殷 悅 劉曉云 佟 丹 趙小二

MRI診斷多病灶神經纖維瘤?、蛐?例

殷 悅 劉曉云 佟 丹 趙小二

神經纖維瘤；磁共振成像

【中國圖書資料分類法分類號 】R739.41；R730.42

1 病例簡介

患者女，18歲，因雙耳聽力下降2年，加重5個月入院?；颊哂卸喟l(fā)神經纖維瘤家族史，曾于2個月前行經迷路進路聽神經瘤切除術（左側聽神經瘤術后）和面神經腦干端端吻合術。入院查體：雙側瞳孔直接、間接對光反射靈敏，左側角膜反射減弱，左側聽力喪失，右側聽力下降，左側周圍型面癱，左側肢體肌力Ⅳ級，肌張力減弱，余肢體肌力、肌張力基本正常，肢體可見多個皮下結節(jié)，大小不一，移動度差。

影像學檢查：顱腦MRI示延髓旁、雙側橋小腦角區(qū)、鞍旁、左側中耳乳突部、環(huán)池、四疊體池區(qū)多發(fā)占位性病變（圖1、2），增強掃描病灶明顯強化（圖3）。頸、胸、腰椎MRI示，頸2椎體至骶2椎體水平椎管內多發(fā)占位（圖4～6），頸椎部分病變經椎間孔向椎管外延伸，增強掃描病灶明顯強化（圖7）。病理檢查示顱內多發(fā)腦膜瘤；頸、胸段椎管內神經鞘瘤。

圖1 多發(fā)神經纖維瘤病顱內平掃T1WI示雙側橋小腦角區(qū)多發(fā)長T1異常信號（箭）。圖2 多發(fā)神經纖維瘤病顱內平掃T2WI示雙側橋小腦角區(qū)多發(fā)長T2異常信號（箭）。圖3 多發(fā)神經纖維瘤病顱內增強T1WI示雙側橋小腦角區(qū)病灶明顯強化（箭）。圖4 多發(fā)神經纖維瘤病頸椎平掃T2WI示頸段椎管內多發(fā)占位性病變（箭）。圖5 多發(fā)神經纖維瘤病胸椎平掃T2WI示胸段椎管內多發(fā)占位性病變（箭）。圖6 多發(fā)神經纖維瘤病腰椎增強T1WI示腰段椎管內多發(fā)明顯強化影（箭）。圖7 多發(fā)神經纖維瘤病頸椎增強T1WI示頸椎椎管內、椎間孔內外明顯強化影，病變跨椎間孔生長（箭）

2 討論

神經纖維瘤?、蛐停∟F-Ⅱ）為臨床少見的NF-Ⅱ基因突變形成的常染色體畸形疾病，發(fā)病率約為1/50 000[1]～1/40 000，基因位于22號常染色體。

2.1 NF-Ⅱ的診斷標準 ①雙側聽神經瘤；②一級親屬患有NF-Ⅱ的子女中患單側聽神經瘤，或患神經纖維瘤、腦或脊膜瘤、膠質瘤、施萬細胞瘤（神經鞘瘤）或青少年晶狀體后包膜下混濁2種以上病變者；③多發(fā)腦膜瘤加單側聽神經瘤，或加上至少2種以下病變：神經纖維瘤、膠質瘤、神經鞘瘤、白內障；符合以上3條之一者，即可臨床診斷為NF-Ⅱ[2]。近年隨著分子生物學技術的不斷提高，對NF-Ⅱ的基因診斷和篩查也成為診斷和治療該病的重要步驟，尤其是在有家族史的患者中，分子遺傳分析技術可預測后代罹患該病的風險，能對患者制訂個體化的病情監(jiān)測、隨訪及臨床干預，有助于提高患者的生活質量。

