiáng)化現(xiàn)象，而已經(jīng)鈣化的結(jié)節(jié)則未強(qiáng)化。

3 討論

1862年，Von Reckinghasen首次報(bào)道結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)，其是神經(jīng)皮膚綜合征中的一類，屬于是一種較為復(fù)雜的常染色體顯性遺傳比疾病，另外還可能存在變異病癥。對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化癥臨床發(fā)病率目前觀點(diǎn)不一，其中約為1/6 000左右，而男女之間的比例為1.45∶1[2]。目前，對(duì)于腦結(jié)節(jié)性硬化癥對(duì)于患者的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害發(fā)病機(jī)理仍然尚不清楚，大部分學(xué)者認(rèn)為主要與神經(jīng)元移行異常存在關(guān)聯(lián)。

3.1 腦結(jié)節(jié)性硬化癥對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的損害

腦結(jié)節(jié)性硬化癥對(duì)于患者的神經(jīng)系統(tǒng)的損害主要有以下幾方面：①智力發(fā)育。對(duì)于患者的智力影響的加重趨勢(shì)呈進(jìn)行性特征，患者會(huì)出現(xiàn)行為幼稚、思想紊亂、情緒不穩(wěn)以及容易沖動(dòng)等異常精神狀態(tài)；②癲癇。腦結(jié)節(jié)性硬化癥患者中有80%患者均會(huì)出現(xiàn)癲癇癥，在發(fā)病初期一般將其視為嬰兒痙攣癥，若患者伴有皮膚色素脫失則可判定為結(jié)節(jié)性硬化癥，患者的癲癇病癥呈現(xiàn)出簡(jiǎn)單部分性、復(fù)雜部分性以及全面性特征，多發(fā)者可能會(huì)出現(xiàn)神情呆滯、性格固執(zhí)等特點(diǎn)；③眼部影響。結(jié)節(jié)性硬化癥患者中有1/2患者均可能出現(xiàn)視神經(jīng)或者視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤，經(jīng)臨床檢查可見(jiàn)視網(wǎng)膜附近出現(xiàn)黃白色環(huán)狀損害或者視乳頭周圍出現(xiàn)蟲(chóng)卵樣鈣化結(jié)節(jié)；④生理器官影響。結(jié)節(jié)性硬化癥可能會(huì)引起囊腫或者腎腫瘤，另外還可引起甲狀腺癌、肺癌以及心臟橫紋肌瘤等等；⑤極少數(shù)患者可能出現(xiàn)偏癱、單癱、錐體外系癥狀以及顱內(nèi)壓升高等等癥狀[3]。該文選取的45例患者中，臨床癥狀均呈現(xiàn)出不同程度的癲癇、智力障礙和智力遲鈍，其中14例患者具有典型三聯(lián)征，9例癲癇合并智力低下，22例癲癇合并發(fā)皮脂腺瘤；其中癲癇主要表現(xiàn)為失神小發(fā)作、痙攣癥、驚厥、持續(xù)癲癇等。

3.2 CT檢查在腦結(jié)節(jié)性硬化癥診斷中的應(yīng)用價(jià)值

結(jié)節(jié)性硬化癥臨床癥狀主要表現(xiàn)為：智能低下、癲癇、皮質(zhì)腺瘤。若患者的臨床癥狀表現(xiàn)則極易確診，但是由于此病在臨床上的發(fā)病率極低，因此難以表現(xiàn)出明顯的臨床特征，從而導(dǎo)致出現(xiàn)誤診或者漏診現(xiàn)象。在該研究選取的45例患者中，只有14例患者表現(xiàn)出三大特征，其余9例因癲癇合并智力低下就診，22例因癲癇合并發(fā)皮脂腺瘤就診。

臨床采用腦電圖檢查結(jié)節(jié)性硬化癥缺乏特征性，而普通X線診斷則具有一定的局限性，傳統(tǒng)診斷主要是依據(jù)氣腦造影顯示顱內(nèi)病變進(jìn)行診斷，臨床診斷率較低。CT檢查對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化癥具有加強(qiáng)的特征性，顯著提升了結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床定性診斷準(zhǔn)確性，本文臨床診斷率達(dá)到100%。在CT影像中可顯示結(jié)節(jié)性硬化癥的腦部病變，主要為異型神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞和異型神經(jīng)細(xì)胞結(jié)構(gòu)的結(jié)節(jié)性病變以及伴有鈣化現(xiàn)象，上述顯示結(jié)果為臨床確診提供了有利依據(jù)，同時(shí)也說(shuō)明結(jié)節(jié)性硬化癥的CT表現(xiàn)與其病理性改變存在必然關(guān)聯(lián)[4]。

綜上所述，CT影像檢查對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化癥具有明顯的特征性，可有效提升臨床確診率。若結(jié)節(jié)性硬化癥患者表現(xiàn)出典型癥狀，再結(jié)合臨床腦部CT則可確診，若患者臨床癥狀表現(xiàn)不典型，則需要盡早進(jìn)行CT檢查進(jìn)行確診，這的對(duì)于指導(dǎo)臨床治療及預(yù)測(cè)預(yù)后都具有十分重要的臨床意義，因此值得進(jìn)行臨床推廣應(yīng)用。

[1] 陳傳亮,徐俊玲,史大鵬.結(jié)節(jié)性硬化的影像學(xué)診斷[J].實(shí)用放射學(xué)雜志，2007，23(8)：104-106.

[2] 項(xiàng)東英，何文，寧彬，等.結(jié)節(jié)性硬化綜合征的腹部超聲表現(xiàn)[J].中國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2007，23(4)：578-580.

[3] 趙玉武，孫曉江，鄭惠民，等.結(jié)節(jié)性硬化癥診斷標(biāo)準(zhǔn)中不同臨床表現(xiàn)發(fā)生率的研究[J].臨床神經(jīng)病學(xué)雜志，2006(19)：170-172.

[4] 陳卓，王彥超.結(jié)節(jié)性硬化癥的CT診斷與臨床分析[J].中國(guó)冶金工業(yè)醫(yī)學(xué)雜志，2006（6）：352.