［摘 要］在“人類遺傳病”一節(jié)的教學(xué)設(shè)計中，基于5E教學(xué)模式創(chuàng)設(shè)以“地中海貧血”為真實情境的體驗式教學(xué)，促進學(xué)生對人類遺傳病的全面認識，激發(fā)學(xué)生對遺傳病患者的關(guān)愛，提升學(xué)生的生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)。為此，教師精心設(shè)計多個評價量表和問題串，以全面評估學(xué)生的學(xué)習(xí)效果。

［關(guān)鍵詞］ 5E教學(xué)模式；人類遺傳??；教學(xué)設(shè)計；評價量表

［中圖分類號］ G633.91 ［文獻標識碼］ A ［文章編號］ 1674-6058（2024）26-0084-04

一、教材內(nèi)容分析及教學(xué)設(shè)計思路

“人類遺傳病”是人教版高中生物學(xué)必修2《遺傳與進化》第5章第3節(jié)的內(nèi)容，課標對本節(jié)內(nèi)容的要求是“舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的”[1]。本節(jié)內(nèi)容包括兩個模塊：“人類常見遺傳病的類型”和“遺傳病的檢測和預(yù)防”，其中安排了兩個探究活動：“調(diào)查人群中的遺傳病”和“基因檢測的利與弊”。

學(xué)生已掌握孟德爾遺傳定律、伴性遺傳、減數(shù)分裂和生物變異等遺傳學(xué)相關(guān)知識，具備了一定的分析遺傳學(xué)現(xiàn)象的能力，初步形成了生命信息觀，但還沒有形成該模塊完整的知識體系，且對實踐調(diào)查類的探究活動存在畏難心理。對此，可通過設(shè)置情境吸引學(xué)生進行探究，從而有效建構(gòu)概念，進而提升其科學(xué)素養(yǎng)。

本節(jié)課結(jié)合5E教學(xué)模式（主要由5個環(huán)節(jié)構(gòu)成，即引入、探究、解釋、遷移、評價），設(shè)計了“構(gòu)建‘人類常見遺傳病的類型’概念模型圖”和“調(diào)查人類遺傳病”的探究活動，以促進學(xué)生認識遺傳病的遺傳特點、發(fā)病情況以及對人體健康的影響；讓學(xué)生通過角色扮演學(xué)習(xí)遺傳咨詢的內(nèi)容、步驟以及產(chǎn)前診斷的步驟和方法，構(gòu)建學(xué)生愛學(xué)、易學(xué)的學(xué)習(xí)情境，使得原本陌生的技術(shù)與方法變得顯性化、清晰化和生動化。在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上進行基因檢測可更精確地預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但基因檢測存在諸多爭議。為此，本節(jié)課安排了“思考·討論”活動，引導(dǎo)學(xué)生探討基因檢測的利與弊，從而理解科學(xué)技術(shù)的發(fā)展存在兩面性，這對于提高生活質(zhì)量和人口素質(zhì)有重要的現(xiàn)實指導(dǎo)意義[2]。本節(jié)課的教學(xué)設(shè)計思路如圖1所示。

二、教學(xué)目標

（1）以“地中海貧血”為例，總結(jié)人類遺傳病的概念，歸納常見人類遺傳病的類型，認RHhyG6yZKELh0gfDOdLPrw==識其對人體健康產(chǎn)生的重要影響，喚起對遺傳病患者的關(guān)愛，提升社會責(zé)任感。

（2）嘗試調(diào)查某種人類遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，設(shè)計調(diào)查方案，參與、引領(lǐng)小組的調(diào)查活動，培養(yǎng)科學(xué)探究能力。

（3）通過小組合作探究活動，闡明遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟，舉例說明產(chǎn)前診斷的手段，認同遺傳病的檢測和預(yù)防，建立正確的生育觀。

（4）通過討論基因檢測的利與弊，理解科學(xué)技術(shù)發(fā)展的兩面性，培養(yǎng)科學(xué)思維。

三、教學(xué)過程

（一）引入：創(chuàng)設(shè)情境，感知概念

教師播放地中海貧血患者的日常生活視頻并介紹：地中海貧血簡稱“地貧”，是一種遺傳性血液疾病。地貧患者由于身體無法正常制造健康的紅細胞，因此經(jīng)常感到疲勞無力，無法正常參與日?；顒?。對于地貧患者來說，定期的輸血治療是常態(tài)，存在感染疾病和其他健康風(fēng)險。

