近年來隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)納入國家發(fā)展戰(zhàn)略，促進(jìn)了罕見病診治的發(fā)展，各類診斷技術(shù)特別是第二代基因測序技術(shù)的成熟和廣泛臨床使用，極大提高了罕見病的確診率。罕見病例由于病例稀缺罕見，具有新穎性，但罕見病病例報(bào)告信息量有限，報(bào)道應(yīng)注重報(bào)道的科學(xué)性、完整性和透明性?！杜R床兒科雜志》于2022年3月刊登了基于國際病例報(bào)告指南CARE清單制訂的罕見病病例報(bào)告寫作規(guī)范專家共識，在一定程度上為更好地對罕見病病例報(bào)告提供了指導(dǎo)。本刊鼓勵(lì)報(bào)道功能驗(yàn)證、長期隨訪、大家系資料、多學(xué)科聯(lián)合治療經(jīng)驗(yàn)等更具報(bào)道價(jià)值點(diǎn)的病例報(bào)告；減少報(bào)道缺少臨床診治經(jīng)驗(yàn)，僅有基因測序圖的病例報(bào)告。