臨床兒科雜志
遺傳代謝性疾病專欄
- 嚴重表型心-面-皮膚綜合征2 例臨床特征和基因突變分析
- 一家系Joubert 綜合征17 型2 例基因-表型分析
- SYNGAP1 基因變異致癲癇伴認知發(fā)育障礙3 例臨床分析
- 新生兒單側M?bius 綜合征1 例報告并文獻復習
- POLG 基因變異致線粒體病一家系分析
- 多發(fā)性線粒體功能障礙綜合征6 型1 例報告并文獻復習
- AKT3 基因相關巨腦畸形1 例報告并文獻復習
- CLDN16 基因突變致家族性低鎂血癥高鈣尿癥與腎鈣質沉著癥1 例報告并文獻復習
- GNPTAB 基因突變致黏脂貯積癥II 和 III α/β 3 例報告并文獻復習
- AGPAT2 基因變異致先天性全身脂肪營養(yǎng)不良癥1 例報告并文獻復習