設(shè)計意圖：通過視頻給予學(xué)生最強烈的視覺沖擊，激發(fā)學(xué)生對“人類遺傳病”的原理、影響、檢測等內(nèi)容產(chǎn)生濃厚的學(xué)習(xí)興趣。同時，視頻還可以喚起學(xué)生對遺傳病患者的關(guān)愛，使學(xué)生體會并認同“應(yīng)用所學(xué)知識解決生活中的生物學(xué)問題”這一社會責(zé)任[3]。

（二）探究與解釋：情境學(xué)習(xí)，理解概念

1.人類常見遺傳病的類型

從“人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病”這一定義入手，教師引導(dǎo)學(xué)生進行3分鐘的“人類常見遺傳病的類型”文本學(xué)習(xí)，并給出如下探究提示：在學(xué)習(xí)過程中，請整理并歸納人類遺傳病的實質(zhì)、類型，初步概括出每一類遺傳病的特點，并舉出相應(yīng)的實例，同時構(gòu)建人類遺傳病類型的概念圖或者思維導(dǎo)圖。概念圖或者思維導(dǎo)圖的設(shè)計要求：內(nèi)容要完整、準確，結(jié)構(gòu)清晰、美觀且直觀，最好有原創(chuàng)性和創(chuàng)新性，可以聯(lián)系前幾章所學(xué)知識，融入自己的理解和思考。

設(shè)計意圖：引導(dǎo)學(xué)生從單基因遺傳病、多基因遺傳病到染色體異常遺傳病，逐步認識遺傳病的變異來源，將遺傳知識與可遺傳變異緊密聯(lián)系，按照先總后分的順序整體把握遺傳病的概念及類型。通過列舉遺傳病的類型，使學(xué)生認識到遺傳病的真實存在，從而更加珍惜自身健康。

2.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷

環(huán)節(jié)一：角色扮演體驗遺傳咨詢。教師提供素材：重型[β]地貧患兒需要終身輸血治療，其平均存活年齡僅為10歲，得不到有效治療的重型地貧患兒很難活到5歲[4]。地貧不僅給患者個人帶來極大的痛苦，也給家庭和社會造成了沉重的負擔(dān)。因此，做好地貧的檢測與預(yù)防工作，減少地貧患兒的出生顯得尤為重要。教師由此引出遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的課題。隨后，提出以下文本探究提示（限時3分鐘）：通過閱讀教材，了解遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟，并思考作為一名醫(yī)生，應(yīng)向來訪者提供哪些方面的建議。

情境設(shè)計：假設(shè)一對家族中有地貧史的夫婦前來咨詢，請學(xué)生分組扮演來訪夫婦和醫(yī)生，展現(xiàn)遺傳咨詢的過程。

教師小結(jié)：遺傳咨詢旨在運用科學(xué)技術(shù)來規(guī)避或降低后代患遺傳病的風(fēng)險，但不能因為有患遺傳病的風(fēng)險就剝奪其生育的權(quán)利。

環(huán)節(jié)二：問題串引導(dǎo)深度學(xué)習(xí)“產(chǎn)前診斷”。情境設(shè)計：經(jīng)過咨詢和推算，確定來訪夫婦生育出地中海貧血患兒的風(fēng)險很大。小組合作探究以下問題：（1）產(chǎn)前診斷有哪些措施？（2）羊水檢查中獲取的樣品為何要進行細胞培養(yǎng)，其目的是什么？（3）B超檢查的目的是什么？（4）孕后期的B超檢查是可以鑒別胎兒性別的，醫(yī)生可以向這對夫婦透漏胎兒的性別信息嗎？為什么？（5）若這對夫婦進行了“地中海貧血基因檢測”，檢測報告如教材第95頁所示，請根據(jù)此檢測報告分析并回答：①從堿基序列層面看，地貧相關(guān)基因突變有哪些類型？②該患者HBB基因突變影響到RNA加工，導(dǎo)致β珠蛋白肽鏈合成減少，進而引起珠蛋白的α/β肽鏈失衡，從穩(wěn)態(tài)和平衡的角度分析，你能得出什么結(jié)論？③人體對鐵元素缺乏有效排出機制，地貧患者經(jīng)常需要輸血治療，他們可以采用“補鐵”的方式治療嗎？（6）地貧患者可以進行基因治療嗎？你能否設(shè)計初步的治療方案？（7）禁止近親結(jié)婚可以降低地貧的發(fā)生概率嗎？為什么？

