資料來源：FDA 網(wǎng)站 發(fā)布時(shí)間：2012.1.31

美國食品藥品監(jiān)督管理局（簡稱FDA）于近日批準(zhǔn)Kalydeco（ivacaftor）用于治療囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)器（CFTR）基因發(fā)生特定G551D突變、年齡≥6歲的罕見囊性纖維化（CF）患者。CF是一種嚴(yán)重的遺傳病，該病會(huì)累及肺和其他器官，最終導(dǎo)致患者過早死亡。CF是編碼一種名為CFTR 的蛋白質(zhì)的基因突變（基因缺陷）而引起的；CFTR 可以調(diào)節(jié)體內(nèi)離子（如氯離子）和水的轉(zhuǎn)運(yùn)。在氯離子和水的轉(zhuǎn)運(yùn)中存在缺陷會(huì)導(dǎo)致厚厚的粘液積聚在肺部、消化道以及其身體的他部位，這會(huì)引起嚴(yán)重的呼吸道和消化道問題，以及諸如感染和糖尿病之類的其他并發(fā)癥。

在美國，CF影響了約30 000人，是白人人群中最常見的致命性遺傳疾病。約有4％的CF患者或大約1200人存在G551D 突變。

FDA在其旨在加快藥物審批的優(yōu)先審查計(jì)劃下，在大約3個(gè)月的時(shí)間內(nèi)審查并批準(zhǔn)了Kalydeco。在優(yōu)先審查計(jì)劃中，對(duì)于可能會(huì)優(yōu)于現(xiàn)有療法而取得重大進(jìn)展的藥物進(jìn)行的審查為期6個(gè)月而非標(biāo)準(zhǔn)的10個(gè)月。Kalydeco在其處方藥用戶收費(fèi)的目標(biāo)日期（2012年4月18日）之前就已提前獲得批準(zhǔn)并被認(rèn)定為孤兒藥，這說明在美國受到CF影響的人少于20萬。

Kalydeco日服2次，可與富含脂肪的食物一起服用，該藥有助于CFTR 基因功能更好的制造蛋白質(zhì)，并從而改善患者的肺功能和CF導(dǎo)致的其他方面的問題，如體重日益增加等。Kalydeco最常見的副作用包括上呼吸道感染、頭痛、胃痛、皮疹、腹瀉和頭暈。

Kalydeco產(chǎn)自馬薩諸塞州劍橋的Vertex制藥公司。（信梟雄 譯）