2.2 NF-Ⅱ的臨床表現(xiàn) 90%以上的NF-Ⅱ主要表現(xiàn)為雙側第Ⅷ顱神經施萬細胞瘤，因此，最典型和最常見的癥狀為患側感音性耳聾。根據(jù)腫瘤的大小及生長方向，臨床上主要表現(xiàn)為：①聽神經的刺激或破壞癥狀：耳鳴、耳聾或眩暈②腫瘤向橋小腦角和顳骨巖骨尖方向生長并壓迫三叉神經：同側面部痛覺及角膜反射減退；③向橋小腦角和腦干方向生長并壓迫面神經和腦干：面肌抽搐、面癱、對側肢體輕癱和錐體束征；④向小腦腳方向生長并早期壓迫小腦腳：行走不穩(wěn)、小腦性共濟失調；⑤向內下方枕骨大孔方向生長壓迫后組腦神經：聲音嘶啞、吞咽困難、進食嗆咳、同側咽反射減退或消失。NF-Ⅱ也可伴有其他顱神經和脊神經瘤、室管膜瘤、膠質瘤及晶狀體后囊混濁斑和皮膚咖啡色斑[3]。

2.3 NF-Ⅱ常合并的中樞神經系統(tǒng)病變及其MRI表現(xiàn) ①雙側聽神經瘤：NF-Ⅱ過去又稱雙側聽神經瘤，故聽神經瘤是該病的常見表現(xiàn)之一[4]。聽神經瘤表現(xiàn)為內聽道擴大呈喇叭口樣，腫瘤與聽神經相連，T1WI 常呈低、等信號，T2WI呈高信號，呈明顯均勻強化，瘤體較大時其內可有囊變，信號不均勻，MRI增強掃描有助于發(fā)現(xiàn)較小的聽神經瘤病灶。②多發(fā)腦膜瘤：NF-Ⅱ伴發(fā)的腦膜瘤多數(shù)為多發(fā)，可發(fā)生于顱內任何位置，表現(xiàn)為與硬腦膜呈寬基底相連的等或稍長T1長T2信號，增強掃描明顯強化，典型者表現(xiàn)為“硬膜尾征”[5]。③椎管內外脊神經走行區(qū)、頸動脈鞘區(qū)占位性病變，MRI表現(xiàn)為椎管內髓外硬膜下條狀、結節(jié)狀占位，病灶呈等及長T1、等及長T2信號，增強掃描呈均一或不均一明顯強化，部分病灶可穿過椎間孔，呈啞鈴狀跨越式生長并突向椎旁或椎后軟組織，主要為多發(fā)神經纖維瘤、神經鞘瘤。④髓內的室管膜瘤、椎管內多發(fā)性脊膜瘤等。在NF-Ⅱ伴發(fā)的椎管內外及脊髓病變中，MRI能夠很好地顯示腫瘤跨越椎間孔內外的生長方式，并能很好地顯示脊髓內所伴發(fā)的脊髓空洞[6]。⑤其他顱神經腫瘤：表現(xiàn)為受累神經呈梭形或結節(jié)樣增粗，信號特點與聽神經瘤大致相似。NF-Ⅱ中三叉神經是除聽神經外較為常見的受累神經[7]。

本例患者符合上述診斷標準③，本例合并的中樞神經系統(tǒng)神經鞘瘤病灶如此廣泛實屬少見，本例病變范圍貫穿脊髓全長，頸、胸、腰段脊髓內均有病灶，頸2至骶2椎體水平多發(fā)神經鞘瘤病灶共14處。此外，本病合并顱內腦膜瘤的位置較為特殊，與腦膜瘤的常見發(fā)生部位多數(shù)位于大腦凸面不同，本例顱內腦膜瘤均發(fā)生在顳骨巖部和橋小腦角區(qū)，而且跨越中、后顱窩生長。對于后顱窩和椎管內病變，因MRI具有良好的軟組織分辨率，能避免顱骨偽影的干擾，較CT能更清晰地顯示顱內和椎管內的結構，能夠為NF-Ⅱ的臨床診斷提供有力證據(jù)。

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10.3969/j.issn.1005-5185.2012.12.009

吉林大學白求恩第一醫(yī)院放射線科 吉林長春130021

佟 丹 E-mail： tongdan1968@126.com

2012-02-19

2012-11-04

（責任編輯 張春輝）