張營(yíng)麗， 唐 偉， 王 威

家族性Fahr病又稱特發(fā)性家族性兩側(cè)對(duì)稱性大腦基底節(jié)鈣化癥，為家族遺傳性疾病，也可見散在發(fā)病。

該病以癡呆、智力下降、精神及語言障礙、頭痛、肢體乏力、癇性發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)等為主要表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。由于Fahr病腦內(nèi)局部鈣鹽沉積嚴(yán)重，堵塞小血管［1］，常伴有腦血管病，臨床上以缺血性腦血管疾病常見，而合并腦出血的病例報(bào)道較少，本文通過對(duì)該病例的分析，加強(qiáng)臨床醫(yī)師對(duì)Fahr病的認(rèn)識(shí)，提高診斷率。

1 病例資料

患者，男，42歲，因“突發(fā)右側(cè)肢體活動(dòng)不靈伴頭痛1h”入院?；颊哂?013年2月5日無明顯誘因安靜狀態(tài)下突發(fā)右側(cè)肢體活動(dòng)不靈，表現(xiàn)為右上肢持物不能，右下肢走路拖沓，伴頭痛，以上癥狀持續(xù)無緩解，急來我院就診。既往:無高血壓、糖尿病病史，其姐姐曾患Fahr病。神經(jīng)系統(tǒng)檢查:血壓130/70mmHg，神清，言語不清，智能基本正常。右側(cè)肢體肌力2級(jí)、肌張力增高，右側(cè)Babinski征(+)，步態(tài)蹣跚，右側(cè)指鼻試驗(yàn)及跟-膝-脛實(shí)驗(yàn)欠配合。軀體感覺無異常。右側(cè)肱二、三頭肌腱反射、右側(cè)膝反射活躍。入院后查:血鈣、血磷、肝功、腎功、促甲狀腺激素、FT3、FT4、甲狀旁腺激素均正常。頭部CT:雙側(cè)小腦齒狀核、基底節(jié)區(qū)、側(cè)腦室旁白區(qū)及頂葉白質(zhì)區(qū)均見斑片狀對(duì)稱鈣化影。臨床診斷為Fahr病。給予吸氧、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)等對(duì)癥治療。

2 討論

Fahr病的病因不明，其發(fā)病機(jī)制可能與家族遺傳因素和未明原因的血管異常有關(guān)。多隱性起病，為常染色體顯性或隱性遺傳，患者14號(hào)染色體基因異常，16號(hào)或18號(hào)染色體可呈環(huán)形改變，也有人認(rèn)為與14號(hào)染色體無關(guān)［2］。主要病理改變?yōu)椴∽儏^(qū)的終末小動(dòng)脈、毛細(xì)血管及小靜脈壁周圍有大量鈣、鐵、鋁、鉀磷及酸性粘多糖類物質(zhì)等鹽類沉積，主要以鈣鹽和鐵為主［3］，沉積嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致小血管阻塞，造成腦內(nèi)病灶區(qū)缺血缺氧，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞死亡及神經(jīng)膠質(zhì)增生，引起相應(yīng)的神經(jīng)癥狀，而本患無高血壓，凝血機(jī)制正常，無血液病，合并出血性腦血管病，同樣為Fahr病腦血管損害的表現(xiàn)。周環(huán)［4］等研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)ahr病病灶的腦血管壁薄厚不一，頭部CT示點(diǎn)狀腔隙性腦梗死，甚至出血。

目前認(rèn)為CT是Fahr病首選輔助檢查方法［5］，表現(xiàn)為對(duì)稱性卵圓形和八字形鈣化影。多數(shù)分布于雙側(cè)大腦基底節(jié)(尾狀核、豆?fàn)詈?，雙側(cè)小腦齒狀核、丘腦等部位。診斷Fahr病多采用Moskowitz［6］等提出的標(biāo)準(zhǔn)。

(1)影像學(xué)上對(duì)稱性雙側(cè)基底節(jié)鈣化;(2)無甲狀旁腺機(jī)能減退癥的臨床表現(xiàn);(3)血清鈣、磷水平正常;(4)腎小管對(duì)甲狀旁腺激素反應(yīng)正常;(5)有遺傳學(xué)證據(jù);(6)無感染、中毒及代謝等原因所致的顱內(nèi)鈣化。本例為中年男性，表現(xiàn)為突發(fā)右側(cè)肢體活動(dòng)不靈伴頭痛;血鈣、血磷、甲狀腺功能等正常;頭部CT示雙側(cè)小腦半球及基底節(jié)區(qū)斑片狀鈣化，家系中姐姐曾患此病，完全符合上述標(biāo)準(zhǔn)。

Fahr病合并腦出血，頭部CT同表現(xiàn)高密度，在臨床上經(jīng)常容易誤診，F(xiàn)ahr病鈣化灶應(yīng)注意與腦出血灶相鑒別。

(1)兩種病在影像學(xué)上非常相似，都表現(xiàn)為高密度影，但鈣化灶與出血灶密度不一致，出血灶CT值為50-80Hu，而鈣化灶CT值400-700Hu左右;(2)鈣化灶一般表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱分布，而腦出血多為一側(cè)病變;(3)發(fā)病3～4d后，出血灶周圍有水腫帶，而鈣化灶周圍沒有?，F(xiàn)Fahr病合并腦出血的報(bào)道很少，其機(jī)制有待進(jìn)一步研究與探討。

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