賴贛萍，董蕾，卜丹

三維超聲聯(lián)合觀察腭線在早孕期診斷胎兒唇腭裂中的價值

賴贛萍，董蕾，卜丹

贛州市婦幼保健院超聲醫(yī)學(xué)科，江西贛州 341000

分析三維超聲（three-dimensional ultrasonography，3DUS）聯(lián)合觀察腭線對早孕期胎兒唇腭裂的診斷價值。選取2019年1月至2022年2月于贛州市婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前檢查并分娩的8200例孕婦（8315例胎兒）為研究對象，孕婦均于早孕期接受二維超聲、3DUS聯(lián)合觀察腭線檢查，篩查唇腭裂情況，以引產(chǎn)或分娩后顏面部檢查為金標(biāo)準(zhǔn)，分析3DUS聯(lián)合觀察腭線對早孕期胎兒唇腭裂的診斷價值。8315例胎兒經(jīng)引產(chǎn)或分娩后顏面部檢查發(fā)現(xiàn)12例胎兒發(fā)生唇腭裂，發(fā)生率0.14%；其中單純腭裂7例、唇腭裂5例。3DUS聯(lián)合觀察腭線檢出唇腭裂15例，二維超聲檢出唇腭裂28例。3DUS聯(lián)合觀察腭線篩查早孕期胎兒唇腭裂與產(chǎn)后顏面部檢查結(jié)果具有極好的一致性（Kappa=0.815）。3DUS聯(lián)合觀察腭線診斷早孕期胎兒唇腭裂的特異性、準(zhǔn)確度、陽性預(yù)測值均高于二維超聲（<0.05）。3DUS聯(lián)合觀察腭線診斷早孕期胎兒唇腭裂的價值較高，可提高診斷的特異性和準(zhǔn)確度，且與產(chǎn)后顏面部檢查結(jié)果的一致性極好。

早孕期；唇腭裂；三維超聲；觀察腭線；診斷價值

唇腭裂是一種顏面部發(fā)育畸形，約占先天性畸形的10%，是由遺傳因素及環(huán)境因素決定的，且與母親孕早期的飲食、服藥史等有關(guān)。唇腭裂發(fā)生率較高，可達(dá)1.4‰，不僅出現(xiàn)軟組織畸形，常伴有骨組織畸形，在一定程度上影響患兒的飲食及呼吸能力，且部分患兒隨著年齡增長，會出現(xiàn)牙齒畸形、聽力下降、語言發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，影響患兒的正常生長發(fā)育及學(xué)習(xí)[1-2]。近年來，隨著整形手術(shù)不斷發(fā)展，唇腭裂可通過手術(shù)進(jìn)行治療，但早期篩查及診斷仍尤為重要。超聲是產(chǎn)前篩查胎兒畸形的重要方式，二維超聲、三維超聲（three-dimensional ultrasonography，3DUS）均是常用手段。早孕期因胎兒顏面部結(jié)構(gòu)小，僅利用二維超聲難以準(zhǔn)確篩查唇腭裂，容易漏診，診斷價值較低[3]。3DUS利用三維超聲容積探頭，可搜集、處理顏面部容積信息，清晰觀察唇部結(jié)構(gòu)及裂口深度，且3DUS可觀察上唇、硬腭、牙槽突連續(xù)性，將數(shù)據(jù)上傳至軟件進(jìn)行圖像處理，由影像科醫(yī)生進(jìn)行判斷，可提高診斷準(zhǔn)確率[4]。本研究將胎兒頸后透明帶（nuchal translucency，NT）測量標(biāo)準(zhǔn)切面的腭線作為篩查標(biāo)記，結(jié)合3DUS進(jìn)行診斷，旨在觀察3DUS聯(lián)合觀察腭線對胎兒早孕期唇腭裂的診斷價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2019年1月至2022年2月于贛州市婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前檢查并分娩的8200例孕婦（8315例胎兒），孕婦年齡21～40歲，平均（28.65±3.37）歲；分娩時孕周23～41周，平均（39.05±2.11）周；其中115例為雙胎妊娠，其余為單胎妊娠；產(chǎn)婦類型：經(jīng)產(chǎn)婦4352例，初產(chǎn)婦3848例；產(chǎn)次1～4次，平均（2.11±0.53）次。所有孕婦均對本研究知曉并簽署知情同意書。本研究經(jīng)贛州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)倫理委員會審批通過[倫理審批號：（2019）倫審臨第（010）號]。

