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(廣西百色市婦幼保健院遺傳室,廣西 百色 533000 E-mail：bstest2008@sina.com)

Klinefelter綜合征又稱先天性睪丸發(fā)育不全,是性染色體異常引起的染色體疾病。發(fā)病率在活產(chǎn)男嬰中約為1～2/萬。筆者遇到的兩例報(bào)告如下：

1 病歷資料

例1,患者男,26歲,漢族。因受母親及女方家長(zhǎng)催促,要求辦理結(jié)婚登記,來行婚前檢查就診。查體：患者性格比較內(nèi)向,靦腆,說話聲音比較尖細(xì),先天性左耳無耳廓,體型細(xì)長(zhǎng),身高173cm,體重61kg,皮膚細(xì)嫩,無胡須,喉結(jié)不明顯,乳房較比一般男子大,陰毛及腋毛稀疏,陰莖短小,尚能勃起,睪丸小。智力正常,心肺、神經(jīng)系統(tǒng)均無異常。未做精液檢查。平時(shí)均不敢光膀子。外周血染色體培養(yǎng),眾數(shù)分析50個(gè),核型分析47,XXY。其母親生育年齡約是36歲。

例2,某孕婦,32歲。孕18+3周,常規(guī)產(chǎn)前檢查,做產(chǎn)前篩查唐氏綜合征高危,通過遺傳門診咨詢,建議做產(chǎn)前診斷進(jìn)一步確診。抽取羊水培養(yǎng)染色體檢查,眾數(shù)分析核型30個(gè)分裂相,核型為47,XXY。孕婦選擇終止妊娠,娩出的嬰兒外表無特殊,為一男嬰特征。

2 討論

本病是1942年美國(guó)麻省總醫(yī)院的Klinefelter首先提出的,其特點(diǎn)是睪丸小,無精子及尿中促性腺激素增高等,1959年有Jacobs等發(fā)現(xiàn)本病患者性染色體為47,XXY,因?yàn)楸静∮址Q為47,XXY綜合征。本病在患者年幼時(shí)無任何不適或特別癥狀,只有在青春期后,有的患者覺得自己與其他同齡人有不同之處,但又往往難以啟齒。男性第二性征發(fā)育差,女性化表現(xiàn),如無胡須,皮膚細(xì)嫩,體毛少,龜頭小,睪丸小而質(zhì)硬,約有25%的患者有乳房發(fā)育。本組例1患者到了結(jié)婚年齡而又不敢結(jié)婚,因而比較困惑,通過咨詢,抽取外周血做染色體檢查,患者才知道自己的情況。讓患者自己做出選擇,以利于家庭的安定和諒解。

本綜合征發(fā)生的原因可能是卵細(xì)胞在成熟分裂過程中,性染色體不分離,形成含有兩個(gè)X的卵子,這種卵子若與Y精子相結(jié)合即形成47,XXY受精卵。如果生精細(xì)胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離,則形成XY精子,這種精子與X卵相結(jié)合也可形成47,XXY的受精卵。一般認(rèn)為大多數(shù)47,XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。主要與母親生育年齡有關(guān),有報(bào)道患者母親平均年齡為32歲[1]。本組報(bào)道的兩例患者母親生育年齡都在32歲以上。應(yīng)廣泛而深入開展優(yōu)生優(yōu)育宣教,做好產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作,以提高人口素質(zhì)。

[1]杜傳書.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)[M].2版.北京：北京人民衛(wèi)生出版社,1992：2.