谷 新,劉 毅,蘇瑞芬,艾清秀

恩施自治州中心醫(yī)院婦產科(湖北 恩施 445000)

羊膜帶綜合征表現(xiàn)為羊膜破裂、羊膜帶或羊水過少序列征(波特綜合征) 引起胎兒畸形壓迫。羊膜早期破裂，導致羊水過少和羊膜縮縛帶畸形，被認為羊膜帶綜合征的早期事件導致胎兒壓迫畸形。本文報道的羊膜帶綜合征，表現(xiàn)為腹裂、內臟外翻、右足多趾、足外翻、生殖器畸形、臍突、脊柱側彎、雙下肢發(fā)育異常等。

臨床資料患者，22歲女性，25孕周，未生產，既往無產科及婦科異常史。此次來我院經超聲檢查示胸腹腔形態(tài)失常，超聲學表現(xiàn)為羊水過少，胎兒大部分位于恥骨聯(lián)合上，頸部以下扭曲，形態(tài)失常，輪廓不清晰。頭臀長13.0 cm，頸部至臀部長8.0 cm；胸腔及腹腔變小，見纖維帶，內臟顯示不清晰，胸圍約12.5 cm，心臟位于骶尾部，心臟搏動及心尖四腔面顯示，雙上肢顯示：左側肱骨長3.7 cm，尺橈骨長3.4 cm；右肱骨長3.8 cm，尺橈骨長3.2 cm；雙手顯示，手指可見；雙側股骨長3.9 cm，脛腓骨長3.8 cm；胎兒右下肢較左下肢明顯變細；左側腳顯示，腳趾不能清晰辨認；右側腳顯示不清晰(圖1)。

圖1 胎兒及附屬物的超聲影像圖(圖中箭頭所示為羊膜帶)

患者要求引產，完善相關術前檢查，行羊膜腔穿刺注射利凡諾后第3 d，經陰道自然順娩一死嬰，574 g，Apgar評分0分，新生兒因大面積腹裂且患者及家屬放棄搶救，故未行心肺復蘇。檢查發(fā)現(xiàn)多處畸形：纖維帶與胎兒腹部皮膚接觸，劍突下見腸管、肝臟、心臟等器官外翻且腹部正常皮膚組織被纖維模樣物質取代包裹內臟器官，臍突，極度背伸，生殖器發(fā)育異常，難辨性別，雙下肢外展屈曲，右大腿明顯粗于左大腿，右小腿肌肉萎縮，較左小腿細，左足外翻且為六趾(圖2)。

圖2 娩出后的胎兒及胎盤

討論羊膜帶綜合征發(fā)病率為1/15 000，畸形多樣且少見，胎兒畸形主要分為三大類：肢體缺陷，顱面缺陷和內臟缺陷、而最常見內臟異常為臍突出和腹裂[1]。但其發(fā)病機制仍然存在爭議。Torpin提出羊膜帶的假說已被廣泛接受：少數(shù)孕婦的羊膜(可能1/10 000[2])在妊娠頭3個月撕裂且胎兒位于羊膜與絨毛膜之間腔隙。撕裂或異常絨毛膜和絨毛膜間充質后形成附著或環(huán)繞發(fā)育中胚胎和胎兒部分的帶狀物。在羊膜帶綜合征中，羊膜完全缺失或部分缺失是胎盤的一個特征[3]。這個假說的延伸可能主要為羊膜囊不完整或有孔同時出現(xiàn)導致胎兒異常與羊膜形成紊亂，繼而羊膜不能繼續(xù)在枯萎卵中生長。

對于本例中同時出現(xiàn)的腹壁缺陷、生殖器異常、多趾等畸形，其內在關聯(lián)性及機制尚不明確。參閱國內外文獻，曾有學者研究發(fā)現(xiàn)合并有體壁缺陷的羊膜破裂序列綜合征更易合并多種先天性缺陷，尤其是泌尿生殖道異常(P=0.000 3)；無體壁缺陷的病例中，羊膜帶粘連常在后期發(fā)育中出現(xiàn)；而且認為這是兩種疾病的不同狀態(tài)[4]。同時，中樞缺陷與外周缺陷不同，腹壁缺陷畸形常與中樞缺陷相伴，大多數(shù)為兩側和內部，也涉及到內部器官，可能與胎兒胚胎血液循環(huán)有關[5]，另外可致甲胎蛋白、β絨毛膜促性腺激素升高(可能因胎兒皮膚完整性破壞和臍帶被羊膜帶絞窄引起)[6]，但其具體機制尚不清楚。

羊膜帶綜合征作為全面描述臨床本質的實體，包括一些先天性畸形。手畸形和肢體缺陷為大多數(shù)臨床常見表現(xiàn)，部位多樣性、復雜、縮縛環(huán)、有隙并指(趾)、末端并指(趾)和羊膜缺損、其他顱骨、面部、體壁和內臟器官的異常，有時導致宮內死亡和死產。該疾病表現(xiàn)出的臨床多樣性，或病因不確定性。目前手術治療實際上僅為宮內畸形提供后續(xù)作用，直到產前診斷、宮內手術被完善和近期實驗基因學研究統(tǒng)一不同胎兒畸形的原因。

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