何為疑難肝病?暫無(wú)統(tǒng)一定義,是否疑難,仁者見仁、智者見智。罕見肝病因其罕見,所以難診。臨床疑難罕見肝病的診療能力是一個(gè)醫(yī)師及一個(gè)學(xué)科綜合水平的體現(xiàn),易受臨床經(jīng)驗(yàn)、專業(yè)能力、技術(shù)水平和輔助科室支撐力度等因素的影響,臨床遲診、誤診非常常見。本期“綜述與講座”欄目特別邀請(qǐng)中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院感染性疾病科李新華教授為“疑難罕見肝病的臨床診療進(jìn)展”專欄組稿,并邀請(qǐng)?jiān)擃I(lǐng)域的知名專家撰稿,從基礎(chǔ)到臨床,不同疾病、不同視角、多維度論述,力爭(zhēng)給讀者一個(gè)全面而貼近臨床實(shí)踐的介紹。近年來(lái),隨著二代測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步及臨床普及,已徹底改變了疑難罕見疾病的診斷模式,也給臨床醫(yī)師提出了新的挑戰(zhàn),如何選擇恰當(dāng)?shù)臋z測(cè)方法、提高臨床基因診斷率及正確解讀基因報(bào)告等等,困惑不小。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院肝病中心的鄭素軍教授撰寫的《二代測(cè)序在遺傳代謝性肝病診斷應(yīng)用中的挑戰(zhàn)及思考》,針對(duì)全外顯子組測(cè)序在臨床實(shí)踐過(guò)程中所遇到的常見問(wèn)題進(jìn)行探討,值得臨床借鑒。遺傳性肝內(nèi)膽汁淤積癥常常困擾臨床醫(yī)師,特別是ABCB4基因缺陷病,其疾病譜廣,遺傳模式及臨床表現(xiàn)多樣,且臨床表型常難以與常見疾病區(qū)分,易被誤診、漏診。中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院感染性疾病科崇雨田教授撰寫的《ABCB4基因缺陷病的臨床研究進(jìn)展》,全面總結(jié)了該疾病的臨床特征及近年來(lái)的診療進(jìn)展,旨在提高臨床醫(yī)師對(duì)其認(rèn)識(shí)。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院感染科張欣欣教授撰寫的《遺傳性血色病的研究進(jìn)展》,結(jié)合歐美最新指南,聚焦國(guó)內(nèi)外遺傳性血色病的研究進(jìn)展,并給出適用于國(guó)內(nèi)患者的臨床診斷思路導(dǎo)向圖,對(duì)我國(guó)這類患者的診治具有很高指導(dǎo)價(jià)值。肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病,為遺傳性銅代謝異常的疾病,是臨床相對(duì)常見一種罕見病,四川大學(xué)華西醫(yī)院感染性疾病中心陳恩強(qiáng)教授撰寫的《肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\療進(jìn)展》,結(jié)合國(guó)內(nèi)外最新指南和研究報(bào)道,對(duì)Wilson病的診療進(jìn)展進(jìn)行綜述,內(nèi)容緊盯前沿、與時(shí)俱進(jìn),值得仔細(xì)閱讀。卟啉病是一組少見、復(fù)雜的臨床異質(zhì)性疾病,常累及多個(gè)器官和系統(tǒng),易漏診、誤診或延誤診斷,嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和生命安全。聯(lián)勤保障部隊(duì)第九〇〇醫(yī)院(福建醫(yī)科大學(xué)?？偱R床醫(yī)學(xué)院)肝膽內(nèi)科李東良教授撰寫的《卟啉病及其肝損傷的發(fā)病機(jī)制與診治進(jìn)展》,重點(diǎn)對(duì)卟啉病及其肝損傷的發(fā)病機(jī)制及診治進(jìn)展進(jìn)行總結(jié)分析,值得重點(diǎn)關(guān)注。李新華教授撰寫的《先天性肝纖維化現(xiàn)狀和研究進(jìn)展》,針對(duì)先天性肝纖維化這一罕見疾病,從其致病機(jī)制、相關(guān)致病基因、病理改變、臨床表現(xiàn)、診斷及治療等方面進(jìn)行全面總結(jié),以期為臨床提供參考。近年來(lái),遺傳代謝性肝病的臨床診斷進(jìn)步顯著,然而針對(duì)性的治療臨床仍然舉步維艱,中山大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院梁普平教授撰寫的《基因治療在遺傳代謝性肝病中的應(yīng)用進(jìn)展》,圍繞基因治療手段這一被認(rèn)為是除肝移植外更高效、更安全地徹底治愈遺傳代謝性肝病的方法,重點(diǎn)對(duì)其基因治療的進(jìn)展和現(xiàn)狀進(jìn)行論述。限于篇幅,更多精彩內(nèi)容請(qǐng)參閱本期雜志“綜述與講座”欄目各篇文章。

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