,,

(廣西柳州市柳鐵中心醫(yī)院,廣西 柳州 545007 E-mail：229126257@qq.com)

黑斑息肉綜合征是Peutz及Jeghers兩人分別在1921年和1949年報道,因此又叫 Peutz-Jeghors綜合征(簡稱 PJS),是由平滑肌和上皮組織構成的錯構瘤,表現(xiàn)為消化道多發(fā)性息肉合并口唇頰部黏膜、指(趾)周色素沉著的綜合癥[1]。隨著對本征認識的普及,近年來報道病例有所增多,我院近6年來共診治PJS 6例,現(xiàn)將臨床資料總結報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 6例患者,均為住院患者,例1,女,31歲;例2,女,35歲,為例1之姐;例3,57歲,例4,61歲,分別為例1之母和舅舅。例 5,女,25歲,例6女,23歲,為散發(fā)病例,無血緣關系,年齡23～61歲不等,平均38.7歲。

1.2 臨床表現(xiàn) 反復便血伴宮頸息肉1例,腹痛2例,無明顯癥狀1例,腹瀉2例,6例患者查體口唇及其四周、雙手指端均見散在點狀、片狀色素斑,大小約0.1～0.3cm,棕褐色,灰褐色,卵圓形或不規(guī)則型,不高出皮膚,無痛癢感。

1.3 內(nèi)鏡檢查 本組患者均行胃腸鏡檢查,4例胃內(nèi)均見大小不等息肉,大小約0.1～0.8cm,球型,亞蒂,無分葉,2例胃內(nèi)未發(fā)現(xiàn)息肉,2例十二指腸球部見大小約0.1～0.3cm息肉,6例全大腸均見散在息肉,多少不等,大小約0.1cm×0.1cm～4.5cm×5cm息肉,較大息肉有分葉,且分葉多,亞蒂為主,部分無蒂,表面糜爛,3例回腸末端見密集息肉,大小約0.3cm×0.2 cm～1.2cm×1.5cm。

1.4 病理檢查 病理結果均為錯構瘤,有1例大腸息肉伴腺瘤。

1.5 治療方法 對胃內(nèi)大部分息肉,予高頻電凝電切或電灼,2例腸息肉較大者,因合并有腸腔阻塞,予外科手術切除部分腸管,大部分息肉在腸鏡下分期分次予高頻電切除或電灼。

2 結果

6例患者,經(jīng)內(nèi)鏡或外科手術治療后,有臨床癥狀者消失,2例堅持隨診4年,3～6個月復查胃腸鏡1次,發(fā)現(xiàn)息肉均及時電切,未再發(fā)生腸梗阻。