教師小結(jié)：生活中許多簡單的活動對地貧患者來說充滿了挑戰(zhàn)。他們必須小心飲食，避免某些活動，以防脆弱的身體受到傷害。地貧不僅是一種身體疾病，也是心理和情感上的考驗?；颊咝枰粩嗟嘏c疾病作斗爭，同時保持積極的生活態(tài)度。他們的堅韌和勇氣值得敬佩，同時也提醒我們要更加關(guān)注和理解這一常被忽視的疾病群體。

設(shè)計意圖：通過情境的創(chuàng)設(shè)和角色扮演活動，真實還原遺傳咨詢的場景，使學(xué)生能夠?qū)⑺鶎W(xué)知識與相關(guān)的生活實際相聯(lián)系，引導(dǎo)其在問題設(shè)計和解決的過程中完成學(xué)習(xí)任務(wù)，對相關(guān)知識有更加深刻的理解。

（三）遷移：落實責(zé)任，深化概念

情境設(shè)計：地中海貧血是一種多發(fā)于我國南方地區(qū)的遺傳病。官方調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國廣西地區(qū)地貧基因攜帶率高達23.98%，廣東地區(qū)達16.8%。設(shè)計拓展性作業(yè)：（1）以小組為單位設(shè)計一份調(diào)查方案，調(diào)查某一地區(qū)地貧的發(fā)病率，同時引導(dǎo)學(xué)生對獲得的證據(jù)或數(shù)據(jù)進行解釋，各組之間進行評價與交流。（2）設(shè)計一條公益廣告詞，通過所學(xué)所知讓身邊更多的人了解地貧，關(guān)心地貧，讓愛在社會中傳遞。（3）查閱資料，進一步討論基因檢測的利與弊。

設(shè)計意圖：靈活的作業(yè)設(shè)計，可解決課堂時間不足的矛盾并拓展學(xué)生的學(xué)習(xí)視野。設(shè)計“調(diào)查人類遺傳病”的探究活動，目的是引導(dǎo)學(xué)生在初步了解人類遺傳病相關(guān)知識的基礎(chǔ)上，進行人類遺傳病調(diào)查，正確設(shè)計調(diào)查方案，在科學(xué)探究實踐中培養(yǎng)社會責(zé)任和實踐能力；設(shè)計公益廣告詞，目的是培養(yǎng)學(xué)生的表達能力和社會責(zé)任感；查閱資料，進一步討論基因檢測的利與弊，目的是培養(yǎng)學(xué)生獲取信息的能力和批判性思維。

（四）評價：多元評價，全面考查

在這一環(huán)節(jié)中，教師開發(fā)了多種評價量表，以全面評估學(xué)生的學(xué)習(xí)效果。學(xué)生根據(jù)教師提供的“遺傳病概念模型圖評價量表”“遺傳咨詢角色扮演活動評價量表”“調(diào)查人類遺傳病評價量表”“導(dǎo)學(xué)案問題串”等，對自身學(xué)習(xí)成果進行自我評價、小組互評，最后由教師整合評價。

1.遺傳病概念模型圖評價量表（如表1）

設(shè)計意圖：師生按照該量表標準，綜合評估概念圖，并積極進行評價，以此驅(qū)動學(xué)習(xí)進程。這種評價方式不僅有助于客觀評價學(xué)生的學(xué)習(xí)成果，還能夠培養(yǎng)學(xué)生的團隊合作精神、社會責(zé)任感和表達能力。

2.遺傳咨詢角色扮演活動評價量表（如表2）

設(shè)計意圖：每個評價標準都針對學(xué)生的不同技能和知識進行了考核，包括他們對遺傳咨詢過程的理解、專業(yè)知識的應(yīng)用、邏輯推理與決策能力、溝通技巧以及團隊合作能力。該評價量表有助于全面地評估學(xué)生在角色扮演活動中的表現(xiàn)，并為學(xué)生提供具體的反饋和改進建議。

