江剛 郭夢和 錢宇虹 謝民強(qiáng)

先天性內(nèi)耳畸形臨床罕見,其中以Mondini 畸形報道較多,當(dāng)伴發(fā)腦脊液耳漏或耳鼻漏而引起反復(fù)發(fā)作的腦膜炎時,患者大多就診于兒科或神經(jīng)科, 因此極易漏診誤診[1]。近兩年南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科先后收治2例內(nèi)耳Mondini畸形伴自發(fā)性腦脊液漏、復(fù)發(fā)性腦膜炎的患者并獲得手術(shù)成功,現(xiàn)結(jié)合文獻(xiàn)分析報道如下。

1 臨床資料

病例一 患者男,42歲。因反復(fù)流水樣鼻涕、伴發(fā)熱、頭痛和右耳聾10年，于2008年7月31日以右側(cè)內(nèi)耳Mondini畸形入院。10年前無明顯誘因出現(xiàn)低頭時有清亮液體從右鼻腔流出，隨后經(jīng)常出現(xiàn)發(fā)熱、頭痛，嚴(yán)重時體溫可高達(dá)39～40 ℃，多次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院神經(jīng)科以顱內(nèi)感染診治，每年發(fā)作3～4次，后經(jīng)其他檢查證實右側(cè)鼻腔水樣“鼻涕”為腦脊液，鼻內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)右側(cè)咽鼓管咽口有清亮液體溢出，顳骨CT檢查證實為右側(cè)內(nèi)耳Mondini畸形。?？茩z查：右耳鼓膜完整，渾濁，稍內(nèi)陷，左耳無異常。右耳短聲聽性腦干反應(yīng)90 dB HL未引出波形，左耳正常。于2008年8月6日在全身麻醉下行右鼓室探查術(shù)。右耳后切口，取筋膜數(shù)小塊備用；開放后鼓室，見鐙骨足板上方有腦脊液溢出；移除鐙骨，腦脊液涌出，將備好的筋膜組織粒填入前庭、封閉卵圓窗，用耳腦膠加固，見腦脊液不再溢出?？p合骨膜、皮下和皮膚。術(shù)后靜脈滴注甘露醇3天，抗生素7天，傷口一期愈合后出院。隨訪1年8個月，未再發(fā)生腦脊液漏及腦膜炎；檢查見右耳鼓膜渾濁、標(biāo)志不清，復(fù)查純音聽閾:左側(cè)正常，右側(cè)全聾。

病例二 患者男，10歲。因反復(fù)發(fā)作“腦膜炎” 伴右耳聾8年于2009年3月1日入院。8年前無明顯誘因出現(xiàn)頭痛，伴高熱(體溫39～40 ℃)、惡心及噴射狀嘔吐，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院兒科診斷為化膿性腦膜炎，經(jīng)治療后痊愈，但此后反復(fù)類似發(fā)作數(shù)次(大約每年2～3次)。同時咽喉部經(jīng)常有咸味感覺，右耳聽力明顯較左耳差，但無鼻腔外溢清水樣涕。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院顳骨CT檢查示右側(cè)先天性內(nèi)耳畸形(Mondini型)。鼻內(nèi)鏡檢查未發(fā)現(xiàn)明確腦脊液漏，但檢查次日雙側(cè)鼻腔出現(xiàn)清水樣“鼻涕”，經(jīng)檢查確定為腦脊液，遂以“右側(cè)先天性內(nèi)耳畸形(Mondini型)伴自發(fā)性腦脊液耳鼻漏”收入院。專科檢查：雙耳廓正常，右外耳道通暢，鼓膜完整,緊張部內(nèi)陷，標(biāo)志不清，乳突區(qū)無紅腫及壓痛，左耳無異常。鼓室導(dǎo)抗圖右耳為B型, 左耳為A型。純音測聽示左耳聽力正常，右耳全聾。顳骨CT示右耳蝸僅見底回發(fā)育，中回及頂回、前庭和水平半規(guī)管融合成一大囊腔；內(nèi)聽道存在，底部骨質(zhì)缺損；右側(cè)鼓室及乳突氣房部分可見軟組織密度影,聽小骨大小、形態(tài)正常。左耳未見明顯異常(圖1) 。于2009年3月9日在全麻下行右鼓室探查術(shù)。右耳內(nèi)切口，取切口皮下軟組織(含筋膜、肌肉和脂肪)數(shù)小塊備用。進(jìn)入鼓室即見有腦脊液流出。探查發(fā)現(xiàn)鐙骨足板后上方黏膜隆起，有腦脊液溢出，移除砧、鐙骨，腦脊液呈井噴狀涌出，立即將已備軟組織粒填入前庭、封閉卵圓窗，用耳腦膠加固，再取小塊外耳道骨片填壓，見腦脊液不再溢出，縫合傷口，術(shù)畢。術(shù)后6天因并發(fā)腦膜炎而轉(zhuǎn)神經(jīng)外科治療,2周后痊愈出院。隨訪1年，無腦脊液漏或腦膜炎復(fù)發(fā)；檢查見右耳鼓膜渾濁、內(nèi)陷，復(fù)查純音聽閾:左側(cè)正常，右側(cè)全聾。

