郭榮

“耳大”自古以來(lái)就跟“有?！本o密相連，但在生活中，一些人初為人父母，還沒(méi)來(lái)得及為孩子出生而喜悅，就因發(fā)現(xiàn)孩子的耳朵跟別人的不一樣而備受壓力。這就有必要為大家普及一個(gè)醫(yī)學(xué)上專(zhuān)門(mén)的診斷名稱(chēng)：先天性小耳畸形。

什么是小耳畸形？

先天性小耳畸形是一類(lèi)以耳廓發(fā)育異常為主要表現(xiàn)的先天性畸形，發(fā)病率約為1.5/10000，是一種較為常見(jiàn)的先天發(fā)育畸形性。小耳畸形患者的耳朵缺少應(yīng)有的結(jié)構(gòu)，也稱(chēng)為結(jié)構(gòu)畸形，多發(fā)生于單側(cè)，也有發(fā)生在雙側(cè)。

小耳畸形有哪些類(lèi)型？

雖然都屬于小耳畸形，但嚴(yán)重程度并不一樣。我們根據(jù)耳廓畸形表現(xiàn)的不同，將先天性小耳畸形分為四種不同類(lèi)型，分別代表了小耳畸形的四種不同嚴(yán)重程度。

1度小耳畸形：1度畸形屬于嚴(yán)重程度最低的小耳畸形。觀(guān)察1度小耳畸形，能夠肉眼辨認(rèn)出患者的耳廓，并且其耳朵結(jié)構(gòu)與正常人區(qū)別不大，同樣都有耳道口和耳甲腔，不仔細(xì)看無(wú)法看出區(qū)別，聽(tīng)力也基本正常。

2度小耳畸形：2度小耳畸形相比于1度畸形要更嚴(yán)重一些，但是仍然屬于嚴(yán)重程度較輕的畸形。2度小耳畸形通常無(wú)法辨認(rèn)明確的耳朵上半部分，但一般會(huì)有一個(gè)較小的耳甲腔，而且耳垂也基本正常，外耳道更狹窄。

3度小耳畸形：這個(gè)程度的耳朵已經(jīng)沒(méi)有清晰的耳廓，無(wú)法肉眼直觀(guān)辨別耳廓，沒(méi)有了耳輪、耳甲腔等重要結(jié)構(gòu)，整個(gè)耳朵就只剩一點(diǎn)皮膚加一點(diǎn)殘余的軟骨，可呈現(xiàn)臘腸狀、水滴狀或者花生狀。3度小耳畸形跟正常耳廓已經(jīng)完全不一樣了，沒(méi)有耳甲腔，也沒(méi)有外耳道，聽(tīng)力也比正常要差很多。

4度小耳畸形：4度小耳畸形的患者已經(jīng)失去了正常的耳朵結(jié)構(gòu)，不但沒(méi)有耳道口和小耳腔，甚至連一點(diǎn)殘余軟骨和皮贅都看不到。在原本應(yīng)有耳朵的部位完全找不到任何耳朵的痕跡，只有一塊跟正常皮膚一樣平的皮膚，偶爾會(huì)有個(gè)小的皮膚突起，但無(wú)法認(rèn)定為耳垂結(jié)構(gòu)，更不用說(shuō)耳甲腔和外耳道了。4度小耳畸形又稱(chēng)為無(wú)耳，其聽(tīng)力障礙程度也是小耳畸形中最嚴(yán)重的。

先天性小耳畸形是耳廓發(fā)育畸形中比較嚴(yán)重的一種，因?yàn)樗鄙僖恍┍匾慕Y(jié)構(gòu)，也叫結(jié)構(gòu)畸形?，F(xiàn)實(shí)生活中還有一類(lèi)耳畸形，它們并不缺少必要的結(jié)構(gòu)，也就是說(shuō)該有的耳輪、耳甲腔等結(jié)構(gòu)都有，只是形態(tài)發(fā)生了扭曲和變形，因此也稱(chēng)為形態(tài)畸形。