1.2 入選標(biāo)準(zhǔn)

納入標(biāo)準(zhǔn)：①在本院建檔、定期產(chǎn)檢，并于本院分娩；②活產(chǎn)胎兒；③孕婦年齡≥18歲；④于孕11～13＋6周時在本院接受二維超聲、3DUS及觀察腭線檢查，篩查唇腭裂情況；⑤依從性好，可配合完成本研究。排除標(biāo)準(zhǔn)：①孕期合并嚴(yán)重并發(fā)癥者；②家族中既往存在胎兒畸形史者；③依從性差，不配合檢查者；④后期失訪者；⑤合并精神疾病者。

1.3 方法

使用美國GE公司的E10、730型彩色多普勒超聲診斷儀，C1-5探頭檢查，探頭頻率1～5MHz，RM6C容積探頭，探頭頻率4～8MHz，選擇產(chǎn)科NT模式，三維圖像后處理采用View軟件。

1.3.1 二維三平面超聲檢查 選擇孕早期胎兒模式，孕婦仰臥位，根據(jù)胎兒面部位置，適當(dāng)調(diào)整探頭位置及孕婦體位，對胎兒顏面部進(jìn)行冠狀切面、矢狀面、橫切面檢查，檢查鼻唇部，觀察雙側(cè)鼻、鼻孔、上唇、下唇等部位是否存在異常，判斷是否存在唇腭裂。若超聲顯示上唇部連續(xù)中斷，邊緣不整齊，裂端粗大則可判定。

1.3.2 3DUS聯(lián)合觀察腭線檢查 孕婦取仰臥位，對胎兒結(jié)構(gòu)進(jìn)行詳細(xì)檢查，進(jìn)行NT掃描時，保證胎兒處于自然姿勢，獲得胎兒正中矢狀面，放大圖像僅顯示頭部及前胸，完成NT測量，并觀察有無鼻骨，下頜及腭線是否正常；若發(fā)現(xiàn)腭線存在異常，將探頭向左右小角度進(jìn)行扇形擺動，獲得左右旁矢狀切面，連續(xù)觀察正中及旁正中矢狀面腭線完整性；旋轉(zhuǎn)探頭，掃查冠狀面鼻后三角、軸平面的上頜牙槽突。后以NT正中矢狀面為初始平面，進(jìn)行3DUS圖像采集，過程中保證探頭穩(wěn)定，避免移動，在胎兒相對靜止時進(jìn)行檢查，必要時可叮囑孕婦屏氣以配合檢查，圖像質(zhì)量設(shè)為最大模式，容積角度30°，啟動3D功能，保存圖像；應(yīng)用4D View軟件離線分析，分析技術(shù)包括多平面、斷層超聲等，通過3DUS觀察上唇、硬腭、牙槽突等連續(xù)性。由2名經(jīng)驗豐富的超聲科醫(yī)生進(jìn)行雙盲法確定，若結(jié)論不一致，可由專家判定。

1.3.3 唇腭裂診斷方法 唇裂：Ⅰ度，唇紅部連續(xù)性中斷，范圍小，未涉及上唇；Ⅱ度，裂口超過上唇，但未達(dá)到鼻底；Ⅲ度，裂口達(dá)到鼻底，出現(xiàn)鼻孔變形、不對稱等情況，合并腭裂。腭裂：Ⅰ度，軟腭裂或腭垂裂；Ⅱ度，裂口位于牙槽突外全腭處；Ⅲ度，涉及牙槽突、全腭部位。分析二維超聲、3DUS聯(lián)合觀察腭線篩查早孕期胎兒唇腭裂的診斷效能，其中敏感度=真陽性/（真陽性＋假陰性）×100%、特異性=真陰性/（真陰性＋假陽性）×100%、準(zhǔn)確度=（真陽性＋真陰性）/總例數(shù)×100%、陽性預(yù)測值=真陽性/（真陽性＋假陽性）×100%、陰性預(yù)測值=真陰性/（真陰性＋假陰性）×100%。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS 25.0統(tǒng)計學(xué)軟件對數(shù)據(jù)進(jìn)行分析處理。計數(shù)資料以例數(shù)（百分率）[（%）]表示，比較采用2檢驗；一致性采用Kappa檢驗（Kappa>0.75表明一致性極好，0.4～0.75表明一致性較為理想，<0.4表明一致性差）。<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)后顏面部檢查結(jié)果