圖1病例二顳骨CT圖A 右側(cè)耳蝸僅剩部分底回，鼓室內(nèi)有積液，乳突氣房密度增高；B 右側(cè)耳蝸與前庭、部分半規(guī)管融合成一大腔，并與內(nèi)聽道相通，鼓室內(nèi)積液明顯

2 討論

Mondini 畸形屬于常染色體顯性遺傳病，可單耳或雙耳受累，但確切的病因及發(fā)病機(jī)理目前尚未完全明確，可能是由于致畸原因?qū)е露佋谂咛テ诘?4 周停止發(fā)育，而耳蝸的底回則常常存在且大小正常[2]。文獻(xiàn)報道[3～5]在一個Mondini 畸形家族中發(fā)現(xiàn)X染色體上DFN3 位點缺失；伴隨Mondini 畸形的SHFM1綜合征的患兒染色體7q21. 3 區(qū)的DLX5 、DLX6和DSS1 基因有缺失；小鼠模型中DLX5 、DLX6 的缺失可導(dǎo)致患SHFM1 綜合征時出現(xiàn)Mondini 畸形；前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大及Mondini 畸形患者的聽力損失是由于PDS 基因上發(fā)生了IVS722A →G突變。但文中2例患者均無明確的耳聾家族史，也未行相關(guān)基因突變檢測。

典型的Mondini 畸形通常耳蝸只有基底部1～1.5回，前庭池擴(kuò)大，可與耳蝸底回形成一共同腔，半規(guī)管部分發(fā)育或缺失[6]。在顱內(nèi)壓的作用下腦脊液可通過這些結(jié)構(gòu)直接與內(nèi)耳相通，內(nèi)耳長期的壓力增高可使鐙骨底板骨質(zhì)逐漸被吸收而變得菲薄，很容易穿破，腦脊液通過鼓室、咽鼓管從鼻腔流出，形成腦脊液耳鼻漏。鐙骨底板本身亦可發(fā)育不良，卵圓窗膜、圓窗膜等亦可被腦脊液沖破。文中2例患者術(shù)中見砧鐙關(guān)節(jié)連接良好,鐙骨頭、頸、前腳及后腳發(fā)育正常,但鐙骨底板菲薄，周圍有瘺孔,可能是鐙骨底板骨質(zhì)逐漸被吸收所致。Mondini 畸形患者的耳蝸、前庭感受器可有部分發(fā)育，但一旦形成腦脊液漏，通常殘余聽力消失，表現(xiàn)為全聾[7]，如為雙耳患病，由于較早注意到聽力問題而易早期確診；如果是單側(cè)畸形，由于對側(cè)聽力正常，患者大多先就診于其他科室而漏診[1]。另外，無論單、雙側(cè)患病，患者在形成腦脊液漏后即可伴發(fā)腦膜炎，常反復(fù)發(fā)作。本組2例患者均為一側(cè)發(fā)病，患耳均為全聾，平均每年發(fā)作腦膜炎2～4次，因忽略了聽力問題而一直以“腦膜炎”就診于神經(jīng)科或兒科：例一雖然有腦脊液鼻漏，但直到鼻內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)右側(cè)咽鼓管咽口有清亮液體溢出才確診；例二雖然當(dāng)?shù)蒯t(yī)院顳骨CT檢查提示右耳Mondini畸形，但由于無明確的腦脊液鼻漏病史，鼻內(nèi)鏡檢查時未注意咽鼓管咽口的情況而漏診。

