張 偉 余丹媛 喬東訪

（1.清遠市公安局，廣東 清遠 511500；2.南方醫(yī)科大學司法鑒定中心，廣東 廣州 510515）

1 案例

1.1 簡要案情及臨床經(jīng)過

某男（13 歲）乘坐客車時摔倒致雙膝部疼痛、活動受限入院。經(jīng)體檢和X 線檢查，臨床診斷：右側(cè)股骨遠端骨骺粉碎性骨折；左側(cè)股骨遠端青枝骨折；基因缺陷?。ň唧w片段不詳）；腦癱？傷后第三天突發(fā)心跳呼吸驟停，搶救無效死亡。

1.2 尸體檢驗

尸表檢查：少年男性尸體，尸長143cm。雙下肢骨折畸形。頭面部、軀干及雙上肢未見損傷。

尸體解剖：胸壁、腹壁皮下各肌群呈黃白色；雙側(cè)胸腔均見大量暗紅色血性液體，左側(cè)為400mL，右側(cè)為500mL。雙下肢肌肉呈黃白色（見圖1），左側(cè)股骨下段骨折，骨折周圍組織出血，右股骨骨骺骨折處見骨皮質(zhì)破裂，雙下肢深靜脈未見血栓形成。雙肺表面光滑，切面高度淤血、水腫，肺動脈未見血栓栓塞。

圖1 雙下肢肌肉呈黃白色

組織病理學檢查：胸大肌、小腿腓腸肌肌纖維粗細不等，大量肌纖維萎縮，橫紋消失或不清，部分區(qū)域變性、壞死，間質(zhì)大量膠原纖維增生、脂肪組織浸潤（見圖2、圖3）。左、右室壁及室間隔心肌組織內(nèi)均見大片纖維及脂肪組織，部分區(qū)域心肌隔離成孤島狀。雙肺各葉均見彌漫性肺水腫，局灶性肺出血，局部透明膜形成，肺間質(zhì)大量小血管內(nèi)可見脂肪樣物分布，蘇丹三特染，間質(zhì)血管內(nèi)見大量陽性橘黃色脂肪成分（見圖4）。肝竇擴張、淤血，肝細胞索排列紊亂，彌漫性肝細胞脂肪變性。多器官淤血、水腫。

圖2 胸大肌、小腿腓腸肌肌纖維粗細不等，大量肌纖維萎縮，橫紋消失或不清，部分區(qū)域變性、壞死，間質(zhì)大量膠原纖維增生、脂肪組織浸潤

圖3 （圖2 放大）

圖4 蘇丹三特染，間質(zhì)血管內(nèi)見大量陽性黃色脂肪成分

法醫(yī)病理學診斷：雙下肢骨折畸形，雙下肢股骨下段粉碎性骨折；骨骼肌發(fā)育不良，肌纖維萎縮、變性，間質(zhì)脂肪組織浸潤、纖維組織增生；雙肺彌漫性脂肪栓塞，局部肺透明膜形成；局部心肌間質(zhì)脂肪浸潤、纖維組織增生；彌漫性肝細胞脂肪變性；多器官淤血、水腫。

鑒定結(jié)論：某男系在自身患有嚴重的遺傳性假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥的基礎(chǔ)上，因雙側(cè)股骨粉碎性骨折并發(fā)肺脂肪栓塞而死亡。

2 討論

假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥(Duchenne musculardystrophy，DMD)是人類常見的致死性X 染色體連鎖的隱性遺傳性肌肉變性病。主要臨床表現(xiàn)為進行性加重的骨骼肌萎縮和無力，下肢重于上肢，以腓腸肌為主。做小腿腓腸肌活檢，行HE 染色在光鏡下主要表現(xiàn)為肌纖維節(jié)段性均質(zhì)變，肌纖維粗細不等，橫紋消失或不清，肌纖維間質(zhì)膠原纖維增高及大量不等的脂肪細胞浸潤、堆積。

DMD 基因異常對患者肌肉和骨骼的發(fā)育產(chǎn)生不良影響。DMD 患者骨密度降低、脆性增加、進行性骨質(zhì)疏松，導致其骨折及脂肪栓塞的風險增加［1］。DMD 患者約25%有長骨骨折，1%～22%的骨折有可能發(fā)生脂肪栓塞綜合征［2］。由于DMD 患者進行性心肌和呼吸肌功能障礙，脂肪栓塞可能未被注意到，導致死亡風險增加。文獻報道的病例發(fā)現(xiàn)DMD 患者的脂肪栓塞綜合征發(fā)病年齡在12 ～ 23 歲之間。Medeiros 等報道的8 個14 ～ 20 歲DMD 男孩患者案例中，有5 個男孩從輪椅上摔倒，2 個男孩從沐浴椅上摔倒，1 個男孩走路時摔倒，所有患者均有雙側(cè)或單側(cè)股骨遠端閉合性穩(wěn)定性骨折且發(fā)生脂肪栓塞綜合征，3 個男孩最終搶救無效身亡［3］；McAdam 等報道了5 個14 ～ 20 歲DMD 男孩患者的案例，所有患者均從輪椅上摔倒，未發(fā)現(xiàn)骨折，但均符合臨床要求脂肪栓塞綜合征的標準，其中4 個患者在36h 內(nèi)死亡［4］。

本例13 歲DMD 男孩患者，從客車座位摔倒致雙下肢股骨遠端閉合性骨折，于48h 后搶救無效死亡。通過對尸體進行系統(tǒng)剖驗及法醫(yī)病理學檢查，可查見：（1）肌纖維萎縮、變性，間質(zhì)脂肪組織浸潤、纖維組織增生等橫紋肌發(fā)育不良的病理學特征；以及雙肺彌漫性脂肪栓塞，局部肺透明膜形成等病理學改變。（2）雙下肢股骨下段橫斷性骨折等外傷。本案例中，脂肪栓塞程度嚴重，為雙肺彌漫性，是導致其死亡的原因。結(jié)合其病史及本次臨床資料，其存在遺傳性假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥相應的基因缺陷及臨床表現(xiàn)，自身疾病增加了骨折的風險。在此基礎(chǔ)上，因雙側(cè)股骨粉碎性骨折并發(fā)肺脂肪栓塞而死亡。其自身疾病是導致死亡的主要原因，外傷是導致死亡的次要原因。

目前尚無有效的治療DMD 的方法,其死亡證明通常會由醫(yī)院簽署，而在法醫(yī)驗尸中較為罕見，故對本案總結(jié)報道之，以期對同行有所裨益。