8200例孕婦（8315例胎兒）經(jīng)引產(chǎn)或分娩后顏面部檢查發(fā)現(xiàn)12例胎兒發(fā)生唇腭裂，發(fā)生率0.14%（12/8315）；其中單純腭裂7例、唇腭裂5例。

2.2 二維超聲、3DUS聯(lián)合觀察腭線篩查早孕期胎兒唇腭裂的符合情況

以引產(chǎn)或分娩后顏面部檢查結(jié)果為依據(jù)，3DUS聯(lián)合觀察腭線檢出唇腭裂15例，二維超聲檢出唇腭裂28例。3DUS聯(lián)合觀察腭線篩查早孕期胎兒唇腭裂與產(chǎn)后顏面部檢查結(jié)果具有極好的一致性（Kappa=0.815），見表1。

表1 兩種方法篩查早孕期胎兒唇腭裂的符合情況（例）

2.3 兩種方法診斷早孕期胎兒唇腭裂的效能

3DUS聯(lián)合觀察腭線診斷早孕期胎兒唇腭裂的特異性、準(zhǔn)確度、陽性預(yù)測值均高于二維超聲（<0.05）；但兩種方法的敏感度、陰性預(yù)測值比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義（>0.05），見表2。

表2 兩種方法診斷早孕期胎兒唇腭裂的效能（%）

3 討論

唇腭裂是常見的先天性發(fā)育畸形，受環(huán)境、遺傳等多種因素影響，可分為單純唇裂、腭裂及二者并存，不僅使患兒出現(xiàn)容貌畸形，還可導(dǎo)致其語言、呼吸及心理等多方面障礙，影響今后正常生活[5-6]。本研究顯示胎兒唇腭裂發(fā)生率約0.14%，與既往報道一致[7]。因此，早期對唇腭裂進(jìn)行及時篩查對減輕家庭及社會負(fù)擔(dān)有積極意義。產(chǎn)前超聲是篩查胎兒顏面部畸形的重要手段，具有操作簡單、價格低廉等優(yōu)勢，可初步篩查胎兒是否存在畸形，為分娩方式選擇提供依據(jù)[8-9]。

以往臨床多在孕中晚期通過超聲圖像特征篩查唇腭裂，但妊娠中晚期診斷畸形不利于臨床及時處理，若需終止妊娠，不僅影響產(chǎn)婦的身心健康，還會危及生命[10]。因此，在孕早期提高唇腭裂檢出率成為近年來臨床研究的重點。二維超聲利用探頭通過矢狀面、冠狀面及橫切面掃描，可從三個切面觀察胎兒硬腭、鼻孔、鼻腔等情況，利于篩查單純唇裂，但該方法對深達(dá)牙槽弓的腭裂畸形檢出率不高，且診斷價值受醫(yī)生經(jīng)驗、裂口大小等因素影響，應(yīng)用受限[11]。3DUS取樣框可充分包括胎兒上腹部及頭部，無需調(diào)整探頭方向，可對鼻后三角進(jìn)行檢查[12]。3DUS利用三維超聲容積探頭處理顏面部容積信息，可清楚觀察到唇部結(jié)構(gòu)、裂口范圍及大小等[13]。腭線是超聲測量NT標(biāo)準(zhǔn)平面中口腔、鼻腔的強(qiáng)回聲帶，不易受胎兒體位及胎動等影響，檢出率高[14]。

