陳丹

(濟(jì)南軍區(qū)青島第二療養(yǎng)院康復(fù)科，266071)

遺傳性共濟(jì)失調(diào)康復(fù)治療兩例

陳丹

(濟(jì)南軍區(qū)青島第二療養(yǎng)院康復(fù)科，266071)

遺傳；共濟(jì)失調(diào)；康復(fù)

1 病例報(bào)告

病例1：患者，男，34歲，因“走路不穩(wěn)30年，加重5年”以遺傳性共濟(jì)失調(diào)于2012-05-12收入院?；颊邚男〖粗v話不清晰。四五歲時(shí)出現(xiàn)靜坐不穩(wěn)，當(dāng)時(shí)無(wú)其他癥狀。2006年出現(xiàn)行走不穩(wěn)，偶有摔倒、持物不穩(wěn)，未就診及治療。2007年走路不穩(wěn)、雙上肢持物不穩(wěn)癥狀加重，行走時(shí)摔倒次數(shù)增加，精細(xì)動(dòng)作困難，曾到膠南市開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院就診，行腦CT檢查(具體結(jié)果不詳)給予靜滴及口服藥物治療(具體不詳)，效果不好，后到膠南市人民醫(yī)院行顱腦MRI檢查示小腦萎縮，曾在青島大學(xué)附屬醫(yī)院給予肌肉注射藥物治療(共20 d，具體藥名及劑量不詳)，癥狀無(wú)改善?，F(xiàn)患者行走時(shí)需他人攙扶，獨(dú)立行走不能。其弟弟患有同樣疾病，癥狀略輕。其父母為近親結(jié)婚(父母為親表兄妹)。母親2006年始出現(xiàn)行走困難，2007年3月行顱腦MRI檢查示小腦萎縮，現(xiàn)生活不能自理。

查體：心肺(－)。腹軟，無(wú)壓痛，肝脾肋下未觸及。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：意識(shí)清晰，精神可，言語(yǔ)含糊不清，問(wèn)答切題。嗅覺(jué)正常，粗測(cè)視力正常。眼球運(yùn)動(dòng)自如，無(wú)眼震及復(fù)視，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3 mm，對(duì)光反應(yīng)靈敏，額紋對(duì)稱(chēng)，鼻唇溝無(wú)變淺，口角不歪，雙耳聽(tīng)力正常，懸雍垂居中，軟腭運(yùn)動(dòng)正常，咽反射存在，伸舌右偏，四肢肌張力正常，肌力5級(jí)，雙手骨間肌萎縮，指鼻試驗(yàn)(＋)，跟-膝-脛試驗(yàn)(＋)，獨(dú)立行走不能，醉酒步態(tài)。痛溫覺(jué)、關(guān)節(jié)位置覺(jué)正常，音叉震動(dòng)覺(jué)存在，雙側(cè)肱二、三頭肌腱反射、雙側(cè)膝腱反射消失，雙側(cè)霍夫曼征(－)。雙側(cè)巴賓斯基征、查多克征(－)，腦膜刺激征(－)。

輔助檢查：2007年當(dāng)?shù)厥腥嗣襻t(yī)院顱腦MRI檢查提示小腦萎縮。入院后行心電圖及肝功檢查，未見(jiàn)異常。眼科會(huì)診，未見(jiàn)K-F環(huán)。

病例2：此患者為病例1的弟弟。患者，男，29歲，因“走路不穩(wěn)10余年，加重1年”與其哥哥同日收入院。其發(fā)病經(jīng)過(guò)與其哥哥基本相同，癥狀較其哥哥輕，現(xiàn)患者仍可獨(dú)立行走，但經(jīng)常摔倒，以向右側(cè)摔倒為主。既往否認(rèn)有其他疾病病史。

