何光智 方耿周 吳一彬 王茜

粘膜下腭裂的產(chǎn)前超聲診斷及引產(chǎn)后高頻超聲表現(xiàn)

何光智 方耿周 吳一彬 王茜

目的探討粘膜下腭裂的產(chǎn)前超聲診斷價值。方法對進行系統(tǒng)超聲檢查的中晚期妊娠胎兒使用經(jīng)口裂斜冠切面及矢狀切面對腭部進行常規(guī)篩查。產(chǎn)后經(jīng)口腔?？漆t(yī)生檢查。標本使用高頻超聲檢查。結(jié)果4305例中晚期妊娠胎兒共檢出唇腭裂59例,其中粘膜下腭裂胎兒5例。聲像圖表現(xiàn)為硬腭正中連續(xù)中斷,其上鼻中隔得以顯示,軟腭完整,動態(tài)觀察軟腭可折疊填充咽腔。引產(chǎn)后標本高頻超聲顯示硬腭正中連續(xù)中斷處表面粘膜完整,軟腭正中線狀收縮變薄。結(jié)論產(chǎn)前唇腭部常規(guī)篩查可以發(fā)現(xiàn)粘膜下腭裂。

粘膜下腭裂;產(chǎn)前診斷;超聲檢查

粘膜下腭裂是腭裂的一種特殊類型,發(fā)生率為0.02%～0.08%[1]。畸形具有特殊的解剖和臨床特點。其口腔和鼻腔的粘膜是完整的,硬腭中線骨性缺失,軟腭肌肉分離,錯位,失去了在中線交織的拱形結(jié)構(gòu),直接連接至硬腭后緣,懸雍垂肌缺失或發(fā)育不良,懸雍垂分叉[2-4]。大部分患者無臨床表現(xiàn),因而易被忽略。約1/9的患者由于腭咽閉合功能不全而出現(xiàn)喂養(yǎng)或吞咽困難,較大患者主要是在出現(xiàn)過度鼻音、語音不清或不同程度的中耳疾患時就診[1]。臨床上主要是通過口腔內(nèi)視診及捫診檢查確診,少數(shù)患者需進行特殊器械檢查才能明確診斷。而產(chǎn)前診斷尚未見文獻報道。

1 資料與方法

2004年5月～2010年10月間我院共進行中晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查4305例,孕婦年齡17～44歲,平均(26.38±3.58)歲,孕齡20～40周,平均(25.45±3.62)周。其中20～24周2414例,24～28周1808例,28周以上83例。83例晚孕胎兒為高危孕婦要求或B超及常規(guī)彩超檢查疑畸形而轉(zhuǎn)系統(tǒng)超聲檢查。

使用儀器為ATL3000、GE VOLUSON E8超聲診斷儀。腹部探頭頻率為2～5MHz,腹部容積探頭頻率為4～8MHz。隨機產(chǎn)科條件。

對孕婦先進行系統(tǒng)胎兒超聲檢查及生物學(xué)測量。唇腭部的常規(guī)篩查包括鼻唇冠狀切面、經(jīng)上頜骨牙槽突軸平面、經(jīng)口裂斜冠切面、側(cè)角度照射的矢狀切面四個切面[5]。硬腭及軟腭顯示切面為經(jīng)口裂斜冠切面及側(cè)角度照射的矢狀切面,圖像隨機存儲,容積數(shù)據(jù)分析應(yīng)用4DVIEW軟件,三維超聲重建硬腭及軟腭的冠狀面及軸平面。對超聲檢出唇腭部異常胎兒產(chǎn)后或引產(chǎn)后均經(jīng)口腔?？漆t(yī)師檢查、確診及分型。

將引產(chǎn)胎兒尸體浸入水中,用高頻超聲探頭對唇腭部進行掃描,探頭頻率5～12Mhz。掃描的手法及切面與產(chǎn)前超聲一致,圖像隨機存儲。

2 結(jié)果

2.1 4305例中晚期孕婦共檢出唇腭裂胎兒59例,其中粘膜下腭裂胎兒5例,產(chǎn)前診斷情況及妊娠結(jié)局見表1。

表1 5例粘膜下腭裂胎兒產(chǎn)前診斷情況及妊娠結(jié)局

5例胎兒中第1例產(chǎn)前診斷為左側(cè)完全性唇腭裂,引產(chǎn)后證實為左側(cè)唇裂、裂縫型牙槽突裂,硬腭及軟腭表面粘膜完整,懸雍垂裂。經(jīng)口腔?？漆t(yī)師及標本高頻超聲檢查確診。余4例產(chǎn)前均作出正確診斷,3例產(chǎn)后確診,無明顯臨床癥狀,1例因合并小下頜而引產(chǎn)證實。

