姚輝梅 Yao,Huimei

450053 河南鄭州

鄭州市婦幼保健院超聲科

胎兒下頜畸形主要表現(xiàn)為下頜短小或無(wú)下頜,是染色體異常綜合征的多發(fā)畸形之一。鄭州市婦幼保健院于2005-10～2009-12產(chǎn)前檢查中共檢出11例下頜畸形,現(xiàn)將產(chǎn)前超聲特征及診斷技巧報(bào)道如下。

1 材料與方法

1.1 一般資料 收集2005-10～2009-12,鄭州市婦幼保健院產(chǎn)前篩查或會(huì)診的孕婦31 412例,年齡18～43歲,首次超聲診斷時(shí)孕周為18～40周。

1.2 儀器與方法 采用美國(guó)GE公司的Voluson 730及Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀,經(jīng)腹掃查三維容積探頭,頻率(4.0～8.0)MHz。孕婦取仰臥位,首先對(duì)胎兒整體按系統(tǒng)篩查步驟進(jìn)行常規(guī)二維掃查,以便對(duì)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)行綜合評(píng)估。對(duì)可疑下頜畸形胎兒的顏面部進(jìn)行矢狀面、冠狀面及橫切面掃查,重點(diǎn)觀察正中矢狀切面上下唇及下頦形成的曲線形態(tài),對(duì)失去正常“S”形態(tài)者,啟動(dòng)三維表面重建成像直觀顯示小頦、張口及耳部合并畸形。在下頜水平橫切面上測(cè)量下頜骨前后徑,即于兩下頜骨前聯(lián)合點(diǎn)測(cè)量至下頜骨末端,并將測(cè)量值與雙頂徑進(jìn)行比較,以下頜骨前后徑明顯＜1/2雙頂徑為客觀評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)。仔細(xì)觀察胎兒其他部位有否合并畸形,建議孕婦做胎兒染色體核型分析。本組共有7例行胎兒臍血染色體檢查。

2 結(jié)果

產(chǎn)前超聲共診斷下頜畸形11例,其中小下頜畸形9例,下頜骨缺失2例。5例染色體異常,均為18-三體。本組下頜畸形合并癥較多,9例合并羊水過(guò)多,7例合并胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩(IUGR)。5例肢體骨骼發(fā)育畸形,包括搖椅足畸形1例,軟骨發(fā)育不全1例,橈骨缺如3例。本組下頜畸形合并耳畸形較多,包括4例小耳畸形,3例耳低位和1例單側(cè)缺耳畸形。其他合并畸形還有心臟畸形、唇腭裂、膈疝和臍膨出等。

3 討論

下頜骨是由第一鰓弓發(fā)育形成的,某些損害會(huì)造成鰓弓發(fā)育異常而引起上頜骨、下頜骨及耳的畸形。下頜畸形主要是指下頜短小或無(wú)下頜畸形,病因尚不明確,有人推測(cè)可能是供應(yīng)鰓弓營(yíng)養(yǎng)的鐙骨動(dòng)脈破裂引起血腫,導(dǎo)致缺血、壞死,影響第一鰓弓的發(fā)育,造成顱面部畸形。無(wú)下頜或小下頜畸形常并發(fā)于某些遺傳綜合征和骨骼發(fā)育異常,這些病例中66%有染色體異常[1]。因此,了解下頜發(fā)育畸形的超聲特征,提高產(chǎn)前超聲對(duì)該類畸形檢出率具有重要的優(yōu)生意義。

3.1 下頜發(fā)育畸形的聲像特征及超聲診斷標(biāo)準(zhǔn) 二維超聲掃查,下頜畸形胎兒顏面正中矢狀切面顯示下頜短小,明顯后縮或缺如,下唇及頦間失去正常的“S”形曲線而變?yōu)樾A弧形或平直線形;冠狀切面顯示下頦短小或缺如,正常面頰至下頜的平滑曲線消失,在口裂以下突然內(nèi)收變?yōu)椴灰?guī)則或中斷。三維超聲可直觀顯示小頦、張口及外舌伸[2]。對(duì)于嚴(yán)重的下頜畸形,產(chǎn)前超聲大多通過(guò)主觀目測(cè)方法即可明確診斷,但對(duì)于輕度的小下頜畸形,測(cè)量下頜骨的長(zhǎng)度和下頜徑指數(shù)則更具優(yōu)勢(shì)。陳琮瑛等[3]以下頜骨長(zhǎng)度明顯＜1/2雙頂徑作為產(chǎn)前超聲客觀評(píng)定指標(biāo)。Rotte D等[4]學(xué)者以下頜骨短小、下面角＜50°及下頜寬度/上頜寬度＜0.78作為下頜畸形的診斷標(biāo)準(zhǔn)。本組11例下頜畸形均經(jīng)過(guò)目測(cè)加客觀測(cè)量進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

3.2 與下頜畸形有關(guān)的綜合征 嚴(yán)重的下頜畸形常伴發(fā)染色體異常、骨骼發(fā)育不全及遺傳綜合征,如小耳畸形或無(wú)耳畸形、短肢畸形等。國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道小頜畸形的染色體異常多為三倍體,Brom ley和Benaceraff診斷的染色體異常中25%合并小下頜,而且以18-三體最多見,18-三體綜合征中53%伴有小下頜畸形[1,5]。本組5例染色體異常均為18-三體,與文獻(xiàn)報(bào)道基本一致。小頜畸形并發(fā)的骨骼畸形有肢體屈曲癥、骨軟骨發(fā)育不良、短肋多指綜合征等。陳琮瑛等[3]報(bào)道骨骼系統(tǒng)合并癥達(dá)80%,本組僅見5例,低于此報(bào)道。與小頜畸形有關(guān)的遺傳綜合征包括Treacher Collins綜合征(下頜、面骨發(fā)育不全)、Goldenhars綜合征和單側(cè)小臉綜合征(面-耳-椎體綜合征)、Pierre Robin綜合征(小下頜、舌后位、腭裂或高腭弓)、Seckel綜合征(鳥頭狀侏儒癥)等[1]。本組有1例下頜骨缺如、右側(cè)缺耳、左耳低位且極小,似一黃豆大小肉結(jié)節(jié)狀、雙側(cè)唇腭裂及重度羊水過(guò)多、IUGR,高度疑似某一遺傳綜合征,遺憾的是該孕婦拒絕染色體檢查。該孕婦38歲,既往無(wú)家族史,其丈夫有長(zhǎng)期酗酒史。

3.3 產(chǎn)前超聲診斷下頜畸形的重要意義 因嚴(yán)重下頜畸形常合并染色體異常,故預(yù)后較差,對(duì)其早確診、早處理,有助于減少缺陷兒的出生,提高人口素質(zhì)。此外,產(chǎn)前超聲篩查還可通過(guò)某些微小變異,洞察潛在的染色體缺陷,為染色體異常胎兒的篩查提供影像學(xué)診斷依據(jù)。

[1]Peter Twining,Josephine M.M cHugo,David W.Pilling.Tex tbook of Fetal Abnormalities.2版.北京:人民軍醫(yī)出版社,2009.245-249.

[2]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué).北京:人民軍醫(yī)出版社,2006.455-458.

[3]陳琮瑛,李勝利,歐陽(yáng)淑媛,等.胎兒小頜畸形的產(chǎn)前診斷.中華超聲影像學(xué)雜志,2004,13(12):919-921.

[4]Rotten D,Levaillant JM,Martinez H,etal.The fetalmandible:a 2D and 3D sonographic approach to diagnosis of retrognathia and m icrognthia.U ltrasound Obstet Gyneco l,2002,19(2):122-130.

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