本病的診斷需結(jié)合病史、聽力學(xué)及影像學(xué)檢查[8]。鼻腔分泌物的觀察及生化檢驗、純音測聽及聲導(dǎo)抗檢查對診斷都有很大幫助，鼻內(nèi)鏡檢查應(yīng)仔細(xì)觀察咽鼓管咽口的情況，高分辨顳骨CT 掃描是診斷Mondini 畸形的最佳方法，MRI 則有助于發(fā)現(xiàn)腦脊液耳鼻漏的位置。鼓膜穿刺抽出的清亮液體，如經(jīng)檢驗符合腦脊液成分，也可作為并發(fā)腦脊液耳鼻漏的輔助診斷。本組2例患者均證實為腦脊液鼻漏，均行薄層顳骨CT檢查而確診。

本病目前尚無較好的治療方法，應(yīng)囑患者注意避免用力打噴嚏、擤鼻涕及從事劇烈的體力活動，同時嚴(yán)密觀察，及時發(fā)現(xiàn)腦膜炎征象。鼓室探查修補術(shù)是目前防止腦膜炎反復(fù)發(fā)作唯一有效的方法[8～10]。手術(shù)可在全麻或局麻下進(jìn)行，術(shù)中應(yīng)仔細(xì)探查卵圓窗及圓窗區(qū)域，若腦脊液來自卵圓窗部位，應(yīng)檢查是否有鐙骨底板缺損或穿孔，然后將鐙骨切除，暴露前庭池，如此時井噴明顯，可適當(dāng)抬高頭位，并給予20%甘露醇脫水，然后盡快把預(yù)先準(zhǔn)備好的填塞材料塞入前庭池內(nèi)。填塞材料可選用肌肉、脂肪或筋膜等，但根據(jù)文中兩例患者的手術(shù)認(rèn)為以筋膜為佳，因其抗感染能力較強(qiáng)，本組例二患者術(shù)后并發(fā)腦膜炎可能與選用含脂肪較多的皮下軟組織有關(guān)。填塞時所選材料應(yīng)足夠大，使之能充滿前庭池并在卵圓窗口處形成嵌頓，必要時可在嵌頓口周圍及填塞材料表面添加少許耳腦膠，上面再輕壓一小塊皮質(zhì)骨片，以加強(qiáng)封閉效果。填塞完成后應(yīng)無腦脊液溢出,可用壓頸試驗驗證。術(shù)后應(yīng)注意防治繼發(fā)性顱內(nèi)壓力升高、顱內(nèi)感染及面癱等并發(fā)癥，如采取頭高位、低鹽飲食、避免腹壓增高，常規(guī)應(yīng)用20%甘露醇脫水；對于繼發(fā)性面癱，應(yīng)根據(jù)具體情況分別處理，如及時減壓或應(yīng)用糖皮質(zhì)激素等。本組例二術(shù)后出現(xiàn)持續(xù)高熱，后轉(zhuǎn)神經(jīng)外科經(jīng)腰椎穿刺腦脊液檢查證實繼發(fā)腦膜炎，經(jīng)抗感染治療后痊愈。

文中2例患者術(shù)后隨訪1年余，腦脊液漏及腦膜炎均無復(fù)發(fā)，但患耳均全聾。配戴助聽器是目前提高聽力的主要治療手段，對于部分全聾的患者,可考慮行人工耳蝸植入術(shù)[11]。

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