王　吉

一談到遺傳病，人們就會覺得它不僅會一代一代往下傳，而且沒有辦法治療，為此有遺傳病家族史的人，有的終生不結(jié)婚，有的結(jié)婚后終生不要孩子，還有的抱著撞大運，“沒準我的孩子不會遺傳上這種病”的想法要了孩子。難道得了遺傳病就真的沒辦法治了嗎？

所謂遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變或畸變所引起的疾病，因此遺傳病不像由于病毒或細菌感染所致的疾病，通過有效的藥物可以治愈。但是并非對它就束手無策了，我們可以通過一些有效的治療措施延長患者的壽命，提高患者的生命質(zhì)量。目前遺傳病的治療可采用外科、內(nèi)科、出生前及基因治療等療法。

外科療法

矯正畸形即是將遺傳病所產(chǎn)生的畸形進行手術(shù)矯正，例如先天性心臟病的手術(shù)矯正、唇裂和腭裂的修補、多指（趾）癥的切除等。

切除脾臟可改善因脾亢進造成的血小板降低、溶血等癥狀，治療遺傳性溶血病、高雪氏病等。

替換病損組織或器官。例如對遺傳性角膜萎縮癥患者施行角膜移植術(shù)等。

內(nèi)科療法

遺傳病發(fā)展到各種癥狀已經(jīng)出現(xiàn)時，機體器官造成了一定損害，此時內(nèi)科治療主要是對癥治療，治療原則可以概括為補其所缺、禁其所忌和去其所余。

補其所缺 即遺傳代謝病主要為酶或蛋白質(zhì)缺乏引起，故補充缺乏的蛋白質(zhì)、酶或它們的終產(chǎn)物，?？墒盏矫黠@效果，但這種補充往往是終生性的，例如垂體性侏儒癥者給予生長激素、家族性甲狀腺腫患給予甲狀腺制劑、免疫缺陷患者輸注免疫球蛋白、對酶缺乏者直接輸注酶等，在臨床上都取得一定效果。但上述種種方法，普遍存在反復輸注的蛋白制品，容易在體內(nèi)發(fā)生免疫反應(yīng)，產(chǎn)生抗體，逐漸失效。

禁其所忌 即對由于酶缺乏不能對底物進行代謝的患者，可限制底物的攝入量以達到治療的目的，如，限制苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸攝入量，且治療的時間越早越好。

去其所余 即使用各種理化方法將過多的“毒物”排除或抑制其生成。如肝豆狀核變性是一種銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，患者細胞內(nèi)由于過量銅離子堆積造成肝硬變、腦基底節(jié)變性及腎功能損害等臨床癥狀，清除患者貯積的銅離子，就可減輕臨床癥狀。

換血療法 已成功用于嬰兒某些遺傳性溶血、母嬰血型不合溶血等。血漿過濾則是通過對血液的過濾，除去血液中有害物質(zhì)，再將“清潔”的血液回輸給患者。利用一些代謝抑制劑可溶解因某些酶的活性過高造成代謝產(chǎn)物過多而致的疾病。例如痛風癥的發(fā)病原因是由于黃嘌呤氧化酶活性增高，造成尿酸生成過多，以致尿酸鹽在關(guān)節(jié)沉積，用別嘌呤酶物可抑制黃嘌呤氧化酶作用，減少尿酸的產(chǎn)生，使癥狀緩解。

總之，隨著醫(yī)學生物學的發(fā)展，隨著越來越多的遺傳病發(fā)病機制被人們所發(fā)現(xiàn)，治療遺傳病的手段也更趨完善，相信遺傳病會由不治之癥變?yōu)榭芍蔚摹?/p>

據(jù)《健康生活報》