近日，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)Vyjuvek（beremagene geperpavec-svdt）用于治療6個(gè)月以上的萎縮性表皮松解癥（DEB）患者。

DEB是一種罕見(jiàn)且嚴(yán)重的疾病，影響皮膚和黏膜組織，由COL7A1基因的一個(gè)或多個(gè)突變引起。COL7A1基因負(fù)責(zé)產(chǎn)生功能性的COL7蛋白，形成必要的錨定纖維，將真皮與表皮結(jié)合起來(lái)。由于DEB患者缺乏功能性的錨定纖維，導(dǎo)致他們的皮膚極其脆弱，稍有摩擦或外傷就會(huì)起皰和撕裂。DEB患者遭受開(kāi)放性傷口后，反復(fù)的皮膚感染和纖維化可能導(dǎo)致手指和腳趾的融合，并最終增加發(fā)展為一種侵略性皮膚癌的風(fēng)險(xiǎn)。

Vyjuvek是一種外用凝膠，通過(guò)恢復(fù)患者COL7A1基因的功能拷貝來(lái)解決DEB的遺傳原因。

Vyjuvek也是有史以來(lái)第一個(gè)可重復(fù)使用的基因療法，是FDA批準(zhǔn)的第一個(gè)也是目前唯一一個(gè)用于治療DEB的藥物，包括隱性和顯性DEB。Vyjuvek可由醫(yī)療專業(yè)人員在醫(yī)療專業(yè)環(huán)境下或在家中使用。

FDA對(duì)Vyjuvek的批準(zhǔn)是基于兩項(xiàng)臨床研究。GEM-1/2試驗(yàn)是一項(xiàng)患者內(nèi)部、開(kāi)放標(biāo)簽、單中心、隨機(jī)、安慰劑對(duì)照的研究，顯示重復(fù)局部應(yīng)用Vyjuvek與持久的傷口閉合、全長(zhǎng)皮膚COL7的表達(dá)和錨定纖維的組裝有關(guān)，而且報(bào)告的不良事件很少。GEM-3試驗(yàn)是一項(xiàng)患者內(nèi)部、雙盲、多中心、隨機(jī)、安慰劑對(duì)照的研究，達(dá)到了6個(gè)月時(shí)傷口完全愈合的主要終點(diǎn)和3個(gè)月時(shí)傷口完全愈合的關(guān)鍵次要終點(diǎn)。Vyjuvek的耐受性良好，沒(méi)有發(fā)生藥物相關(guān)的嚴(yán)重不良事件或因治療相關(guān)事件而中止治療。

在美國(guó)之外，歐洲藥品管理局（EMA）已授予Vyjuvek治療DEB的孤兒藥稱號(hào)和PRIME（PRIority MEdicines）資格，Vyjuvek預(yù)計(jì)在2023年下半年開(kāi)始正式在歐洲申請(qǐng)上市，可能在2024年獲得批準(zhǔn)。Vyjuvek在日本的上市申請(qǐng)工作已啟動(dòng)，并有望在2025年獲得批準(zhǔn)。