吳建華 黃長利 陳曉敏 杜艷華

上海市嘉定區(qū)安亭醫(yī)院內(nèi)科(201805)

病例:患者男，64歲，因“間斷性黑便2年余，再發(fā)2周”于2012-02-18入住嘉定區(qū)安亭醫(yī)院內(nèi)科?；颊?年多前無明顯誘因出現(xiàn)黑便，伴頭昏、乏力，近半年來生活不能自理，以臥床休息為主。病程中無發(fā)熱、畏寒、寒戰(zhàn)，無頭痛、惡心、嘔吐、腹脹、腹痛、黃疸、嘔血，無鼻衄、牙齦出血，食欲欠佳，睡眠尚可，小便正常。本次入院前4個月因黑便、貧血入住當?shù)蒯t(yī)院，胃鏡檢查示“慢性非萎縮性胃炎”，予輸血、補充白蛋白、口服鐵劑等對癥處理后自行出院。否認外傷史，有頸部血管瘤手術史，否認傳染病史，家族中無類似疾病患者，否認遺傳以及家族性疾病史。

入院查體:體溫37.0℃，脈搏95次/min，呼吸20次/min，血壓 110/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa);重度貧血貌，面色萎黃，腹部、背部、舌面、雙手、雙足底多發(fā)5～15 mm左右高出皮膚表面的藍紫色小結節(jié)，表面粗糙，質(zhì)軟，無壓痛(見圖1);心肺聽診無明顯異常;腹軟，無壓痛和反跳痛，肝脾未觸及，移動性濁音陰性。糞隱血(++);血常規(guī):WBC 3.6 ×109/L，RBC 3.02 ×1012/L，HB 54 g/L;肝腎功能正常;HBV感染、HCV感染相關指標均陰性。胃鏡檢查示“慢性非萎縮性胃炎伴糜爛”，活檢病理示“(胃竇)慢性非萎縮性胃炎輕度”。結腸鏡檢查(進鏡至乙狀結腸時患者家屬要求停止進一步檢查)示“乙狀結腸見多處藍紫色血管突起，考慮為結腸血管瘤”(見圖2)。

結合患者癥狀、體征和輔助檢查結果，臨床診斷為藍色橡皮大皰性痣綜合征(blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNS)。予靜脈輸注紅細胞懸液6單位、血漿400 mL、質(zhì)子泵抑制劑(PPI)以及口服鐵劑等對癥處理后，患者自覺好轉(zhuǎn)出院，出院時糞隱血(+)，HB 74 g/L。建議患者進一步檢查小腸，但患者拒絕接受相關檢查。

圖1 患者舌面、雙手、雙足底多發(fā)5～15 mm左右高出皮膚表面的藍紫色小結節(jié)

圖2 結腸鏡檢查示“乙狀結腸見多處藍紫色血管突起”

討論:BRBNS是一種極其罕見的皮膚、內(nèi)臟器官等多處血管畸形的綜合征，多于兒童期發(fā)病，組織學檢查表現(xiàn)為毛細血管瘤或海綿狀血管瘤，以皮膚、胃腸道血管畸形以及消化道出血、貧血等為主要臨床表現(xiàn)，甚至可發(fā)生致命性消化道大出血。該病為常染色體顯性遺傳性疾病，可能與9號染色體短臂點突變有關。1958年William Bean報道了2例該病例，因患者皮膚病變呈藍色橡皮乳頭狀，故命名為BRBNS，又名 Bean 綜合征［1，2］。

國外資料顯示BRBNS的皮膚病變出現(xiàn)率為100%，胃腸道為74%，中樞神經(jīng)為17%，關節(jié)、肝臟、眼、腎、脾病變較少見。由于發(fā)病率極低，國內(nèi)外BRBNS病例報道均不多，單純以皮膚血管瘤就診者較少見，患者常于出現(xiàn)并發(fā)癥，如消化道出血、癲癇、視力障礙等后方就診。通過典型臨床表現(xiàn)，特別是皮膚和胃腸道血管畸形，結合內(nèi)鏡、超聲、CT、MRI、血管造影等輔助檢查可臨床診斷BRBNS，治療主要是針對并發(fā)癥的對癥治療。皮膚病變可予手術切除，胃腸道血管瘤病灶密集者需予外科手術切除，分散、孤立的病灶可行內(nèi)鏡激光凝固術、套扎術、硬化劑治療等。Bottero等［3］對1例以消化道出血、貧血為臨床表現(xiàn)的BRBNS患者的多發(fā)胃腸道病變分別行套扎、硬化劑注射、切除等內(nèi)鏡治療以及腹腔鏡輔助內(nèi)鏡治療，證明上述方法安全有效。

本例患者因消化道出血繼發(fā)貧血就診，具有BRBNS的典型皮膚病變且結腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)乙狀結腸多發(fā)血管瘤，故臨床診斷為BRBNS，惜未能行膠囊內(nèi)鏡或小腸鏡檢查，不能明確病變是否累及小腸。該患者首次因黑便、貧血于當?shù)蒯t(yī)院就診時胃鏡檢查未發(fā)現(xiàn)明確出血灶，當時未能進一步完善結腸鏡檢查，同時體格檢查時忽視了皮膚病變的存在，且未對既往頸部血管瘤手術史加以重視，以致漏診BRBNS。臨床醫(yī)師在處理消化道出血患者時，除常規(guī)關注消化系統(tǒng)常見疾病外，尚需結合患者全身情況詳細詢問病史，并進行全面的體格檢查，以避免漏診其他罕見病因引起的消化道出血。在診治皮膚血管瘤患者時，如血管瘤符合BRBNS的皮膚病變特征，亦應完善必要的內(nèi)臟器官檢查如消化道內(nèi)鏡、腹部超聲等，以避免漏診。

1 Dòmini M，Aquino A，F(xiàn)akhro A，et al.Blue rubber bleb nevus syndrome and gastrointestinal haemorrhage:which treatment［J］?Eur J Pediatr Surg，2002，12(2):129-133.

2 Moodley M，Ramdial P.Blue rubber bleb nevus syndrome:case report and review of the literature［J］.Pediatrics，1993，92(1):160-162.

3 Bottero A，Benedetti L，Sasson L，et al.Diagnosis and treatment of gastrointestinal bleeding in Bean syndrome(Article in Spanish)［J］.Acta Gastroenterol Latinoam，2008，38(4):278-283.