本研究結(jié)果顯示，以引產(chǎn)檢查或產(chǎn)后顏面部檢查結(jié)果為依據(jù)，3DUS聯(lián)合觀察腭線篩查早孕期胎兒唇腭裂的特異性、準(zhǔn)確度、陽性預(yù)測值均高于二維超聲，且3DUS聯(lián)合觀察腭線篩查早孕期胎兒唇腭裂與產(chǎn)后顏面部檢查結(jié)果具有極好的一致性。分析原因：3DUS可獲得胎兒鼻后三角立體的三維圖像，有效顯示硬腭的立體結(jié)構(gòu)形態(tài)，與二維超聲相比，3DUS可顯示更多硬腭信息，且可隨時反復(fù)分析，便于醫(yī)生細(xì)致分析胎兒顏面部情況[15]。此外，3DUS可在橫切平面中顯示腭裂范圍及走向，在每個切面中清晰顯示腭回聲連續(xù)性情況，便于篩查唇腭裂[16]。將NT測量標(biāo)準(zhǔn)切面的腭線作為篩查標(biāo)記，結(jié)合3DUS檢查，可從不同角度、方向觀察唇腭的完整性，利于早期篩查唇腭裂，降低因鼻后三角切面僅能評估腭完整性導(dǎo)致的假陽性或假陰性結(jié)果。既往臨床檢查多在中孕期檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，根據(jù)本研究結(jié)果，建議未來可通過3DUS聯(lián)合觀察腭線早期篩查唇腭裂，以提高先天性唇腭裂的檢出率，將診斷時間提前，從而為孕婦及其家屬提供更多選擇，降低嚴(yán)重唇腭裂胎兒的出生率，減輕家庭及社會負(fù)擔(dān)[17-18]。

綜上所述，3DUS聯(lián)合觀察腭線用于早孕期胎兒唇腭裂可提高診斷特異性、準(zhǔn)確度、陽性預(yù)測值，且3DUS聯(lián)合觀察腭線診斷檢查結(jié)果與產(chǎn)后顏面部檢查結(jié)果一致性極好。

[1] 王斯彬, 閆景彬. 不同產(chǎn)前超聲檢查方法診斷胎兒唇腭裂的價值探索[J]. 中國婦幼健康研究, 2019, 30(9): 1107–1110.

[2] 陳麗榮. 胎兒顏面部三切面在產(chǎn)前超聲診斷唇腭裂中的價值[J]. 中國急救醫(yī)學(xué), 2018, 38(z1): 235.

[3] 詹淑蓓, 陳成春, 葉風(fēng), 等. 11～14孕周胎兒唇腭裂的產(chǎn)前超聲診斷價值[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志, 2017, 25(5): 110–111.

[4] 周菲妮, 姜詠華, 俞琤, 等. 不同三維超聲及二維超聲技術(shù)診斷胎兒唇腭裂的應(yīng)用價值比較[J]. 中國婦幼健康研究, 2018, 29(11): 1464–1467.

[5] 張翠紅, 張學(xué)珍. 胎兒唇腭裂的影像學(xué)特征分析[J]. 蚌埠醫(yī)學(xué)院學(xué)報, 2019, 44(7): 940–942, 945.

[6] 陳慶城, 林聰平, 黃曉民, 等. 超聲檢查在產(chǎn)前診斷胎兒唇腭裂的臨床價值分析[J]. 醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志, 2020, 30(7): 1324–1327.

[7] 田迷迷. 超聲和MRI對胎兒唇腭裂的診斷價值[D]. 濟(jì)南: 山東大學(xué), 2019.

[8] 李晉, 宋俞霞, 孟琴, 等. 二維聯(lián)合三維超聲在產(chǎn)前診斷唇腭裂中的應(yīng)用價值探討[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志, 2018, 26(6): 123–125.

[9] 鄭晨晗, 季春亞, 殷林亮, 等. 早孕期(孕11～13+6周)胎兒唇腭裂的超聲診斷[J]. 中華超聲影像學(xué)雜志, 2021, 30(8): 697–702.

[10] 王萍, 梁琳, 楊建忠, 等. 胎兒唇腭裂的超聲診斷分析[J]. 陜西醫(yī)學(xué)雜志, 2017, 46(9): 1251–1252.