小耳畸形有哪些病因？

導(dǎo)致小耳畸形的原因是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用。根據(jù)調(diào)查研究結(jié)果顯示，小耳畸形這種疾病存在著一定的家族聚集性，這也側(cè)面印證了小耳畸形的遺傳性。已知有超過(guò)18種與單基因或染色體突變有關(guān)的先天性小耳畸形相關(guān)綜合癥。如果小耳畸形患者孕育了后代，那么其后代出現(xiàn)先天性小耳畸形的風(fēng)險(xiǎn)也就明顯高于正常人。如果父母雙方都沒(méi)有小耳畸形，其后代也可能因多因素、多基因共同作用而會(huì)出現(xiàn)小耳畸形，因此可以在懷孕前進(jìn)行基因檢查來(lái)排除這一風(fēng)險(xiǎn)。

同時(shí)，環(huán)境因素也可能會(huì)導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)小耳畸形。眾多調(diào)查顯示妊娠早期接觸煙草、酒精、化工原料，發(fā)生上呼吸道感染，使用維甲酸或免疫抑制劑，發(fā)生炎癥等均會(huì)導(dǎo)致胎兒發(fā)生耳廓畸形的風(fēng)險(xiǎn)大大增加。孕媽媽在孕早期即開(kāi)始服用葉酸可以降低先天性小耳畸形的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

怎樣診斷小耳畸形？

首先，小耳畸形可以通過(guò)體格檢查來(lái)診斷，比如醫(yī)生會(huì)觀(guān)察患者耳朵形狀，評(píng)估其耳廓的結(jié)構(gòu)完整度及形態(tài)，并且詢(xún)問(wèn)一些患者的家族史、既往病史等等，并由此來(lái)判斷患者是否存在小耳畸形，還可以進(jìn)行醫(yī)學(xué)影像檢查，比如核磁共振、CT檢查等等，更直觀(guān)地觀(guān)察患者耳朵發(fā)育情況。小耳畸形患兒通常聽(tīng)力會(huì)有一定程度的受損，因此還可以給患兒進(jìn)行聽(tīng)力測(cè)試，以評(píng)估患兒兩只耳朵的聽(tīng)力。還可以對(duì)患者進(jìn)行一些基因測(cè)試，來(lái)判斷患者是否由于基因突變或遺傳因素導(dǎo)致小耳畸形。

小耳畸形的治療和預(yù)后

一般來(lái)說(shuō)，對(duì)小耳畸形的治療方法主要包括兩大部分，分別為耳廓整形與再造和聽(tīng)力重建與康復(fù)。對(duì)于1度小耳畸形或部分要求不高的2度小耳畸形，可以在原來(lái)的耳廓基礎(chǔ)上進(jìn)行整形，雖然無(wú)法和正常耳朵完全一樣，但也可以適應(yīng)日常社交需求，因而也作為一種治療方法。對(duì)于比較嚴(yán)重的2度以及3度和4度小耳畸形，就需要進(jìn)行耳廓再造了。主流的耳廓再造方法是利用自身的肋軟骨和皮膚依照正常的耳廓造成高度形態(tài)的耳廓，根據(jù)手術(shù)步驟的不同又分為一次成形法、分期法和擴(kuò)張器法。還有一種方法不需要取自體肋軟骨，而是用人造的高分子材料來(lái)代替，外面仍然包裹自體皮膚，也可以造成形態(tài)接近正常耳朵的耳廓。當(dāng)然，耳廓再造的手術(shù)創(chuàng)傷通常是比較大的，對(duì)于一些不愿意做手術(shù)或者不適合做手術(shù)但又希望有耳朵的人，也可以通過(guò)義耳來(lái)改善耳朵的外貌。義耳沒(méi)有自體的皮膚，需要用特殊的裝置或材料固定在皮膚表面，可能造成一定的生活不便。

因?yàn)橄忍煨孕《味喟橛型舛廓M窄或閉鎖以及相應(yīng)的中耳畸形，從而導(dǎo)致不同程度的聽(tīng)力損失。根據(jù)不同的原因可以進(jìn)行外耳道成形手術(shù)和植入人工助聽(tīng)裝置。0～6歲是兒童語(yǔ)言發(fā)育的重要階段。對(duì)于合并聽(tīng)力障礙尤其是雙側(cè)聽(tīng)力障礙的患兒，盡早進(jìn)行聽(tīng)力重建手術(shù)有助于避免因聽(tīng)力障礙影響語(yǔ)言發(fā)育。需要注意的是，小耳畸形會(huì)造成多種社會(huì)心理影響，因而對(duì)這些患兒的心理支持也是非常重要的，需要患者保持良好心理狀態(tài)，積極配合治療。