程　慧

據(jù)報(bào)載：金堂縣石龍鄉(xiāng)會(huì)龍村一彭姓婦女，她的父親右手拇指與小指先天性蜷曲；她同胞姐姐左手中指與無(wú)名指并在一起；她本人左、右手掌均從手腕處分叉且各自長(zhǎng)有兩個(gè)手指呈“丫”字形，同時(shí)她的左腳只長(zhǎng)有兩個(gè)粗大的腳趾，右腳僅長(zhǎng)有一個(gè)粗長(zhǎng)的腳趾與腳跟相連形成假性腳掌。她生下的孩子手、腳長(zhǎng)得更怪，雙手無(wú)手掌，且各只有一指長(zhǎng)在手腕上；雙下腳細(xì)小得與頭身不成比例，整個(gè)右下肢好像一個(gè)茄子似的粗大腳趾長(zhǎng)在臀部，左下肢蜷縮著緊貼于臀部，無(wú)法伸直。

還有報(bào)道，興安縣湘漓鄉(xiāng)茅合村有三戶(hù)姓余的人家，從這三戶(hù)戶(hù)主的外婆開(kāi)始缺手指和缺腳趾，到目前已經(jīng)四代人了。其中一位名叫余尼的戶(hù)主每只腳只有三趾。這位戶(hù)主說(shuō)：“我的父親就有這種現(xiàn)象，叔父卻沒(méi)有。而到我們這一代，我們堂兄堂弟三人中又有兩人有。在我們的后代中，我的兩個(gè)兒子和一個(gè)女兒以及四個(gè)侄子侄女中有五人長(zhǎng)出了這種怪腳怪手?！彼€說(shuō)，他的嫁到外村的一個(gè)姐姐也生了一個(gè)有這種手、腳的兒子。

[點(diǎn)評(píng)]手、腳為什么會(huì)出現(xiàn)畸形，甚至長(zhǎng)得怪呢?這要從胎兒發(fā)育說(shuō)起。胚胎發(fā)育第5周，在圓筒形胚體的頭尾兩側(cè)，各長(zhǎng)出一圓錐狀突起，成為上肢芽和下肢芽。上肢芽發(fā)育成上臂、前臂及手掌、手指；下肢芽發(fā)育成大腿、小腿及腳掌、腳趾。第6周時(shí)，肢芽末端稍微擴(kuò)大而變得扁平，即是手和腳的雛形。扁平上面有五條增厚的線，線與線之間的組織很薄，形成四條淺溝。溝內(nèi)的組織退化消失，成為指(趾)間的裂，使五個(gè)指(趾)分開(kāi)，發(fā)育成手指或腳趾。至第10周，上、下肢發(fā)育基本完成，其后進(jìn)一步長(zhǎng)大、增長(zhǎng)。若在此階段受到某種因素如病毒、化學(xué)物質(zhì)等的干擾，或遺傳因素的影響，肢體發(fā)育就會(huì)受到刺激或抑制，發(fā)生手腳畸形，甚至出現(xiàn)怪模怪樣。前者是不遺傳的，后者則按一定比例通過(guò)配子遺傳給后代。

需要指出的是，手、腳畸形多為先天性遺傳性疾病，是一種常染色體顯性遺傳。這種病代代相傳，夫婦中只要一方有畸形，其子女中有一半以上可發(fā)生畸形；如果夫婦都是畸形，則其子女中可能有四分之三或全部都有畸形。上述報(bào)道的手、腳畸形的婦女生下更為嚴(yán)重的手、腳畸形的孩子，就是典型的遺傳例證。

所謂遺傳，就是父母和子女之間的形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理特征上都相似的現(xiàn)象。遺傳病是指人類(lèi)遺傳物質(zhì)(染色體或基因)發(fā)生異常而導(dǎo)致胎兒出生時(shí)或出生后，機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能異常的疾病，如先天性聾啞、先天愚型、手腳畸形、血友病等。目前發(fā)現(xiàn)的遺傳病有3000多種，表現(xiàn)千姿百態(tài)，形形色色。

遺傳病與非遺傳病相比，一般具有以下幾大特點(diǎn)：

一是某些遺傳病有明顯的家族史，并在家族、世代中按一定規(guī)律傳遞和發(fā)病。而非遺傳病，一般沒(méi)有明顯的家族史。

二是遺傳病通常不涉及與該家族無(wú)親緣關(guān)系的個(gè)體，有時(shí)還以垂直方式出現(xiàn)，即親代有該病，子代也有該病，即家族中往往有兩個(gè)以上的成員患同類(lèi)疾病，這種情況在顯性遺傳尤為明顯，如上述報(bào)道中，人物四肢畸形的傳遞情況。

三是遺傳病往往是先天的，而且是終生性的，即嬰兒出生時(shí)就存在的病理現(xiàn)象，但也有些遺傳病要到后天一定年齡時(shí)才發(fā)病。而非遺傳病往往不存在這一情況。

四是遺傳病有延續(xù)性。按照一定的規(guī)律向后代傳遞。而非遺傳病則無(wú)延續(xù)性。

還須指出的是，遺傳病的發(fā)病并非與環(huán)境因素?zé)o關(guān)，相反，有些遺傳病卻在不同程度上受到環(huán)境因素如病毒感染、母體疾病、藥物、有害化學(xué)藥品、射線、毒物等的影響。

遺傳病的嚴(yán)重性，在于它可一代一代地傳下去，禍及子孫后代的健康成長(zhǎng)，嚴(yán)重影響人口質(zhì)量，給家庭帶來(lái)不幸，造成社會(huì)負(fù)擔(dān)。從優(yōu)生學(xué)觀點(diǎn)來(lái)看，有家族遺傳史的患者，如上述報(bào)道的這種手、腳畸形的人，在擇偶問(wèn)題上應(yīng)慎重考慮，特別是有嚴(yán)重畸形的人，最好不要結(jié)婚，或婚前先做絕育術(shù)，以免禍延子孫。

那么，怎樣才能降低遺傳病的發(fā)生率，預(yù)防遺傳病兒的出生呢?一是普及醫(yī)學(xué)和優(yōu)生科普知識(shí)；二是接受婚前醫(yī)學(xué)健康檢查；三是禁止近親結(jié)婚；四是實(shí)行優(yōu)生保護(hù)，力避環(huán)境有害因素干擾；五是開(kāi)展遺傳咨詢(xún)；六是避免高齡生育；七是進(jìn)行產(chǎn)前診斷；八是加強(qiáng)孕期保健；九是注重胎兒監(jiān)測(cè)和新生兒篩查；十是做好新生兒保健。概括起來(lái)，就是做到“六優(yōu)”——優(yōu)戀、優(yōu)婚、優(yōu)孕、優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教，使下一代孕得優(yōu)，生得良，育得好，長(zhǎng)得壯，健康聰慧。

(編輯祝健)