[11] 吳青京, 顏雪萍, 陳昌利, 等. 超聲檢查在孕婦產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值[J]. 影像科學(xué)與光化學(xué), 2021, 39(1): 124–127.

[12] 吳高波, 吳瑋, 丁靈琳, 等. 三維超聲在產(chǎn)前胎兒唇腭裂畸形診斷中的應(yīng)用[J]. 中國病案, 2020, 21(5): 96–99.

[13] 李霞, 張?zhí)m珍, 路妍妍, 等. 二維超聲聯(lián)合三維成像在胎兒唇腭裂的應(yīng)用分析[J]. 中國超聲醫(yī)學(xué)雜志, 2018, 34(3): 253–256.

[14] 何光智, 李洲, 梁連英, 等. 孕早期超聲觀察腭線篩查胎兒唇腭裂[J]. 中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù), 2021, 37(10): 1520–1523.

[15] 王麗敏, 鄭麗, 尚寧, 等. 二維超聲聯(lián)合三維超聲自由解剖成像技術(shù)在評價胎兒腭裂中的應(yīng)用價值[J]. 實用醫(yī)學(xué)雜志, 2020, 36(14): 1977–1982.

[16] 梁萍, 陶宗欣, 楊稀月, 等. 三維超聲自由解剖成像技術(shù)診斷孕早期胎兒腭裂的價值[J]. 廣西醫(yī)學(xué), 2020, 42(12): 1596–1598.

[17] 程玲, 程芳玲, 吳牡丹, 等. 二維結(jié)合三維超聲在早孕期胎兒唇腭裂畸形篩查診斷中的應(yīng)用研究[J]. 中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新, 2021, 18(36): 162–166.

[18] 胡麗蓉, 馬曉娟. 早孕期運用二維聯(lián)合三維超聲技術(shù)診斷胎兒唇腭裂畸形1例[J]. 影像研究與醫(yī)學(xué)應(yīng)用, 2021, 5(19): 210–212.

Value of three-dimensional ultrasonography combined with observation of palate line in early pregnancy diagnosis of fetal cleft lip and palate

Department of Ultrasound Medicine, Ganzhou Women and Children’s Health Care Hospital, Ganzhou 341000, Jiangxi, China

To analyze the value of three-dimensional ultrasonograply (3DUS) combined with observation of palate line in early pregnancy diagnosis of fetal cleft lip and palate.A total of 8200 pregnant women (8315 fetuses) who underwent prenatal examination and delivered in Ganzhou Women and Children’s Health Care Hospital from January 2019 to February 2022 were selected as the study objects. In early pregnancy, all pregnant women received two-dimensional ultrasound and 3DUS combined observation of palatal line to screen for cleft lip and palate. Using facial examination after labor induction or delivery as the gold standard, the diagnostic value of 3DUS combined with observation of palatal line in early pregnancy was analyzed.The facial examination of 8315 fetuses after labor induction or delivery revealed that 12 fetuses had cleft lip and palate (0.14%). There were 7 cases of cleft palate alone, and 5 cases of cleft lip and palate. 15 cases of cleft lip and palate were detected by 3DUS combined with observation of palatal line and 28 cases were detected by two-dimensional ultrasound. There was excellent consistency between 3DUS combined observation of palate line screening in early pregnancy and postnatal facial examination (Kappa=0.815). The specificity, accuracy and positive predictive value of 3DUS combined with observation of palatal line in the diagnosis of cleft lip and palate in early pregnancy were higher than those of two-dimensional ultrasound (<0.05).3DUS combined observation of palate line in the diagnosis of early pregnancy fetal cleft lip and palate is of high value, which can improve the diagnostic specificity and accuracy, and is in good agreement with the postpartum facial examination results.

Early pregnancy; Cleft lip and palate; Three-dimensional ultrasonography; Observation of palatal line; Diagnostic value

R445.1

A

10.3969/j.issn.1673-9701.2023.25.010

江西省衛(wèi)生健康委科技計劃（202212363）

賴贛萍，電子信箱：ganlaipas@163.com

（2022–10–31）

（2023–08–16）