楊 彥 楊 勇

(寧夏回族自治區(qū)靈武市婦幼保健所 寧夏靈武 750400)

出生缺陷是影響出生人口素質(zhì)的主要因素,存活的畸形兒不僅本人痛苦,也給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)。減少和消除出生缺陷是全世界各國(guó)提高人口素質(zhì)的主要工作之一,也是婦幼保健工作者的重要任務(wù)。為掌握出生缺陷兒的區(qū)域分布、性別分布、發(fā)生順位等情況,為衛(wèi)生行政部門(mén)提供可靠的資料,以便制定干預(yù)措施,降低出生缺陷發(fā)生率,現(xiàn)將我市 2004～2009年 4所分娩醫(yī)院孕 28周～產(chǎn)后 7天內(nèi)發(fā)生的出生缺陷分析如下。

1 資料與方法

1.1 資料 2004～2009年我市 4所分娩醫(yī)院上報(bào)的出生缺陷監(jiān)測(cè)資料。

1.2 方法 以我市 4所產(chǎn)科醫(yī)院作為出生缺陷監(jiān)測(cè)單位,各監(jiān)測(cè)醫(yī)院由經(jīng)過(guò)培訓(xùn)的專(zhuān)業(yè)人員填寫(xiě)《出生缺陷登記卡》、《圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表》,按全國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心制定的《主要先天畸形診斷手冊(cè)》中的 23類(lèi)出生缺陷定義、特征及診斷標(biāo)準(zhǔn),對(duì)出生的所有孕 28周至產(chǎn)后 7天的圍生兒進(jìn)行逐一篩查,上報(bào)婦幼保健院。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷發(fā)生率 2004～2009年 4所分娩醫(yī)院共檢測(cè)圍生兒 20 323例,其中男 10 967例,女 9 356例;出生缺陷兒 188例,其中男99例,女85例,性別不明4例;出生缺陷發(fā)生率9.25‰,其中男性出生缺陷發(fā)生率4.87‰,女性出生缺陷發(fā)生率4.18‰,性別不明發(fā)生率 0.20‰。見(jiàn)表 1。

表1 2004～2009年出生缺陷發(fā)生率(例)

2.2 出生缺陷地區(qū)分布及出生缺陷發(fā)生率 2004～2009年 4所分娩醫(yī)院共檢測(cè)城鎮(zhèn)圍生兒 4 178例,城鎮(zhèn)缺陷兒 35例,城市缺陷兒發(fā)生率為 8.38‰;鄉(xiāng)村圍生兒 16 145例,鄉(xiāng)村缺陷兒153例,鄉(xiāng)村缺陷兒發(fā)生率 9.48‰。見(jiàn)表 2。

表2 出生缺陷地區(qū)分布及出生缺陷發(fā)生率(‰)

2.3 出生缺陷類(lèi)型及構(gòu)成比 見(jiàn)表3。

表3 2004～2009年出生缺陷發(fā)生類(lèi)型及構(gòu)成比(%)

2.4 2004～2009年前 5位出生缺陷類(lèi)型及順位 見(jiàn)表 4。

表4 2004～2009年前 5位出生缺陷類(lèi)型及順位

2.5 缺陷兒母親孕早期情況及家庭史 188例缺陷兒母親中,孕早期有異常者 56例,占缺陷兒總數(shù) 29.79%。其中上感伴發(fā)熱 27例,接觸農(nóng)藥 12例,接觸燙染發(fā)劑(從事理發(fā)工作)5例,飲酒 1例,母親異常孕產(chǎn)史 11例(其中生育死胎 3例、自然流產(chǎn)4例、缺陷兒生育史 4例)。

2.6 馬蹄內(nèi)翻足及多指畸形 馬蹄內(nèi)翻足及多指畸形為顯性遺傳病,表現(xiàn)為連續(xù)世代發(fā)病,1/2的機(jī)會(huì)患病,本組資料顯示,父親馬蹄內(nèi)翻足 1例,叔、伯父多指 2例。

2.7 出生缺陷與圍生兒性別的關(guān)系 188例缺陷兒有 99例為男性,占 55.66%,85例為女性,占 45.21%,性別不明有 4例,占2.13%。男女性別差異無(wú)顯著性。