2.2 粘膜下腭裂的超聲征象

2.2.1 經(jīng)口裂斜冠切面 顯示硬腭正中連續(xù)中斷,其上方鼻中隔得以顯示,自前至后均不與硬腭兩側(cè)緣相連(圖1)。軟腭連續(xù),胎兒口腔運動時,可見軟腭凹陷折疊填充咽腔(圖2),懸雍垂顯示不清。

2.2.2 側(cè)角度照射的矢狀切面 連續(xù)平移掃查顯示正中的繼發(fā)腭融合線強回聲消失,其左右側(cè)硬腭矢狀面的強回聲線存在。

2.2.3 三維超聲 使用側(cè)角度照射技術(shù)獲取容積數(shù)據(jù),重建繼發(fā)腭的冠狀面及軸平面,可顯示硬腭正中裂隙,軟腭連續(xù)。

2.2.4 引產(chǎn)標本高頻超聲檢查：經(jīng)口裂斜冠切面顯示硬腭正中連續(xù)中斷,上下表面粘膜完整,其上鼻中隔得以顯示,與硬腭兩側(cè)緣均不相連(圖3),軟腭完整,軟腭正中線狀收縮變薄(圖4),懸雍垂顯示不清。側(cè)角度照射的正中矢狀切面顯示繼發(fā)腭融合線的強回聲消失,但上下表面粘膜線狀回聲仍可顯示,其兩側(cè)硬腭的矢狀面的強回聲線可顯示。

圖1 28周胎兒產(chǎn)前超聲經(jīng)口裂斜冠切面顯示硬腭正中連續(xù)中斷,其上鼻中隔得以顯示。

圖2 與圖1同一胎兒產(chǎn)前超聲經(jīng)口裂斜冠切面顯示軟腭折疊填充咽腔。

圖3 與圖1同一胎兒引產(chǎn)后標本,高頻超聲經(jīng)口裂斜冠切面：硬腭正中連續(xù)中斷,上下表面粘膜完整(↓↓)。

圖5 與圖1同一胎兒引產(chǎn)后標本顯示軟腭正中透亮帶(←),懸雍垂發(fā)育不良并裂(↑)。

3 討論

粘膜下腭裂又稱腭隱裂,是先天性腭裂的一種特殊類型。早在1825年就被首次報道[2]。1910年Kelly首次完整報道這類疾病[3]。1954年,Calnan提出了粘膜下腭裂典型的三聯(lián)征,即懸雍垂裂(分叉)、硬腭后緣切跡、軟腭中線的透亮影[4](圖5)。如果僅有肌肉的錯位和過度鼻音,并沒有典型的三聯(lián)征表現(xiàn),則為隱性粘膜下腭裂(Occult submucous cleft palate)。顯性繼發(fā)腭裂、粘膜下腭裂和隱性粘膜下腭裂雖然表現(xiàn)不同,但均具有相同的胚胎紊亂,是腭裂不同嚴重程度的連續(xù)性表達[6]。既可是單純繼發(fā)腭裂的一種特殊類型,亦可合并唇裂及牙槽突裂。腭裂尤其是單純腭裂常常是多種綜合征中的一種表現(xiàn),與腭部畸形關(guān)系最密切的綜合征是腭心面綜合征(Velocardiofacial syndrome,VCFS)[7]。臨床表現(xiàn)為腭裂、特征性面容、心血管畸形(室間隔缺損、右位主動脈弓、法洛氏四聯(lián)征、左鎖骨下動脈異常)及語言學(xué)習(xí)障礙,其腭裂最常見的類型是隱性粘膜下腭裂,其次為典型的粘膜下腭裂。

對粘膜下腭裂的診斷并不要求所有的特征都具備。單純性懸雍垂裂在正常人群中大約有0.1%～3%[3]。據(jù)Velasco報道[8],粘膜下腭裂典型三聯(lián)征出現(xiàn)率為74%,懸雍垂裂出現(xiàn)率為65%,而硬腭切跡出現(xiàn)率為100%。切跡是硬腭裂的觸診征象。粘膜下硬腭裂為產(chǎn)前超聲診斷提供了病理解剖的基礎(chǔ)。超聲只要發(fā)現(xiàn)硬腭正中裂隙,軟腭完整,不論懸雍垂裂是否顯示,均可提示粘膜下腭裂。使用高分辨力超聲儀可顯示硬腭裂隙上下表面粘膜完整,在胎兒吞咽運動時,動態(tài)觀察軟腭可折疊填充咽腔,則可明確粘膜下腭裂的診斷。粘膜下腭裂的其它幾個特征性改變,如硬腭或軟腭的縮短、軟腭肌肉分離、以及懸雍垂裂或發(fā)育不良及缺如,超聲顯示困難,盡管標本高頻超聲可顯示軟腭正中因肌肉缺失而變薄,但在產(chǎn)前超聲中,因軟腭與周圍舌及咽壁聲阻差小,界限欠清,偶爾在胎兒口腔運動,胎舌與繼發(fā)腭分離并充填羊水無回聲時,使用高分辨力超聲儀可顯示硬腭正中裂隙表面粘膜完整及軟腭正中變薄。