3 討論

PJS是一種少見病,為常染色體顯性遺傳性疾病,可能通過單個顯性多效基因遺傳,50%稍多一點的病人有家族史,余40%～50%的病人為散發(fā)病例,本組有4例為一家族成員,2例為散在病例,男女發(fā)病比例相近,息肉可發(fā)生于胃腸道任何部位,但以空場、回腸末端多見,十二指腸次之,約1/3病例累及結腸和直腸,1/4累及胃,息肉從幾十個至數(shù)百個不等,大小為數(shù)毫米至數(shù)厘米不等,以亞蒂或無蒂多見,息肉表面不光滑。PJS的主要診斷依據(jù)如下：①具有家族史;②常在青少年及兒童期發(fā)病;③內(nèi)鏡下錯構瘤息肉分布于全消化道,以小腸最多見,數(shù)目從幾十個至數(shù)百個不等,大小不一;④伴有皮膚黏膜黑色素斑,以口唇、頰黏膜及手足掌側等皮膚多見[2]。因息肉可引起出血與腸套疊,也可有腹痛、腹瀉及蛋白丟失腸病等,故PJS的臨床表現(xiàn)多由于胃腸息肉所致,顯微鏡下示息肉的中軸由分支狀平滑肌束組成,肌束為黏膜肌層的延續(xù),并以息肉為中心向周邊呈放射狀排列,病理組織學結構是錯構瘤。也有報道為腺瘤性息肉或兩者同時存在[3],本組以錯構瘤為主,有1例伴腺瘤,病理結果可能與取材部位有關。本病黏膜色素斑在出生不久后即出現(xiàn),分布廣泛,最常見部位為口唇和口腔頰黏膜,其次在手指及足趾背掌兩面,極少數(shù)僅有胃腸息肉而無色素斑沉著,黑斑為真皮基底色素細胞數(shù)量增加和黑色素增加所致,色素斑至青春期最明顯,40歲以后黑斑顏色可逐漸變淡,目前認為色素沉著不會發(fā)生癌變,不引起臨床癥狀,所以臨床上一般不對色素斑進行處理。PJS的胃腸息肉是否惡變?nèi)杂袪幾h,國內(nèi)外報道的惡變率差異較大,國內(nèi)有學者報道本病之癌變率約為2%～13%[4],由于錯構瘤常與腺瘤并存,因此不能肯定癌變是來自錯構瘤還是腺瘤。但腸外惡性腫瘤的發(fā)生率可高達10%～30%,王振軍等[5]提出PJS病人是典型的惡性腫瘤高發(fā)人群,常見腫瘤依次為大腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌、卵巢癌和骨肉瘤等;而胰頭癌、膽管癌、乳腺癌也屬于PJS譜。多數(shù)腫瘤發(fā)生時通過導致本病的STK11 LKB1基因的雜合性缺失而發(fā)生,符合經(jīng)典的遺傳性腫瘤發(fā)生的理論。

由于PJS病變廣泛,治療上予針對性治療為主,國內(nèi)有學者主張根據(jù)息肉類型進行治療,胃息肉及大腸息肉以內(nèi)鏡下治療為主,配合手術治療,小腸息肉以手術治療為主,輔助內(nèi)鏡下治療[6],一般行內(nèi)鏡下高頻電切除、微波等治療,出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥如不能控制的出血或梗阻時要考慮外科手術治療,本組4例行內(nèi)鏡下治療,2例配合外科,因胃腸息肉有反復發(fā)作特點,可能會反復出現(xiàn)消化道出血及梗阻,需多次手術治療,手術時主張盡可能將息肉摘除,又要求最大限度保留正常腸管,以免造成短腸綜合癥,造成營養(yǎng)吸收不良。

為減少急性嚴重并發(fā)癥,早期診斷,及時處理息肉,防癌變,主張對所有患者均應積極隨訪隨診,在隨診中,有人主張如下方案：①對10歲以上患者,常規(guī)每2年行全消化道造影檢查;20～25歲的患者,每2年應該接受胃腸鏡檢查。②25歲后,每年接受包括腹部、盆腔的全面體格檢查,女性患者還應行乳腺檢查,宮頸涂片和盆腔的B超檢查[7]。

[1]池肇春,馬素真.消化系統(tǒng)疾病鑒別診斷與治療學[M].北京：人民軍醫(yī)出版社,2006：489-492.

[3]費立民.胃腸道息肉皮膚黏膜色斑綜合癥11例報告：附1例結腸息肉浸潤性腺癌[J].中華醫(yī)學雜志,1984,84(9)：569.

[4]趙鵬,柳建中,莫新舒,等.黑斑息肉綜合征的治療——附一家族病例分析[J].中國腫瘤臨床,2006,33(4)：221-225.

[5]王振軍,劉玉樹,畢郭龍,等.黑斑息肉病病人的惡性腫瘤易感性研究[J].中國實用外科雜志,1999,19(11)：655-656.

[6]戴益琛,宋于剛,肖冰,等.黑斑息肉綜合癥臨床分類研究[J].南方醫(yī)科大學學報,2006,26(1)：79-81.

[7]楊斌,趙博,王振軍.黑斑息肉病的臨床特點和治療策略[J].大腸肛門病外科雜志,2004,10(4)：271-273.