2.8 近親婚配 本資料顯示 188例出生缺陷卡中,近親婚配者9例,占 4.79%。

2.9 城市缺陷兒發(fā)生率 8.38‰,鄉(xiāng)村缺陷兒發(fā)生率 9.48‰,城市稍低于農(nóng)村,二者無(wú)顯著差異。

3 討論

3.1 出生缺陷發(fā)生率 監(jiān)測(cè)資料表明,我市 6年來(lái)出生缺陷發(fā)生率 9.25‰,前 5位出生缺陷順位為唇腭裂(含唇裂、腭裂)、神經(jīng)管畸形(含無(wú)腦畸形、脊柱裂、腦膨出)、馬蹄內(nèi)翻足、先天性心臟病、多指(趾)。唇腭裂、多指(趾)、外耳畸形、小耳均屬于遺傳性疾病,調(diào)查結(jié)果也顯示與遺傳因素有一定關(guān)系[1]。提示必須進(jìn)一步加強(qiáng)優(yōu)生遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷工作。

3.2 唇腭裂 唇腭裂(含唇裂、腭裂)為多基因遺傳病,監(jiān)測(cè)資料顯示,與早期病毒感染關(guān)系密切,彩超檢查可于孕 28周前發(fā)現(xiàn),并可采取相應(yīng)的措施,降低嚴(yán)重唇腭裂缺陷兒的發(fā)生。

3.3 唐氏綜合征 188例出生缺陷兒中雖只有 1例 21-三體綜合征,但是唐氏綜合征患兒一旦出生會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān),所以應(yīng)該對(duì)所有妊娠婦女進(jìn)行唐氏篩查,最佳時(shí)間是孕14～18周,以便查出高危風(fēng)險(xiǎn)的患者,在 24周前抽取羊水檢查進(jìn)一步明確診斷。

3.4 神經(jīng)管畸形 近 6年的出生缺陷兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生率高,共 25例,占 13.30%,居第二位,本資料顯示 4例產(chǎn)婦有神經(jīng)管畸形生育史。只有加強(qiáng)葉酸普服,才能降低神經(jīng)管畸形的發(fā)生率,從而提高出生人口素質(zhì)。

3.5 出生缺陷干預(yù)措施

3.5.1 加強(qiáng)婚前、孕前保健。婚檢人數(shù)的下降給降低出生缺陷發(fā)生率帶來(lái)壓力,要加大宣傳力度,宣傳婚前保健的好處,并要做好孕前保健,孕前常規(guī)行 TORCH檢查,降低胎兒畸形發(fā)生率。

3.5.2 提高出生缺陷監(jiān)測(cè)質(zhì)量。監(jiān)測(cè)工作開(kāi)展以來(lái),各監(jiān)測(cè)醫(yī)院對(duì)體表畸形的診斷水平已有了很大的提高,但是還需提高對(duì)內(nèi)臟畸形診斷正確率。尸體解剖、病理檢查及染色體檢查均有助于進(jìn)一步明確診斷。

3.5.3 加強(qiáng)對(duì)唐氏綜合征的篩查。由于唐氏綜合征對(duì)家庭和社會(huì)都會(huì)帶來(lái)很大的負(fù)擔(dān),應(yīng)加大宣傳力度,全面開(kāi)展唐氏綜合征篩查。

3.5.4 建議。在孕前 3～6個(gè)月開(kāi)始進(jìn)行干預(yù)性教育,為準(zhǔn)父母提供全面的健康指導(dǎo),包括孕前期營(yíng)養(yǎng)準(zhǔn)備,宣講孕前、孕早期服用葉酸的知識(shí);禁止吸煙、酗酒;減少與工作和生活環(huán)境中各種有害物的接觸;家庭和睦;保持愉快的心態(tài)。要加強(qiáng)孕期保健,指導(dǎo)合理營(yíng)養(yǎng),提高產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷水平,做到早期發(fā)現(xiàn)畸形,及早終止妊娠,從而有效地降低出生缺陷的發(fā)生率及圍生兒死亡率,提高出生人口素質(zhì)。孕早期接觸農(nóng)藥和從事理發(fā)工作接觸燙染發(fā)劑致畸率較高,本資料顯示前者 12例,后者 5例,建議孕前、孕早期做好宣教工作,避免接觸有毒有害物質(zhì)。

從 2009年 12月開(kāi)始,我市已執(zhí)行國(guó)家公共衛(wèi)生、婦幼衛(wèi)生項(xiàng)目,為全市所有待孕及早孕婦女免費(fèi)增補(bǔ)葉酸;從 2010年 1月 1日起,我市貫徹實(shí)施了“四免一救助”惠民工程,即免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、農(nóng)村孕產(chǎn)婦免費(fèi)住院分娩、免費(fèi)新生兒疾病篩查,對(duì)篩查出的疾病免費(fèi)治療。相信通過(guò)這項(xiàng)惠民政策的實(shí)施,強(qiáng)化了出生缺陷三級(jí)預(yù)防,能有效降低我市出生缺陷發(fā)生率。

[1] 宋智梅,王偉明.出生缺陷監(jiān)測(cè)分析[J].中國(guó)婦幼保健雜志 2007,6(18):2502-2503