粘膜下腭裂與顯性繼發(fā)腭裂的鑒別在于硬腭連續(xù)中斷部位表面的粘膜完整性以及軟腭是否連續(xù)中斷。從腭的胚胎發(fā)育可知,腭裂是從后向前發(fā)展的,因而顯性硬腭裂的軟腭通常是裂開的,其裂隙表面的粘膜是分離的,硬腭的裂隙偏向裂側(cè),其上的鼻中隔與健側(cè)硬腭仍相連。而粘膜下腭裂的軟腭是完整的,硬腭裂隙位于正中,其表面粘膜是完整的,鼻中隔與硬腭不相連。只要懸雍垂裂累及軟腭,即使存在粘膜下硬腭裂,亦應(yīng)提示為顯性腭裂[1]。

總之,由于粘膜下腭裂在解剖特征上均存在粘膜下硬腭裂,為產(chǎn)前超聲診斷提供了可能,系統(tǒng)胎兒超聲檢查時對腭部常規(guī)進行經(jīng)口裂斜冠切面及側(cè)角度照射矢狀切面的檢查,當發(fā)現(xiàn)硬腭正中裂隙,軟腭連續(xù)時,即可提示粘膜下腭裂。粘膜下腭裂產(chǎn)前的檢出,有利于患者進行進一步的產(chǎn)前咨詢,及早對妊娠結(jié)局作出決策。

[1]Gosain AK,Conley SF,Susan M,et al.Submucous cleft palate:Diagnosis methods and outcomes of surgical treatment[J].Plast Reconstr Surg,1996,97:1497-1500.

[2]Roux JP.Memooires sur la staphvlorraphie,ou suture du voile du palais.Paris:J S Chaude,1825.

[3]Kelly AB.Congenital insufficiency of the palate.Journal of Larvngology,Rhinologv and Otologv 1910,25:281-358.

[4]Calnan J.Submucous cleft palate[J].Br J Plast Surg 1954,6:264-272.

[5]何光智,賀輝,廖拾零,等.側(cè)角度照射技術(shù)在胎兒腭部顯示及腭裂診斷中的應(yīng)用研究[J].中華超聲影像學(xué)雜志,2011,5:62-66.

[6]Kaplane.The occult submucous cleft palate[J].Cleft Palate J 1975,12:356-365.

[7]Shprintzen RJ,Goldberg RB,Lewin ML,et al.A new syndrome involving cleft palate,cardiac anomalies.typical facies and learning disabilities:velo-cardio-facial syndrome[J].Cleft Palate J.1978,15:56-62

[8]Velasco MG,Ysunza A,Hernandez X,et al.Diagnosis and Treatment of Submucous C0eft Palate:A Review of 108 Cases[J].Cleft Palate Journal,1988,4:171-173

Objective To investigate the value of the prenatal ultrasound diagnosis in submucosal cleft palate. Methods Screening the fetus lip and palate routinely in second and third trimester of pregnancy using transoral oblique coronal section and median sagittal section of ultrasound.Then examined by a Dentists after birth.Specimens was checked by high frequency ultrasound. Results In 4305 cases of fetus in second and third trimester, 59 cases of cleft lip and palate were detected, of which 5 cases were submucosal cleft palate fetus.Sonogram showed a interruption in the middle of hard palate,nasal septum can be displayed, the soft palate integrity,by dynamic observation we can fi nd the soft palate could be collapsibly fi lled in pharynx.Specimens after abortion checked by high frequency ultrasound showed a interruption in the middle of the hard palate,there the mucosal surface was integral and the middle of soft palate was linearly contracting and thinning. Conclusion Submucosal cleft palate can be detected by the screening of lip and palate prenatal ultrasound examination routinely.

Submucous cleft palate;Prenatal diagnosis;Ultrasonography

10.3969/j.issn.1009-4393.2011.18.067

518106 深圳市光明新區(qū)公明人民醫(yī)院超聲科 (何光智 方耿周 吳一彬 王茜)