3.課堂小組討論的評價

在討論開始前明確評價標準，能夠讓學(xué)生對評價有預(yù)期，促進他們的主動性和討論的目標性。教師主要從以下幾個方面來評估學(xué)生的討論活動。

參與度：考量學(xué)生在討論中的積極參與程度。比如，是否主動發(fā)言，是否在討論中保持專注。

貢獻內(nèi)容的質(zhì)量：評估學(xué)生所提供信息的準確性、相關(guān)性以及討論的深度。

團隊合作能力：觀察學(xué)生在小組內(nèi)的互動表現(xiàn)。比如，是否能夠傾聽他人的觀點，對同伴的想法給予尊重，以及是否能夠有效地與他人合作。

批判性思維：分析學(xué)生是否能夠?qū)栴}進行深入思考，提出獨到見解或質(zhì)疑。

表達能力：評價學(xué)生表達自己想法時的清晰度和邏輯性，包括語言表達和非語言溝通方式。

4.拓展作業(yè)的全方位評價

為了評估學(xué)生完成拓展作業(yè)的情況，教師設(shè)計了一個包含多個評估指標的量表（如表3）。量表分為三個部分，分別對應(yīng)作業(yè)的三個任務(wù)。每個任務(wù)可以根據(jù)不同的評估維度進行打分，以確保評估的全面性和客觀性。

設(shè)計意圖：“內(nèi)容準確性”，目的是評估學(xué)生對地貧知識的理解程度及設(shè)計實驗方案的可行性；“創(chuàng)意與創(chuàng)新”，目的是評價學(xué)生在作業(yè)設(shè)計上的創(chuàng)新思維和創(chuàng)意表現(xiàn)；“團隊合作”，目的是評價小組成員間的協(xié)作和交流情況；“數(shù)據(jù)處理”，目的是評估學(xué)生在處理調(diào)查數(shù)據(jù)時的能力；“語言表達”，目的是考量學(xué)生書面語言表達的清晰度和流暢性。該評價量表可根據(jù)實際需要進行調(diào)整和完善。如“調(diào)查人類遺傳病”這一拓展作業(yè)，考慮到實際困難，可將評價重點放到調(diào)查方案的設(shè)計上，如果學(xué)生到醫(yī)院、疾控中心或通過網(wǎng)絡(luò)進行調(diào)查，可作為“創(chuàng)意與創(chuàng)新”中的加分項。

四、教學(xué)反思

在本節(jié)課的教學(xué)中，設(shè)置了問題探究、情境分析、角色扮演等活動，力求以問題為導(dǎo)向，引導(dǎo)學(xué)生思考，逐步解決問題，使學(xué)習(xí)變得更有條理，注重激發(fā)學(xué)生的情感共鳴，促進學(xué)生的認知發(fā)展。本節(jié)課程內(nèi)容涉及多個議題，要求學(xué)生課前查閱相關(guān)材料，課上組內(nèi)分享、全班交流，這對學(xué)生搜集、整理資料及語言表達的能力要求比較高，在這一過程中教師要做好引導(dǎo)，有效掌控課堂氣氛，確保各環(huán)節(jié)的有序推進。

［ 參 考 文 獻 ］

[1] 中華人民共和國教育部.普通高中生物學(xué)課程標準：2017年版2020年修訂[M].北京：人民教育出版社，2020.

[2] 翁希凝.“關(guān)注人類遺傳病”一課的教學(xué)設(shè)計[J].生物學(xué)通報，2015（6）：26-28.

[3] 陳一波.核心素養(yǎng)導(dǎo)向的高中生物課堂教學(xué)設(shè)計：以“人類遺傳病的主要類型、遺傳咨詢與優(yōu)生”為例[J].中學(xué)生物學(xué)，2021（5）：32-34.

[4] 沈吟琴.第三代測序技術(shù)在地中海貧血基因檢測和產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值研究[D].南昌：南昌大學(xué)，2023.

（責(zé)任編輯 羅 艷）