鄭慶虎，于 蕊，高 莉，吳建華

彈性纖維性假黃瘤1例

Acase of pseudoxanthoma elasticum

鄭慶虎，于 蕊，高 莉，吳建華

假黃瘤；彈性纖維性

臨床資料

患者，女，41歲。因頸部出現(xiàn)橙黃色丘疹伴蟻?zhàn)吒?、緊繃感，于2009年4月28日來我科門診就診。患者于12年前，無意中發(fā)現(xiàn)頸部出現(xiàn)散在的點(diǎn)滴狀黃色丘疹，無明顯不適感，未予治療，丘疹逐漸增多、增大，出現(xiàn)融合，伴蟻?zhàn)吒?、緊繃感，為明確診斷和治療前來就診?；颊呒韧】?，無家族患病史。體格檢查：系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況：頸部?jī)蓚?cè)及前緣廣泛分布直徑2mm～5mm大小的橙黃色丘疹，部分融合，皮膚松弛呈橘皮樣外觀（圖1）。實(shí)驗(yàn)室檢查：血、尿、便常規(guī)正常，肝、腎功能正常。皮疹組織病理檢查：表皮基底層色素增加，真皮中深層大量腫脹、扭曲、斷裂的深嗜堿性纖維成分，呈不規(guī)則碎片狀、波紋狀、顆粒狀排列（圖2）。診斷：彈性纖維性假黃瘤。

討論

彈性纖維性假黃瘤（pseudoxanthoma elasticum，PXE）是一種主要累及彈性纖維的先天性遺傳缺陷性疾病，可侵犯皮膚、眼底、血管和消化系統(tǒng)等多系統(tǒng)器官而產(chǎn)生各種不同的臨床表現(xiàn)。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)，PXE通常分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩型。本病臨床較少見，據(jù)國外文獻(xiàn)報(bào)道，發(fā)病率僅為1/70,000～1/100,000[1]。1881年Rigal最早描述此病時(shí)稱為彌漫性黃斑瘤（diffuse xanthelasma），以后不同作者根據(jù)疾病的不同表現(xiàn)進(jìn)行命名。基本病理改變?yōu)閺椥岳w維和膠原纖維的先天缺陷而引起的退

圖1 彈性纖維性假黃瘤患者頸部皮損

圖2 彈性纖維性假黃瘤患者頸部皮損組織病理

行性改變[2]。

本例患者皮損較多，伴有明顯的蟻?zhàn)吒泻途o繃感，但未發(fā)現(xiàn)侵犯眼睛、心臟、腎臟、胃腸道等系統(tǒng)。本病尚無有效治療方法，但在患者就診時(shí)要告知其觀察大小便的顏色，定期監(jiān)測(cè)血壓、檢查眼底，如出現(xiàn)心絞痛癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)治療；不能口服避孕藥，限制高鈣、高磷飲食攝入，以防止失明、消化道大出血、心肌梗死、高血壓、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤至腦血管意外等并發(fā)癥的發(fā)生。本病應(yīng)與局限性真皮彈性組織變性、彈性假黃瘤樣真皮乳頭層彈性組織溶解癥等疾病相鑒別。本病預(yù)后主要取決于內(nèi)臟累及損害程度。

[1] Struk B, Neldner KH, Rao VS, et al. Mapping of both autosomal

recessive and dominant variants of pseudoxanthoma elasticum to

chromosome 16p13.1 [J]. Hum Mol Genet, 1997, 6(11):1823–1828.

[2] 趙辨. 臨床皮膚病學(xué) [M]. 3版. 南京: 江蘇科學(xué)技術(shù)出版社,

2001: 828-829.

R596.1

B

1674-1293(2010)03-0176-01

2010-02-21

2010-05-11）

（本文編輯 敖俊紅）

200433，上海第二軍醫(yī)大學(xué)長海醫(yī)院皮膚科（鄭慶虎，吳建華）；河南省開封市71320部隊(duì)門診部皮膚科（于蕊）；上海第二軍醫(yī)大學(xué)長海醫(yī)院病理科（高莉）

鄭慶虎，男，主治醫(yī)師，研究方向：芥子氣損傷性皮膚病，E-mail: zhengqinghu205@163.com

吳建華，E-mail: wujh_ch@163.com