陳錦輝 趙 念

廣東省肇慶市德慶縣人民醫(yī)院（526600）

1 病例資料

患者男性，45歲，農(nóng)民，因“消瘦伴鞏膜黃染1個月余”入院。有“肝病”病史多年，2008年曾因 “脾亢”行脾切除術(shù)史，無明確遺傳病史。入院前1個月開始出現(xiàn)逐漸消瘦，體質(zhì)量下降約8kg，伴有鞏膜黃染，無納差，乏力，無腹痛腹脹，無腹瀉嘔吐。在門診行上腹部CT檢查提示：①脾切除術(shù)后；②考慮肝硬化，門靜脈高壓側(cè)支循環(huán)形成。入院體查：BP 100/60mmHg，皮膚晦暗，四肢見色素沉著，鞏膜輕度黃染，消瘦，全身輕表淋巴結(jié)未及腫大。心肺未見異常，腹平軟，肝右肋緣下3cm處可觸及，質(zhì)硬，表面光滑，有深壓痛，無反跳痛，腹水征陰性，雙下肢無水腫。入院后查血常規(guī)：血紅蛋白89g/L，白細(xì)胞11.0×109/L，紅細(xì)胞5.1×109/L，血小板480×109/L，尿糖2+。肝功能示AST 71U/L，TBiL 35.5U/L，DBiL 16.6μmol/L，IBiL 15.6μmol/L，總蛋白58g/L，白蛋白35.5g/L。血糖31.6mmol/L，癌胚抗原5.74ng/mL，鐵蛋白2000ng/L，甲已丙型肝炎抗原（-）。上腹部B超示肝大，實質(zhì)回聲增強，肝內(nèi)未見明顯占位病變。胃鏡提示“食管炎、胃炎”。心電圖檢查提示“偶發(fā)房性期前收縮”，胸片正常。入院后予護(hù)肝降血糖及對癥支持治療，好轉(zhuǎn)出院，出院診斷：遺傳性血色病。

2 討 論

血色?。╤emochromatosis，HC）是北歐白人中最常見遺傳性疾病，其人群中的發(fā)病率可達(dá)1/200人。在我國，血色病屬于少見病。廣義的血色病是指鐵過量沉積于肝臟、胰腺、心臟及其他實質(zhì)器官，并對這些器官的結(jié)構(gòu)和功能造成損害的疾病狀態(tài)。遺傳性血色?。╤ereditary hemochromatosis，HH），也稱原發(fā)性血色病，是由于先天性鐵代謝異常造成上述結(jié)果的遺傳性疾病。繼發(fā)性血色病是由于其他疾病或治療措施所導(dǎo)致體內(nèi)鐵過度沉積，如地中海貧血，溶血性貧血，反復(fù)輸血等[1]。

遺傳性血色?。℉H）是一種常染色體隱性遺傳病，血色病基因（haemochromatosis gene，HFE gene）位于第6號染色體的短臂，編碼由343個氨基酸殘基組成的HFE蛋白，HFE蛋白主要分布于人體消化道上皮細(xì)胞，在十二指腸隱窩細(xì)胞中分布最多，通過與轉(zhuǎn)鐵蛋白受體（transferrin receptor，TfR）結(jié)合形成復(fù)合物抑制細(xì)胞對含鐵轉(zhuǎn)運蛋白攝取，因而在控制小腸鐵吸收的過程中起關(guān)鍵作用。HFE基因缺陷主要表現(xiàn)為G向A的錯義突變（C282Y），導(dǎo)致HFE蛋白產(chǎn)物第282個氨基酸位點胱氨酸被酪氨酸取代，HFE蛋白雙硫鍵發(fā)生斷裂，影響其與TfR的結(jié)合，對鐵吸收的反饋抑制作用消失，引起腸道鐵的過度吸收[1]。HH典型的臨床三聯(lián)征：①輕或重的廣泛皮膚黑色素量增加。②肝腫大。③糖尿病，又叫“青銅色糖尿病”[2]。

本例患者十多年前開始出現(xiàn)乏力，消瘦，三年前因排黑便住院，體查見慢性肝病面容B超檢查見肝脾腫大，胃腸鋇餐檢查示十二指腸球被潰瘍，X線示心影增大，多次空腹血糖在6.7～10.17mmol/L，很不幸當(dāng)時沒查鐵蛋白。住院期間曾出現(xiàn)肝性腦病轉(zhuǎn)ICU搶救，后好轉(zhuǎn)出院，診斷：①十二指腸球場潰瘍；②肝硬化并肝性腦病?，F(xiàn)在回顧分析，患者3年前已經(jīng)出現(xiàn)血色病表現(xiàn)。

[1]李麗,賈繼東,王寶恩.血色病的歐美診斷治療規(guī)范[J].胃腸病學(xué)和肝病學(xué)雜志,2008,17(1)：1-3.

[2]巫協(xié)寧.臨床肝膽系病學(xué)[M].上海：上?？茖W(xué)技術(shù)出版社,2002：379-382.