神經(jīng)系統(tǒng)檢查：意識(shí)清晰，精神可，言語(yǔ)含糊不清，問(wèn)答切題。嗅覺(jué)正常，眼球運(yùn)動(dòng)自如，無(wú)眼震及復(fù)視，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3 mm，對(duì)光反應(yīng)靈敏，額紋對(duì)稱(chēng)，鼻唇溝無(wú)變淺，口角不歪，雙耳聽(tīng)力正常，懸雍垂居中，軟腭運(yùn)動(dòng)正常，咽反射存在，伸舌右偏，四肢肌張力正常，肌力5級(jí)，無(wú)肌束顫動(dòng)，肌肉無(wú)萎縮，指鼻試驗(yàn)(＋)，跟-膝-脛試驗(yàn)(＋)，行走不穩(wěn)，醉酒步態(tài)。痛溫覺(jué)、關(guān)節(jié)位置覺(jué)正常，音叉震動(dòng)覺(jué)喪失，雙側(cè)肱二、三頭肌腱反射、雙側(cè)膝腱反射減低，雙側(cè)霍夫曼征(－)。雙側(cè)巴賓斯基征、查多克征(－)，腦膜刺激征(－)。

輔助檢查：2009年當(dāng)?shù)厥腥嗣襻t(yī)院顱腦MRI檢查提示小腦萎縮。入院后行心電圖及肝功檢查，未見(jiàn)異常。眼科會(huì)診，未見(jiàn)K-F環(huán)。

2 治療

入院后兄弟2人均每日給予物理治療(PT)、作業(yè)治療(OT)、語(yǔ)言治療(ST)，并配合四肢的Moto med主被動(dòng)治療，弟弟入院后即給予3D情景平衡功能訓(xùn)練治療，哥哥3個(gè)月后加3D情景平衡功能訓(xùn)練治療，我院治療共8個(gè)月。

3 結(jié)果

經(jīng)過(guò)康復(fù)訓(xùn)練后兄弟2人的肢體精細(xì)動(dòng)作及平衡功能、語(yǔ)言功能等日常生活能力均有明顯改善。哥哥可以用勺子吃飯，但有時(shí)掉食物，能夠獨(dú)立行走約20 m，單腿站立能持續(xù)約10 s，他人可以分辨出其簡(jiǎn)單的言語(yǔ)。弟弟可以用筷子吃飯，持續(xù)獨(dú)立行走百米左右，無(wú)摔倒，單腿站立可持續(xù)1 min，他人可基本分辨其言語(yǔ)，日常生活基本能夠自理。

4 討論

遺傳性共濟(jì)失調(diào)，是一組以慢性進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性病，特征包括明顯的家族遺傳背景，小腦損害為主的病理改變和共濟(jì)失調(diào)為核心癥狀的臨床表現(xiàn)。MRI常有小腦、腦干和(或)脊髓根萎縮、體積變小[2]。目前本病尚無(wú)特異性治療方法，對(duì)癥治療可緩解癥狀。藥物治療方面：應(yīng)用金剛烷胺可以改善共濟(jì)失調(diào)癥狀，左旋多巴可以緩解強(qiáng)直等錐體外系癥狀?？祻?fù)治療、物理治療及輔助行走可能有助于改善生活質(zhì)量[1]。經(jīng)我院治療的這2名患者，康復(fù)治療效果較好，提高了患者的日常生活活動(dòng)能力，改善了患者的生活質(zhì)量，回歸了家庭、社會(huì)。值得一提的是，本次報(bào)道的2個(gè)病人其父母為近親結(jié)婚，母親患病，這都是兄弟2人發(fā)病的遺傳背景，目前我國(guó)婚姻法已明確規(guī)定禁止近親結(jié)婚，但有些偏遠(yuǎn)地區(qū)仍有此類(lèi)情況發(fā)生，地方計(jì)劃生育部門(mén)應(yīng)嚴(yán)格管控，對(duì)有遺傳背景的人群應(yīng)進(jìn)行婚前教育，做到優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)。

[1] 賈建平.神經(jīng)病學(xué)[M].6版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2008：385-389.

[2] 呂傳真，蔣雨平，洪震.神經(jīng)病學(xué)：遺傳性共濟(jì)失調(diào)[M].2版.上海：上海科學(xué)技術(shù)出版社，2008：242-246.

1005-619X(2013)11-1030-02

2013-05-25)